Синдром на Калман

Под Синдром на Калман се разбира като вродено заболяване. Това води до недостатъчно функциониране на половите жлези и загуба на обонянието.

Какво е синдром на Калман?

Основният симптом е нарушено обоняние, което е известно като хипосмия, или пълната загуба на обонянието, което е известно като аносмия.
© Медицински медии Alila - stock.adobe.com

Най- Синдром на Калман (KS) също е като обонятелен синдром известни. Засегнатите страдат от това заболяване от намалено или напълно отсъстващо обоняние. Освен това има недостатъчно функциониране на половите жлези (хипогонадизъм), като мъжки тестиси или женски яйчници. Синдромът на Калман е вроден и е едно от редките заболявания.

Засяга мъжете много по-често от жените. Честотата при мъжете е 1: 10 000, докато при жените е 1: 50 000. Заболяването е кръстено на немския психиатър Франц Йозеф Калман (1897-1965). Синдромът на Калман за първи път се споменава през 1856 г. от испанския лекар Аурелиано Маестре де Сан Хуан. Ето защо болестта има името и в испаноезичните региони Синдром дьо Местре-Калман-Морсие.

каузи

Синдромът на Калман се задейства от генетични дефекти, по-точно от мутации, които се появяват в протеин. Този протеин е изключително важен за развитието на обонятелната луковица (Bulbus olfactorius) и на различни основни области на хипоталамуса. Клетките, които произвеждат гонадолиберин (GnRH), достигат до предния мозък от носния плакод по време на ембрионалното развитие. Точният маршрут обаче все още не е ясен.

Клетъчните тела са разположени в хипоталамуса в супраоптичния участък, докато бегачите се простират в средната еменция. Оттам те отделят освобождаващи хормони към порталната циркулация. Хормоните осигуряват освобождаването на гонадотропините LH и FSH. По този начин се контролира женският менструален цикъл, както и производството на сперма и тестостерон при мъжете. В случай на синдром на Калман обаче, аплазия (неразвитие) на обонятелната крушка възниква по генетични причини.

Досега беше възможно да се опишат две мутации, които може да са отговорни за развитието на синдрома на Калман. Това са мутацията на KAL върху Х хромозомата и гена FGFR1 на хромозома 8. Тези мутации причиняват нарушение в развитието на централната нервна система (ЦНС). Имиграцията на нервните клетки до мястото, което е физиологично определено за тях, е нарушено.

Разстройството се проявява чрез аномалии в хипоталамуса. Поради увреждането на хипоталамуса, хормонът GnRH може да се освободи само недостатъчно, което има отрицателен ефект върху освобождаването на FSH и LH като гонадотропини. Неправилното развитие на обонятелната крушка от своя страна води до загуба на обонянието.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите, които се проявяват при синдрома на Калман, могат да бъдат много различни. Основният симптом е нарушено обоняние, което е известно като хипосмия, или пълната загуба на обонянието, което е известно като аносмия. Вторият критичен симптом е забавянето или пълното отсъствие на пубертета. Засегнатите лица не развиват никакви вторични сексуални характеристики. Например, мъжките не разбиват гласа си. Растежът на брадата и косата на тялото също са засегнати.

В женския пол отново няма менструация. В някои случаи се среща и краниофасциална малформация. Това показва непропорционалност на лицето и главата. Ако синдромът на Калман е свързан с X, което се среща при около една трета от всички пациенти, бъбрек често липсва. Ако, от друга страна, има мутация в гена FGFR1, също е възможна малформация на цепната устна и небцето.

Диагноза и ход на заболяването

Диагностицирането на синдрома на Калман често е трудно. По-специално при жените симптомите често са незабележими, което означава, че лекарят понякога ги пренебрегва по време на преглед. Освен това проблемите с развитието на миризми обикновено не се забелязват дори от пациентите, защото не познават други миризми. В резултат синдромът на Калман се диагностицира само при някои пациенти в напреднала възраст.

Важна диагностична опция е проверка на нивото на тестостерон или естроген в тялото. Нивото на гонадотропин се проявява чрез предпубертален модел. GnRH стимулирането води до повишено отделяне на гонадотропини. Нарушаването на обонянието може да се определи чрез тест за миризма. Аномалиите в централната нервна система могат да бъдат открити с помощта на образни методи като магнитен резонанс (ЯМР).

Както юношите, така и възрастните мъже, страдащи от синдрома на Калман, ще се нуждаят от заместителна терапия с тестостерон през целия им живот. Ако се лекува по подходящ начин, пубертетът и сексуалният живот могат да се нормализират.

Усложнения

В повечето случаи синдромът на Калман води до ограничено обоняние. Това също може да се загуби напълно при по-нататъшния ход на заболяването. В резултат на това пациентът изпитва значителни трудности в ежедневието и качеството на живот е значително намалено и ограничено от синдрома на Калман. Освен това, в допълнение към ограниченията на обонянието, обикновено има пълно отсъствие на пубертета.

Това отсъствие има много негативен ефект върху развитието на детето. Например, няма менструация или сексуално развитие. Не е рядкост пациентите да страдат от малформации в областта на главата. Може да липсва и бъбрек. Разцепването на небцето също може да повлияе на естетиката на пациента, което води до значителни комплекси за малоценност или значително намалено самочувствие.

Симптомите на синдрома на Калман обаче не трябва да се проявяват веднага след раждането. В много случаи пациентите не изпитват симптомите на това заболяване до зряла възраст. Лечението на синдрома на Калман може да се проведе с помощта на лекарства и хормони. Няма усложнения. Обаче обикновено е необходимо и психологическо лечение, за да се избегнат усложнения в зряла възраст.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се забележат симптоми като нарушено обоняние или липса на пубертет, основната причина може да бъде синдром на Калман. Трябва да се консултирате с лекар, ако симптомите продължават по-дълго от обикновено или ако могат дори да продължат. Ако има други оплаквания, семейният лекар трябва незабавно да бъде извикан. Момичета и жени, които не правят менструация, трябва да говорят с гинеколога.

Мъжете, които страдат от малформации в областта на гениталиите, е най-добре да се консултират с уролог. Синдромът на Калман може да се изрази чрез много различни симптоми, поради което при първите признаци на заболяване трябва да се направи консултация с лекар. Хората, които страдат от наследствено заболяване, трябва да информират своя лекар. Най-добре е да отидете на педиатър с деца. В много случаи синдромът на Калман се диагностицира и лекува веднага след раждането. Подходящи контакти са логопедите, ортопедите, гинеколозите, уролозите и специалистите по наследствени заболявания. Ако има сериозни усложнения, детето трябва незабавно да бъде отведено в клиника.

Терапия и лечение

Терапията на синдрома на Калман се състои предимно от доставката на хормони като тестостерон или прогестерон / естроген. Докато мъжът получава тестостерон, на жената се прилага естроген или прогестерон. Доставката на хормоните може да се осъществи чрез прилагане на гелове, инжекции или специални пластири. Заместващото лечение позволява да се развие нормален пубертет, което позволява на пациентите да водят сравнително нормален живот.

При определени обстоятелства децата дори могат да бъдат заченати. Ако пациентът има желание да има деца, се провежда заместителна терапия с гонадотропини. За повечето засегнати това може да доведе до образуването на сперма или оогенеза (образуване на яйчни клетки). Въпреки това, особено при мъжете, има намаляване на плодовитостта.

Важно е също да се противодейства на загубата на кост (остеопороза), тъй като синдромът на Калман също води до намаляване на костната плътност. Липсата на миризма обаче не може да се лекува. Психотерапията и човешките генетични консултации също се считат за важни терапевтични фактори. Наличието на анемия (анемия), която често се среща при това заболяване, също трябва да се лекува.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства срещу настинки и запушване на носа

Прогноза и прогноза

Ако навреме се започне хормонална терапия, пубертетът ще се развие нормално. На мъжете е гарантиран нормален сексуален живот в зряла възраст чрез прилагането на тестостерон през целия живот. След адекватно и навременно прилагане на хормони на естроген и прогестерон, няма сексуални функционални ограничения дори при жени. Хормоните обикновено се инжектират чрез гелове или мазилки. Чрез хормоналното лечение в пубертета се постига феминизация или маскулинизация при всички пациенти.

Тези хормонални терапии могат да имат и психологически последици, като безхаберие, промени в настроението или промяна в либидото. Следователно, освен хормонална терапия, трябва да се обмисли и психологическа подкрепа за пациента.

Ако искате да имате деца, приемането на хормони като гонадотропин или гонадолиберин може да стимулира зреенето на сперматозоидите или яйцеклетките. Средно може да отнеме от 18 до 24 месеца пълното възстановяване на семената. Нормалната плодовитост се постига в около 80% от тези случаи.

Емпирично проучване съобщава за петима пациенти със синдром на Калман, които след няколко години хормонозаместителна терапия спонтанно възстановяват функцията на половите жлези.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Калман е вроден и е причинен от генетичен дефект, той не може да бъде ефективно предотвратен.

Aftercare

Тъй като синдромът на Калман е наследствено и следователно вродено заболяване, той не може да бъде напълно излекуван или лекуван. При първите симптоми и признаци на синдрома трябва да се свържете с лекар, за да няма допълнителни усложнения или допълнително влошаване на симптомите. Ранното откриване на симптомите може да доведе до положителен ход на заболяването, при което мерките и възможностите за последващи грижи в повечето случаи са силно ограничени.

Синдромът на Калман обикновено се лекува чрез прием на различни лекарства. Засегнатите трябва да осигурят правилната дозировка и редовен прием на лекарството, за да се облекчат трайно симптомите. Родителите трябва да гарантират, че се приемат редовно, особено с деца.

Не всички симптоми на синдрома на Калман могат да бъдат напълно облекчени, така че много пациенти зависят от помощта и подкрепата на собственото семейство в ежедневието им. В повечето случаи това заболяване не намалява продължителността на живота на засегнатите. Допълнителни последващи мерки не са достъпни за пациенти със синдром на Калман.

Можете да направите това сами

Хората, които страдат от синдрома на Калман, обикновено имат различни оплаквания и поради това се нуждаят от широко медицинско лечение. Тъй като отделните симптоми често продължават цял ​​живот и това може да постави значително напрежение върху психологическото състояние на засегнатите, обикновено се посочва терапевтичен съвет.

В разговор с терапевт, съответният човек се научава да се справя с болестта и проблемите, които носи със себе си. В повечето случаи психологическото консултиране може да се използва и за установяване на контакт с други засегнати лица. Това улеснява справянето със синдрома на Калман и предлага на болния човек възможност да научи нови стратегии и съвети за справяне с ежедневните проблеми.

В допълнение към тези терапевтични мерки, засегнатите също могат да подкрепят лечението на симптомите. Първо лекарят ще препоръча на пациента да промени хранителните си навици. Лечението с хормони може да бъде подкрепено от балансирана диета. Редовните упражнения, адекватен сън и избягване на стрес допринасят за това лечение. Освен това винаги е посочено медицинско наблюдение, тъй като това е единственият начин да се избегнат усложнения. Ако се появят необичайни симптоми или се появят сериозни психични проблеми, се посочва посещение при отговорния лекар.