Синдром на Бемер-Лангер

В Синдром на Бемер-Лангер това е заболяване, което обикновено се брои сред така наречените остеохондродисплазии. Синдромът на Бемер-Лангер е синоним в много случаи с термина Синдром на полидактилия на късо ребро тип Бемер обозначен.

Какво представлява синдромът на Бемер-Лангер?

Основните клинични симптоми на синдрома на Бемер-Лангер са съкратени кости на ребрата и недоразвити бели дробове, които също определят хода на заболяването и фаталната прогноза.
© Спектрален дизайн - stock.adobe.com

От медицинска гледна точка синдромът на Бемер-Лангер е класифициран като един от така наречените синдроми на полидактилия с къси ребра. Основните симптоми на заболяването са скъсяване на реберните кости и недоразвитие на белите дробове. Синдромът на Бемер-Лангер е описан за първи път през 1983 г. от Бемер, холандски изследовател по генетика, и Лангър, специалист по радиология от Съединените щати.

По принцип синдромът на Бемер-Лангер е заболяване, което има генетичен компонент. Защото синдромът съществува от раждането. Синдромът на Бемер-Лангер се характеризира с това, че заболяването е фатално за пациента в почти всички случаи.

Все още няма достоверна информация за честотата на възникване на синдрома на Бемер-Лангер. Известно е обаче, че синдромът на Бемер-Лангер се предава чрез автозомно рецесивно наследяване. В допълнение към типичните малформации на ребрата и белите дробове, засегнатите пациенти страдат и от малформации на различни вътрешни органи в много случаи като част от синдрома на Бемер-Лангер.

Например, казус със синдрома на Бемер-Лангер описва женски плод, който се е родил преждевременно като мъртвородено. Открити са стеснен гръден кош, скъсени крайници и хоризонтални ребра. Костите на крайниците бяха огънати. Белите дробове на засегнатия плод бяха засегнати от хипоплазия.

каузи

Точните причини, които водят до развитието на синдрома на Бемер-Лангер, все още са до голяма степен неизследвани. Въпреки това, предишни наблюдения и изследвания по отношение на заболяването ясно показват, че синдромът на Бемер-Лангер се наследява при деца по автозомно-рецесивен път.

По принцип може да се предположи, че генетичен дефект участва в развитието на болестта. Например, възможно е мутация да възникне върху определен ген. В резултат на това се развива дефект, който в крайна сметка води до развитието на синдрома на Бемер-Лангър при засегнатия човек.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

Симптоми, заболявания и признаци

В контекста на синдрома на Бемер-Лангер са възможни няколко различни симптоми и признаци, които повече или по-малко ясно показват наличието на болестта. В по-голямата част от случаите засегнатите пациенти винаги споделят определени основни симптоми.

От една страна, това е скъсяване на ребрата, включително хипоплазия на гръдния кош и белодробна хипоплазия, както и свързана с него неадекватна функция на дишането. От друга страна, хората, страдащи от синдрома на Бемер-Лангер, са скъсили и често огъвали дълги кости на крайниците си.

Освен това понякога се появяват дефекти в сърцето, деформации на ушите и брахидактилия. Освен това в някои случаи синдромът на Бемер-Лангер е свързан с редица потенциални усложнения. Те включват например двусмислени полови органи, асцит, така наречените хидропс феталис и анофталмос.

Диагноза и курс

Синдромът на Бемер-Лангер се наследява и поради това съществува от раждането. Следователно типичните особености и симптоми на заболяването се развиват вече в плода в утробата на майката. Това означава, че синдромът на Бемер-Лангер не може да бъде диагностициран при новородени деца веднага след раждането, а по-скоро пренатално.

Технологиите за сонографско изследване обикновено се използват за пренатална диагностика. Образът на неродения плод в утробата дава повече или по-малко ясни индикации за наличието на синдрома на Бемер-Лангер, в зависимост от отделния случай. Диагнозата може да бъде поставена предимно въз основа на характерните малформации на ребрата и крайниците, които вече са видими при плода.

Резултатите от рентгеновите изследвания често приличат на тези, които се появяват в контекста на синдрома на Маевски. Една от разликите обаче е, че пищяла е по-силно развита. В този случай обаче пациентите не показват никаква хексадактилия, което прави възможно диференциране.

Усложнения

Основните клинични симптоми на синдрома на Бемер-Лангер са съкратени кости на ребрата и недоразвити бели дробове, които също определят хода на заболяването и фаталната прогноза.Децата страдат от различни заболявания и признаци, които повече или по-малко силно показват наличието на това наследствено заболяване. Характерен е комплекс от множество малформации на различни вътрешни органи.

Тъй като болестта се предава в автозомно рецесивен режим на унаследяване, малформациите, които са класически за синдрома на Бемер-Лангер, се проявяват преди раждането. Поради тази причина не са възможни индивидуални терапевтични подходи. Броят на сложните вродени патологични състояния е толкова голям, че децата не са в състояние да оцелеят. Те се раждат преждевременно като мъртвородено или умират няколко часа след раждането.

Освен съкратените кости на ребрата, много пациенти имат и съкратени и огънати дълги кости по крайниците и неправилно оформен гръден кош. Нормалните координационни и движещи последователности не са възможни. Неразвитието на белите дробове пречи на нормалната дихателна функция. Потенциалните усложнения са сърдечни дефекти и деформирани уши и пръсти, отсъствието на един или и двете очни примордии и интерсексуални полови органи.

В много случаи плодът има задържане на вода в различни части на тялото. Тези усложнения, известни като hydrops fetalis, водят до по-нататъшни органични малформации като асцит, слабост на помпата, цироза на черния дроб, жълтеница и оток.

Кога трябва да отидете на лекар?

В много случаи симптомите и оплакванията от синдрома на Бемер-Лангер са сравнително двусмислени и не показват пряко заболяването. Въпреки това, винаги има затруднения с дишането. Засегнатите могат да страдат от задух или задъхване. Ако тези оплаквания възникнат без конкретна причина, определено трябва да се направи консултация с лекар. Сърдечните проблеми могат да се появят и при синдрома на Бемер-Лангер и също трябва да бъдат прегледани и лекувани от лекар. Без лечение, в най-лошия случай, засегнатият човек може да умре.

По правило нееднозначните полови органи също показват синдром на Бемер-Лангер. В повечето случаи обаче те се разпознават след раждането, така че не е необходима по-нататъшна диагноза от лекар. Лечението и диагнозата се извършват предимно от семейния лекар или общопрактикуващия лекар. Там синдромът може да бъде диагностициран. По-нататъшното лечение се извършва от подходящи специалисти, които могат да коригират отделните оплаквания. Малформациите или деформациите на крайниците също могат да показват синдром на Бемер-Лангер и трябва да бъдат изследвани.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

По принцип синдромът на Бемер-Лангер е форма на наследствено заболяване, тъй като болестта съществува от раждането и дори се развива пренатално. Поради тази причина по принцип няма налични или известни варианти за лечение на синдрома на Бемер-Лангер въз основа на причините за него. Вместо това всички опити за лечение започват с терапията на съществуващите симптоми.

В случай на синдром на Бемер-Лангер обаче трябва да се отбележи, че това е заболяване с фатален изход в повечето случаи. Това означава, че симптомите и малформациите, характерни за синдрома на Бемер-Лангер, водят до смъртта на засегнатото лице, тъй като те не са жизнеспособни за дълго време.

Причината за леталността на синдрома на Бемер-Лангер се крие например в хипоплазията на белите дробове, от която страдат болните пациенти. Защото в резултат функциите на белите дробове, особено дишането, са силно нарушени. В резултат на това организмът на пациента не се снабдява адекватно с кислород. Само деформираните и съкратени крайници обаче не са причина за преждевременната смърт на пациента.

Прогноза и прогноза

При синдрома на Бемер-Лангер каузалната терапия по принцип не е възможна. Засегнатите могат да участват само в симптоматично лечение. Също така няма самолечение и по-нататъшно прикриване на здравословното състояние, ако не се консултира с лекар.

Самите засегнати страдат от неактивна дишане и по този начин са значително ограничени в ежедневието си. Често това може да доведе и до болка в гърдите. Сърдечни дефекти и различни деформации на лицето също се срещат при синдрома на Бемер-Лангер и следователно могат значително да намалят продължителността на живота на засегнатото лице. Сърдечните дефекти обикновено се коригират чрез операция. Деформациите в лицето и особено в ушите също могат да бъдат коригирани.

В някои случаи синдромът може да доведе и до съкратени крайници. Те могат да бъдат лекувани в ограничена степен само с помощта на протези, въпреки че това оплакване не оказва негативно влияние върху продължителността на живота на пациента. В някои случаи затрудненото дишане или сърдечният дефект може да доведе до смърт кратко време след раждането. Не са възможни лечения, които да спасят детето.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

предотвратяване

Засега няма известни начини как синдромът на Бемер-Лангер може да бъде ефективно предотвратен. Защото болестта се наследява и се развива преди раждането. Трябва също да се отбележи, че синдромът на Бемер-Лангер обикновено е фатален.

Aftercare

Последващите грижи обикновено не са възможни при синдром на Бемер-Лангер. Самата болест не може да се лекува напълно, тъй като това е наследствено заболяване, което е ограничено само симптоматично. Това може също да доведе до намалена продължителност на живота на засегнатото лице.

Пациентът обаче е зависим от редовни прегледи от лекар, за да се избегнат допълнителни усложнения. Организмът трябва винаги да бъде снабден с достатъчно кислород, за да се избегне по-нататъшно увреждане на вътрешните органи. Деформираните крайници на пациента не могат да бъдат лекувани, така че засегнатият човек трябва да се разбира с тях през целия си живот.

Тъй като синдромът на Бемер-Лангер често се свързва с естетични оплаквания, психологическото лечение също е полезно, за да се избегнат психологически оплаквания или настроения. Това може да доведе до тормоз или дразнене, особено при деца. Родителите обаче могат да участват и в психологическото лечение, тъй като те също са засегнати от синдрома на Бемер-Лангер.

Когато планирате допълнителни деца, генетичното консултиране е полезно, за да се предотврати повторната поява на синдрома на Бемер-Лангер. Тъй като точните симптоми на синдрома зависят много от неговата тежест, не може да се даде общ вариант за последващи грижи.

Можете да направите това сами

Синдромът на Бемер-Лангер често се свързва с дълъг път на страдание за засегнатото дете и родителите. В много случаи обаче ежедневието с болестта може да се улесни с някои мерки.

Родителите на дете със синдром на Бемер-Лангер могат първо да се обърнат към лекаря и чрез него към различни групи за самопомощ. Организации като Orpha Selbsthilfe събират и предоставят информация за редки наследствени заболявания и показват на засегнатите как да се справят с болестта по начин, потвърждаващ живота. Обмяната на идеи с други засегнати хора също може да бъде важен крайъгълен камък за връщане към нормален живот.

Понякога други терапевтични мерки са полезни, за да се справите със загубата на собственото си дете. В някои случаи например се препоръчва терапия на двойки, докато в други случаи отделните дискусии с терапевт са най-доброто решение. Най-добре е да обсъдите с отговорния лекар кои опции са достъпни за близките подробно. Това понякога може да покаже и възможности за лечение, с които животът на детето може да не бъде спасен, но който евентуално може да бъде удължен с няколко години.