Асоциация VACTERL

Най- Асоциация VACTERL е комплекс от различни малформации, които могат да бъдат причислени към нарушения в развитието, причинени от външни фактори. В много случаи дефектите са несъвместими с живота и децата са мъртвородени. По-леката форма на VACTERL се лекува главно хирургически.

Какво е асоциация VACTERL?

Синдромите на малформация при новородени са изключително широка група заболявания, която обикновено се състои от симптоматична комбинация от различни малформации. Такава комбинация от различни малформации е Асоциация VACTERL, Този термин е съкращение. V означава прешлени на аномалии, които съответстват на малформации на гръбначния стълб.

A се отнася до аналните и аурикуларни малформации на пациента, които обикновено съответстват на запушване на ректума. C означава сърдечен дефект в смисъл на дефект на вентрикуларната преграда, който може да възникне като част от синдрома. Т се свързва с трахео-езофагеалните фистули, които създават връзка между трахеята и хранопровода на засегнатите.

Е се отнася до атрезия на хранопровода и по този начин до обструкция на хранопровода.Бъбречните малформации на бъбреците са съкратени с R, а L означава малформации на крайниците, т.е. малформации на крайниците. Терминът става синоним на съкращението асоциация VACTERL Синдром на ТЕЧЕ използвани. Малко над десет процента от всички мъртвородени са свързани с асоциацията VACTERL.

каузи

Разпространението на около един случай на 5000 раждания е дадено за асоциацията VACTERL. Засегнатите деца обикновено нямат всички споменати малформации едновременно. Ако са налице три от малформациите, асоциацията VACTERL вече се споменава. Симптомният комплекс възниква от нарушения в ембрионалното развитие.

В около 90 процента от случаите малформациите засягат децата от мъжки пол. Рискът от рецидив при всяка следваща бременност на засегнатите родители е под един процент. Възможното наследяване очевидно се извършва при автозомно рецесивен режим на наследяване. Ако мозъкът също е засегнат от малформации, се оказва, че е наследствено рецесивно наследяване, свързано с X. VACTERL изглежда в повечето случаи е спорадичен.

Вместо генетични фактори все по-често се приема, че екзогенните фактори са причина за нарушения в развитието. Според спекулациите захарният диабет на майката например може да наруши диференциацията на мезенхималната съединителна тъкан до 30-ия ден от развитието.

Симптоми, заболявания и признаци

Новородените с асоциация VACTERL страдат от поне три от характерните малформации. Тези малформации включват гръбначни аномалии в около 80 процента от случаите, които често са свързани с аномалии на ребрата. До 90 процента от пациентите също имат непрозрачен анус или анална атрезия.

Между 40 и 80 процента също имат сърдечен дефект и приблизително същата част са засегнати от трахео-езофагеални фистули, които обикновено се свързват с ерефагеална атрезия. Малформации на бъбреците като недостатъчност на бъбрек, бъбрек на подкова или кистичен и диспластичен бъбрек се срещат в 50 до 80 процента от случаите.

Приблизително половината от всички засегнати имат малформации на крайниците. Класически дефектите на крайниците съответстват на радиални малформации като аплазия на палеца или хипоплазия. Малформациите и тяхната комбинация са ключови компоненти на асоциацията. Въпреки това, много пациенти имат и други малформации, като мозъчни дефекти.

Диагноза и ход на заболяването

Когато диагностицира асоциацията VACTERL, лекарят трябва да използва диференциална диагноза, за да изключи много други синдроми на малформация, като тризомия 18, 18 и последователност на Потър. В зависимост от наличните малформации това може да бъде трудна задача. При определени обстоятелства анамнезата и познаването на съществуващи или несъществуващи фамилни разположения за клинично подобни наследствени заболявания могат да помогнат при диференциалната диагноза.

Пренаталната диагноза чрез сонография е доста рядко обстоятелство за асоциацията VACTERL. Въпреки възможността за пренатална амниоцентеза с кариограма или FISH, диагнозата обикновено се поставя следродилно чрез визуален преглед, сонография, ехокардиография или ЕКГ, ЕЕГ и рентгеново изследване. Обширните тестове на сетивата също са част от постнаталната диагностика. Прогнозата за пациента варира в зависимост от малформациите в отделния случай. Докато някои малформации са свързани със смъртоносен курс, други могат да се комбинират с живота.

Усложнения

В асоциацията VACTERL пациентите страдат от редица различни малформации и малформации. Те имат много негативен ефект върху качеството на живот на засегнатия и го намаляват изключително много. Поради това повечето пациенти винаги са зависими от помощта на други хора в живота си и вече не могат да се справят сами с ежедневието. Липсата на бъбрек също може да доведе до значителен дискомфорт и в най-лошия случай да доведе до смърт на съответния човек.

Освен това се появяват малформации в пръстите или ръцете, което може да затрудни ежедневието на пациента. Освен това асоциацията VACTERL също може да доведе до дефекти в мозъка, така че повечето засегнати са умствено увредени и страдат от значително намален интелект. Родителите и близките също са засегнати от психологически оплаквания поради асоциация VACTERL и често страдат от тежка депресия.

Тъй като само симптомите на асоциацията VACTERL могат да бъдат лекувани, не възникват допълнителни усложнения. С помощта на лекарства и различни терапии някои от симптомите могат да бъдат ограничени. Засегнатите обаче зависят от лечението през целия си живот. Заболяването може също да намали продължителността на живота на пациента.

Кога трябва да отидете на лекар?

С асоциацията на VACTERL засегнатият човек винаги зависи от посещение при лекар, тъй като това заболяване не може да се излекува независимо. Колкото по-рано се консултира с лекар, толкова по-добре е по-нататъшният курс, така че трябва да се свържете с лекар веднага след появата на първите симптоми или признаци на заболяването. Ако родителите или пациентът желаят да имат деца, може да се проведе и генетично консултиране, за да се предотврати повторната поява на асоциация VACTERL.

За това заболяване трябва да се свърже лекар, ако засегнатото лице страда от аналтрезия. В повечето случаи фистулите се появяват в областта на ануса. Освен това сърдечните проблеми също могат да показват заболяването, като засегнатите също страдат от вродени малформации на крайниците. Липсващ бъбрек също може да показва това заболяване.

Диагнозата на асоциацията VACTERL се поставя от педиатър или общопрактикуващ лекар. Дали и как болестта може да бъде лекувана зависи до голяма степен от тежестта на симптомите, така че обикновено прогнозиране не е възможно. В някои случаи асоциацията VACTERL също намалява продължителността на живота на човека.

Терапия и лечение

Причинна терапия не е налична за пациенти с асоциация ACTERL. В близко бъдеще също няма да има каузална терапия, тъй като комплексът за малформация не се дължи на генетични, а на външни фактори. Въпреки това, след като тези фактори са известни, е възможно да се предотврати комплексът. Лечението на пациента е чисто симптоматично.

Тъй като симптомите са малформации, лечението се състои предимно от хирургични интервенции за коригиране на малформацията. Планирането на лечението е критично и зависи до голяма степен от общата конституция на новороденото. Преди всичко, деформациите на сърцето и симптоми като атрезия на хранопровода трябва да бъдат лекувани възможно най-бързо хирургично, за да се увеличат шансовете на пациента за оцеляване.

Ако има няколко тежки малформации с критично качество и ако общата конституция на пациента е лоша, ранната корекция често не е възможна. В такива случаи родителите на засегнатите получават поддържащо лечение като част от психотерапевтичния съпровод. Дефектите на крайниците, гръбначния стълб и червата в много случаи са най-лесни за коригиране.

предотвратяване

Генетичното консултиране трябва винаги да се провежда при съмнение за асоциация VACTERL. Няма други превантивни мерки, тъй като външните фактори, отговорни за развитието на болестта, все още не са известни подробно.

Aftercare

Тъй като асоциацията на VACTERL не е лечима по същество или лечима, а могат да бъдат лекувани само отделните малформации на костите, ануса, сърцето, хранопровода, бъбреците и крайниците, произтичащи от асоциацията VACTERL, последващото лечение също се основава на VACTERL Асоциацията доведе до малформации.

Ако има малформации на крайниците, последващото лечение на засегнатите трябва да бъде насочено към научаване да живеят с произтичащата от това физическа неспособност. Ако е необходимо, тук може да са необходими грижи през целия живот. Психотерапията също може да помогне да се живее с увреждане.

Ако е имало сърдечни и / или бъбречни дефекти, трябва да се осигурят продължителни медицински проследявания през целия живот, за да могат да се идентифицират и лекуват проблеми с органите на ранен етап. В допълнение към редовното наблюдение на стойностите на органите в кръвта, това трябва да включва и редовно изобразяване (ултразвук, ЯМР, КТ) на бъбреците и сърцето.

Ако е имало малформации на ануса и / или хранопровода, и двете трябва редовно да се преглеждат от лекар, за да се идентифицират потенциални вторични заболявания в ранен етап и да могат да се предприемат мерки за противодействие. В случай на вродена фистула между хранопровода и трахеята, трябва да се провежда и редовно изобразяване (КТ, МРТ) на областта, за да се идентифицира и лекува развитието на нова фистула или усложнения в белег на ранен етап в хода на растежа.

Можете да направите това сами

Асоциацията на VACTERL се лекува симптоматично. Терапията и съпътстващите мерки се основават на съответните малформации. Детето трябва да бъде пощадено след операцията. Прилагат се общи мерки като почивка, цялостна грижа за рани и редовни консултации с лекаря. Ако детето има цепната устна и небце, засегнатото дете трябва да направи логопедично обучение. Дихателните тренировки може да са необходими при хореална атрезия.

Поради големия брой малформации, физическите ограничения винаги остават. Често животът трябва да бъде напълно адаптиран към болестта на детето. Това включва апартамент, достъпен за хора с увреждания, както и придружаваща терапия. Детето може да бъде информирано за заболяването си на ранен етап. Това често води до по-добро разбиране на болестта, което също подобрява перспективата за щастлив живот.

И накрая, децата, страдащи от асоциация VACTERL, трябва да бъдат постоянно наблюдавани. Това е необходимо поради високия риск от злополуки и падания, на които пациентите са изложени поради малформациите. Въпреки че болестта може да се лекува само симптоматично, подходящата придружаваща терапия може да даде възможност на децата да живеят сравнително безсимптомно живот без големи ограничения в ежедневието.