Костело синдром

Най- Костело синдром е автозомно доминантно наследствено нежелано развитие. Характерни особености са забавяне на развитието, интелектуална недостатъчност, сърдечни аномалии и груби черти на лицето.

Какво е синдром на Costello?

Децата със синдром на Костело показват забележими забавяния в развитието, неадекватен талант, сърдечни дефекти, груби черти на лицето и различни кожни аномалии.
© Сергей Нивенс - stock.adobe.com

Костело синдромът се причинява от мутация в гена HRAS. Генетичният дефект се наследява по автозомно доминиращ начин, което означава, че само едно копие на дефектния ген е необходимо, за да се предаде болестта. Генетичният дефект се наследява само от един родител. Засегнатите деца страдат от сериозни закъснения в следродилното развитие и структурни сърдечни дефекти.

Но също така необичайно гъвкави стави, голямо лице, както и мека и излишна кожа с ясно изразени плантарни и палмарни бразди на ултраларните метатарзофалангиални стави. Поради прекомерния растеж на клетките има предразположение към образуване на тумор. Синдромът на Костело се появява рядко, в целия свят са документирани около 150 заболявания.

каузи

Синдромът на Костело се причинява от мутация в гена HRAS, който играе важна роля за растежа и умственото развитие. Този ген принадлежи към групата на мономерните GTPases (протеини), които действат като молекулни превключватели в клетките. HRAS генът произвежда протеини, които причиняват мутация на клетките, които могат да причинят злокачествени или доброкачествени тумори.

Все още не е категорично определено как се развива този синдром на малформация. Характерни са къс ръст, умствена изостаналост, дерматологични, краниофациални, кардиологични и външни отклонения. Поради автозомното доминантно наследяване повечето заболявания са нови мутации, които не съществуват в случай на нова бременност.

Сложната клинична картина с хроничен курс е свързана с увреждане и ограничена продължителност на живота. Има деца, които живеят доста добре със своето заболяване и само показват забавяне на развитието без физически ограничения. Тежките случаи са свързани с физически заболявания като структурни сърдечни дефекти и интелектуална недостатъчност.

Често има липса на кислород. Много от засегнатите деца не са в състояние да ядат и гълтат, поради което е показано изкуствено хранене. Често окончателната диагноза се поставя само след много прегледи и няколко хирургични интервенции, които поставят прекомерен стрес върху детето.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

Симптоми, заболявания и признаци

Децата със синдром на Костело показват забележими забавяния в развитието, неадекватен талант, сърдечни дефекти, груби черти на лицето и различни кожни аномалии. Забавянето на развитието води до нисък ръст, в по-късните години от живота засегнатите често регистрират забележимо наддаване на тегло.

Много от младите пациенти страдат от кардиомиопатия, въпреки че други вътрешни органи са по-слабо засегнати. Синдромът на нежеланото развитие е придружен със забавяне на умственото развитие с общителен и приятелски характер. Често пръстите са изпънати и стъпалата са неправилно подредени. Излишната кожа на ръцете, краката и шията е дерматологично забележима. Малките пациенти са по-склонни към образуване на тумор, особено рабдомиосаркома (тумор на меките тъкани).

Синдромът на Костело също е придружен от сърдечни аномалии като хипертрофична кардиомиопатия (сърдечна мускулна болест) и повишена сърдечна честота (тахикардия). Растежът на децата от Костело може да бъде напълно нормален през първите няколко години от живота и забавяне може да настъпи само по-късно. Поради липса на основни хормони на растежа, пациентите изпитват съкратен ръст. Тази сложна клинична картина причинява трудна диагноза.

диагноза

В случай на редки заболявания със сложни малформации е от съществено значение обменът между лекуващия лекар и експертите. Възможността за интердисциплинарно сътрудничество е важна за поставяне на окончателна диагноза. Засегнатите деца се нуждаят от подкрепа във всички области на болестта; това е единственият начин да се подобри качеството им на живот, поне до известна степен.

Опциите за лечение включват физиотерапия за подпомагане на общите и фините двигателни умения, както и логопедията и лечебното образование за обща подкрепа в областите на езика и независимостта. Предизвикателството да придружат децата със синдром на Костело при пътуването им през живота може да бъде посрещнато само при оптимална координация на всички специалисти.

Много медицински специалисти достигат своите граници в това отношение и критикуват липсата на мрежа от специалисти, терапевти, резидентни педиатри и клиники, което би позволило по-бърза диагноза. Освен педиатри и терапевти е от съществено значение използването на невролози в развитието и педиатрични кардиолози.

Диагнозата се основава на клинични находки, като характерна черта е папиломите. Грубо лице и хиперпигментирана кожа позволяват ранна диагноза на синдрома на Костело. С диференциална диагноза лекарите изясняват дали може да е налице кардио-фацио-кожният синдром или синдром на Нунан. Ако констатациите изключват тези заболявания, се извършва кардиологично изследване, за да се установи дали става въпрос за сърцето.

Кога трябва да отидете на лекар?

Лечението трябва да започне рано за синдрома на Костело. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-високо може да стане качеството на живот на засегнатия в зряла възраст. По правило трябва да се консултира с лекар, ако пациентът страда от тежък къс ръст, а също и от наднормено тегло. Забавянето в цялостното развитие обикновено сочи към синдрома на Костело и трябва да се проучи. Тук трябва да се поддържа и умственото развитие на детето, за да не възникнат усложнения в зряла възраст.

Тъй като синдромът на Костело често може да доведе до заболявания на сърцето, пациентите зависят от редовни прегледи, за да се увеличи продължителността на живота. Диагнозата обикновено може да се постави след раждането. Педиатър може да диагностицира синдрома на Костело и да започне лечение. В много случаи обаче се изисква и подкрепата на други специалисти. Освен това трябва да се проведе и психологическо лечение, ако родителите или роднините страдат от психологически оплаквания или депресия.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Понастоящем няма индивидуални варианти за терапия, тъй като синдромът на Костело почти не е изследван и рядко се появява по целия свят. В определени граници отделните симптоми трябва да бъдат лекувани с лекарства, за да се облекчат симптомите. Този синдром на малформация обаче не е лечим. Съпътстващите структурни нарушения на сърцето могат да бъдат облекчени със сърдечни лекарства.

Децата с белодробна стеноза на сърдечната клапа страдат от намален приток на кръв и могат да развият подкожен бактериален ендокардит. Ще ви бъдат назначени профилактични антибиотици за предотвратяване на инфекция от вътрешността на сърцето. Дерматологичните аномалии могат да бъдат лекувани индивидуално. Забавянето на растежа и умствената изостаналост са необратими.

Прогноза и прогноза

Тъй като синдромът на Костело се наследява чрез генетична малформация, не е възможно причинно-следствено лечение. Следователно засегнатите винаги са зависими от симптоматична терапия, която може да ограничи само отделните оплаквания. Следователно не се постига пълно излекуване при синдрома на Костело.

Отделните оплаквания могат да бъдат лекувани с помощта на медикаменти, но в много случаи са необходими и хирургични интервенции. Симптомите на кожата също често могат да бъдат ограничени. В случай на умствена изостаналост и забавяне на растежа и развитието обаче, не може да се проведе лечение, така че пациентите да са силно ограничени в живота си и затова обикновено са зависими от външната помощ в ежедневието си.

Ако синдромът на Костело не се лекува, съответният човек обикновено умира, защото деформациите в сърцето не се коригират. Самолечението не се случва тук. Като цяло не може да се предвиди дали продължителността на живота също ще бъде намалена с лечението. Често синдромът на Костело води и до тежки психологически оплаквания, които могат да се появят не само при пациента, но и при родителите или роднините.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

предотвратяване

По икономически и структурни причини медицинската помощ за пациентите е възможна само в много ограничена степен, тъй като големите фармацевтични компании не се интересуват от допълнителни изследвания. Целевата група за подходящи лекарства е твърде малка и няма марж на печалба. Поради тези икономически причини подобрените терапевтични възможности едва ли са в перспектива.

Тъй като това е генетично заболяване, профилактиката не е възможна. Ако този сложен синдром на малформация се диагностицира по време на бременност, лекарите могат само да адаптират медицинската си помощ към тази нова ситуация. Само с индивидуална терапия и идеална социална среда децата от Костело могат да учат умствени и физически дейности, които са естествени за здрави хора.

Можете да направите това сами

Хората със синдрома на Костело първо се нуждаят от медицинско лечение. Медицинската терапия може да бъде подкрепена от различни мерки и средства от природата.

На първо място е важно да наблюдавате внимателно засегнатото дете. Родителите трябва да внимават за необичайни симптоми и, ако се съмнявате, да заведат детето на педиатър. Лечението с лекарства се поддържа най-добре от почивка и топлина в леглото.

По-специално малките деца често са чувствителни към предписаните лекарства и се нуждаят от достатъчно сън след приема на лекарството. Тъй като забавянето на растежа е необратимо, въпреки всички мерки, родителите трябва да търсят професионална помощ в дългосрочен план. Детето се нуждае от полагащ грижи и в по-късен живот от обучен специалист, който може да наблюдава детето и да предприеме необходимите стъпки в случай на инцидент.

Класическите средства за дома помагат при дерматологични отклонения, т.е. повишена лична хигиена, успокояващи вани и евентуално също лосиони, направени от естествени продукти. За да се избегнат проблеми, употребата на тези средства трябва първо да се обсъди с лекаря. Освен това винаги се посочват прегледи от лекаря. Добрата медицинска помощ е особено важна през първите няколко месеца и години от живота, тъй като през този период могат да се наблюдават най-големите разстройства и малформации в растежа.