Синдром на Крузон

Най- Синдром на Крузон, също Болест на Крузон наречен, е една от няколко известни, генетично причинени краниосиностози, при които черепните конци осифицират преждевременно, така че растежът на черепа е нарушен и могат да се появят типични малформации и сраствания по главата и лицето. Психичното развитие на хората, засегнати от синдрома на Крузон, обикновено е нормално.

Какво е синдром на Кроузон?

Синдром на Крузон също Краниофациална дизостоза Крузон наречен, е една от няколкото известни краниосиностози. Заболяването се характеризира с ранно окостенене на черепните конци, някои от които започват пренатално. Осифицирането означава, че по време на фазата на растеж мозъкът не може лесно да се разпространи под черепната чаша, която нормално също "расте с детето". Вместо това, черепната чаша расте главно върху все още не вкостенените черепни конци, така че ако не се лекува, се появяват типични малформации.

При синдрома на Крузон коронарните, алфа и сагиталните конци първоначално осифицират. Без лечение или коригиращи хирургични интервенции се появяват типични аномалии на черепа и лицето, като прекомерно облекчаване на очите (хипертелоризъм) и изпъкнали очи (екзофталмос). В допълнение към неправилното подреждане на зъбите трябва да се очаква глухота при синдрома на Крузон, тъй като външният слухов канал има оклузия, атрезия на слуховия канал и / или костите не са напълно развити, така че да настъпят нарушения на слуха.

каузи

Синдромът на Крузон се причинява изключително от мутация в 10q26 генния локус на хромозома 10. В хромозома 10 има около 1200 гена, които съдържат 4% до 4,5% от човешката клетъчна ДНК. 10q26 генът е отговорен за кодирането на "рецептора на растежен фактор на фибробласт 2" (FGFR2). Ефектите от тази специфична генна мутация са различно изразени в наблюдавани граници.

Мутацията на гена се наследява като автозомно доминантна черта. Това означава, че синдромът на Крузон не е специфичен за пола, така че може да засегне мъжете и жените еднакво и това означава, че болестта определено ще се прояви, дори ако само един родител е засегнат от генетичния дефект в локус 10q26. Най-забележимият ефект от този генетичен дефект е преждевременната осификация на черепните конци. Краниалните конци представляват растежните плочи на костните пластини на челната кост (Os frontale), париеталната кост (Os parietale) и тилната кост (Os occipitale).

Ако по време на фазата на растеж шевовете се вкостят, черепът не може да се разширява равномерно и мозъкът предизвиква увеличаващо се растежно налягане, което води до типичните деформации на черепната чаша.

Симптоми, заболявания и признаци

В допълнение към особено забележимите симптоми на синдрома на Крузон, вече описани по-горе, като череп на кулата, изпъкнали очи и широко облекчение на очите, има и други признаци, които показват наличието на синдром на Крузон. Това са изпъкналите окостени черепни конци, присвити позиции на очите и страбизъм. Страбизмът е липса на координация на очните мускули.

Очите не могат да бъдат успоредни или подравнени върху общ предмет. Хипоплазия на горната челюст и стърчаща долна устна също са странични ефекти на синдрома на Крузон. Симптоматика на максиларната хипоплазия, известна още като максиларна ретрогнатия, е брадичката, стърчаща далеч от максилата.

Като цяло резултатът е образът на вдлъбнат изражение на лицето. По правило симптоматичните прояви на синдрома на Крузон не се ограничават до черепа, но възникват и други „свързани“ проблеми. Трябва да се спомене хумеро-радиалната синостоза, частична осификация в раменната става и сублуксация в лакътната става.

Диагноза и курс

Подозрението за възможно присъствие на синдрома на Крузон може да възникне пренатално въз основа на семейната история. Външно видимите симптоми правят диагностичното изображение почти излишно. Ако има някакво съмнение дали е налице синдром на Крузон, генетичният анализ може да даде информация. Протичането на заболяването варира от човек на човек, особено в случай на свързани клинични картини.

Ако болестта не се лекува, основните симптоми са склонни да се появяват по време на основната фаза на растеж на черепа и мозъка. След като фазата на растеж приключи, ясно видимите деформации на главата и лицето остават през целия живот, освен ако не се извършват хирургични интервенции.

Усложнения

По правило образуването на черепа в частност е силно засегнато при синдрома на Крузон, което води до осификация на черепните конци. Това може да причини огромни деформации на главата, които значително влияят на външния вид на пациента. Повечето хора страдат от понижена самооценка и се чувстват непривлекателни.

Синдромът на Крузон също може да доведе до социални затруднения, което е особено при деца и млади хора. Промененият външен вид може да доведе до тормоз. При синдрома на Крузон психичното развитие в повечето случаи не е нарушено. Очите също са засегнати от синдрома на Крузон, така че може да се появи страбизъм. Това води до трудности в координацията.

Усложнения възникват, когато синдромът на Крузон не се лекува хирургично в детска възраст. Самото лечение е възможно само като хирургическа мярка и е насочено основно към коригиране на малформациите. Преди всичко, пространството е създадено за растящия мозък. Пълно излекуване на синдрома обаче не е възможно. Няма намаляване на продължителността на живота, стига да няма конкретни усложнения в хода на операцията.

Кога трябва да отидете на лекар?

В повечето случаи синдромът на Крузон се разпознава веднага след раждането или дори преди раждането, така че в повечето случаи не е необходима допълнителна диагноза. Въпреки това трябва да се консултирате с лекар, за да се лекуват отделните оплаквания и малформации.

По-специално, ако детето има клек, трябва да се консултира с лекар, който да коригира това оплакване. Мускулите в лицето също могат да бъдат засегнати от синдрома на Крузон, така че е необходимо посещение при лекаря, ако пациентът не е в състояние да формира независим израз на лицето.

Осификация на ставите също може да показва синдрома и трябва да се изследва. По правило симптомите могат да бъдат прегледани и диагностицирани от педиатър или общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение зависи от тежестта на симптомите, така че може да са необходими хирургични интервенции.

Ако детето или техните близки и родители изпитват психологически оплаквания поради синдрома на Крузон, трябва да се направи консултация и с психолог, за да се избегнат допълнителни оплаквания и усложнения.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечението на синдрома на Крузон по същество се състои - ако изобщо - на корективна хирургия. Известни са три различни хирургични техники, които се предлагат от специализирани клиники. Предно-орбиталния напредък се състои в изрязване на предната част на черепа, включително челото, в черепа и повторно фиксиране, така че мозъкът да има място за необходимия растеж.

Повторното прикрепване на черепа може да се извърши основно с помощта на титанови плочи, с абсорбираща се плоча или с абсорбиращ се конци материал. Кой метод се използва, зависи от условията, срещани по време на операцията. Операциите върху костния лицев череп обикновено са по-сложни и са известни като остеотомия на Le Fort III. В някои случаи това също може да коригира положението на очите, което е твърде широко.

Третата процедура, разсейваща остеогенеза, позволява постепенно изместване на плочите на черепа. Устройствата за разсейване, предназначени за определени области на черепа, се използват хирургично и само няколко дни след операцията костните пластини могат да бъдат премахнати една от друга до един милиметър всеки ден, като се използва вградената система за фиксиране. Костта запълва празнината с калусната тъкан, която по-късно осифицира, създавайки един вид изкуствен растеж на черепа.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Крузон трябва винаги да се лекува. Ако синдромът не се лекува, обикновено води до смърт. Лечението може да се основава само на симптомите на синдрома и не може да бъде причинно.

Малформациите се коригират с помощта на хирургични интервенции. Ранната диагноза и лечение имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Една ранна операция дава на мозъка достатъчно пространство за здрав растеж, така че да няма допълнителни ограничения или дискомфорт в живота на пациента.

По правило засегнатото лице не страда от други оплаквания след процедурата и няма усложнения. Психичното развитие на пациента също не се нарушава от болестта, ако се лекува рано. Дори след успешно лечение са препоръчителни редовни прегледи, за да се избегнат допълнителни симптоми.

По правило синдромът на Кроузон не оказва отрицателно въздействие върху продължителността на живота на засегнатото лице, ако бъде открит рано и се лекува напълно. Ако синдромът на Крузон не се лекува, това ще доведе до по-нататъшни малформации в лицето и по този начин до ограничения в живота на засегнатия човек. Раменните стави и очите са особено засегнати.

Предотвратявам

Тъй като появата на синдрома на Крузон е генетична, не са известни преки превантивни мерки. Няма мерки, които биха могли да предотвратят болестта самостоятелно. Независимо от това, ако има подозрение за причинителния генетичен дефект, важни са превантивните мерки за свеждане до минимум на последиците от заболяването - особено по време на фазата на растеж.

Превантивните мерки се състоят в редовен визуален преглед на черепната чаша и изследване на вътречерепното налягане, за да се предложи на мозъка възможността за нормален растеж под черепната кост с помощта на хирургическа интервенция на черепната капачка.

Aftercare

При синдрома на Крузон в повечето случаи няма специални последващи мерки за засегнатите. При това заболяване пациентът зависи преди всичко от бърза диагноза и последващо лечение, тъй като това е единственият начин да се избегнат допълнителни усложнения или по-нататъшно влошаване на симптомите.

Поради това трябва да се консултирате с лекар при първите признаци на заболяването. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добре ще бъде по-нататъшното протичане на това заболяване. Тъй като това е генетично заболяване, винаги трябва да се провежда генетична консултация, ако искате да имате деца. Това може да попречи на синдрома на Кроузон да се появи отново при потомците.

Лечението се извършва чрез хирургична процедура. Засегнатият човек определено трябва да почива след тази процедура и да се грижи за тялото си. Трябва да се въздържате от напрежение или от стресови и физически дейности, за да не натоварвате излишно тялото. Освен това подкрепата от собственото семейство или от приятели и познати често е много важна. В повечето случаи това заболяване не намалява продължителността на живота на засегнатия.

Можете да направите това сами

Когато се роди дете със синдрома на Крузон, родителите са първо предизвикателство. Важно е пациентът да се подложи на цялостна диагноза. Могат да бъдат създадени терапевтични планове, които включват както хирургични интервенции, така и избор на медицински помощни средства. По-специално операциите на черепа трябва да се извършват възможно най-рано.

Пациентите със синдрома на Кроузон обаче не изискват само широко медицинско лечение. Обикновено са гледани, маргинализирани или тормозени от най-ранна възраст. Тук може да помогне съпричастната психотерапия, в която също трябва да участват родители и братя и сестри.

Често е полезно родителите и пациентите да влизат в контакт с други засегнати лица. Има няколко възможности за това.Например, уебсайтът на „Синдром на експерт за родителска инициатива и сродни малформации, напр.“ (Www.apert-syndrom.de) също предоставя информация за синдрома на Крузон, а също така предлага ежегодно обучение като семейно събиране.

Около осемдесет пациенти със синдрома на Кроузон в момента са регистрирани на уебсайта „Болестни карти“. Ако се присъедините към този - уважаван сайт - можете да се свържете с отделните пациенти в съответните страни (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Тъй като синдромът се наследява по автозомно доминиращ начин, пациентите със синдрома на Крузон трябва да потърсят генетичен съвет, когато се опитват да заченат.