аненцефалия

Терминът аненцефалия описва тежка малформация на ембриона, която се появява в началото на бременността. Поради незатворен череп и липсващи части на мозъка, продължителността на живота на новородените, страдащи от аненцефалия, е само няколко часа или дни.

Какво е аненцефалия?

Или аненцефалия Anenkephaly (Името идва от гръцкия термин „енкефалос“, който описва мозъка, аненцефалията означава „без мозък“) е публикуван за първи път научно през 1926 г. от Едуард Гампер.

Аненцефалията се развива преди 26-ия ден от бременността и се счита за най-тежката форма на малформация в рамките на дефектите на невралната тръба. (Невронната тръба описва първия етап на развитие на централната нервна система при гръбначни животни и по този начин също и при хора.) Родният термин дефект на невралната тръба (NRD) обобщава онези малформации на ембрионалното развитие, които предотвратяват пълното затваряне на нервната тръба.

Последиците от тази тежка малформация в случай на аненцефалия включват, освен незатворената черепна чаша, различната степен на липсващи части на покрива на черепа, скалпа, менингите и мозъка, при което мозъчният ствол се развива само в около 25 процента от случаите. Хипофизната жлеза (хипофизната жлеза), разположена в основата на черепа, също е слабо развита в аненцефалия.

каузи

Причините за аненцефалията в повечето случаи са дефицит на фолиева киселина (синтетична форма на витамин В) по време на бременност. Обаче, екзогенни фактори като злоупотреба с алкохол, наркотици или наркотици от бъдещите майки, както и химиотерапията, използвана за борба с рака при бременни жени, както и контакт с живак, ефектите на йонизиращо лъчение (рентгенови лъчи, компютърна томография) или различни инфекциозни заболявания, се считат за причинители на аненцефалия.

Но дори рядко срещаната спонтанна малформация на нероденото дете може да доведе до аненцефалия. Всички тези рискови фактори влизат в игра само при бъдещи майки, ако те вече присъстват най-късно до началото на петата седмица от бременността.

От днешна медицинска гледна точка генетичните фактори не играят никаква роля в развитието на аненцефалия, което означава, че рискът от бременни жени, които вече са родили дете с аненцефална малформация, не надвишава този на средното население (за жени).

Симптоми, заболявания и признаци

В повечето случаи аненцефалията е свързана с много сериозни симптоми. Симптомите обаче засягат само детето, така че здравето на майката да не е застрашено от аненцефалия. Детето страда от много плитки очни гнезда и силно изпъкнали очи.

Мозъкът също е много слабо развит, което води до психологически, двигателни и неврологични увреждания и ограничения. Способността на детето да оцелее също е силно ограничена от болестта, така че повечето деца умират преди или малко след раждането. Страдате от това, че не можете да оцелеете.

В някои случаи родилката също може да страда от преждевременно раждане, което е свързано със силна болка. Много жени и техните партньори също страдат от проблеми с психичното здраве или тежка депресия в резултат на мъртво раждане или ранна смърт на детето. Следователно вие също сте зависими от психологическото лечение.

Освен това, аненцефалията може да доведе до разкъсване на околоплодния сак, което също насърчава мъртворождението. Тъй като детето не може да поглъща храна, то се храни през изкуствена епруветка. Бременността също може да бъде прекратена, ако бъде открита аненцефалия. Тук често се срещат и психологически оплаквания.

Диагноза и курс

За да се определи аненцефалията, кръвта на бъдещата майка се изследва като част от „пренаталната диагноза“ (пренатална диагноза). Ако концентрацията на "алфа-1-фетопротеин" се увеличи, вероятността от заболяване може да се изчисли. Ако се подозира аненцефалия, се поставя надеждна диагноза с помощта на специален 3-D ултразвуков преглед.

Поради липсата на поглъщащ рефлекс в ембриона, страдащ от аненцефалия, в утробата може да се натрупа твърде много околоплодна течност, което може да доведе до преждевременно раждане и по този начин до нежелано разкъсване на околоплодния сак.За да се предотврати това, околоплодната вода трябва да се източи с помощта на така наречената пункция.

Самото раждане обикновено се извършва вагинално и времето протича в нормалните родилни процеси, въпреки че контракциите могат да бъдат предизвикани изкуствено, тъй като недоразвитата хипофизна жлеза на ембриона не може да даде сигнал за предизвикване на естествен труд. Изкуствено предизвиканото разкъсване на околоплодния мехур драстично увеличава вероятността от мъртворождане в ембриона, страдащ от аненцефалия.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако по време на ултразвуковото изследване по време на бременност се открие аненцефалия, веднага след раждането трябва да се предприемат интензивни медицински мерки. Поради тежестта на дефекта около 75 процента от родителите решават да прекратят бременността преждевременно. В случай на аборт, лекуващият лекар ще предприеме необходимите мерки и ще насочи родителите в подходяща специализирана клиника.

Дали терапевтичните мерки като травма терапия или участие в група за самопомощ са необходими, трябва да се решават за всеки отделен случай. Родителите, които решат да родят, трябва да се подготвят съответно за очакваната смърт на детето. В допълнение, отговорният лекар ще подготви интензивната медицинска помощ (хранене с епруветки) и ще информира родителите за процеса.

Действителният процес на раждане съответства на нормалните процеси. След консултация с болницата обаче тук могат да се предприемат и индивидуални подготвителни мерки. По принцип родителите, които очакват дете с аненцефалия, трябва да обсъдят всички подробности с доверен лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечението на аненцефалия по принцип не е възможно, така че плодът оцелява само няколко часа след раждането, тъй като липсата на гълтателен рефлекс му пречи да абсорбира течности и дехидратация като пряка причина за смъртта.

Но животът на новороденото с аненцефалия може да бъде удължен средно с два до четири дни чрез интензивна медицинска помощ (хранене с епруветки).

Въпросът за преждевременно прекратяване на бременността, който произтича от това и на който е трудно да се отговори от етична гледна точка, се отхвърля от около 25 процента от засегнатите, тъй като няма риск за самите бъдещи майки и те искат да дадат на своето аненцефалично дете поне кратък живот.

Прогноза и прогноза

За съжаление в повечето случаи аненцефалията води до смърт на пациента няколко часа след раждането. Засегнатите страдат от непълноценен мозък и непълно развит череп. Това значително намалява продължителността на живота на новороденото. Очите също са недоразвити и обикновено стърчат от очните гнезда.

В повечето случаи родителите и роднините в частност страдат от тежка депресия и други психологически оплаквания поради аненцефалия и се нуждаят от лечение. Аненцефалията също често води до преждевременно раждане и поради това обикновено до силна болка по време на раждането. Раждането също може да се наложи изкуствено поради аненцефалия. Мъртворождение на пациента може да настъпи директно.

Аненцефалията може да бъде диагностицирана сравнително рано, така че бременността също може да бъде прекратена. Дори и тук обаче не е рядкост да възникнат психологически оплаквания, които в крайна сметка трябва да бъдат лекувани. Не е възможно директно и причинно-следствено лечение на аненцефалия. Засегнатите умират няколко часа след раждането.

предотвратяване

Рискът от аненцефалия е около 1: 1000 в Централна Европа (откакто е въведена фолиева киселина), като четири пъти по-малко случаи са възникнали сред черната популация. Избягването на алкохол, наркотици и лекарства, както и избягване на вече споменатите рискови фактори, като инфекциозни заболявания или рентгенови лъчи по време на (ранна) бременност, намаляват до минимум вероятността от аненцефаличен ембрион.

Aftercare

Цялостна проследяваща грижа е необходима за аненцефалия. Тъй като засегнатите деца умират след няколко часа, родителите са подложени на голямо емоционално напрежение. Поради тази причина последващата грижа включва предимно интензивна терапевтична обработка на травмата.

Роднините на детето трябва да се свържат с подходящ травматотерапевт и, ако е необходимо, да изберат група за самопомощ. Там те могат да обменят идеи с други засегнати лица. Физическата грижа е ограничена до еднократен преглед след раждането. Гинекологът ще изследва родилния канал, за да изключи наранявания и други усложнения.

Той може също да направи ултразвуково сканиране и да вземе кръв. Той също ще проведе разговор със съответната жена, за да изясни отново психическото си състояние. След раждането на болно дете трябва да се възобновят нормалните рутинни прегледи при гинеколога.

Майката също трябва да види специалист по генетични разстройства, за да определи дали аненцефалията на детето има генетична причина. Въз основа на диагнозата могат да бъдат планирани следващите стъпки, особено ако се планира нова бременност. Самата болест не изисква обширни последващи грижи, въпреки че може да се извърши аутопсия на детето.

Можете да направите това сами

Бебетата с аненцефалия обикновено оцеляват само няколко часа до дни след раждането. Родителите на засегнатите деца обикновено се информират за страданието на детето в ранна бременност и по този начин знаят много преди датата на падежа, че потомството ще умре. Родителите трябва да решат дали да носят детето на срок или да прекратят бременността. В зависимост от взетото решение, лекарят може да започне следващите стъпки.

Родителите, които решават срещу детето, трябва да потърсят психологически съвет и да се подготвят за предстоящия аборт с помощта на специализирано четене и дискусии със специалисти лекари. Родителите, които искат да задържат детето, често прекарват времето между раждането и смъртта на детето в болницата - тук също трябва да се вземат подходящи предпазни мерки.

Лекарят също ще препоръча терапевтични съвети на родителите. Разговорът със специалист може да помогне на родителите да се справят с мъката. Ходенето в група за самопомощ също помага да се преодолее загубата на детето и да се води отново положителен живот в дългосрочен план.