Бъбречна агенеза

Най- Бъбречна агенеза е липсата на ембрионално анално развитие в един или в двата бъбрека. Едностранната бъбречна агенезия обикновено е без симптоми и не влошава живота, докато двустранните форми обикновено са фатални. При двустранна агенеза бъбречната трансплантация е единствената ефективна терапия.

Какво представлява бъбречната агенеза?

Диагнозата на бъбречната агенеза обикновено се поставя пренатално на базата на сонография. Ако едностранното анормално развитие се открие само постнатално, обикновено това е инцидентна сонографска находка, тъй като пациентът е асимптоматичен.
© 7activestudio - stock.adobe.com

По време на ембриогенезата бъбреците се развиват парче по парче върху здравия ембрион. Това развитие се осъществява на базата на междинната мезодерма и включва отделното образуване на предния, пикочния и задния бъбрек. Отделните стъпки на развитие са силно сложни. При ранно ембрионално развитие три бъбрека се създават един след друг. Последният трениран поема бъбречната функция, докато другите две системи регресират или са включени в урогениталния тракт.

Развитието се простира от 22-ия ден на бременността до около петата седмица от бременността. Ако възникне грешка по време на развитието на бъбреците на плода, тя може да бъде такава Бъбречна агенеза причини. При такава бъбречна агенеза един или дори двата бъбрека не се развиват. Ако е засегнат само един бъбрек, лекарят говори за едностранна бъбречна агенеза. Ако са засегнати и двата бъбрека, е налице двустранна бъбречна агенеза. Понякога се говори и за анефрия, която обикновено е фатална.

каузи

Причините за бъбречната агенеза се крият в ембриогенезата. До петата седмица от бременността бъбреците се диференцират или неправилно, или изобщо не. Досега бъбречната агенеза е установена при около едно на 800 до 1100 живородени деца. Момчетата били по-често засегнати от момичетата. Семейно натрупване не може да бъде определено. Вероятно няма генетични разпореждания, свързани с явлението.

Това означава, че вероятно бъбречната агенеза не може да бъде предадена. Вместо генетични причини, липсата на развитие в един или двата бъбрека може да се проследи до неправилно развитие на примитивния уретер. Метанефрогенният бластема на засегнатите също е засегнат от нежелано развитие, което също е причинно свързано с агенезата. Не е категорично определено какво точно причинява нежеланото развитие на уретера и бластема. В момента се спекулира със спонтанни мутации на ген, причинени от токсините в околната среда.

Симптоми, заболявания и признаци

Едностранното отсъствие на бъбреците обикновено се компенсира по време на развитието на бъбреците чрез уголеменото прикрепване на втория бъбрек. Клинично, ако бъбреците липсват от едната страна, изобщо няма симптоми, стига вторият бъбрек да е напълно функционален. Появяват се съпътстващи малформации на пикочните органи, като тези на пикочния мехур, както и на уретера.

При определени обстоятелства могат да се появят и повтарящи се инфекции на пикочните пътища, с които малформациите са каузално свързани. Двустранната бъбречна агенеза също обикновено се свързва с други малформации. Тъй като, например, малформациите в тази форма на агенеза често отговарят на множество малформации на белите дробове и без бъбреците отпадъчните материали не могат да бъдат отстранени от кръвта в дългосрочен план дори с диализа, двустранната агенеза на бъбреците обикновено не е съвместима с живота , В допълнение към липсата на витамини и еритропоетини, има симптоми на отравяне.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на бъбречната агенеза обикновено се поставя пренатално на базата на сонография. Ако едностранното анормално развитие се открие само постнатално, обикновено това е инцидентна сонографска находка, тъй като пациентът е асимптоматичен. Функцията на бъбреците може да се провери чрез изследване на урината и серума.

За това е необходимо определянето на креатинина и уреята, както и определянето на нивото на електролитите. Калият, натрият и хлорът играят предимно роля в нивото на електролитите. Едностранните бъбречни агенезии обикновено са без симптоми и почти не засягат пациента. Двустранните форми на бъбречната агенеза са свързани с фатална прогноза.

Усложнения

Както вече споменахме, едностранната бъбречна агенеза обикновено не причинява никакви симптоми, защото един бъбрек поема задачите и на двата бъбрека. Рискът от усложнения обаче се увеличава, когато става дума за заболяване на долните пикочни пътища. Ако и двата бъбрека липсват, оцеляването изобщо не е възможно. Липсата на бъбрек често дори не се забелязва от засегнатите.

Въпреки това, малформация на гениталиите се наблюдава при 75 до 90 процента от случаите при жени. Ако случайно се намери едностранна бъбречна агенеза, все още е необходим постоянен медицински преглед, за да се изключат усложненията предварително. Болестите, които биха могли да причинят загуба на бъбречната функция, винаги са заплашителни.

Това често води до налагане на пациента на диализа до пълна бъбречна недостатъчност, която след това може да се лекува само с помощта на бъбречна трансплантация. Следователно, за пациент с едностранна бъбречна агенеза е необходимо самонаблюдение за съответните симптоми и мерки, които трябва да се предприемат за предотвратяване на заболявания на долните пикочни пътища.

Това изисква подходящи хигиенни мерки, като уриниране след коитус или при жени, избърсване на изхода на уретрата към ануса. Ако се появят признаци на инфекция на пикочните пътища, е необходимо незабавно изследване на кръвта и урината. Същото важи, ако има неясна фебрилна инфекция. Инфекция на долните пикочни пътища трябва незабавно да се лекува с антибиотици.

Кога трябва да отидете на лекар?

Родителите, чието дете е диагностицирано с бъбречна агенеза, трябва да се консултират внимателно с лекаря си. Липсата на един или двата бъбрека е сериозно състояние, което трябва да се третира като част от трансплантация на органи. Съответно засегнатите деца не могат да напуснат болницата след раждането, но трябва да бъдат внимателно наблюдавани и обгрижвани. След процедура детето трябва да се наблюдава внимателно. Всички признаци, че тялото отхвърля бъбрека на донора, трябва незабавно да бъдат докладвани на лекуващия лекар.

Детето трябва незабавно да бъде отведено в клиника, за да могат да се започнат допълнителни прегледи и, ако е необходимо, друга операция. За едностранна бъбречна агенеза трябва да се консултира с лекар, ако детето покаже признаци на тежко неразположение. В случай на възпаление на пикочните пътища или коремни наранявания е необходима незабавна диагноза от специалист, тъй като съществува риск от възпалително увреждане на бъбреците. В допълнение към общопрактикуващия лекар и двете форми на бъбречна агенеза се лекуват от интернист. Освен това родителите и децата трябва да вземат терапевтична подкрепа.

Лечение и терапия

Пълна анефрия може да бъде отстранена само с трансплантация на органи. Едностранната бъбречна агенезия обикновено не се нуждае от лечение, тъй като увеличеният, втори бъбрек задоволително замества функцията на липсващия бъбрек. Усложнение са съпътстващи заболявания, които нарушават функцията на останалите бъбреци. Функционалните бъбречни заболявания правят пациентите с едностранна бъбречна агенеза, например, задължителна диализа и са по-застрашаващи живота за засегнатите, отколкото за хората без липсващ бъбрек.

Поради тази причина всички заболявания на пикочните пътища и коремните наранявания трябва да се наблюдават с повишено внимание и предпазливост, за да се предотврати функционалното бъбречно заболяване. Следователно засегнатите от едностранна бъбречна агенеза се изискват от лекаря да се наблюдават внимателно, ако например страдат от възпаление на долните пикочни пътища, тъй като такова възпаление може да доведе до възпалително увреждане на бъбреците.

Хигиенните мерки за профилактика на инфекции на пикочните пътища са решаващи превантивни мерки, чрез които пациентът може да защити останалия си бъбрек. Веднага след като се появят първите признаци на инфекция на пикочните пътища или друга инфекция с неясен произход, пациентите, подложени на бъбречна агенеза, трябва незабавно да изяснят тези симптоми от лекар, използвайки кръвни анализи и проби от урина, преди да бъдат увредени едностранните им бъбреци. Антибиотичната терапия трябва да се проведе възможно най-скоро срещу възпалителни заболявания на пикочните пътища.

Прогноза и прогноза

Прогнозата на бъбречната агенеза зависи от степента на отделните оплаквания. Решаващо за по-нататъшния курс е да се изясни дали един или двата бъбрека са засегнати от здравните нарушения. За голям брой засегнати се поставя диагноза в утробата. Следователно лекарите могат да реагират бързо и изчерпателно на възможни оплаквания, тъй като са подготвени за нередности в здравето.

Ако заболяването прогресира слабо, са засегнати и двата бъбрека на пациента. В тези случаи има нужда от трансплантация на бъбрек. Трансплантацията на донорски орган е свързана с множество усложнения и странични ефекти. Предоставя се медицинска помощ през целия живот, така че всякакви оплаквания могат да бъдат предприети незабавно.

При някои пациенти заболяването остава неоткрито за дълго време. Съществуващите оплаквания са незначителни за тях или засегнатото лице изпитва ситуация без симптоми. Това често се случва, когато бъбречната агенеза засяга само един бъбрек.В този случай здравият бъбрек поема задачите и за двата органа, така че често не се забелязват увреждания в ежедневието.

По принцип хората с болестта имат по-висок риск от инфекция. Ако възникнат усложнения или други заболявания, съществува риск от недостатъчност на органите. Веднага щом бъбречната способност да функционира е нарушена, се развива животозастрашаващо състояние.

предотвратяване

Причините за бъбречна агенезия засега са неизвестни. Следователно е трудно да се предотврати тази малформация на бъбреците. Тъй като генетичните мутации, дължащи се на токсините в околната среда, сега са свързани с деформацията, избягването на контакт с отрова може да бъде превантивна мярка. От друга страна, токсините в околната среда не могат да бъдат напълно избегнати по време на бременност.

Aftercare

В повечето случаи засегнатото лице разполага с много малко и само много ограничени мерки или възможности за директни последващи грижи. Следователно засегнатите трябва да се свържат с лекар при първите симптоми или признаци на заболяването, така че да няма допълнителни усложнения или оплаквания. Бъбречната агенеза не може да се излекува.

Това заболяване не винаги изисква лечение, въпреки че редовни прегледи и прегледи от лекар са много важни. По-специално бъбреците и пикочните пътища трябва да се проверяват редовно от лекар. Трябва също да се провеждат редовни кръвни изследвания.

В някои случаи бъбречната агенеза може да причини инфекции или възпаление на пикочните пътища или бъбреците, така че е необходимо лечение с помощта на антибиотици. Засегнатите трябва винаги да спазват правилната дозировка и редовен прием, при което алкохолът трябва да се избягва по време на лечението.

По принцип здравословният начин на живот със здравословна диета може да окаже много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Обикновено това заболяване не намалява продължителността на живота на засегнатите.

Можете да направите това сами

Едностранната бъбречна аганезия не изисква лечение. Детето може лесно да израства с бъбрек без никакви усложнения. Въпреки това родителите трябва да внимават за всички необичайни симптоми и при необходимост да ги съобщят на лекаря.

Ако въпреки това се появят симптоми, които показват нарушение на бъбречната функция, трябва да се свържете с спешната медицинска служба. При двустранна бъбречна аганезия детето не е жизнеспособно без диализа. Най-важната мярка за самопомощ е да се справим със страховете, свързани с такова тежко страдание. След бъбречна трансплантация детето трябва да бъде под постоянно наблюдение, така че спешният лекар да може да бъде извикан незабавно в случай на усложнения. Родителите също могат да организират извънболнична помощ, за да им помогнат да се грижат за детето.

В допълнение към симптоматичното лечение, родителите трябва да посетят специализиран център за вътрешни заболявания и да научат повече за бъбречната аганезия. Като цяло познанията за болестта помагат да се вземат правилните мерки при спешни случаи. Докато детето порасне, то трябва да бъде възпитано за своето състояние. Родителите могат сами да поемат тази задача и да информират детето за болестта заедно с отговорния нефролог или семеен лекар.