3M синдром

3M синдром е много рядко заболяване на скелетната система. Това е наследствено заболяване, което води до нисък ръст. Промените в лицето и гърба са особено забележими.

Какво е 3M синдром?

3M синдромът е много рядко заболяване на скелетната система. Триъгълна форма на лицето и други промени в областта на челото, веждите и брадичката са характерни още при раждането.

Синдромът 3М е една от генетично детерминираните форми на къс ръст. Това е синдром с особено засягане на скелета. В медицината също се нарича Долихоспондиларна дисплазия, Мрачен синдром или Синдром на Le Merrer обозначен. Тя е кръстена на първите американски автори Милър, Маккусик и Малво.

Заболяването е описано за първи път през 1975 г. 3M синдромът е много рядко наследствено заболяване, което се диагностицира с вероятност 1: 1 милион. Наследява се като автозомно-рецесивен белег. Заболяването може да бъде диагностицирано в утробата. Характеризира се с къс ръст.

Триъгълна форма на лицето и други промени в областта на челото, веждите и брадичката са характерни още при раждането. По-късно в процеса на растеж се появяват промени в областта на шията, гърдите, прешлените и ставите. Въпреки различни физически аномалии, интелигентността на болния човек е нормална. Тежестта на симптомите и броят на отклоненията при синдром на къс ръст варират в зависимост от пациентите.

каузи

Причината за 3M синдром е генетичен дефект. Автозомните рецесивни мутации се наследяват в три различни гена. Рецесивното наследяване означава, че генетичният дефект не се предава непременно от родителите на детето. Веднага след като доминантният алел в характерната си експресия се утвърди над рецесивния алел по време на фазата на развитие на ембриона, огнището на болестта автоматично се предотвратява.

Ако генетичният дефект преобладава обаче, се разграничават три различни типа 3M синдром. Синдромът може да бъде причинен от мутации в гена CUL7 (тип 1), OBSL1 ген (тип 2) или CCDC8 ген (тип 3). Появилите се нарушения и оплаквания са еднакви за всички видове.

Тъй като синдромът причинява промени в растежа на скелетната система, отдавна се предполага, че са отговорни ендокринните нарушения. Това все още не е публикувано или потвърдено. Генетичният дефект се счита за единствената причина.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите включват тежък задържан растеж. Те започват пренатално и продължават постнатално. Късият ръст се счита за пропорционален. Характеризира се с характерни промени в областта на лицето и може да се открие малко след раждането. Краниалните характеристики включват голяма глава и триъгълна форма на лицето.

Брадичката е заострена, веждите са дебели и устните са пълни. Ноздрите обикновено са насочени нагоре. Пациентът има балконна хипоплазия на челото и средната повърхност. С напредването на растежа се развива къса шия. Телата на прешлените са скъсени, а костите като ребра са дълги и стеснени.

Раменете имат квадратен вид и трапецията е много забележима. Грудният кош и малките пръсти се съкращават. Ставите на пациента са хипермотилни и той има фуния на гърдите. Всички симптоми се проявяват при пациентите в индивидуални форми и бройки.

Диагноза и курс

Преди раждането подозрението за 3M синдром вече може да се изрази чрез ултразвук на малформацията. Стесняването на костите и ребрата се определя чрез рентгенови лъчи. В крайна сметка мутацията се определя чрез генетичния тест. Диагнозата 3M синдром трябва да се разграничава от синдрома на плаващ пристанище. Този синдром на малък растеж има и езикови нарушения, които не са част от симптомите на 3M синдрома.

Кога трябва да отидете на лекар?

По правило 3M синдромът се диагностицира веднага след раждането или чрез прегледи от педиатър. Поради тази причина в повечето случаи не е необходимо конкретно посещение при лекаря. Засегнатите страдат главно от деформации на лицето и гърдите, а също и от къс ръст. Ако възникнат тези оплаквания, трябва да се направи консултация с лекар.

Винаги трябва да се консултирате с лекар, дори в случай на общи забавяния в растежа или развитието на детето. Това може да предотврати последващи вреди в зряла възраст. Не е рядкост синдромът 3M да доведе до езикови нарушения. Речевите нарушения също трябва да бъдат изследвани и лекувани от терапевт, за да се предотврати тормоз или дразнене по-късно. Диагнозата 3M синдром обикновено се поставя от общопрактикуващия лекар или педиатъра. След това специалист може да извърши допълнително лечение на отделните симптоми и оплаквания. По правило са необходими различни терапии, за да се улесни ежедневието на засегнатите.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

3М синдромът не може да бъде напълно излекуван. Предприемат се различни мерки за облекчаване на симптомите и оплакванията. Обикновено се разработва консервативна и функционална терапия. Акцентът е върху оптичните корекции и лечебната терапия.

Лечението на 3M синдрома се придружава от хормони на растежа. Успехите вече са постигнати по този начин и постигането на крайния физически размер на пациентите е променено положително. Често се налагат хирургични корекции на ръцете и лицето. Поради съкратената шия обаче могат да възникнат проблеми по време на анестезия, която трябва да се обмисли.

Ако пациентът страда от хипотония, се прилага терапия с Vojta. При тази терапия терапевтът прилага натиск върху определени области от тялото на пациента. Това е в легнало положение, гръб или страна. Тези стимули водят до два комплекса на движение, рефлексът обхожда и рефлексът се обръща.

По този начин ритмично се активират всички скелетни мускули. Всички спонтанни движения, от които се нуждае пациентът в ежедневието, несъзнателно се адресират и обучават. Това включва мускулните функции в гръбначния стълб, ръцете, краката, ръцете, стъпалата и лицето. Целта на терапията е да активира елементарните компоненти на опорно-двигателния апарат при болния човек чрез рефлекторна локомоция.

В допълнение, психотерапията се препоръчва на пациенти и роднини на човек с 3M синдром. По-специално трябва да се справят с болестта и възможностите за когнитивно справяне в ежедневието. Интеграцията в стабилна среда и участието в социални дейности са важни за болния човек. Чрез психическо укрепване на пациента и неговите близки, справянето с болестта е по-лесно за всички участващи.

Прогноза и прогноза

3M синдромът причинява различни малформации и деформации по лицето на пациента. В повечето случаи има и къс ръст, което може да има отрицателен ефект върху гърба. Забавянето на растежа се проявява в много млада възраст. Това води до над средна глава и допълнителни деформации на лицето. Те могат да доведат до психологически оплаквания или депресия при пациента. Не е рядкост децата по-специално да са засегнати от дразнене и тормоз и да страдат тежко от 3М синдром.

Пръстите също са скъсени, което може да доведе до ограничения в подвижността. Прешлените на гърба се скъсяват, което може да доведе до болка и ограничения в движението.

За съжаление не е възможно да се лекува 3M синдром причинно. Поради тази причина лечението е само симптоматично, въпреки че не всички оплаквания и симптоми могат да бъдат ограничени. Понякога родителите на съответното дете получават психологическа подкрепа, за да се предотвратят усложнения. Продължителността на живота обикновено се намалява от 3М синдром.

предотвратяване

Като превантивна мярка родителите могат да се подложат на генетичен тест. Веднага след като 3M синдромът вече се е появил в семейството, родителите могат да го проверят дали носят дефектния ген. Не могат да се предприемат допълнителни превантивни мерки.

Можете да направите това сами

Симптомите на тази конкретна форма на къс ръст включват забавяне на растежа, което започва преди раждането. Външният вид, който в обществото се нарича ненормален, се нуждае от силен ум, за да може уверено да се справи с ежедневието. Родителите на засегнатите деца биха били добре да не поставят кратък ръст на преден план в своето възпитание. По-скоро те трябва да научат децата си да овладяват препятствията от ежедневието съвсем естествено и уверено.

Ако обаче се появи общо забавяне на растежа или нарушения в развитието на детето, трябва да се направи консултация с педиатър. Това може да предотврати последващи повреди. Адекватен терапевт е отговорен за диагностицирането и лечението на всички езикови нарушения, които възникват. Това по-късно предпазва от закани в детска градина, училище, обучение и работа.

Няма лек за 3M синдром, но има различни терапевтични подходи, които могат да облекчат симптомите и дискомфорта. Това обикновено са функционални и консервативни лечения. Фокусът на лечението е оптичната корекция. Последователността на движенията също може да бъде оптимизирана. Всяка засегната област на тялото може да бъде лекувана, но генната мутация винаги - повече или по-малко - ще остане видима. Умът обаче не е засегнат, така че ежедневието може да се овладее със самоприемане и самочувствие, както и с адаптирано обзавеждане на дома и други практически помагала.