Болест на Фарбер

Най- Болест на Фарбер е много рядко метаболитно заболяване, което причинява тежко физическо увреждане и води до смърт. Новородените се разболяват само ако и двамата родители са носители на един и същ дефектен ген. Тъй като няма специфична терапия за болестта, тя в момента е нелечима.

Какво е болестта на Фарбер?

Болестта на Фарбер е нелечимо метаболитно заболяване. В медицината има няколко имена за това заболяване: Болест на Фарбер, Синдром на Фарбер, Дефицит на керамодаза или дисеминирана липогрануломатоза, Синдромът на Фарбер е кръстен на американския патолог Сидни Фарбър (1903-1973), който откри заболяването и го описа.

Това заболяване е генетично лизозомно заболяване. Вътреклетъчното нарушаване на лизозомите се дължи на генетичен дефект, който е отговорен за дългосрочното съхранение на вредните отпадъци в тялото. Тъй като има само няколко пациенти на Фарбер по света, болестта все още не е добре разбрана. Пациентите обикновено умират в ранна детска възраст, но най-вече преди тригодишна възраст.

каузи

Болестта на Фарбер се причинява от мутацията на гена на ASAH. Мутацията се предава по автозомно рецесивен начин от родителското поколение към потомството. ASAH гените кодират за ензимите церамидаза и кисела серамидаза. Ако обаче генът е мутирал, има липса на активност на серамидаза и кисела серамидаза. Киселинната керамидаза е ензим, който е отговорен за лизозомалната хидролаза.

Хидролазата е катализа с участието на ензима серамидаза, при който липидният серамид се разделя на амино алкохола сфингозин и мастна киселина. При пациентите на Farber този процес е нарушен. По този начин изходният продукт, серамид, остава неразделен в клетките и се съхранява там дълго време. Церамидът в първоначалното си състояние е отпадъчен продукт за организма, тъй като поради генетичния дефект не може да бъде преработен в необходимия краен продукт.

Ето защо синдромът на Фарбер е метаболитно заболяване. В резултат на метаболитни нарушения могат да възникнат различни оплаквания, които се различават от пациента до пациента. При болестта на Фарбер също моментът, в който се появяват признаците на заболяването, е много различен: при някои пациенти първите симптоми се появяват още в ранна детска възраст, при други обаче, чак до ранна детска възраст. В редки случаи болестта не се усеща чак след пубертета.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Ходът на заболяването е много различен. Когато първите признаци на заболяване се появяват в ранна детска възраст, те обикновено първо се проявяват под формата на двигателно разстройство. Бебетата, например, не могат да изпънат крайниците или краката си и са много ограничени в движението си.

Ставните контрактури също могат да причинят болка, която изисква лечение с лекарства за болка. В допълнение, периартикуларните възли могат да се образуват в органите или в ставите много рано. Възли, които са точно под кожата, също се виждат с просто око. При кърмачета промяна в ларинкса също е характерна за болестта на Фабер.

Родовият термин за промяна на ларинкса е ларингомалацията. В най-лошия случай промяната на ларинкса води до стесняване на дихателните пътища с респираторни инфекции и недостатъчно снабдяване с кислород, както и до затруднен прием на храна с нарушения в растежа. Въпреки това, ниският ръст е типичен признак на болестта на Фабер, независимо от ларингомалацията.

Непрозрачността на роговицата и неврологичните отклонения са други симптоми на синдрома на Фабер. Не е рядкост далака и черния дроб да се уголемяват. Хепатоспленомегалия е, когато и двата органа са разширени едновременно. Ако болестта прогресира агресивно или ако диагнозата се забави, смъртта може да настъпи още през първата година от живота.

диагноза

Синдромът на Фарбер може да бъде открит и диагностициран много бързо. Диагнозата се поставя или чрез измерване на ензимната активност на серамидазата, или чрез измерване на разграждането на серамида. Разграждането на серамида се осъществява в левкоцитите или в култивираните кожни фибробласти. Ако има някакво подозрение, може да се извърши и пренатална диагностика, например, ако заболяването е известно в предшественик.

Усложнения

Повечето случаи на болестта на Фарбер водят до смърт. Лечението на заболяването не е възможно. Усложненията, които възникват в хода на заболяването, варират в голяма степен. Симптомите обаче се появяват в ранна детска възраст, така че пациентите вече не могат да движат правилно крайниците си.

В ежедневието има тежки ограничения. Пациентът е зависим от помощта на други хора. В много случаи има и болка, въпреки че това може да се лекува с помощта на терапия на болката. Промените в ларинкса увеличават риска от респираторна инфекция, което може да доведе до смърт.

Късият ръст също се проявява по-интензивно при болестта на Фарбер и усложнява живота на пациента. Черният дроб и далака също могат да бъдат увеличени. Лечението на заболяването не е възможно. В повечето случаи обезболяващи се използват, за да направят ежедневието поносимо.

В случай на малформации или деформации могат да се използват хирургични интервенции, при които заболяването се облекчава. Няма допълнителни усложнения. Трансплантацията на костен мозък също може да намали симптомите, но няма пълно лечение за болестта на Фарбер.

Кога трябва да отидете на лекар?

За съжаление, болестта на Farber не може да бъде лекувана или предотвратена директно. В крайна сметка това води до смъртта на детето, преди детето да навърши дори една година. Лекарят трябва да се консултира, ако детето страда от двигателни и психически увреждания. Движението на детето също е значително ограничено.

Поради силната болка много деца крещят непрекъснато и под кожата се образуват малки бучки. Медикаментозно лечение е необходимо и при инфекции на дихателните пътища. Те са забележими при дишането на детето тежко. Има също така нисък ръст и общи смущения в развитието и растежа.

Болестта на Фарбер може да бъде диагностицирана от общопрактикуващ лекар или от педиатър. След това обаче по-нататъшното лечение се провежда от различни специалисти. Освен това много родители и роднини също зависят от психологическото лечение. Това може да бъде поискано и директно от болница. Ако симптомите на болестта на Фарбер се появят остри и застрашават живота на детето, във всеки случай трябва да се извика спешен лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Все още няма ефективна терапия за болестта на Фарбер. Симптомите се лекуват симптоматично с болкоуспокояващи и глюкокортикоиди. Последните инхибират възпалителните реакции и спомагат за контрол на клетъчния метаболизъм. С помощта на пластичната хирургия могат да се коригират тежки деформации в организма. По този начин симптомите се облекчават.

Лечението улеснява до известна степен пациентите. Въпреки това, болестта напредва с течение на времето. В момента трансплантацията на костен мозък обещава да облекчи и подобри заболяването. Има 50 известни случая по целия свят, в които успешно е извършена трансплантацията на костен мозък. Все още не е ясно дали процедурата може да излекува болестта в дългосрочен план.

Прогноза и прогноза

Болестта на Фарбер има много лоша прогноза. Заболяването се среща само в много редки случаи, но води до ранна смърт при всеки документиран пациент до момента. Засегнатите пациенти имат родители, които и двамата имат един и същ генетичен дефект. ASAH генът е мутирал както в биологичния баща, така и в биологичната майка.

Това означава, че дефектният ген се прехвърля в утробата по време на процеса на развитие на нероденото дете. Новороденото дете неизбежно страда от сериозно метаболитно заболяване. Разстройството е нелечимо поради недостатъчните налични медицински възможности.

По правни причини в момента учените и учените нямат право да се намесват в човешката генетика. Това се отнася и за сериозни заболявания. Следователно изследваните и тествани лекарства, терапии и методи на лечение се основават на симптомите на пациента. Въпреки всички усилия, засега няма адекватна медицинска помощ или алтернативни лечебни методи, които да доведат до намаляване на симптомите или до дългосрочно облекчаване на съществуващите симптоми.

Болните от болестта на Фарбер умират в рамките на първите няколко години от живота си. Тъй като в повечето случаи смъртта настъпва през третата година от живота, е малко вероятно те да достигнат предучилищна възраст.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Болестта на Фарбер не може да бъде предотвратена, тъй като болестта се наследява по автозомно рецесивен начин. Автозомно рецесивно наследяване означава, че и двамата родители трябва да носят мутирания ген, за да може детето да се разболее. Освен това дефектният алел трябва да бъде и върху двете хомоложни хромозоми. Именно поради тези причини заболяването е толкова рядко.

И може да прескочи няколко поколения, докато новородено член на семейството отново не се разболее. За потомството на пациенти с болестта на Фабер вероятността от заболяването е около 25 процента. Въпреки че родителите могат да предадат болестта на децата поради генетичен дефект, обикновено самите те са здрави.

И ако само един родител носи дефектния ген, вашите собствени деца ще останат здрави, но те могат да прехвърлят дефектния ген на своето потомство.

Aftercare

При последващите грижи за рак на яйчниците, след като терапията приключи, акцентът е върху откриването на рецидив на тумора, наблюдението и лечението на страничните ефекти от терапията, подкрепата на пациентите с психологически и социални проблеми, както и подобряването и поддържането на качеството на живот.

След терапията се препоръчва преглед при гинеколог на всеки три месеца. Колко време са необходими контролите, зависи от оценката на лекуващия лекар. Обикновено гинекологът започва прегледа с подробна дискусия, при която освен физически оплаквания са от значение и психологическите, социалните и сексуалните проблеми.

След това обикновено гинекологът прави гинекологичен преглед и ултразвуково сканиране. Пациентите, които нямат особени симптоми, не се нуждаят от допълнителни специални прегледи. Ако се появят симптоми с течение на времето, като увеличаване на размера на корема поради задържане на вода или задух, могат да бъдат полезни допълнителни изследвания като CT, MRI или PET / CT.

Оплакванията, които възникват в хода на лечението, трябва да се приемат сериозно от засегнатите пациенти и да се обсъдят с лекуващия гинеколог. Терапията на рака на яйчника често включва радикална хирургия. Следователно проверките трябва да се използват за идентифициране и лечение на възможни последици от операцията на ранен етап. Възможните странични ефекти от необходимата химиотерапия също могат да бъдат наблюдавани чрез редовни прегледи.

Можете да направите това сами

Болестта на Фабер е много рядко наследствено метаболитно разстройство, което се счита за неизлечимо и много често води до смърт в детството. Тъй като заболяването е генетично, засегнатите не могат да предприемат мерки за самопомощ, които имат причинно-следствен ефект.

Двойките, в чиито семейства вече се е появил синдром на Фабер, могат да потърсят генетичен съвет, преди да започнат семейство. Като част от тази консултация ще бъдете информирани за вероятността вашето потомство да страда от това разстройство и какви стресове трябва да сте подготвени в този случай.

Много често децата с болестта на Фабер умират като бебета. Засегнатите родители трябва да очакват, че детето им няма да навърши тригодишна възраст. Семействата не трябва сами да понесат тази огромна емоционална тежест. Роднините се препоръчват да се консултират с психотерапевт след поставяне на диагнозата. Много родители също се възползват от обмен с други семейства в подобна ситуация.

Тъй като болестта на Фабер е много рядка, няма специфични групи за подкрепа. Роднините на деца с тежък рак са изложени на подобни натоварвания. Следователно членството в такива групи може да бъде полезно за справяне с ежедневния стрес и за по-добро справяне с помощта на други засегнати лица.