Синдром на Юберг-Марсиди

Най- Синдром на Юберг-Марсиди е наследствено заболяване, което е свързано с умствена изостаналост и физически разстройства. Синдромът е доста рядък, с едно заболяване на милион раждания. Причината е мутация в ATRX гена.

Какво представлява синдромът на Юберг-Марсиди?

Най- Синдром на Юберг-Марсиди, също като Синдромът на Смит-Финман-Майерс или Х-свързан умствено изоставане-синдром на хипотонична фация I. е наследствено заболяване. Той принадлежи към групата на „синдромите с асоциация между интелектуален дефицит и хипотонично лице“. Заболяването е описано за първи път през 1980 г. от американските педиатри Ричард К. Юбер и И. Марсиди. Оттогава са описани няколко случая на заболяване в несвързани семейства. Като цяло заболяването е много рядко, като има един случай на милион раждания.

каузи

Синдромът на Юберг-Марсиди се наследява. Това е x-свързано рецесивно наследяване. В случай на x-свързано рецесивно наследяване, гените, носещи черти, са разположени върху Х хромозомата. Това означава, че болестта се наследява по полово свързан начин. По правило жените са само носители на болестта.

За да се разболее една жена, и бащата, и майката ще трябва да имат болна Х хромозома в тях. Ако има само една болна Х хромозома, рецесивно наследствено заболяване не преобладава. Следователно жените обикновено са изключително носители. Това означава, че те носят болния ген, но сами по себе си нямат съответните характеристики на заболяването. Тъй като мъжете, за разлика от жените, имат само една Х хромозома, те са засегнати от заболяването, ако увредената Х хромозома се пренесе от майката.

Грубо може да се каже, че с болен баща всички синове са здрави и всички дъщери са носители. Ако майката носи увредената Х хромозома, 50 процента от синовете се разболяват. От своя страна 50 процента от дъщерите биха били диригенти. Причината за синдрома е мутация в така наречения ATRX ген в хромозомната област Xq25 приблизително в интервал от 19.8Mb.

Симптоми, заболявания и признаци

Основният симптом на синдрома на Юберг-Марсиди е тежката интелектуална недостатъчност. Това се проявява чрез по-ниски от средните когнитивни способности и по този начин също ясно ограничаване на чувствата и ума. Интелигентността на засегнатите деца е значително намалена. Нарушенията в растежа и развитието започват още в утробата, така че децата да се раждат трудно слухови или глухи.

Поразените лица на болните деца са поразителни. Чертите на лицето са по-груби с доста тясно лице, устните много изпъкнали. Долната устна изглежда увиснала. Горните централни резци изглеждат също толкова изпъкнали. Като цяло зъбите са доста далеч един от друг. Веждите са гъсти, осите на клепачите са наклонени, клепачите се прореждат, обаче, доста тесни. В ъгъла на окото има гънка кожа, разположена пред клепачите. Тази гънка на кожата се нарича епикантус.

Мостът на носа е широк и плосък с удължен връх на носа. Тази деформация на носа е известна още като носа на седлото. Като цяло главата на болни деца е по-малка от главата на здрави деца. Аурикулите на засегнатите деца също са неправилно оформени. Тук се говори за аурикуларна дисплазия. Нарушенията в растежа продължават в развитието, така че децата да останат малки. Мускулите са слаби и може да възникне мускулна спастичност.

На ръцете има камптодактилия. Това е флексия контрактура на средните стави на малкия пръст и в редки случаи на пръстена. Смята се, че това е причинено от скъсяване или свиване на сухожилията и обвивките на сухожилията. В допълнение към camptodactyly, Clinodactyly може да се появи и при синдрома на Juberg-Marsidi. При клинадактилия фаланга е огъната отстрани в скелета на ръката.

Друг симптом на синдрома на Юберг-Марсиди е микрогенитализмът. Пенисът и скротумът са недоразвити. Това също се нарича микропенис. Налице е и тестикуларна дистопия, т.е. ненормално положение на тестиса. Тестисът е временно или постоянно извън скротума.

Диагноза и ход на заболяването

Симптомите на синдрома на Юберг-Марсиди са забележими, но тъй като заболяването е много рядко, диагнозата обикновено не се поставя директно. Първите индикации са деформации на черепа, ниско тегло при раждане, деформации на гениталиите и загуба на слуха. В хода на детското развитие се добавят нарушения на физическото развитие и ограничения в когнитивното развитие. Сигурност дали болестта наистина е синдром на Юберг-Марсиди, може да бъде осигурена само чрез генетичен тест при детето и родителите.

Усложнения

Синдромът на Юберг-Марсиди обикновено води до значителни психични и физически разстройства и оплаквания при пациента. Те могат значително да ограничат живота и ежедневието на засегнатия човек. В повечето случаи пациентите разчитат и на грижи за семейството или за полагащите грижи. Още в детството има нарушения в растежа и развитието.

Освен това има и тежко интелектуално увреждане. В резултат на това децата по-специално могат да станат жертва на тормоз или дразнене. Лицевите черти на пациента също се променят и се появява къс ръст. Мускулите също са сравнително слаби и устойчивостта на пациента е значително намалена поради синдрома на Юберг-Марсиди.

Не е рядкост да се появи микропенис. Главата на засегнатите също е значително по-малка от тази на здравите хора. Освен това има загуба на слуха и дискомфорт на очите. Причинно-следственото лечение на синдрома на Юберг-Марсиди не е възможно. Следователно само симптомите на синдрома могат да бъдат ограничени, като са необходими различни терапии.

Няма особени усложнения. Синдромът на Юберг-Марсиди може да намали продължителността на живота на пациента. Освен това родителите на пациента често се нуждаят от психологическо лечение.

Кога трябва да отидете на лекар?

Родителите трябва да видят лекар с децата си веднага след появата на първите физически или психически отклонения в потомството. Ако има забавяне в развитието, затруднения в рамките на различни учебни процеси или ако се наблюдава намалена интелигентност в пряко сравнение с деца на същата възраст, трябва да се консултирате с лекар. Ако слуховата способност е нарушена, ушите са деформирани или мускулите като цяло са слабо развити, препоръчително е да започнете контролни прегледи. Физическите особености, срастванията или деформациите трябва да бъдат представени на лекар възможно най-скоро.

Ако детето не се научи да ходи или не може да използва правилно крайниците си, трябва да се определи причината. Има причина за безпокойство, ако пръстите са скъсени, формата на ръката или ставите са необичайни или ако детето е късо. Ранната диагноза е от съществено значение за ефективността на възможните терапии. Затова при първа нередност трябва да се направи консултация с лекар.

Момчетата, които страдат от синдрома на Юберг-Марсиди, също показват нарушения в растежа на своя пол. Микропенис или аномалии в тестисите са сред критериите, които показват заболяване и трябва да бъдат изследвани. Ако децата се чувстват затрупани от игриви занимания в ежедневието, ако не станат независими въпреки всички усилия или имат постоянни проблеми с разбирането, посещението при лекаря е препоръчително.

Терапия и лечение

Няма специфична терапия за синдрома на Юберг-Марсиди. Лечението е чисто симптоматично. Трудовата терапия и физиотерапията могат да подпомогнат децата в развитието им. Слуховите специалисти и офталмолозите също обикновено са част от лекуващия екип поради увреждане на сетивните органи. Хирургичните интервенции могат да бъдат показани за коригиране на малклузии и зрителни нарушения. През повечето време болните деца се нуждаят и от слухов апарат.

Най-ранната възможна терапевтична подкрепа е от съществено значение при лечението на синдрома на Юберг-Марсиди. Само по този начин децата могат да бъдат насърчавани своевременно и евентуалните дефицити в развитието все още могат да бъдат компенсирани своевременно.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Юберг-Марсиди има неблагоприятна прогноза. Този синдром представлява мутация в генетиката на пациента. Правните изисквания забраняват на учените и изследователите да намесват или променят човешката генетика. Това означава, че не е възможно излекуване на засегнатия човек.

При лечението си лекарите се концентрират върху създаването на подобрение на благосъстоянието и качеството на живот. Избягват се ненужните интервенции, които могат само да подобрят външния вид. Колкото по-рано се състави цялостен план за лечение и започват различни терапии, толкова по-големи са шансовете за успех за финансиране и намаляване на дефицита в развитието.

Тъй като заболяването се характеризира с тежко интелектуално увреждане, въпреки всички усилия, не може да се постигне здравословно състояние, което да позволява живот без медицинска помощ и ежедневна подкрепа. Засегнатото лице има нужда от лекарства и целодневна грижа за цял живот. При това заболяване възникват различни функционални разстройства, както и физически промени и водят до тежко увреждане при справяне с ежедневните задължения.

Хирургичните интервенции се извършват за подобряване на естествените функции. Всяка процедура е свързана със свързаните рискове и странични ефекти. Могат да възникнат усложнения и нови разстройства. В много случаи съществуващите оплаквания предизвикват вторични заболявания, които трябва да се вземат предвид при направата на обща прогноза.

предотвратяване

Синдромът на Юберг-Марсиди не може да бъде предотвратен. С помощта на пренаталната диагностика могат да се открият генетични дефекти в ранен етап. Хетерозигозната диагноза може да се използва за определяне дали един от двамата родители носи дефектния ген и би могъл да го предаде на детето в случай на репродукция. В Германия гените на неродените бебета могат да бъдат тествани за определени заболявания само в изключителни случаи. Геномът на ембриона често може да бъде разграничен само от генома на майката. Пренаталните генетични тестове обаче са етично противоречиви.

Aftercare

Последващите мерки за синдрома на Юберг-Марсиди обикновено са много ограничени или не са достъпни за засегнатото лице. При това заболяване пациентът трябва преди всичко да се консултира с лекар на ранен етап, за да няма допълнителни усложнения или други оплаквания, които евентуално биха могли да намалят качеството на живот. Следователно ранното откриване и лечение на синдрома на Юберг-Марсиди е от първостепенно значение при това заболяване.

Тъй като това е наследствено заболяване, то не може да бъде напълно излекувано. Ако искате да имате деца обаче, винаги трябва да се провежда генетично изследване и консултиране, така че синдромът да не се повтори при потомците. В повечето случаи симптомите на синдрома на Юберг-Марсиди се лекуват с помощта на физиотерапия или физиотерапия.

Много от упражненията от такава терапия могат да се повтарят у дома, което може допълнително да облекчи симптомите. В случай на нарушения на зрението засегнатите трябва да носят зрителни помагала, за да не се влошат допълнително. Особено при децата родителите трябва да гарантират правилното използване на визуалните помагала. В случай на психологически разстройства, интензивните дискусии с вашите собствени родители или с роднини и приятели са много полезни.

Можете да направите това сами

Пациентите със синдром на Юберг-Марсиди явно са нарушени във физическото и психическото си развитие и често не са в състояние да водят самостоятелен живот. Това означава, че повечето от възможностите за самопомощ са ненужни, тъй като именно настойниците оказват влияние върху състоянието на пациента. Въпреки че качеството на живот е силно ограничено от болестта, физическото и психическото благополучие на пациента често се подобрява чрез грижи, подходящи за увреждането.

По отношение на умствената изостаналост засегнатите обикновено посещават специално училище. Преподавателите там вземат предвид индивидуалното интелектуално състояние на пациента и го насърчават съответно възможно най-добре.В училището и други заведения за грижи засегнатите обикновено се запознават с полезни социални контакти, които улесняват справянето с рядката болест и повишават възприеманото качество на живот.

Определени симптоми могат да бъдат облекчени с подходящи медикаменти, като родителите обръщат внимание на правилната дозировка. По принцип пациентите обикновено посещават различни лекари няколко пъти в годината, които наблюдават различните симптоми на заболяването и назначават допълнителни терапии. Физическата неспособност не позволява практикуването на конкретни видове спорт, но някои спортни алтернативи остават. Физиотерапевт подкрепя съответния човек в укрепването на двигателните му умения, които улесняват ежедневието.