Наследствен ангиоедем

Като наследствен ангиоедем е рядко срещано наследствено заболяване. Засегнатите многократно страдат от образуване на отоци.

Какво е наследствен ангиоедем?

Наследственият ангиоедем се причинява от генетичен дефект. Това причинява дефицит на инхибитора на С1 естераза (С1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Наследственият ангиоедем е автозомно доминиращо наследствено заболяване, в хода на което многократно се образува ангиоедем (оток на Quincke). Заболяването е специална форма на оток на Quincke.Наследственият ангиоедем се характеризира с отоци, които се образуват по кожата, лигавиците и вътрешните органи.

Изчислено е, че един на 10 000 до 50 000 души има наследствено заболяване. Вероятно е обаче броят на недекларираните случаи да е значително по-голям. Жените и мъжете са еднакво засегнати. Заболяването е описано за първи път през 1882 г. от германския интернист Хайнрих Ириней Куинке (1842-1922).

В по-ранни години болестта се наричаше наследствен ангионевротичен оток. Тъй като обаче неврологично влияние върху развитието на болестта няма, терминът наследствен ангиоедем се установява във времето.

каузи

Наследственият ангиоедем се причинява от генетичен дефект. Това причинява дефицит на инхибитора на С1 естераза (С1-INH). Това изпълнява задачата за активиране на системата за допълване. Общо има повече от 200 мутации. Произвежда се твърде малко количество от инхибитора на С1 естераза или възникват неизправности.

Липсата на инхибитор на С1-естеразата причинява появата на оток в комплементарната система и контактната система на коагулация на кръвта. Предполага се, че пептидът брадикинин играе решаваща роля в контактната система. Освобождаването на брадикинин става в края на последователност от реакции, което е реакцията на организма към нараняване.

Брадикининът причинява преминаване на повече течност от съдовете в тъканта. Това може да доведе до оток (задържане на вода). Брадикинин също разширява съдовете и причинява мускулни контракции, които водят до болка и спазми. Инхибиторът на С1 естераза обикновено ограничава отделянето на брадикинин. Поради дефицита обаче може да се освободи значително повече от пептида, отколкото се изисква.

В някои случаи автоимунните заболявания са отговорни за дефицит на инхибитора на С1 естераза. Това обаче не е наследствено, а придобит ангиоедем. Понякога лекарства като АСЕ инхибитори също предизвикват тежки пристъпи на оток.

Причината за това е тяхното влияние върху метаболизма на брадикинин. При някои пациенти не могат да се намерят специфични причини за заболяването. Тогава лекарите говорят за идиопатичен ангиоедем.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства срещу оток и задържане на вода

Симптоми, заболявания и признаци

По принцип наследственият ангиоедем може да се появи на всяка възраст. Най-често обаче той се проявява през първите две десетилетия от живота. 75 процента от всички пациенти преди 20-годишна възраст страдат от симптоми. Пристъпите са особено чести по време на пубертета и при млади възрастни.

Приемането на противозачатъчни таблетки се счита за спусък при млади жени, които преди това са били незабележими. Но също така е възможно да се провокират атаките чрез тригери, които не могат да бъдат разпознати. Това включва особено страх, стрес и леки наранявания. Типичен симптом на наследствен ангиоедем е появата на мащабен оток по кожата.

Задържането на вода може да се прояви и в дихателните пътища или в стомашно-чревния тракт. Ако в ларинкса се образува наследствен ангиоедем, има дори смъртна опасност. Честотата на оточните атаки варира значително от пациента до пациента.

За някои хора те се появяват веднъж седмично, за други само веднъж годишно. Типична индикация за наследствен ангиоедем е липсата на сърбеж. Пристъпите на отоци обикновено продължават три до пет дни. Не е възможно да се предвиди кога ще се появи следващият оток.

Диагноза и курс

Симптомите на наследствен ангиоедем са подобни на симптомите на чревни колики или алергии, които са по-чести. Поради тази причина рядката болест често се открива късно. Ако отокът не реагира на прилагането на кортизон или антихистамини, това се счита за важен показател за заболяването.

Това дава възможност да се разграничи от алергиите. Ако оток атаки се появяват само в стомашно-чревния тракт, диагностиката е особено трудна. Медицинската история на пациента също предоставя важна информация. В противен случай той се нуждае от лабораторен анализ за точна диагноза.

В този контекст дефицитът на C1-INH не е доказан, а по-скоро ниски стойности на комплементарния фактор C4. Консумацията му се осъществява в реакционната верига на комплементарната система на физическата защита. Тъй като регулирането на инхибитора на С1 естераза не се осъществява, С1-INH е постоянно свръхактивна.

Наследственият ангиоедем може да поеме опасен курс, когато става въпрос за гърчове в дихателните пътища. Подуването на лигавицата на дихателната тръба е една от най-честите причини за смърт при пациенти.

Усложнения

В повечето случаи това състояние засяга само млади възрастни или хора през пубертета. Жените, които приемат противозачатъчни таблетки, са особено често засегнати от симптомите. Това води до тревожност, панически атаки и прекомерен стрес. Тези оплаквания обикновено имат много негативен ефект върху тялото на пациента и могат да доведат до психологически оплаквания.

Отокът също се развива и може да обхване цялото тяло. Не са редки случаите на възникване на животозастрашаващи ситуации, ако се образува задържане на вода в стомаха или в дихателните пътища. В най-лошия случай засегнатият човек може да умре без лечение. По правило това също ще намали продължителността на живота, ако симптомите не бъдат лекувани от лекар.

В повечето случаи лечението на заболяването е сравнително просто, без особени усложнения. Лечението се провежда основно с помощта на медикаменти и може силно да ограничи симптомите. Въпреки това засегнатото лице обикновено зависи от терапията през целия живот, тъй като болестта не може да се лекува причинно.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се забележат промени в лигавиците в устата и гърлото, трябва да се направи консултация с лекар. Това е особено вярно в случай на постоянни оплаквания, които изглежда не отшумяват. Ако има конкретно подозрение за наследствен ангиоедем, трябва незабавно да се консултирате с лекар. Трябва да се изяснят симптоми като затруднено преглъщане, задух и сърцебиене.

Постоянните нарушения на сърдечния ритъм показват сериозно състояние, което трябва да се изследва и лекува незабавно. Медицински съвет е необходим най-късно, когато се появят силна болка, стомашно-чревни оплаквания или симптоми на треска. Ако се съмнявате, пациентът трябва да отиде в болница. Ако наследственият ангиоедем не се лекува, това може да причини задух, кървене и други сериозни усложнения, които изискват спешна медицинска помощ.

Отокът на Quincke възниква главно след прием на АСЕ инхибитори и обикновено при алергични реакции. Пациентите, които редовно приемат лекарства, страдащите от алергия и хронично болните, трябва незабавно да посетят своя лекар при споменатите симптоми. Освен семейния лекар са на разположение и дерматологът или интернистът.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечението на наследствен ангиоедем се разделя на терапия на остри симптоми и дългосрочна профилактика.По време на острата фаза развитието на отока трябва да бъде спряно възможно най-бързо. За тази цел пациентът в Германия обикновено получава концентрат C1-INH. Състои се от донорска кръв и се прилага интравенозно.

Ако е необходимо, може да се приложи и прясно замразена кръвна плазма, съдържаща С1-INH. Рекомбинантен C1-INH препарат, който работи без донорна плазма, вече се предлага и в Германия. Ако пристъпите на отоци се появят поне веднъж месечно, е необходима дългосрочна профилактика. Освен това се използват предимно мъжки полови хормони, които увеличават производството на С1-INH.

Прогноза и прогноза

Без лечение наследственият ангиоедем води до намаляване на продължителността на живота. Едеми на кожата и лигавиците се появяват отново и отново, което при определени обстоятелства може да бъде остро животозастрашаващо. Това се случва особено, ако подуването се появи в горните дихателни пътища. Тогава съществува риск от задушаване. Къде и кога ще се появи отокът никога не може да се предвиди. Отокът в стомашно-чревния тракт причинява тежки колики.

Припадъците идват неподготвени. Те могат да се появят веднъж годишно или веднъж седмично. Всяка атака може да бъде потенциално фатална. Както подсказва името, това е вродено заболяване, което е генетично.

Поради генетичен дефект, незначителни наранявания, раздразнения, инфекции или медицински интервенции внезапно увеличават пропускливостта на засегнатите съдове, така че течността да избяга в околната тъкан с образуването на подуване. Поради рядкостта на заболяването, често не се диагностицира или диагностицира твърде късно.

В диагностицирани случаи може да се започне дългосрочна терапия с андрогенни производни (даназол) или икатибант на антагониста на брадикининовия рецептор. Това ефективно предотвратява внезапното образуване на оток. Даназол беше свален от пазара в Германия през 2005 г., защото причинява доброкачествени чернодробни тумори. Преди операция или стоматологично лечение трябва да се приложи С1-INH концентрат за профилактика малко преди процедурата. Пациентът обаче винаги трябва да бъде подготвен за остра терапия в случай на внезапна атака.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства срещу оток и задържане на вода

предотвратяване

Наследственият ангиоедем е едно от наследствените заболявания. Следователно няма превантивни мерки.

Aftercare

В повечето случаи засегнатото лице има много малко или никакви специални мерки и възможности за последващи грижи. Засегнатото лице трябва да се свърже с лекар на ранен етап, за да няма допълнителни усложнения или допълнително влошаване на симптомите. Тъй като това е наследствено заболяване, то не може да се лекува напълно.

Ако обаче искате да имате деца, може да се извърши генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повторната поява на болестта при децата. Самолечението не може да стане. В повечето случаи това заболяване се лекува с кръвопреливане, което трябва да се прави месечно.

Важно е да се гарантира, че се използва редовно, за да няма допълнителни усложнения. По-нататъшни мерки за лечение не могат да бъдат предприети. Освен това, засегнатите от това заболяване често се нуждаят от подкрепата на цялото семейство и приятели.

Това също може да предотврати психологически разстройства или депресия, при което интензивните и любящи дискусии също могат да имат положителен ефект върху хода на заболяването. Не могат да се правят общи прогнози за продължителността на живота на засегнатото лице.

Можете да направите това сами

Наследственият ангиоедем определено трябва да бъде изяснен и лекуван от лекар. В допълнение към медицинските мерки, самолечението е възможно и в някои случаи.

Най-важната стъпка е да коригирате задействащите обстоятелства. Например, ако отокът е бил предизвикан от определено лекарство, това трябва да се прекрати и да се замени с друго лекарство. Типичен спусък е противозачатъчното хапче, което трябва да се прекрати при поява на симптоми, препоръчително при консултация с гинеколога, за да се избегнат възможни усложнения.

Като алтернатива могат да се правят опити за избягване на така наречените тригери - възможни тригери за атака. Те включват например стрес, страхове и леки наранявания. Ако все пак някой от споменатите симптоми все пак се появи, трябва незабавно да говорите със семейния си лекар или дерматолог.

Ако наследственият ангиоедем се лекува с лекарства в ранен етап, в много случаи той изчезва самостоятелно и не изисква независимо лечение. Тъй като такъв оток може да се повтори, трябва да се предприемат превантивни мерки. Това включва избягване на споменатите задействания, както и редовни посещения при лекаря и здравословен начин на живот с балансирана диета и достатъчно физически упражнения.