Лебер вродена амавроза

В Вродената амавроза на Лебер това е наследствено нарушение на функцията на ретината на окото. Специален пигментен епител, разположен върху ретината, се засяга предимно от увреждането. Терминът болест произлиза от гръцката дума „amauros“, която означава нещо като сляпо или тъмно. Лебер вродената амавроза е вродена и включва също и различни дегенеративни оплаквания, които се развиват върху хороидната мембрана на окото.

Какво представлява вродената амавроза на Лебер?

Ако се появят типични симптоми на вродената амароза на Лебер, трябва да се консултирате с подходящ специалист възможно най-скоро. Особено със засегнатите деца е важно да не чакате да видите лекар.
© Ринг - stock.adobe.com

По същество Лебер вродена амавроза наследствено заболяване. Разстройството е описано за първи път през 1869 г. от лекаря Теодор фон Лебер. Той също така открива, че болестта е по-често срещана при тясно свързани хора, като по този начин открива генетичния компонент на вродената амавроза на Лебер.

Характерно за заболяването е, че пациентите се раждат с зрителни увреждания. В някои случаи те са напълно слепи от раждането. При братя и сестри се среща и вродената амавроза на Лебер с вероятност от около 25 процента.

По принцип около 10 процента от всички случаи на слепота са причинени от вродената амавроза на Лебер. Трябва да се внимава, за да се гарантира, че вродената амавроза на Лебер не се бърка с това, което е известно като наследствена оптична атрофия на Лебер. Това е генетично заболяване, което обикновено засяга зрителния нерв.

По принцип терминът вродена амавроза на Лебер обхваща голям брой от така наречените ретино-хороидални дистрофии. Те възникват, защото засегнатият пациент има нарушение на пигментния епител в ретината. В резултат на това ретината губи своята функция. В допълнение, хороидната мембрана на окото се дегенерира. Броят на болни в Германия се изчислява на около 2000.

каузи

Причините за вродената амароза на Лебер до голяма степен са изяснени днес. Заболяването е генетично и в по-голямата част от случаите се предава на потомството по автозомно-рецесивен път. Вродената амавроза на Lebersche се наследява по автозомно-доминантна форма далеч по-рядко.

Според съвременното състояние на познанията в медицинските изследвания точните причини за заболяването се крият в различни видове мутации. Идентифицирани са 15 подкатегории мутации и генетични дефекти. Често има хомозиготи на определени гени, които водят до развитието на вродената амавроза на Лебер.

Една от потенциалните причини е например дефект в гена RPE65. В резултат на това се променя специален ензим, който е много важен за възстановяването на веществото родопсин. Освен това е доказано, че вродената амавроза на Лебер се среща по-често при деца от бракове между роднини.

Симптоми, неразположения и признаци

Вродената амавроза на Leber обикновено е свързана с различни оплаквания. От една страна, зрителната острота на засегнатия пациент обикновено е значително намалена и зрителното поле е значително ограничено. В повечето случаи това води до пълна слепота. Освен това засегнатите често страдат от нистагъм във връзка с така наречения страбизъм.

Има и ниска чувствителност към отблясъци и далекогледство. В по-късния ход на вродената амавроза на Лебер се развива непрозрачност на лещата и кератоглобус. В много случаи откритията на ретината в началото на заболяването почти не се забелязват.

Нарушенията на пигментния епител с времето стават все по-очевидни. В хода на това има и депигментация, която напомня на сол или черен пипер при обработки на изображения. Оптичният нерв може да бъде засегнат от атрофия.

Диагноза и ход на заболяването

Ако се появят типични симптоми на вродената амароза на Лебер, трябва да се консултирате с подходящ специалист възможно най-скоро. Особено със засегнатите деца е важно да не чакате да видите лекар. Тъй като колкото по-рано се започне терапията при млади пациенти, толкова по-благоприятно протича протичането на заболяването.

На първо място е анамнезата, която лекуващият лекар извършва заедно със съответния пациент. Анализът се фокусира върху индивидуалните оплаквания, медицинската история на пациента и семейните отношения. По този начин лекарят вече получава поредица от важна информация, която ще му помогне да постави диагнозата.

Типичният клиничен вид накрая показва наличието на вродена амавроза на Лебер. Заболяването може надеждно да се диагностицира с помощта на електроретинография. Ако човек страда от вродена амавроза на Лебер, това изследване разкрива, че стимулите са отсъствали сравнително рано. По този начин болестта може да се разграничи и от други наследствени атрофии на зрителните нерви.

Кога трябва да отидете на лекар?

Вродената амавроза на Leber е наследствена и затова обикновено се диагностицира веднага след раждането. Дали са необходими допълнителни посещения при лекаря, зависи от вида и тежестта на заболяването. Ако детето има зрителни проблеми, винаги трябва да се направи консултация с офталмолог. В случай на тежки оплаквания, незабавно трябва да се получи медицински съвет, защото ако не се лекува, пациентът може да стане напълно сляп. Хората, които страдат от вродената амавроза на Лебер, трябва да имат генетичен тест, когато имат потомство.

С ранна диагноза, ако е възможно, докато сте още в утробата, лечението може да започне бързо. Това значително подобрява шансовете на детето за възстановяване. Ако има допълнителни зрителни смущения или други оплаквания в областта на ретината и зениците по време на лечението, е необходима медицинска консултация. Други лица за контакт са офталмологът, интернистът и специализирана клиника по наследствени заболявания. Децата също трябва да бъдат внимателно наблюдавани от педиатър. След това могат бързо да се предприемат подходящи мерки в случай на усложнения.

Лечение и терапия

Дълго време медицината беше на мнение, че вродената амавроза на Лебер е нелечима. Напоследък обаче проучванията показват нови индикации за успешно лечение на болестта. Аденовирусите се инжектират в ретината, така че дефектните гени се обменят.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за зрителни нарушения и очни оплаквания

Прогноза и прогноза

Прогнозата на заболяването зависи от степента на наличните разстройства. Изследователите установили, че причината за вродената амавроза на Лебер се дължи на генетичен дефект. Следователно предизвикателството е да се намери подходящ метод на лечение.

Поради законовите изисквания, медицинските специалисти нямат право да променят човешката генетика. Въпреки това, през последните години е показано, че някои пациенти имат вероятност да се облекчат от симптомите си при определени условия. Според първоначални проучвания аденовирусите са били успешно инжектирани в ретината при болни. Зрението беше възстановено. Това може значително да подобри качеството на живот на пациента. В някои случаи е документирано, че е настъпила пълна регенерация на зрението и е сравнима със здравия човек. Този подход обаче не се използва при всеки пациент или като цяло не води до успешна терапия. Необходими са допълнителни проучвания и накрая трябва да се провери правната приложимост.

Трябва да се има предвид, че ако терапията е неуспешна, рисковете от вторични разстройства се увеличават поради емоционалния стрес. При неблагоприятен ход на заболяването се развива психическо разстройство. Това също намалява качеството на живот на пациента и оказва значително влияние върху по-нататъшния ход на заболяването.

предотвратяване

Вродената амавроза на Leber е наследствено заболяване, което присъства при раждането. Поради това няма начин да се предотврати болестта. Следователно подходящата терапия е особено важна.

Aftercare

В повечето случаи пациентът има само няколко последващи мерки за това заболяване, тъй като болестта не може да бъде излекувана напълно и обикновено води до пълна слепота на пациента. Следователно, повечето от засегнатите от това заболяване са зависими от помощта на други хора и техните собствени семейства, за да могат да се справят с ежедневието.

Тъй като това е генетично детерминирано заболяване, препоръчително е засегнатите да проведат първо генетичен преглед и консултация, за да се предотврати повторната поява на болестта. Колкото по-рано се консултира с лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на това заболяване.

Ако децата вече са слепи, те зависят от интензивната подкрепа в живота си, за да могат да продължат да се развиват нормално. Любовните разговори с родителите също имат положителен ефект върху по-нататъшния курс и могат да предотвратят психологически оплаквания или дори депресия. Освен това не са необходими или възможни специални последващи мерки. По правило това заболяване не намалява продължителността на живота на засегнатия човек.

Можете да направите това сами

Пациентите с вродена амароза на Лебер са нарушени в тяхната независимост и качеството на живот в резултат на заболяването. Типичните ограничения на зрителната функция водят до различни проблеми в ежедневието и понякога водят до допълнителни физически и психологически неразположения. Поради намаленото зрение е възможно например някои пациенти да пренебрегват спортните занимания и съответно тяхната фитнес страда. По отношение на емоционалните оплаквания тревожните разстройства или депресията поставят под въпрос, тъй като заплахата от слепота е огромна тежест за много хора.

Важно е редовно да посещавате офталмолога, за да може той да разпознае съответните промени в състоянието на зрителната функция на ранен етап. Ако пациентът действително ослепее в близко бъдеще, той преработва апартамента си според зрителните увреждания. Целта на новото съоръжение е да улесни ориентацията на слепите, а също и да намали риска от злополуки. Сляпите пациенти практикуват използването на дълга пръчка в училище за слепи и научават брайлов шрифт, ако е необходимо. Повечето от засегнатите също се възползват от социални контакти, чрез които получават подкрепа, въпреки болестта. Слепите хора също са опция. Тъй като пациентите често наблюдават повишаване на качеството на живот, когато общуват с други хора със зрителни увреждания.