Прогерия тип 2 (синдром на Вернер)

Болестта Прогерия тип 2, също Синдром на Вернер наречен, принадлежи към генетичните дефекти. Думата прогерия идва от латински и означава "преждевременно стареене". Синдромът на Вернер е открит за първи път от лекаря в Кил C.W. Ото Вернер описан през 1904г.

Какво е прогерия тип 2?

Генетичната грешка в генома се среща много рядко. Ако човек е засегнат от синдрома на Вернер, настъпва преждевременно стареене, като пациентите имат продължителност на живота около петдесет години.

За разлика от по-добре познатата прогерия тип 1, тип 2 не се появява в детството, а само в зряла възраст. В прогерия тип 2 има не само преждевременни външни фактори на процеса на стареене, но и свързани с възрастта заболявания и странични ефекти.

каузи

Причината за преждевременното стареене се крие в ДНК, по-точно в късото рамо на хромозома 8, при което гена RECQL1 се мутира. ДНК, която е разположена като вид заплитане в клетъчното ядро, има дефицит на хеликаза, специален протеин.

За да изпълнява нормалните си функции, ДНК трябва да се развие, за което е отговорна ДНК хеликазата. Поради нарушението, което се случва, ДНК се преобразува неправилно по време на репликацията, което води до нарушения в развитието и съпътстващи заболявания. ДНК хеликазата е отговорна и за отстраняването на дефекти в ДНК, което увеличава риска от рак, ако има дефект.

Този специален протеин също предпазва теломорите на хромозомите, т.е. краищата на ДНК, от преждевременно разграждане. При прогерия тип 2 те се разграждат от дефекта, което означава, че клетката вече не може да се дели. Това намалява честотата на деленето на клетките и увеличава стареенето на клетките поради ниското клетъчно деление.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на това заболяване се проявяват едва в зряла възраст. Спермата на растежа, която е често срещана в пубертета, не се осъществява. Вместо това от този момент нататък признаците на преждевременно стареене постепенно ще станат очевидни. На 20 години косата вече е сива; те често изглеждат оскъдни и тънки. Засегнатите станаха много по-малки от техните връстници.

Те често имат плоски стъпала. Лицето е тясно, докато очите изглеждат сравнително големи. Тъй като мастната тъкан под кожата се разгражда, както при по-възрастните хора, кожата изглежда по-тънка и полупрозрачна. Тя може да бъде набръчкана или опъната по цялата кост. С напредването на болестта се появяват възрастови петна и кожата става по-възбудена.

За много от засегнатите гласът се променя. Звучи високо, тънко и доста слабо. Пациентите са предимно стерилни, тъй като функцията на половите жлези също е ограничена. Като страничен ефект от преждевременното стареене обикновено има други заболявания.

Може да се появи остеопороза, което е свързано с увеличени фрактури на костите. Възможни са също катаракта, захарен диабет или артериосклероза. Последното може да доведе до инсулт или инфаркт. Рискът от развитие на тумори е повишен. Меланомът е най-често срещаният. Продължителността на живота на засегнатите от синдрома на Вернер се съкращава.

Диагноза и курс

Първите симптоми обикновено се появяват по време на пубертета, тъй като тук се прекратява обичайният приток на растеж. Детството, от друга страна, няма допълнителни признаци. Тялото на засегнатите се променя бързо, което ги прави да изглеждат необичайно стари до 30-годишна възраст. Обикновено прогерия тип 2 се забелязва, тъй като пациентите развиват предимно лице, наподобяващо птици, и слаб, скърцащ глас.

Кожата се променя особено силно поради силно ограниченото клетъчно деление. Той става тънък и набръчкан и често има тежка пигментация. Подмастната тъкан на кожата е частично намалена, така че кожата става твърда и тялото губи важните мастни натрупвания. Косата също ще се разклати. Той става сив и бързо губи естествената си плътност и дебелина.

Най- Синдром на Вернер също причинява много заболявания, свързани с възрастта и съпътстващи заболявания. Засегнатите имат значително повишен риск от рак, защото ДНК хеликазата вече не коригира грешките в генетичния състав. Това често води до мутации и по този начин до туморни заболявания. Те често страдат от захарен диабет, типичния диабет, свързан с възрастта, и очни заболявания като катаракта.

Прогресивното губене на мускули бързо става видимо. Поради прогерия тип 2, засегнатите също страдат от остеопороза, където често страдат от костни фрактури. Дори и най-малките натоварвания могат да доведат до фрактури поради нарастващата загуба на костна плътност и увеличаване на порьозността. Атеросклерозата се среща много често при синдром на Вернер, което води до повишен риск от инсулт и инфаркт. Слабостта на пастел, която може да доведе до безплодие, също е едно от съпътстващите заболявания.

Мозъкът и централната нервна система не са засегнати от заболяването, така че да не загинат нервни клетки и да не се наруши нормалната мозъчна функция.

Диагнозата на прогерия тип 2 обикновено се основава на специфичните физически симптоми. За потвърждаване на диагнозата се прави генетичен тест. Учените приемат, че синдромът на Вернер е в основата на така нареченото рецесивно наследяване. И двамата родители трябва да предадат дефектния ген. Това предположение обаче все още не е достатъчно изяснено. Може да се наблюдава, че прогерия тип 2 често се среща при роднини.

Усложнения

Хората с прогерия 2 имат генетичен дефект, който води до типични усложнения за тях. При тези хора процесът на стареене настъпва преждевременно и ускорено, кожата става много набръчкана, подкожната мастна тъкан отстъпва и те са склонни да имат сива, изтъняваща коса от ранна възраст. Дори на възраст от 30 до 40 те изглеждат като стари хора. В лицето й има нещо като птица, а гласът й е слаб и скърцащ.

В резултат на ускорения процес на стареене, тези пациенти страдат от заболявания в млада възраст, които обикновено се появяват само в напреднала възраст, като артериосклероза. Това насърчава инфаркти или инсулти. Освен това загубата на кост е по-бърза и страдате повече от остеопороза. Дори при малки натоварвания рискувате да счупите костите си.

Има и повишен риск от развитие на рак. Други усложнения са захарен диабет и катаракта. Хората с прогерия тип 2 също страдат от вродена слабост на половите жлези, което води до безплодие. Поради типичния ход на заболяването, тези хора имат намалена продължителност на живота, която е около средата им на петдесетте години.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако родители или роднини забележат, че потомството не е имало прираст на растеж по време на пубертета, трябва да се консултирате с лекар. Това обстоятелство трябва да се разбира като алармен сигнал на организма и трябва да бъде преследвано по-нататък. Ако засегнатото лице остарее преждевременно, има и причина за безпокойство. Трябва да се консултирате с лекар веднага след появата на кожата на възрастен или стар човек у младия човек.Лекар трябва да бъде представен с възрастови петна, необичайно набръчкване и остарял външен вид. Сивата коса, изтъняването на косата или силния косопад като млад човек се считат за рядкост.

Посещението при лекаря е препоръчително, за да може да се започне разследване на причината. Необходим е лекар, ако се открие безплодие или има промени в гласа. Често гласът е тънък, тих и не много мощен. Целият външен вид на засегнатия човек има слаб ефект върху хората в непосредствена близост и е белязан от живота. Ако има все повече и повече счупени кости, физическите показатели се влошават бързо или ако засегнатият човек се оплаква от вътрешна слабост, е необходимо да се предприемат действия. Трябва да се направи консултация с лекар, за да може да се изготви план за лечение. Ако обикновено се чувствате неразположени, чувствате се зле или имате необичайно увреждане на обичайното ви зрение, трябва да се консултирате с лекар.

Лечение и терапия

Засегнати от Прогерия тип 2 получавате симптоматична терапия, тъй като няма генетичен дефект за лечение. Присъстващите лекари се опитват да облекчат симптомите и да предотвратят възможни усложнения. Става въпрос преди всичко за осигуряване на възможно най-доброто качество на живот на пациента и подобряването му доколкото е възможно.

Лекарите могат да лекуват захарния диабет симптоматично, като се научат как да променят диетата си и да се лекуват с инсулин. Поради остеопорозата и повишения риск от фрактури на костите, жилищното съоръжение трябва да бъде насочено към пациента.

Препъни блокове като изложени кабели трябва да се поставят внимателно, в идеалния случай срещу дъските. Килимите също трябва да бъдат разположени и фиксирани без гънки. Освен това апартаментът трябва да бъде добре осветен поради очните заболявания, от които страдат пациентите със синдром на Вернер.

предотвратяване

Както е с Прогерия тип 2 Ако това е генетичен дефект, е трудно да се предотврати. Учените посочват, че този генетичен дефект се предава чрез рецесивно наследяване. Това означава, че и двамата родители трябва да носят дефектния ген, за да предадат болестта на своето дете. Може да се отбележи, че синдромът на Вернер често се среща при бракове във връзка. Ако има подозрение, че родител може да има дефектния ген, специфичен преглед може да изясни ситуацията.

Aftercare

Тъй като прогерия тип 2 не може да се лекува, няма възможности за последващи грижи в традиционния смисъл. Засегнатите пациенти обаче трябва да ходят на лекар на редовни интервали за преглед. В хода на прогерия тип 2 се появяват вторични заболявания като захарен диабет, замъгляване на очите или нездравословно покачване на холестерола.

Ако тези симптоми бъдат разпознати навреме, може да бъде насрочено подходящо лечение. Особено в случай на диабет, предизвикан от прогерия тип 2, важно е пациентът да бъде правилно коригиран с лекарства. В противен случай съществува риск кръвната захар на пациентите да се повиши твърде високо или да падне толкова ниско, че да изпаднат в захарен шок, което може да бъде фатално.

Важна цел обаче е да се запазят пациентите без болка колкото е възможно по-дълго и да им се щадят упорити или рискови терапии. Ето защо лекарите се въздържат например от започване на химиотерапия, ако им е диагностициран рак. Рискът болните от прогерия да не преживеят терапията е просто твърде висок.

Лечението на болката и предотвратяването на възможни усложнения се постигат чрез комбинация от лекарства и промени в начина на живот. Освен това пациентите получават и психологическа помощ, за да се предотврати появата на психични заболявания като депресия.

Можете да направите това сами

Страдането от прогерия тип 2 е много стресиращо. Поради това се препоръчва психотерапевтична подкрепа. Освен това прогерията трябва да се лекува симптоматично. Това също включва редовно грижа за по-тънката кожа на пациента и предпазване от слънчева светлина. Кремовете с висок слънцезащитен фактор са подходящи за това. Поради повишения риск от фрактури на костите, апартаментът трябва да бъде обзаведен така, че пациентът да не може да се отклони и / или да изпадне ненужно.

На пациентите с прогерия тип 2 се препоръчва да водят здравословен начин на живот, например да се противопоставят на повишения риск от рак. Здравословният начин на живот включва, от една страна, избягване на отрови от всякакъв вид, като никотин, алкохол или замърсители от околната среда. От друга страна, пациентите трябва да се активизират, да спортуват и да се хранят здравословно. Тази диета може да се състои от лека храна, ниско съдържание на мазнини и ниска захар. По този начин може да се избегне и захарен диабет.

Тъй като осемдесет процента от всички имунни клетки са разположени в червата, пациентите също могат да прибягват до пробиотици. Това са препарати като кисело мляко или хранителни добавки, които съдържат живи микроорганизми. Тези микроорганизми се размножават в червата, където помагат за поддържане на имунната система. Ако имунната система е в такт, болестите могат да бъдат премахнати или протичането им може да бъде облекчено.