Синдром на Диамант Блекфън

Най- Синдром на Диамант Блекфън е анемично заболяване, чийто произход все още не е ясен. Синдромът на Diamond Blackfan може да се лекува сравнително добре и понякога дори да се лекува. Превантивните мерки обаче не са възможни.

Какво представлява синдромът на Diamond Blackfan?

Лекарят посочи синдром на Diamond Blackfan - също като Erythrogenesis imperfecta или хронична вродена хипопластична анемия и Диамантово-черната анемия (къс: DBA) известна - хронична анемия, която се характеризира с ниския брой на червените кръвни клетки в кръвта. Синдромът на Diamond-Blackfan се появява главно в началото на първата година от живота.

каузи

Синдромът на Diamond-Blackfan е анемично заболяване и така наречената специална форма на добре познатата апластична анемия, която впоследствие има селективно нарушение на производството на червени кръвни клетки.

Синдромът на Diamond-Blackfan се наследява като автозомно доминантно или като автозомно-рецесивен признак. Промяната или мутацията са на хромозома 19 (позиция 13). В много случаи синдромът на Diamond-Blackfan не се наследява, а се проявява спорадично (спонтанна мутация). Само в 15 процента от всички случаи има наследство от родител.

Засега не е известна истинската причина, поради която възниква синдромът на Diamond Blackfan. Лекарите обаче подозират, че става въпрос за вродена аномалия на така наречените еритроцитни стволови клетки. Поради аномалията, стволовите клетки на еритроцитите, които се намират в костния мозък, не се използват, така че има и малък брой червени кръвни клетки.

Поради факта, че причината не е известна, медицинските специалисти действат основно със симптоматична терапия или предотвратяването на синдрома не е възможно. Но дори ако причината за синдрома на Diamond Blackfan е неизвестна, медицинските специалисти могат много добре да излекуват болестта.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Diamond-Blackfan е анемично заболяване и така наречената специална форма на добре познатата апластична анемия, която впоследствие има селективно нарушение на производството на червени кръвни клетки.
© Хенри - stock.adobe.com

Синдромът на Diamond-Blackfan се среща предимно през първите шест месеца; В 50 процента от всички случаи първите симптоми се появяват след три месеца живот. Около една пета от случаите синдромът на Диамант-Блекфан вече може да се определи след раждането, тъй като новородените се раждат с "типичната бледност".

В много случаи хората със синдром на Diamond Blackfan страдат от малформации. Лекарите диагностицират микроцефалия (много малък череп), цепка на устната и небцето или дори много малки очни ябълки (микрофталмос). Понякога може да се диагностицира и хипертелоризъм (очи, разположени много далече) или неестествено високо небце; всички тези точки са класически за синдром на Diamond-Blackfan.

Освен това 50 процента от всички засегнати са къси; около една трета от засегнатите страдат от сърдечен дефект или имат малформации на пръстите или палците и малформации на бъбреците. Понякога умственото развитие също може да се забави.

Ходът на заболяването е положителен. Разбира се има и силни характеристики; По правило обаче синдромът на Diamond-Blackfan може да се лекува добре или понякога дори да се лекува.

диагноза

Така нареченият дефицит на еритробласт е характерен за синдрома на Diamond-Blackfan. Вродената еритробластофтиза (еритропоетичната тъкан в костния мозък намалява) с ретикулоцитопения, всякакви малформации на гениталния тракт или класическата изражение на лицето на засегнатото лице (псевдомонголоиден навик) са типични особености на синдрома на Диамант-Блекфан.

Други признаци, които предполагат, че това е синдромът на Diamond Blackfan: микроцефалия, готическо небце, микрофталмос или хипертелоризъм. Дори ако това са класически характеристики, лекарят трябва да има и кръвни изследвания.

Кръвните изследвания могат да определят дали имате или не синдром на Diamond Blackfan. Докато тези, които не са засегнати, имат стойност на хемоглобина (Hb стойност) над 11 g / dl, стойността при синдрома на Diamond-Blackfan е под 6 g / dl. Лекарят може да диагностицира синдрома на Diamond-Blackfan с кръвен тест и пункция на костен мозък, чрез които могат да се определят промените.

В около 20 до 25 процента от всички случаи синдромът на Diamond-Blackfan също може да бъде диагностициран с помощта на генетичен тест. Лекарят намери мутация в така наречения ген RPS19, който впоследствие задейства синдрома на Diamond-Blackfan.

Усложнения

Синдромът Diamond-Blackfan се среща при бебета и деца в много млада възраст и води до изключително бледо лице, а също и до цялото тяло. Освен това много пациенти страдат и от малки очни ябълки или очи, които са сравнително широко раздалечени, така че самочувствието на пациента също се намалява от синдрома. Често има и цепната устна и небце.

Засегнатите също са с нисък ръст и страдат от различни сърдечни дефекти. Сърдечните дефекти могат да намалят продължителността на живота. В редки случаи синдромът на Diamond-Blackfan също ограничава психологическото развитие на детето, така че може да настъпи забавяне.

Синдромът на Diamond-Blackfan може да се лекува сравнително добре с кортизон; в повечето случаи лечението води до положителен резултат. Сериозни случаи могат да бъдат лекувани и с трансплантации на костен мозък. При определени обстоятелства синдромът също може да бъде напълно излекуван, така че да няма допълнителни усложнения в хода на живота. Сърдечният дефект трябва да се преглежда редовно от лекар и при необходимост да се лекува, за да не доведе до усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Децата, родени с малформации, трябва винаги да бъдат изследвани и поставени под лекарско наблюдение. Ако в допълнение към типичните признаци - включително много малки очни ябълки, широко разположени очи или цепнати устни и небце - има забележимо бледо лице, е възможно да имате синдром на Diamond-Blackfan. В този случай родителите трябва незабавно да говорят с педиатъра. Симптоми като къс ръст, малформации на пръстите и признаци на бъбречни или сърдечни заболявания са най-добре изяснени веднага.

Ако синдромът бъде разпознат и лекуван рано, шансовете за възстановяване като цяло са сравнително добри. Ето защо, отидете на лекар, ако споменатите симптоми са забелязани. Ако има повтарящи се симптоми и симптоми на синдрома по-късно в живота, винаги е необходимо медицинско изясняване. Освен това трябва да се консултира и с психологическа подкрепа, тъй като синдромът на Диамант-Черния често води до емоционални оплаквания като депресия или комплекси за малоценност. Ако сърдечно-съдовите проблеми или признаците на бъбречна недостатъчност станат забележими, спешният лекар трябва да бъде предупреден незабавно.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Синдромът на Diamond-Blackfan може да се лекува сравнително добре с кортикостероиди. Проучванията вече показват, че около 82 процента от всички засегнати реагират много добре на кортикостероидна терапия; Важно е обаче засегнатите да влязат в контакт със съответната терапия едва след първата година от живота.

Хората, които все още са в първата си година от живота или всъщност не реагират на лечение с кортикостероиди, получават кръвопреливания, така че синдромът на Diamond-Blackfan да може да се лекува. Важно е лекарят да не позволява желязото да се натрупва в тялото; Лекарят говори за хемосидероза, която трябва да бъде предотвратена във всеки случай.

Друг терапевтичен вариант е трансплантация на стволови клетки или трансплантация на костен мозък - BMT.С това лечение е възможно синдромът на Diamond-Blackfan-синдром. Особено хора, които са зависими от трансфузиите, тъй като не могат да понасят кортикостероидната терапия, многократно се лекуват с трансплантации, тъй като честите трансфузии понякога увреждат органите.

В момента трансплантацията на костен мозък е единствената терапия, която всъщност може да излекува синдрома на Diamond Blackfan. Дарението от несемеен член обаче е толкова рисковано, че в отделни случаи трябва да се прецени дали човек трябва да поеме риска или не. Трансплантацията на костен мозък е единствената форма на лечение, която определено може да излекува синдрома. Други възможности за лечение, които имат подобен ефект, в момента не са известни.

Прогноза и прогноза

Тъй като причината и развитието на синдрома на Diamond-Blackfan са все още неясни, не може да се проведе причинно-следствена терапия за това заболяване. Следователно засегнатите са зависими от чисто симптоматично лечение, за да се облекчат симптомите.

Ако не се лекува синдром на Diamond Blackfan, пациентът страда от сърдечен дефект и малформации на бъбреците. Също така може да има забавяне в интелектуалното развитие, ако съответното лице не получи подходяща подкрепа, което ще доведе до забавяне. Поради цепнатото небце много пациенти страдат от дискомфорт при поглъщане на храна и течности. Различните малформации в някои случаи могат също да доведат до дразнене или тормоз и следователно да причинят и психологически оплаквания.

Синдромът обикновено се лекува чрез различни хирургични интервенции и чрез специална подкрепа за съответното дете. Това ще облекчи повечето симптоми и ще позволи на детето да се развива нормално. Малформациите на сърцето и бъбреците също се лекуват, така че да няма съкратена продължителност на живота. Трансплантацията на костен мозък също може напълно да излекува синдрома на Диамант Блекфан, така че перспективите за това състояние са сравнително добри.

предотвратяване

Diamond-Blackfan-Syndrome не може да бъде предотвратен или предотвратен. Главно защото лекарите все още не са открили причина, която се счита за спусъка на синдрома на Диамантения блекфън.

Aftercare

В случай на синдром на Diamond-Blackfan в повечето случаи няма специални мерки или възможности за последващи грижи, достъпни за пациента. Засегнатото лице зависи преди всичко от ранното откриване и последващо лечение на това заболяване, така че симптомите да не се влошат. Колкото по-рано се разпознае самият синдром, толкова по-добре ще бъде по-нататъшното протичане на това заболяване.

Тъй като произходът на синдрома на Diamond-Blackfan все още не е известен, прякото лечение на болестта се оказва сравнително трудно. Самото лечение се провежда с помощта на лекарства. Засегнатите са зависими от редовен прием и правилната доза. Ако имате някакви въпроси или не са ясни, първо трябва първо да се консултирате с лекар.

В тежки случаи обаче са необходими дори трансплантации на органи, за да може съответният човек да оцелее. По принцип здравословният начин на живот със здравословна диета и избягването на тютюн и алкохол също имат положителен ефект върху курса. В много случаи обаче продължителността на живота на човека, засегнат от синдрома на Диамант-Блекфан, е значително намалена.

Можете да направите това сами

Хроничната анемия може да бъде положително подкрепена с подходяща диета. Има няколко храни, които, ако се консумират редовно, имат благоприятен ефект върху производството на червени кръвни клетки. Не се постига свобода от симптоми или възстановяване, но в допълнение към конвенционалните медицински мерки може да се постигне подобрение на здравето.

Консумацията на варива, ядки или семена причинява прием на желязо. Тъй като желязото се съдържа в хемоглобина, в крайна сметка снабдява човешките органи с по-силна жизнена сила. Освен това се подобрява мозъчната дейност. Консумацията на яйчен жълтък също води до доставка на желязо и освен това на жизненоважни протеини. Те са от съществено значение за образуването на хемоглобин.

Цвеклото, нар, подправки и билки също трябва да присъстват в менюто като част от възможните мерки за самопомощ в случай на синдром на Diamond Blackfan. Споменатите естествени продукти насърчават производството на кръв, укрепват собствената защитна система на организма и водят до подобряване на благосъстоянието.

Освен това пациентите трябва да засилят умствените си сили. С помощта на техники за релаксация се намаляват стресовете и се насърчава вътрешната стабилност. Това има положително влияние върху хода на заболяването и може да доведе до намаляване на симптомите. Хигиената на съня трябва да бъде оптимизирана, така че организмът да може да се регенерира достатъчно, когато почива.