Синдром на Борневил-Прингъл

Като Синдром на Борневил-Прингъл известна е тройка от тумори на мозъка с епилепсия и забавяне на развитието, кожни лезии и израстъци в други органи на системата. Заболяването се причинява от мутация на двата гена TSC1 и TSC2. Терапията е симптоматична с акцент върху епилепсията.

Какво представлява синдромът на Bourneville-Pringle?

Медицинският термин синдром на Bourneville-Pringle е синоним на туберна склероза, Това патологично явление попада в групата на наследствените заболявания и се характеризира с предимно доброкачествени тумори на лицето, в мозъка и в органната система, от интелектуални затруднения и епилептични припадъци.

Разпространението на туберозна склероза при новородени е около един случай при 8000 бебета. Френските невролози Дезире-Маглоаре Борневил и Едуар Брисо за първи път описаха заболяването заедно с британския дерматолог Джон Джеймс Прингъл през 19 век. Синдромът на Bourneville-Pringle се появи заради тях.

В англоезичния свят се нарича симптоматичен комплекс Туберкулезен склерозен комплекс, Клинично комплексът се характеризира със симптоматична триада със симптомите, споменати по-горе. Специална форма на синдрома е синдромът на съседни гени.

каузи

Наблюдават се фамилни клъстери във връзка със синдрома на Bourneville-Pringle, очевидно базиран на автозомно доминантно наследяване. В половината от всички случаи обаче болестта очевидно се основава на нова генетична мутация като причина. Следователно скоростта на спонтанните мутации е поне толкова висока, колкото на наследствените мутации.

В семейни случаи мутациите в TSC1 гена на локус Chr.9q34 и в TSC2 гена на локус Chr.16p13 са наблюдавани със същата честота. Спорадичната поява е почти изключително ограничена до нови мутации в гена на TSC2. И двата гена са туморни супресорни гени и затова участват в потискането на клетъчния растеж. Техните генни продукти са хамарин и туберин, чиито функции не са изяснени окончателно.

Мутациите в контекста на синдром на Bourneville-Pringle са разпределени във всички екзони на споменатите гени и могат да съответстват на всеки тип мутация. Все още не са наблюдавани големи делеции в гена на TSC2 на един или повече екзони. Специалната форма на синдрома на съседни гени засяга както TSC2 гена, така и PKD1 гена.

Симптоми, заболявания и признаци

Туберкулезната склероза се характеризира с множество области на анормално разграничаване на тъканите, наречени hamartiae, които се различават по отношение по отношение на органите. Основните критерии на заболяването включват лицеви ангиофиброми и невуси на съединителната тъкан в областта на челото, нетравматични ангиофиброми, най-малко три хипомеланотични петна, невуси на съединителната тъкан на сакрума и няколко хамартома на ретината.

В допълнение към кортикалната дисплазия има и субепендимални възли, субепендимални гигантски клетъчни симптоми и рабдомиоми на сърцето. В допълнение, белодробните лимфангиомиматози и ангиомиолипома на бъбреците могат да бъдат посочени като основни критерии. Съпътстващи симптоми, пациентите обикновено имат дефекти на зъбния емайл, ректални полипи или образувания на костни кисти.

В допълнение, симптомите могат да бъдат придружени от необичайно сковаване на бялото вещество на мозъка. Същото се отнася и за гингивални фиброми, депигментация и кисти на бъбреците. Триадата на синдрома се разделя на симптоматични кожни промени, малформации на мозъка с нарушения в развитието и епилепсия и симптоми на други органи на системата.

Диагноза и курс

За да диагностицира туберозна склероза, лекарят показва на пациента или два основни критерия на заболяването, или един основен симптом с два вторични критерия. Промените в мозъка обикновено се откриват най-рано и обикновено се показват с помощта на изображения, като например ЯМР. Молекулярно-генетичният анализ може да потвърди предполагаемата диагноза на синдрома и да изключи подобни синдроми от диференциална диагноза.

Прогнозата е добра за пациенти с доста лек синдром на Bourneville-Pringle. Много пациенти с мек BPD водят предимно нормален живот. Хората, засегнати от тежко BPD и по този начин тежка епилепсия, изключително когнитивно увреждане и голям брой тумори, имат по-лоша прогноза и може да се наложи да очакват намаляване на живота.

Усложнения

При синдрома на Bourneville-Pringle или туберозна склероза се засягат различни органи и могат да имат различни усложнения. От една страна, това заболяване засяга главно централната нервна система и мозъка. Засегнатите страдат от епилепсия, особено в детска възраст. Частичните припадъци са най-честите, но те могат да бъдат и генерализирани.

Ако не се лекува, детската епилепсия може да се развие в синдром на Lennox-Gausaut. Засегнатото лице страда предимно от тоничен припадък и отсъства няколко пъти на ден, което в най-лошия случай може да се превърне в епилептичен статус, спешна медицинска помощ. Понякога нарушенията на умственото развитие могат да се наблюдават и при детето.

Освен това един пациент може да развие повишено вътречерепно налягане в хода на заболяването. Това води до силно главоболие и нарушено съзнание. В най-лошите случаи важните контролни центрове могат да се хванат в областта на удължената медула (medulla oblongata), което може да доведе до дихателна недостатъчност.

Туберозната склероза също може да бъде причина за кисти на бъбреците или злокачествени тумори, които могат да са отговорни за бъбречна недостатъчност (бъбречна недостатъчност). Това силно ограничава качеството на живот и пациентът може да се наложи да се подложи на диализа или трансплантация. В сърцето може да се развие интракардиален рабдомиом, който може да е отговорен за сърдечна аритмия или дори сърдечна смърт.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако епилептичните припадъци и когнитивното увреждане продължават, трябва да се консултирате с лекар. Той може да използва ултразвуково изследване, за да определи дали синдромът на Bourneville-Pringle е причината. Целенасочена диагноза на туморното заболяване е възможна само след цялостна анамнеза. Характерната епилепсия вече може да се определи през първите месеци от живота.

След това педиатърът ще организира рутинен преглед и бързо диагностицира синдрома на Bourneville-Pringle. Ако епилептичните припадъци не се появят, диагнозата е по-трудна. Всякакви нарушения в развитието и поведенчески проблеми често се развиват само в детството или юношеството. По принцип: ако детето се държи ненормално, има затруднения с обучението или показва други увреждания, трябва да се консултира педиатърът.

Други предупредителни знаци, които изискват медицинско изясняване, са нарастващите кожни промени като червеникави тополи или характерните петна във формата на листа по кожата. В по-нататъшния курс могат да се появят кожни тумори, бучки и други аномалии. Ако единият или двамата родители имат синдром на Bourneville-Pringle, препоръчително е да получите медицинска оценка по време на бременност.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Засега синдромът на Bourneville-Pringle не може да се лекува причинно, тъй като само подходите на генната терапия могат да се считат за каузална терапия и тези подходи понастоящем са обект на изследвания, но все още не са одобрени за употреба. По тази причина в момента са достъпни само симптоматични терапии за лечение.

Акцентът на терапията е терапията на епилепсията, тъй като именно този симптом силно влошава качеството на живот на засегнатите и в най-лошия случай причинява силно влошаване на здравословното състояние до смърт. Лечението на епилепсията е или медикаментозно, или в тежки случаи, доколкото е възможно хирургично.

Например разделянето на двете мозъчни полукълба чрез хирургично отстраняване на телесната телесна телесна маса е показало успех в терапията на епилепсия в миналото. При по-леки форми прилагането на антиепилептици често е достатъчно. В допълнение към тези етапи на лечение, туморите трябва да бъдат отстранени от системите на органите. Тъй като това са предимно доброкачествени тумори, последващото облъчване обикновено не е показано.

В случай на големия брой тумори обаче е показано внимателно наблюдение, за да се установят възможните промени, водещи до злокачествени такива навреме. Тъй като засегнатите често страдат от умствено изоставане, мерки като ранна интервенция също могат да бъдат подходящи терапевтични стъпки. Развитието на речта може да бъде подкрепено чрез логопедия.

Забавянето на двигателното развитие може да бъде противодействано с физиотерапевтични и трудотерапевтични мерки. Ако заболяването доведе до психологически стрес за пациента, психотерапията също може да бъде полезна.

Прогноза и прогноза

Понастоящем няма лечебна терапия за синдрома на Bourneville-Pringle. Възможно е само симптоматично лечение. Тежестта на заболяването е различна за всеки пациент. По правило продължителността на живота е нормална. Това обаче може да бъде намалено от чести епилептични припадъци, тежка умствена изостаналост и злокачествена дегенерация на съществуващите тумори.

Терапията е ограничена до лечението на епилептични припадъци. Като част от заболяването при епилепсия се появяват всички видове припадъци. Наблюдава се връзка между когнитивното развитие и честотата на пристъпите. Възрастните имат предимно вторични генерализирани фокални припадъци.

Като цяло има нарушения в развитието, които се проявяват в нарушения в езика, движението и обучението. Коефициентът на интелигентност на засегнатия индивид може да се развие по различен начин. Въпреки че това е нормално при половината от пациентите, около 31 процента от пациентите постигат коефициент от максимум 21.

Кожните промени също са различни и зависят от възрастта. Това са себумни аденоми. Козметичното лечение на аденомите се извършва чрез хирургично отстраняване или лазерно облъчване. Често има и ангиомиолипома, доброкачествен тумор в бъбречната тъкан. Доброкачественият тумор може да се развие и в набраздените мускули на сърцето. Други органи като белите дробове също могат да бъдат засегнати от тумори. Злокачествената дегенерация е много рядка.

предотвратяване

Засега синдромът на Bourneville-Pringle може да бъде предотвратен само доколкото двойките могат да използват молекулярно-генетични тестове, за да оценят риска си от болни деца в семейното планиране и, ако има повишен риск, да решат да имат собствени деца.

Можете да направите това сами

Туберкулезната склероза, известна още като синдром на Bourneville-Pringle, е генетично заболяване, което все още не може да се лекува причинно. Следователно терапевтичните мерки започват със симптомите.

Епилепсията е един от най-проблемните странични ефекти, които обикновено силно влошават качеството на живот на засегнатите. В допълнение към лекарственото лечение с антиепилептични лекарства, засегнатите често могат да допринесат за това, че пристъпите се появяват по-рядко или са по-малко тежки през начина на живот. Пациентите трябва да водят дневник за епилепсия, за да разберат дали фактори в ежедневието им отключват гърчовете.

Такива фактори могат да бъдат напълно различни по своята същност. Определени храни, алкохол, променящи ума лекарства, както и липса на сън, стрес, силно чувство на безпокойство или, при жените, менструация. Критичните фактори трябва да се избягват, доколкото е възможно. Много страдащи и техните близки също се възползват от присъединяването към група за самопомощ за епилептици, която сега съществува в многобройни германски градове.

Много често засегнатите от туберозна склероза също страдат от забавено интелектуално развитие. Отрицателните последствия могат да бъдат противодействани чрез адекватна ранна намеса. Родителите могат да получат съвет от педиатри или от службата за младежки грижи. Ако развитието на двигателните умения също е нарушено, професионалните и физиотерапевтичните мерки помагат. В случай на забавено езиково развитие трябва да се направи консултация с логопед.