Синдром на Де Груши

Най- Синдром на Де Груши е малформационен комплекс, от който съществуват различни подвидове. Множеството малформации са причинени от делеции на хромозома 18. Пациентите се лекуват само симптоматично.

Какво е синдром на De Grouchy?

Причината за всички форми на синдрома на Де Груши е генетична мутация, която е свързана с фамилно натрупване. Хромозома 18 е засегната от делеции при всички заболявания на групата.
© imagenavi - stock.adobe.com

Така наречените синдроми на малформация са група заболявания, които се проявяват в комплекс от различни малформации. Подгрупа от тази група заболявания е така нареченият синдром на De Grouchy, който е разделен на два различни типа с различни симптоми. Синдромът на Де Груши за първи път е описан от научна гледна точка през 1963г.

Малко повече от 100 случая са документирани от първото описание на случая. Първият тип синдром се счита за тежък и е свързан с множество симптоми, особено намалено мускулно напрежение, малформации на ръцете, автоимунни симптоми и сърдечни дефекти. Тип II на синдрома е малко по-изразен и не е свързан например с органични малформации. Вместо това, този тип има оловно симптоматично къс ръст.

Двата синдрома понякога се обобщават като делеционни синдроми на хромозома 18, тъй като се дължат на изтриване на мутации на тази хромозома. Смес от двете подформи е известна като 18-R синдром. Тежестта на синдромите може да варира значително и зависи от продължителността на хромозното делеция във всеки отделен случай.

каузи

Причината за всички форми на синдрома на Де Груши е генетична мутация, която е свързана с фамилно натрупване. Хромозома 18 е засегната от делеции при всички заболявания на групата. Части от хромозомата са изтрити, което обяснява отделните симптоми на синдромите. По този начин всички форми на синдрома се основават на частични монозоми.

При този тип числена хромозомна аберация отделни хромозоми липсват.В случая на синдрома на Де Груши, монозомиите се отнасят до хромозомни сегменти в местоположението на гена 18q23. Хромозома 18, например, съдържа гени, които кодират гликопротеина APCDD1 в ДНК.

В допълнение, той съдържа гени, които кодират метаболитния регулатор Bcl-2 на митохондриите при исхемични условия. В допълнение, някои гени от хромозомния код за основния миелинов протеин MBP, който е особено важен за миелиновата обвивка на нервните клетки и обяснява характерната мускулна слабост на засегнатите от синдрома.

Тип I на синдрома на Де Груши има загуба на парче върху късото рамо на хромозома 18. Тип II на синдрома се основава на загуба на парче върху дългата ръка 18q22-23 на хромозомата. Ако пръстеновата хромозома има 18 делеции на дългата и късата ръка, се установява комбинация от типичните особености на пациенти от De Grouchy от тип I и II.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите със синдром на De Grouchy тип I имат ниско тегло при раждане и показват соматична хипотрофия с намалено мускулно напрежение. Често ръцете им са големи и имат къси пръсти, които понякога се свързват с бразди с четири пръста, странични извити фаланги и синдактилии на пръстите на краката. Освен това често има сърдечен дефект и ненормално положение на червата.

Други симптоми могат да включват големи уши. В допълнение, тип I често се проявява като атрезия или стеноза на ушните канали. Появяват се и нарушения в гръдния кош и мозъка или главата като късоглавие. В допълнение към брахицефалията и холопроенцефалията може да има едноглазност или непозициониране на обонятелния мозък. Черепните конци на засегнатите често се затварят преждевременно и причиняват когнитивни увреждания.

Малформациите на очните мускули, очните дисморфизми и малформациите на очните гнезда са също толкова характерни за тип I, колкото орбиталните дисморфизми и малките или широко разположени очи. В допълнение към хипертелоризма, тесните клепачи, блефарофимозата и увисналите клепачи могат да говорят за тип I. Характерни са също птоза, глаукома или клечка с треперещи очи.

Долните челюсти на пациентите често са слабо развити или вдлъбнати, празнината в устата е широка, а зъбите се развиват необичайно. Носните кухини често са свързани с гърлото и пациентите страдат от забавена костна възраст, което води до забавяне на растежа. Гръбначният стълб често се огъва и създава гърбица.

Освен това често има възпаление на щитовидната жлеза, което също може да доведе до имунен дефицит с автоимунологични симптоми и дефицит на имуноглобулин А. Пациентите често страдат от захарен диабет тип 1. в младостта си. Момичетата често не менструация. Основният симптом от тип II на синдрома на De Grouchy е свързан с хипофизата къс ръст.

Този симптом е свързан с микроцефалия, хипотония или стесняване на ушните канали и очни малформации. Тип II се характеризира и с аномалии на зъбите, когнитивни увреждания или имунен дефицит. При синдром на 18-R могат да присъстват всички описани симптоми.

диагноза

Тъй като синдромът на делеция на хромозома 18 е рядък и симптомите са изключително променливи, синдромът на Де Грухи е трудно да се диагностицира във всички форми.

Хромозомният анализ е методът за избор за диагностика. По отношение на диференциалната диагноза е важно да се разграничи синдромът от цереброокуло-фацио-скелетния синдром. Прогнозата на пациента зависи от тежестта и симптомите в отделния случай.

Усложнения

Поради синдрома на Де Груши, пациентът страда от различни оплаквания, които водят до различни усложнения. По-нататъшният курс зависи силно от развитието на симптомите. Тъй като няма пряко лечение на синдрома на De Grouchy, обикновено само симптомите могат да бъдат облекчени. В много случаи пръстите и ръцете са засегнати от синдрома.

Пациентът се оплаква от къси пръсти и големи ръце. Те могат да ограничат ежедневието и да доведат до тормоз и дразнене при децата. По същия начин в повечето случаи се развива и сърдечен дефект. Изпъкналите уши често водят до понижено самочувствие. Главата също може да бъде засегната от синдрома и да расте твърде малко. Често има имунен дефицит, поради който по-често се появяват заболявания и възпаления.

Засегнатият човек страда от страбизъм и диабет. Качеството на живот намалява изключително рязко поради симптомите. Обикновено не е възможно да се облекчат всички симптоми. На първо място имунодефицитът и сърдечните дефекти се лекуват така, че пациентът да не умре от инфекции. Продължителността на живота обаче се намалява поради синдрома на Де Груши. Мускулните оплаквания могат да бъдат лекувани без допълнителни усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Причинно-следственото лечение на синдрома на Де Груши за съжаление не е възможно. Поради тази причина винаги трябва да се консултирате с лекар, когато се появят различни симптоми на синдрома на De Grouchy. На първо място трябва да се назначава медицинско лечение, ако пациентът покаже имунен дефицит и в резултат често страда от инфекции или възпаления. Диабетът в млада възраст или присвиването също може да показва синдром на Де Груши.

По-специално диабетът изисква ранна диагностика и лечение, за да се избегнат допълнителни щети и усложнения. Ранната диагноза също е полезна, ако се появят когнитивни ограничения и увреждания и има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Много от малформациите могат да се видят по лицето и могат да бъдат лекувани с операция.

Лечението на тези малформации и малформации се извършва от различни специалисти. Първата диагноза обаче вече може да бъде поставена от педиатър. Нарушенията в растежа също могат да бъдат ограничени сравнително добре чрез медицинско лечение.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Тъй като всички форми на синдрома на Де Груши са хромозомни делеции, не се предлага причинно-следствена терапия за лечение на пациента. Засегнатите се лекуват чисто симптоматично, като особено внимание се обръща на органичните малформации. Например, ако има сърдечен дефект, този сърдечен дефект обикновено се коригира хирургически възможно най-рано.

Ако анормалната форма на черепа ограничава мозъка да расте или ако вътречерепното налягане се повиши, костите на черепа трябва да бъдат хирургически отворени, за да се намали налягането. При определени обстоятелства, нарушенията в растежа, дължащи се на недостиг на хормона на хипофизата, могат да бъдат противодействани на хормонално заместване. Малформациите на ръцете могат да бъдат коригирани хирургически. Освен това е необходимо офталмологично лечение, което обикновено е еквивалентно на операция на страбизъм в случай на страбизъм.

Поради мускулната слабост трябва да се проведе физиотерапевтично лечение, което укрепва мускулите и има за цел повишаване на мускулния тонус чрез насочени упражнения. Стенозите на ушните канали могат да бъдат лекувани хирургично. Ранната намеса може да бъде полезна за подпомагане на когнитивното развитие на пациента.

Не всички малформации на синдрома трябва да бъдат коригирани от медицинска гледна точка. Някои от малформациите не водят до функционално увреждане, но са чисто козметичен проблем. На тези малформации първоначално се отделя по-малко внимание при планирането на терапията, отколкото на функционалните увреждания. Родителите на засегнатите деца получават генетична консултация и са информирани за вероятността от рецидив.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Де Груши е наследствено заболяване, което по тази причина не може да се лекува със симптоматично лечение. По тази причина за симптомите се предлага чисто симптоматично лечение. Самолечението не се случва при този синдром.

Ако не се лекува синдромът на De Grouchy, засегнатите ще страдат от различни малформации по тялото, които изключително ограничават живота. Има и значително отслабена имунна система, така че засегнатите страдат повече от възпаления и инфекции. В най-лошия случай те могат да умрат от тях, така че лечението на синдрома винаги е необходимо. Освен това засегнатите страдат от забавено развитие и следователно от когнитивни ограничения и умствена изостаналост.

В много случаи тези ограничения и закъснения могат да бъдат разрешени чрез интензивна терапия. Това обикновено позволява на човека да се развива. Различните малформации по тялото също се облекчават чрез хирургични интервенции и по този начин качеството на живот значително се повишава.

Въпреки това не се постига пълно излекуване на синдрома на De Grouchy. Инфекциите и възпаленията не могат да бъдат предотвратени, но те винаги могат да бъдат лекувани след това. По правило синдромът на Де Груши не намалява продължителността на живота на пациента.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

предотвратяване

Синдромът на Де Груши може да бъде предотвратен само чрез генетична консултация по време на семейното планиране.

Aftercare

В повечето случаи на синдрома на Де Груши засегнатото лице няма никакви последващи мерки или опции, тъй като това заболяване е вродено заболяване, което не може да се лекува напълно. Ако пациентът желае да има деца, може да се проведе и генетично консултиране, така че синдромът да не се повтори при потомците.

Колкото по-рано болестта бъде разпозната и лекувана, толкова по-добър ще бъде по-нататъшният ход на заболяването. Сърдечните оплаквания обикновено се решават в ранните години чрез операция. Засегнатото лице определено трябва да почива след такава операция и да се грижи за тялото си. Във всеки случай трябва да се избягват тренировки или физически и стресови дейности, за да не се натоварват излишно организма.

Често е необходимо лечение с физическа терапия. Много от упражненията от подобна физиотерапия могат да се изпълняват и в собствения ви дом, което ускорява изцелението. Не може да се прогнозира универсално дали синдромът на Де Груши ще доведе до намалена продължителност на живота на засегнатите.

Можете да направите това сами

Различните форми на синдрома на Де Груши все още не могат да бъдат лекувани причинно. Следователно мерките за самопомощ се фокусират върху подкрепа на симптоматичната терапия и улесняване на засегнатите да се справят с болестта.

Като цяло, в случай на хромозомни делеции, трябва да се провеждат изчерпателни съвети от специалист. По този начин може да се избегне развитието на много от типичните страхове и несигурности, свързани с болестта, особено при деца. Родителите на засегнатите деца могат да се възползват от генетична консултация, която предоставя информация как да се справим със заболяването и вероятността от рецидив.

Лечението с физиотерапия може да бъде подкрепено с целенасочени упражнения и редовни упражнения. В случай на тежки малформации обаче се препоръчва посещение в специална клиника. Там могат да се предприемат подходящи мерки под професионално ръководство за намаляване на ограниченията за движение и по този начин и за подобряване на качеството на живот на засегнатите.

Тъй като оплакванията и ограниченията остават в ежедневието въпреки всички мерки, необходимите мерки за подкрепа трябва да бъдат организирани на ранен етап. Всякакви помощни средства като ортопедични обувки, визуални помагала или инвалидна количка трябва да се организират своевременно след консултация с лекаря.