неврофиброматоза

Neurofibromatose е събирателен термин за наследствени заболявания, които имат развитието на неврофиброми. Това са доброкачествени тумори на нерва.

Какво е неврофиброматоза?

Като наследствено заболяване неврофиброматозата често е доста лека, но може да има и много сериозни ефекти. Поради тази причина трябва да се извършват медицински прегледи на детето, за да се установят възможните усложнения бързо. Като
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Под термина неврофиброматоза има до осем клинични картини. Обаче само две са от централно значение: неврофиброматоза тип 1 (известна още като „болест на Реклингхаузен“) и неврофиброматоза тип 2.

Тъй като неврофиброматозата се причинява от тумори на нервите, тя се характеризира с широк спектър от характеристики: Симптомите не се ограничават до определени области на тялото, но теоретично могат да се проявят навсякъде и в тялото. Някои симптоми обаче са характерни за неврофиброматозата. Така наречените млечни кафени петна се появяват върху кожата както при неврофиброматоза от тип 1, така и от тип 2.

Промените в очите също са често срещани: възли в ириса, така наречените възли на Лиш, показват тумори на окото. Дефицитът в сетивното възприятие, особено в слуха, също определя неврофиброматозата - функционирането на нервната система може да бъде частично нарушено от образуването на тумор.

Една от решаващите характеристики на неврофиброматозата тип 1 е появата на „феномена на звънеца“. В този случай неврофибромите образуват мек възел, който може да се натисне с пръст, сякаш има дупка в него.

При неврофиброматоза тип 2 туморите също често могат да се видят и усетят през кожата; Освен това тук могат да се появят и скелетни промени, например тежки деформации на гръбначния стълб. В резултат на това обикновено възникват ортопедични оплаквания.

каузи

Причината за неврофиброматоза се дължи на наследствено заболяване: Дефект на хромозома 17 е отговорен за неврофиброматоза тип 1, а ген на хромозома 22 за неврофиброматоза тип 2. Заболяването се наследява като автозомно доминантна черта. Следователно един алел, носещ заболяване, е достатъчен за преминаване на неврофиброматозата.

Генетичният дефект води до образуването на доброкачествени тумори, които нямат метастази. Туморите се образуват от клетките на Schwann, които обграждат главно аксоните на нервните клетки и по този начин ги изолират електрически. Други тумори също се развиват от части на ендо- и периневралната съединителна тъкан.

Образуването на тумори в нервната система може да наруши функцията му, което обяснява многобройните симптоми на неврофиброматоза. На фона на неврофиброматоза тип 1 се образуват неврофиброми (нервни тумори), които засягат централната, както и периферната и вегетативната нервна система. За разлика от неврофиброматозата тип 1, неврофиброматозата тип 2 засяга главно централната нервна система: тумори се развиват в мозъка и / или гръбначния мозък.

Симптоми, заболявания и признаци

Тъй като има два вида заболяване, симптомите също се различават. Тип 1 се характеризира с доброкачествени, овални, светлокафяви кожни възли (неврофиброми), които често могат да се видят веднага след раждането. Те се образуват по кожата или по протежение на нервите. В началото те се появяват само спорадично, в по-нататъшен ход могат да покрият цялото тяло. Известни са и като кафе-о-лайт (петна от мляко от кафе) заради цвета им.

Възлите на нервите понякога могат да се видят през кожата със синкав блясък. Ако тези възли растат на ириса на окото, те се наричат ​​възли на Лиш. Кожните прояви могат да варират по размер, някои измеряват само няколко милиметра, а други няколко сантиметра. В допълнение, петна, приличащи на лунички, се образуват в подмишниците и в областта на слабините.

Възможни са и други симптоми като сколиоза, епилептични припадъци или тумори на зрителния нерв. Тип 2 неврофиброматоза рядко показва кожни признаци. Туморите на слуховия нерв са по-характерни; те се наричат ​​акустични невроми или шванноми и обикновено се развиват едва след пубертета.

Те влияят на слуха и баланса и могат да предизвикат шум в ушите. Туморите обаче могат да се образуват и върху други нерви в централната нервна система. Друг възможен симптом на заболяване тип 2 е замъгляване на лещата на окото.

Диагноза и курс

За диагностициране на неврофиброматоза има малко различни основни симптоми за тип 1 и тип 2: Неврофиброматозата тип 1 се диагностицира, ако в допълнение към други критерии могат да бъдат открити поне пет петна от мляко и кафе в кожата (кожни).

Диагноза неврофиброматоза тип 2 се поставя, когато се открият доброкачествени тумори и на двата слухови нерва. Ходът на заболяването напредва бавно: Поради сравнително бавното развитие на туморите, неврофиброматозата не се появява внезапно, а се развива постепенно. Тежестта на хода на заболяването може да варира значително и е различна от конкретния случай. Неврофиброматозата е лека при около 60% от пациентите.

Усложненията, които могат да възникнат в резултат на симптомите на заболяването, представляват допълнителен риск за здравето: Примери за възможни усложнения са сколиоза и свързана с тях болка или епилепсия. Те изискват подходящо лечение и трябва също да бъдат наблюдавани.

Усложнения

Като наследствено заболяване неврофиброматозата често е доста лека, но може да има и много сериозни ефекти. Поради тази причина трябва да се извършват медицински прегледи на детето, за да се установят възможните усложнения бързо. Спинална кривина (сколиоза), мозъчни тумори или тумори на зрителния нерв се наблюдават като усложнения. Ако израстъците са под кожата (неврофиброми), може да се появи силна болка и неврологични разстройства.

Неврофиброматозата тип I може също да доведе до епилептични припадъци. Освен това, частични нарушения в работата са възможни и при деца. Те са свързани с трудности при обучението при деца с нормален интелект. Откриването на възможни усложнения навреме може да помогне да се избегнат проблеми по-късно. Не може да се направи изявление за по-нататъшното развитие на неврофиброматозата, защото тя се развива различно при всеки човек.

Освен леките курсове са възможни и много трудни и сложни курсове. Докато някои от засегнатите от неврофиброматоза тип I често развиват само няколко пигментни петна в началото, други могат да бъдат засегнати от тумори още в ранна детска възраст. При неврофиброматоза тип II, по-нататъшният курс също е труден за прогнозиране. Като цяло обаче броят на туморите се увеличава в течение на живота. Като цяло и при двете форми на заболяването рискът от развитие на злокачествени тумори нараства с напредването на заболяването.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако кожните промени или отклонения се наблюдават при новороденото веднага след раждането, те трябва да бъдат изяснени от лекарите и членовете на акушерския екип. Трябва да се изследват бучки по кожата, образуване на пигмент или промяна в цвета. По-специално, тежки или животозастрашаващи заболявания трябва да бъдат изключени при различни тестове. Ако съществуващите особености на външния вид на кожата се увеличат през седмиците и месеците след раждането, трябва да се извърши контролно посещение при лекар.

Петната по кожата, които се разпространяват във всички области на тялото, се считат за необичайни и трябва да бъдат представени на лекар. Кожните промени са подобни на познатите и безобидни лунички, но все още могат да бъдат ясно разграничени и разграничени от тях. Подуване, болка или необичайно поведение в потомството са признаци на здравословен проблем, който трябва да бъде прегледан и лекуван от лекар. Ако засегнатото лице страда от нарушено сетивно възприятие, нарушено зрение или епилептични припадъци в процеса на по-нататъшен растеж и развитие, има причина за безпокойство.

Намаляването на слуховата способност може да се разглежда като предупредителен сигнал. Ако се появят нередности или се увеличат по интензивност, трябва незабавно да се консултирате с лекар. В случай на промени в скелетната система, осезаеми бучки под кожата или деформация на гръбначния стълб, е необходимо посещение на лекар възможно най-скоро.

Лечение и терапия

От времето на неврофиброматоза Ако болестта е суицидна, нейното лечение се ограничава до хирургично отстраняване на туморите и лечение на последствията от болестта. По-специално, туморите на слуховите нерви могат да бъдат отстранени на ранен етап с известен успех. В допълнение, няма ефективна възможност за терапия.

Прогноза и прогноза

Неврофиброматозата е нелечимо заболяване. Учените успяха да определят причината за генетичен дефект. Тъй като човешката генетика може да не бъде променена в съответствие с настоящите законови изисквания, подходите за лечение се фокусират върху облекчаване на отделните симптоми на пациента.

Лечението е препоръчително, тъй като заболяването е свързано с тъканни израстъци и припадъци.Следователно алтернативните лечебни методи или самолечителните сили на организма не са достатъчни за постигане на дългосрочно подобряване на здравето. Освен това общият риск от злополуки се увеличава при някои пациенти с нарушения в баланса или със съществуващи нарушения на слуха или зрението. Трябва да ви бъде предоставена възможно най-добрата подкрепа в ежедневието, за да избегнете вторични заболявания или нежелани усложнения.

Най-добрите резултати се постигат с ранна диагноза и незабавно начало на лечението. В зависимост от възникналите симптоми, индивидуалните методи на терапия се използват за значително подобряване на качеството на живот на засегнатото лице. Справянето с болестта се научава така, че състоянията на емоционален стрес да се поддържат възможно най-ниски.

Необходими са редовни посещения при лекар през целия период на живот. Освен това пациентът трябва да се подложи на многократни хирургични интервенции, за да може туморите да бъдат отстранени. В противен случай те могат да повредят околната тъкан или да доведат до функционални нарушения на организма и по този начин да предизвикат допълнително влошаване на здравето.

предотвратяване

Превенция на неврофиброматоза също не е възможно. Ранното откриване обаче е от решаващо значение, за да се избегнат по-тежки прояви или да се облекчат симптомите.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите имат много малко възможности за пряка проследяваща грижа. Поради тази причина засегнатото лице трябва да се консултира с лекар възможно най-рано, за да предотврати появата на допълнителни усложнения или оплаквания.

Заболяването не може да бъде напълно излекувано, защото е генетично заболяване. Ако засегнатите искат да имат деца, може да е препоръчително да се извърши генетичен преглед и съвет, за да се предотврати повторната поява на неврофиброматоза. Повечето от засегнатите са зависими от приема на различни лекарства.

На първо място, редовният прием и правилната доза имат положителен ефект върху по-нататъшния курс. Не рядко е много важна и психологическата подкрепа на засегнатите от собственото семейство, при което особено любящите и интензивни дискусии могат да имат положителен ефект върху по-нататъшния курс.

Мерките за физиотерапия също са много важни. Засегнатите могат да повторят много от упражненията у дома. Неврофиброматозата обикновено не намалява продължителността на живота на засегнатите.

Можете да направите това сами

Ако се диагностицира неврофиброматоза, най-важното предприети действия е внимателното наблюдение на симптомите. Отговорният лекар ще започне по-нататъшни стъпки за лечение, за да може туморите да бъдат отстранени бързо.

След операция засегнатият човек трябва да се оправи лесно. Важно е да не излагате кожата на допълнителен стрес, например от агресивни шампоани или дразнещи дрехи. Строгата лична хигиена трябва да се спазва и в ежедневието. Родителите на засегнатите деца трябва да гарантират, че спалното бельо се мие редовно и че подовете и повърхностите в дома се почистват възможно най-често. По-нататъшните мерки са ограничени до привеждане на детето на редовни медицински прегледи. Това позволява да се следи хода на заболяването и да се предприемат необходимите мерки в случай на усложнения.

Тъй като неврофиброматозата често преминава в тежък курс, трябва да се консултирате и с терапевт. Професионалистът може да подкрепи родителите, като покаже начини за справяне със стреса. Той може също така да установи контакт с група за самопомощ. Засегнатите родители се чуват там и научават от други роднини как могат да се справят със заболяването на детето.