Анемия на Фанкони

Наследственото заболяване Анемия на Фанкони се среща в много редки случаи. При подходящи обстоятелства болестта може да бъде излекувана.

Какво е анемия на Fanconi?

Ако анемията с Фанкони не се лекува в началото, това в най-лошия случай може да доведе до смъртта на детето, тъй като тогава детето умира от бъбречна недостатъчност.
© La Gorda - stock.adobe.com

Анемията на Фанкони е вродена форма на анемия (анемия) в медицината. Като част от това много рядко наследствено заболяване производството на червени и бели кръвни клетки е ограничено при засегнатите.

Освен това в много случаи анемията на Фанкони води до по-голямо разпадане на съществуващите кръвни клетки. Анемията на Фанкони е кръстена на швейцарския педиатър Гуидо Фанкони. Анемията на Фанкони не показва еднакъв външен вид при всеки засегнат човек; Следователно в медицината са определени различни подгрупи на заболяването.

Смята се, че само 5 до 10 от 1 000 000 новородени в Германия са засегнати от анемия на Фанкони. Типичните симптоми, които могат да бъдат свързани с болестта, включват малформации, сравнително малка обиколка на главата и / или регресия на костния мозък. Хората, засегнати от анемия на Fanconi, обикновено са по-податливи на инфекции и са забележимо бледи.

каузи

Анемията на Фанкони се причинява от наследствен генетичен дефект. Има само риск генетичният дефект да бъде предаден от родителите, ако и майката, и бащата са носители на дефекта - в много случаи носителите на генетичния дефект, залегнали в анемията на Фанкони, сами не са болни и затова често не знаят за дефекта, който те могат да наследят.

Ако и двамата родители са носители на съответния генетичен дефект, има приблизителен риск от 25% детето да развие анемия на Фанкони по време на бременност.

Симптоми, заболявания и признаци

Анемията на Фанкони е свързана с много сериозни симптоми, всички от които оказват много негативно влияние върху качеството на живот на съответния човек. По правило пациентите страдат от различни малформации, които вече са вродени и по този начин водят до оплаквания в млада възраст. Малформациите могат да засегнат различни региони, така че често се засягат ръцете, ушите, бъбреците и сърцето.

Ако анемията с Фанкони не се лекува в началото, това в най-лошия случай може да доведе до смъртта на детето, тъй като тогава детето умира от бъбречна недостатъчност. Често пациентите страдат и от много малка глава или от къс ръст поради анемия на Фанкони. В резултат на това много пациенти не се чувстват красиви и поради това страдат и от комплекси за малоценност или от значително намалена самооценка.

Рискът от левкемия от това заболяване също нараства значително, така че много засегнати хора също се разболяват от това заболяване. В допълнение, анемията на Fanconi води до тежка регресия на костния мозък и освен това до пигментни разстройства по кожата. Не само засегнатите, но и родителите и близките страдат от тежки психологически оплаквания с това заболяване. По правило продължителността на живота на засегнатите се намалява от анемията на Фанкони.

Диагноза и курс

Подозираната диагноза анемия на Фанкони в много случаи може да бъде поставена въз основа на типични симптоми. В допълнение към споменатите симптоми, това включва и лек ъгъл на примигване при засегнатите или леки, кафеникави пигментни петна (наричани още т.нар. Кафе на лайт петна).

Подозрената диагноза може след това да бъде потвърдена главно чрез извършване на така наречения анализ на скъсване на хромозома; Тук, например, кръвните клетки, отстранени от пациент, се манипулират химически по такъв начин, че по-ниската им степен на оцеляване (маркер за наличието на анемия на Fanconi) става очевидна. Методите за изобразяване като ултразвук се използват, за да се определи например формата и тежестта на малформациите на вътрешните органи в следващи стъпки.

В зависимост от формата на анемия на Фанкони, протича и протичането на заболяването. В повечето случаи обаче костният мозък започва да регресира при засегнатите деца на възраст около 3-5 години и това се увеличава с напредването на заболяването. С напредъка на медицината мерки като трансплантации на костен мозък могат да излекуват анемията на Фанкони в някои случаи; Въпреки това, тъй като клетките с генетичен дефект все още остават в тялото на засегнатите, все още съществува повишен риск от развитие на тумори (образуване на нова тъкан), например.

Кога трябва да отидете на лекар?

Анемията на Фанкони обикновено се диагностицира и лекува малко след раждането. През първите няколко години от живота са посочени редовни посещения при лекаря, тъй като симптомите са разнообразни и трябва да се лекуват индивидуално. През повечето време в ранна детска възраст се появяват по-нататъшни малформации и малформации, които трябва да бъдат изяснени и лекувани. Ако детето се оплаква от болка или развие необичайни симптоми, трябва да се консултира отговорният лекар.

Ако детето има сърдечно-съдови проблеми и признаци на бъбречни или чернодробни заболявания, най-добре е да ги закарате в най-близката клиника. Отговорният лекар може да използва образни процедури, за да определи дали има нарушения във вътрешните органи и да предприеме необходимите стъпки.

Във всеки случай анемията на Фанкони изисква задълбочен мониторинг и лечение от специалист. Тъй като обикновено има различни нарушения, трябва да се консултирате с други лекари. В случай на пигментни нарушения например можете да говорите с дерматолога, докато малформациите на сърцето могат да бъдат лекувани от кардиолог или интернист.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Възможен терапевтичен компонент при лечението на анемия на Фанкони е прилагането на андрогенни препарати, т.е. препарати, които съдържат изкуствено произведени мъжки полови хормони.

При много пациенти тези препарати помагат за стабилизиране на образуването на кръв за период до няколко години, въпреки наличието на анемия на Фанкони. Тъй като андрогенните препарати могат също да имат странични ефекти, възможно е съответното приложение на лекарството да се наложи да се намали или напълно да се спре за различни засегнати лица.

Един метод, който може да доведе до лек за анемия на Фанкони, е трансплантацията на здрав костен мозък от подходящи донори. Според специалистите шансовете за терапевтичен успех са сравнително по-високи, ако донорът на костен мозък е родствен брат, т.е. близък роднина.

Съпътстващо лечението на основното заболяване, има терапия за симптоми в контекста на анемията на Фанкони в координация с оплакванията на отделен засегнат човек.

Прогноза и прогноза

Съществуваща анемия на Фанкони е синдром на малформация, който се среща много рядко. Засегнатите хора са с нисък ръст от раждането и страдат от различни малформации от всякакъв вид.Перспективата и прогнозата за пълно оздравяване зависи единствено от трансплантация на костен мозък. Ако се извърши трансплантация на костен мозък, болният човек може да бъде напълно излекуван от анемия на Фанкони.

Ходът на заболяването е различен, ако няма трансплантация на костен мозък. В такъв случай могат да се очакват значителни усложнения. Хората с предшестваща анемия на Fanconi са особено податливи на образуване на единичен тумор. Така че, ако не може да се извърши трансплантация на костен мозък, тогава определено трябва да се проведе медицинско и лекарствено лечение. Само така може да се запази животът на засегнатите хора.

Ако такова лечение бъде напълно отказано, дори съществува остра опасност за живота. При определени обстоятелства злокачествените тумори могат да се образуват и разпространяват по цялото тяло. Съществуващата малформация също трябва да се лекува постоянно, за да няма по-късни усложнения. Засегнатите лица, които страдат от анемия на Фанкони, трябва незабавно да потърсят медицинско и лекарствено лечение. Това може да окаже положително влияние върху целия ход на заболяването.

предотвратяване

За да могат да предотвратят до известна степен наследствените заболявания като анемия на Фанкони, двойките, които искат да имат деца, могат например да направят генетичен анализ на собствените си гени. По този начин може да се определи дали и двамата родители са носители на генетичния дефект, който стои в основата на анемията на Фанкони.Ако генетичният дефект е налице и при двамата родители, медицинското генетично консултиране например предлага възможност да разберете за рисковете и възможните стъпки, които да предприемете.

Aftercare

В повечето случаи на анемия на Fanconi пациентът има много малко възможности за последващи грижи. Засегнатите са предимно зависими от медицинското лечение на това заболяване, за да се предотвратят допълнителни усложнения и оплаквания, тъй като не може да настъпи самолечение. В някои случаи може да се постигне и пълно излекуване.

Продължителността на живота на пациента обикновено не се намалява от анемията на Фанкони, ако болестта се лекува правилно. Засегнатите са зависими от прием на лекарства и препарати, които облекчават симптомите. Това може да доведе до странични ефекти, които трябва да се проверяват редовно от лекар.

Когато приемате лекарствата, уверете се, че дозата е правилна и че се приема редовно, за да се предотвратят усложнения. Лечението на симптомите може да улесни ежедневието на засегнатите. Тъй като анемията на Фанкони също може да доведе до малформации, някои засегнати хора зависят от хирургични интервенции за коригиране на тези малформации.

Пациентът трябва да почива след процедурата и да се грижи за тялото. Интензивното лечение и грижи от собственото семейство или приятели също могат да окажат много положителен ефект върху хода на анемията на Фанкони.

Можете да направите това сами

При анемията на Fanconi пациентът няма специални възможности за самопомощ. Самата болест може да бъде предотвратена само в много ограничена степен.

Превенцията е възможна предимно чрез генетичен анализ, който трябва да се извърши преди раждането на децата. Това може да предотврати анемията на Фанкони при деца. Обикновено обаче пациентите са зависими от приемането на лекарства за облекчаване на симптомите. Дарение на костен мозък също може да има положителен ефект върху хода на заболяването.

Тъй като засегнатите също страдат от нарушения на пигмента, трябва да се избягва пряката слънчева светлина. Пациентите трябва да носят защитно облекло и в идеалния случай също слънцезащитен крем, за да избегнат допълнителен дискомфорт на кожата. Разговорите с други страдащи от това заболяване също могат да облекчат възможните психологически оплаквания. В случай на деца са необходими чувствителни дискусии с техните родители, за да се обясни по-нататъшния ход на заболяването. Възможните рискове и усложнения също могат да бъдат споменати.

Децата могат да страдат от тормоз и дразнене поради симптомите и затова трябва да потърсят психологически консултации. Помощта и грижите на приятели и семейство също имат положителен ефект върху анемията на Фанкони.