Обясняваме какво е мутация и нивата, на които може да възникне тази генетична вариация. Също така, видовете мутации и примери.
Какво е мутация?
В генетиката, спонтанна и произволна вариация в последователността на гени които съставляват ДНК на а живо същество. Тази вариация въвежда специфични физически, физиологични или други промени в индивида, които могат или не могат да бъдат наследени техните потомци.
Мутациите могат да се превърнат в положителни или отрицателни промени в жизнените функции на организми, и в този смисъл те могат да насърчават адаптацията и еволюция (те дори могат да създават нови видове), или те могат да се развият в генетични заболявания или наследствени дефекти. Въпреки последното риск, мутациите са от ключово значение за поддържане на висока генетична вариабилност и позволяване на живота да продължи своя поход.
Тези видове промени възникват поради две основни причини:
- Спонтанно и естествено, продукт на грешки в репликацията на генома по време на фазите на клетъчно делене.
- Външно, поради действието на различни видове мутагени върху организма, като йонизиращи лъчения, някои химични вещества и действието на някои вирусни патогени, наред с други.
Повечето от мутациите, които преживяват живите същества, са от рецесивен тип, тоест те не се проявяват в индивида, в който произхождат, а остават неактивни и незабелязани и могат да бъдат предадени на потомството, ако (поне за многоклетъчни живи същества ) промяната настъпва в съдържанието на половите клетки (гамети).
Мутация може да възникне на три нива:
- Молекулярна (генетична или специфична). Той се среща в последователността на ДНК, тоест в нейните собствени нуклеотидни бази, поради известна промяна в основните елементи, които ги съставят.
- Хромозомни. Сегмент от хромозома (тоест много повече от един ген е променен) и голям брой информация.
- Геномна. Той засяга определен набор от хромозоми: причинява излишъци или недостиг на хромозоми и това значително променя целия геном на организма.
Видове мутации
В зависимост от последствията, които имат за организма и неговото потомство, има различни видове мутации:
- Морфологични мутации. Те са свързани с формата или външния вид на тялото, след като етапите на развитие са завършени: оцветяване, форма, структура, и т.н. Те могат да произвеждат мутации, които благоприятстват адаптацията към околната среда, като например молци с цвят, по-съобразен с околната среда (и следователно, по-благоприятни за камуфлаж и оцеляване), или могат да предизвикат малформации или заболявания, като човешка неврофиброматоза.
- Смъртоносни и вредни мутации. Те прекъсват ключови процеси в поддържането на организма и следователно могат да причинят смърт (летални мутации) или може да наруши растежа и репродукцията (вредни мутации).
- Условни мутации. Те обуславят представянето на индивида в своите биологична общност, което може да доведе до разрешителни условия (продуктът на ген мутиралият все още е функционален) или строги условия (мутиралият генен продукт губи своята жизнеспособност).
- Биохимични или хранителни мутации. Те засягат производството на определено биохимично съединение, необходимо за изпълнение на специфични функции, като напр ензими, метаболити или други елементи, необходими преди всичко за клетъчния метаболизъм.
- Мутации поради загуба на функция. Те възпрепятстват правилното функциониране на ген, което кара организма, който го представя, да загуби някаква специфична функция. Това е случаят на униполярна депресия при хора, причинена от мутация в гена hTPH2, която причинява загуба на усвояването на 80% от серотонина.
- Мутации чрез усилване на функцията. Промяната в ДНК добавя функции към модифицирания ген и следователно към организма, който го представя. Ето как действа антибиотичната резистентност на някои бактерии инфекциозен и е типичен случай на еволюция. Те са редки мутации.
Примери за мутация
Полидактилията е генетично заболяване, което произвежда един или повече допълнителни пръсти.
Някои примери за мутации при хора са:
- Полидактилия. Това е генетична промяна, която настъпва по време на развитието на плода и която причинява появата на един или повече допълнителни пръсти на ръцете или краката. Тези пръсти често са нефункционални и често трябва да бъдат отстранени.
- синдром на Марфан. Причинява се от дефекти в ген, наречен фибрилин-1, който е свързан с генетичната информация, която определя образуването на съединителна тъкан. Хората с този синдром имат изключително слабо телосложение с необичайно дълги крайници, което оказва необичаен натиск върху аортите им, което може да развие сърдечен удар.
- ХИВ резистентност. Има много редки случаи на хора, резистентни към инфекция с човешкия имунодефицитен вирус (вирус, който причинява СПИН). Това е така, защото мутация в гена CCR5, който ретровирусът разпознава като "порта" към човешката клетка, прави определени хора "невидими" за инфекция и предотвратява лесното им заразяване.