Синдром на Фрейзър

В Синдром на Фрейзър това е много рядко генетично заболяване, което се характеризира с няколко физически малформации. Степента на отделните малформации не е еднаква, така че освен случаите на мъртвородени и деца, които умират веднага след раждането, има и такива, засегнати с нормална продължителност на живота. Терапията зависи от вида на малформацията.

Какво е синдром на Фрейзър?

Синдромът на Фрейзър е описан за първи път през 1962 г. от британския човешки генетик Джордж Р. Фрейзър. Поради един от основните си симптоми, затворената фисура на клепачите, това заболяване първоначално се е наричало синдром на криптофталмоса. През следващите години бяха диагностицирани повече случаи.

В много случаи, в допълнение към криптофталмоза, са открити сраствания на съседните пръсти или пръсти (синдактилия). Следователно често се използва синонимният термин синдром криптофталмосов синдактилия. Други синоними на болестта включват синдром на Майер-Швикерат, синдром на Улрих-Фейхтигер или синдром на Фрейзър-Франсоа.

Терминът синдром на Фрейзър, кръстен на американския генетик за човешки ресурси Виктор Алмон Маккусик, се превърна в основен термин. Общо има около 150 случая на този синдром. Беше признато, че има различни форми на отделните малформации. Някои страдащи страдат само от криптофталмоза без допълнителни физически деформации.

В други случаи се срещат различни дисморфизми. Заболяването има различни основни симптоми и странични симптоми, като продължителността на живота на отделните пациенти също е различна. 25 процента от засегнатите деца са мъртвородени. Други 20 процента от пациентите умират от малформации на бъбреците или ларинкса през първата година от живота. Въпреки това повечето хора имат нормална продължителност на живота.

каузи

Автозомната рецесивна генна мутация е възможна причина за синдрома на Фрейзър. В по-голямата част от случаите има генетичен дефект в гена FRAS1, който се намира на хромозома 4. Други възможни засегнати гени са GRIP1 на хромозома 12 или FREM2 на хромозома 13.

FRAS1 генът кодира протеин, който принадлежи към извънклетъчната матрица. Липсата на някои протеини в извънклетъчната матрица води до дисбаланс в процесите на растеж по време на ембриогенезата. Наследяването на всички засегнати гени е автозомно рецесивно. Това означава, че болният човек трябва да е хомозиготен за два дефектни гена.

Ако мутиралият ген присъства само веднъж, болестта няма да избухне. Синдромът може да бъде наследен само ако и двамата родители имат поне един дефектен ген всеки. Следователно този синдром се натрупва в потомството на свързани родители, които имат този конкретен генетичен дефект.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Фрейзър се характеризира с появата на различни основни и незначителни симптоми. Потвърдена диагноза може да се предположи, ако се появят два основни симптома и един вторичен симптом или един основен симптом и четири вторични симптома.

Основните симптоми са липсата на цепнания на клепачите (криптофталм), малформации на органите на урогениталния тракт като бъбреците или гениталните органи, сраствания на съседните пръсти или пръсти (синдактилия) и неправилно оформени или липсващи сълзотворни канали.

Вторичните симптоми включват малки главоболия (микроцефалия), широко облекчаване на очите (хипертелоризъм), стесняване или отсъствие на ларинкса, незрял белодробен плод (белодробна хипоплазия), разширяване на срамната симфиза и скелетни аномалии. Наблюдават се също малформации на предсърдията, устните или небцето, както и изместването на пъпа или зърното.

Когнитивното увреждане по-рано се приемаше като друг симптом. Това обаче не е потвърдено. Прогнозата на заболяването зависи от всички малформации на бъбреците, ларинкса или белите дробове. Те причиняват високите проценти на мъртвородени и детска смъртност. В противен случай продължителността на живота не е ограничена.

Диагноза и курс

В допълнение към медицинската история, диагнозата се отнася главно до комбинацията от основните и вторични симптоми. Основният акцент е върху изследването на очите, бъбреците, ларинкса и белите дробове. Синдромът на Фрейзър може да бъде диагностициран пренатално с помощта на ултразвукови прегледи. Могат да бъдат открити ехогенни бели дробове, които показват стесняване или затваряне на ларинкса.

Постоянно образуващата се течност вече не може да се връща обратно в белите дробове поради стесняване на ларинкса и по този начин образува задръстване, което е известно още като фетален CHAOS (вроден синдром на възпрепятстване на дихателните пътища). „Вроден синдром на обструкция на високи дихателни пътища“ означава „свиване на горните дихателни пътища“.

Това състояние може да доведе до мъртво раждане и се счита за медицинска индикация за възможно прекъсване на бременността. Пренаталната диагноза включва също така генетични изследвания на човека чрез вземане на проби от хорионни въшки или амниоцентеза.

Усложнения

Синдромът на Фрейзър се основава на генетичен дефект, следователно не е възможно причинно-следственото лечение. Поради рядкостта на синдрома и високата смъртност на засегнатите (почти една четвърт от засегнатите умират преди раждането, още една четвърт през първата година от живота), терапевтичните подходи и усложненията са недостатъчно описани.

Оцелелите обикновено се лекуват хирургично, в зависимост от това как са засегнати. Следователно най-честите усложнения при лечението на синдрома на Фрейзър са общите рискове, свързани с операцията. Те включват, например, тромбози на вените на краката (кръвни съсиреци в краката, запушване на белодробен съд (белодробна емболия), нервни наранявания и инфекции. Постоперативно има повишен риск от нарушения на заздравяването на рани, включително гангрена.

Ако не се лекува, често срещаните симптоми на синдрома на Фрейзър могат сериозно да повлияят на общия живот на засегнатите. Нелекуваната микрофталмия (или анофталмия) води до пълна загуба на зрението, която може да е слаба. Ако не се извърши козметична корекция на очите (например поставяне на очна протеза или корекция на силната примигване), психологическите увреждания до тежестта на депресията са основните последици.

Ако синдактилията (пръсти и / или пръсти, които са се сраснали) остане нелекувана, двигателните умения са силно нарушени - в зависимост от тежестта, хващане, задържане на химикалка или ходене е трудно. Бъбречната агенеза, често свързана със синдрома на Фрейзър, ако не се лекува, води до смъртта на пациента.

Кога трябва да отидете на лекар?

Физическите отклонения, които се отклоняват от нормата, винаги трябва да се изясняват от лекар. Човешкото тяло има основна структура, отклонението на която е индикация за заболяване. Срастванията, малформациите или израстъците се считат за необичайни и трябва да бъдат прегледани от лекар. Ако има промени в скелетната система на човека, е необходимо посещение на лекар, дори и да няма други оплаквания.

Малформации, осификация или ограничения в обхвата на движение трябва да бъдат преценени от лекар. Ако пръстите на краката и пръстите не могат да се движат поотделно, ако са се променили поради различна форма или ако засегнатото лице има ръкави и крака в мрежата, препоръчително е да се консултирате с лекар.

Ако интерпупиларното разстояние е необичайно, ларинкса липсва или има стеснения в гърлото, е необходим лекар. Деформациите на лицето, особено ушите, очите, носа или устните, трябва да бъдат изследвани медицински. Ако небцето се промени, е необходим и лекар, тъй като това може да доведе до проблеми с приема на храна.

Ако пъпът или зърната са в различни позиции по тялото, тези характеристики трябва да бъдат представени на лекар. Отклоненията при евентуални движения на ставите или визуални промени в ставите се считат за необичайни и трябва да бъдат прегледани от лекар. Ако отделните системи не функционират поради съществуващите деформации, е необходим лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Малформациите в бъбреците и ларинкса са основните причини за смърт при синдрома на Фрейзър. Следователно, ако има малформация на ларинкса след раждането, незабавно трябва да се извърши така наречената трахеотомия. По време на трахеотомия се създава хирургически достъп до вятърната тръба, за да се гарантира, че пациентът се проветрява.

В по-късни години, в зависимост от ситуацията в момента, възстановяването на функциите може да бъде ревизирано. За съжаление отсъствието на двата бъбрека е несъвместимо с живота. В този случай лечението вече не е възможно. С едностранната бъбречна агенеза обаче функцията на един бъбрек се запазва. Освен това е насочено хирургично отваряне на фисурите на клепачите. Тази операция обаче има смисъл само ако присъстват очните ябълки.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Фрейзър е изключително рядко диагностицирано заболяване в световен мащаб. Едва ли има повече от 150 документирани случая, при които е поставена диагнозата. Повечето пациенти досега имат кратка продължителност на живота. Поради сериозните малформации те умират в утробата, веднага след раждането или малко след раждането. Тези деца страдаха от тежки малформации на ларинкса или бъбреците.

Тъй като физическите малформации се проявяват индивидуално, има и болни хора, които не изпитват значително намаляване на продължителността на живота. Много мутации могат да бъдат оптимизирани при хирургични интервенции след раждането, така че да е възможно подобряване на качеството на живот.

Пациентът има добра прогноза за малформации на цепнатините на клепачите, слъзните канали или срастванията на пръстите и пръстите на краката. Вече могат да се предприемат коригиращи мерки през първите няколко години от живота в рамките на процеса на растеж и развитие. Желаните промени се правят най-късно с края на физическия растеж.

Пълното излекуване не е възможно с генетичното заболяване. Човешката ДНК не може и не трябва да бъде променяна. Независимо от това, симптомите могат да бъдат лекувани добре и адекватно с наличните възможности за терапия и лечение. Малформациите на половите органи или органи на урогениталния тракт могат да доведат до вторични заболявания. В някои случаи пациентът е зависим от донорските органи.

предотвратяване

Синдромът на Фрейзър е генетичен и често се среща при сродни бракове. Ако има фамилна анамнеза, трябва да се използва генетична консултация и, ако е необходимо, ДНК тест, ако искате да имате деца. Освен това са налични методи за пренатален преглед, които могат да бъдат използвани за диагностициране на синдрома на Фрейзър пренатално.

Aftercare

По правило няма налични специални последващи опции за засегнатите от синдрома на Фрейзър, тъй като това е генетично заболяване. Следователно пациентът зависи от чисто симптоматично лечение на това заболяване, за да се предотвратят допълнителни усложнения и да се избегне намалена продължителност на живота. Самолечението не трябва да се очаква при синдром на Фрейзър.

Със симптоматично лечение обикновено може да се поддържа нормалната продължителност на живота. В повечето случаи лечението на това оплакване се решава чрез операция. Няма особени усложнения и отново може да се осигури вентилация. След тази трудоемка процедура засегнатото лице трябва да почива и да се грижи за тялото.

Тук не трябва да се извършват по-напрегнати или стресиращи дейности. Почивката трябва да се спазва стриктно. Тъй като синдромът на Фрейзър също може да увреди бъбреците, редовни прегледи от интернист са много полезни за предотвратяване на това увреждане.

Очите също трябва да се преглеждат и лекуват редовно. Тъй като синдромът на Фрейзър също може да има отрицателен ефект върху психиката на засегнатия човек, подкрепата и помощта на приятели и семейство са много полезни за предотвратяване на усложнения.

Можете да направите това сами

Съкратената продължителност на живота, която често се свързва със синдрома на Фрейзър, представлява специално предизвикателство за болните и техните близки.Понеже психологическият стрес, причинен от тази прогноза, е много висок, трябва да се намери начин самостоятелно в ежедневието в допълнение към конвенционалната медицинска помощ за да може да се справи добре с натоварването.

Откритата комуникация с членове на семейството и приятели помага да се изяснят взаимните притеснения и страхове. В много случаи трябва да се търси терапевтична подкрепа, за да не възникнат допълнителни заболявания от психологическия натиск.

Обмени в групи за самопомощ или форуми могат да помогнат за получаване на информация и съвети за справяне със заболяването в ежедневието. Опитът и опитът се обсъждат с други засегнати хора. Това помага при обработката на събитията и укрепва психиката.

В допълнение, процесите на релаксация могат да се използват за възстановяване на вътрешния баланс. С Ци Гонг, автогенни тренировки, медитация и йога може да се намали стреса и да се засили умствената сила. Отделните малформации означават, че пациентът е зависим от ежедневната помощ. Това води до преструктуриране, което оказва влияние върху други членове на семейството. Независимо от това, трябва да се поддържа положително отношение и да се използва времето за приятни занимания.