Синдром на WHIM

Най- Синдром на WHIM означава брадавици - хипогамаглобулинемия - имунодефицит - миелокатексика - синдром и е наследствено и много рядко заболяване на имунната недостатъчност.Заболяването се основава на така наречения дефект на цитокиновия рецептор, който засяга имунната система. Синдромът WHIM се наследява като автозомно доминантна или рецесивна черта.

Какво е WHIM синдром?

Основната характеристика на Синдром на WHIM е имунен дефицит, който се характеризира с повтарящи се бактериални и вирусни инфекции. Дихателните пътища са винаги засегнати. В хода на заболяването тук се появяват синусови инфекции, пневмония и тонзилит.

Ако болестта не се лекува, това може да доведе до сериозни последствия. Засегнатите също често страдат от инфекции с човешки папиломавируси. Те причиняват образуване на брадавици, обикновено по ръцете и краката. Освен това пациентите със синдром на Уим са изложени на висок риск от развитие на вирусни тумори, като рак на шийката на матката.

Кръвният серум често показва ниски нива на IgG, което е известно като хипогаммаглобулинемия. Хистологията показва, че костният мозък на тези със синдром на WHIM има прекомерни Т-прогениторни клетки. За разлика от това, това, което е известно като неутропения, често е резултатът, който се дължи на неправилно освобождаване и задържане на неутрофили в костния мозък. Това е известно като миелокатексис.

каузи

Причините за синдрома WHIM се крият в генетичен дефект. Това е така нареченият синдром на дефицит на антитела, който може да възникне спорадично или в семейства. Последното обаче е по-вероятно да бъде така. и се среща в около половината от засегнатите. Почти винаги има автозомно доминиращ или рецесивен модел на наследяване в генетичния състав.

В повечето случаи болестта се предава от едно поколение на следващо, като разпределението между половете е главно равномерно. Ето защо говорим за автозомно доминиращо наследство. Различни проучвания при близнаци показват, че братята и сестрите са също толкова съгласувани, колкото и противоречиви за появата на синдром на WHIM.

Според съвременните знания, възможна причина за синдрома на WHIM са също различни влияния на околната среда или епигенетични фактори, ако предразполагащият ген също присъства като спусък за синдрома на WHIM.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът WHIM е автозомно-доминантно наследствено заболяване.Причината за това е мутация на гена върху генния локус 2q21 при над 90 процента от засегнатите. Това е отговорно за дешифрирането на така наречения хемокинов рецептор CXCR4.

Мутацията, която може да бъде открита във вътреклетъчната област на мембранно свързания рецептор за цитокин CXCL12, причинява появата на съкратен рецепторен протеин. Това не е в състояние да се интернализира след активиране. По този начин всички механизми, които причиняват отрицателна саморегулация, се блокират трайно.

По този начин рецепторите се стимулират постоянно. Намалената експресия на CXCR4 също е необходима за освобождаването на Т-клетките-предшественици на костния мозък. Мутациите и липсата на интернализация на CXCR4 остават повърхностно върху клетките на прекурсора на TZ. Следователно те не са в състояние да напуснат костния мозък.

Поради това те са причина за хистологични находки в кръвта и костния мозък на пациента. Синдромът WHIM може да се появи и в редки случаи с немутиран хемокинов рецептор. Това обикновено се основава на неизправност на протеините, които участват в интернализацията на CXCR4.

И тук възниква нарушена имунна защита, тъй като рецепторът на CXCR4 също участва в други миграционни процеси. Понякога силно намалената имунна защита на засегнатите е основната характеристика на синдрома WHIM.

Диагноза и ход на заболяването

Ако синдромът WHIM е доказан, трябва да се вземе точна история на заболяването, за да се изключи причинено от лекарство заболяване. Това може да се случи например след прием на антибиотици. Ако синдромът WHIM е изолиран без клинично откриваеми симптоми, трябва да се извършват редовни кръвни карти, включително диференциална кръвна картина и клинични изследвания.

В някои случаи може да се наблюдава и спонтанна ремисия на заболяването, настъпила след около пет до шест седмици. През повечето време синдромът WHIM е хроничен. Благодарение на съвременните генетични изследвания вече е възможно да се идентифицират повечето наследствени заболявания, преди те да избухнат. Тъй като генетичната информация е много различна за всеки човек, генетичните анализи все още са много неточни.

Усложнения

Синдромът WHIM е свързан с редица оплаквания и усложнения. Типичните последствия включват брадавици и респираторни инфекции. Брадавиците, по-специално, могат да причинят психологически оплаквания на засегнатите, тъй като козметичният недостатък представлява значителна емоционална тежест.

Следователно хората, които страдат от синдром на WHIM, често развиват психични заболявания, като например социална тревожност, депресия или комплекси за малоценност. Освен това пневмонията може да се появи като част от заболяването. Ако пневмонията не се лекува своевременно, могат да възникнат сериозни усложнения като висока температура, задух и цианоза. В най-лошия случай пневмонията е фатална. Синдромът WHIM може също да причини инфекции в ухото и носоглътката.

В по-късните стадии на заболяването, поради отслабената имунна система, се развиват синузит, отит и други инфекциозни заболявания, всяка от които е свързана със сериозни усложнения. Лечението на брадавица-хипогаммаглобулинемия-имунодефицит-миелокатексичен синдром най-вече е безпрепятствено.

Използването на имуноглобулини обаче може да доведе до нежелани странични ефекти и взаимодействия. Алергичните реакции се срещат рядко. Анафилактичен шок или тежки кръвоносни реакции се срещат много рядко. Невнимателното въвеждане във вените може да причини увреждане на тъканите и проблеми с кръвообращението.

Кога трябва да отидете на лекар?

Засегнатият човек винаги трябва да се свърже с лекар със синдром на WHIM, тъй като самолечението не може да настъпи и симптомите продължават да се влошават, ако не се консултира с лекар. Ранното откриване и лечение на болестта има много положителен ефект върху по-нататъшния курс. Тъй като това е генетично заболяване, не може да се постигне пълно излекуване. Ако обаче искате да имате деца, трябва да се консултирате и с лекар за генетично консултиране.

В случай на синдром на WHIM все пак трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице има много слаба имунна система и много често боледува в резултат. В процеса на брадавиците често се образуват по цялото тяло и засегнатото лице многократно страда от възпаление на белите дробове или сливиците. Ако тези симптоми се появят за по-дълъг период от време и не отшумят самостоятелно, винаги трябва да се консултирате с лекар.Диагнозата WHIM синдром може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение зависи от точните оплаквания и тежестта им.

Лечение и терапия

Общата терапия на пациентите, засегнати от синдрома на WHIM, се състои в стремежа за намаляване на податливостта към инфекции, тъй като това е основният проблем на заболяването. Заместванията с имуноглобулини често се използват за поддържане на имунната система на засегнатите.

Необходимо е също така да се нормализира освобождаването на неутрофили от костния мозък. За да може това да се постигне, се използва най-вече GM-CSF или G-CSF. Използването на така наречените CXCR4 антагонисти, включително Plerixafor, вече се анализира в множество клинични проучвания. Все още обаче не е част от стандартната терапия за синдром на WHIM. Лечението през целия живот е показано за лечение на заболяването, тъй като генетичният дефект не може да бъде излекуван.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Тъй като така нареченият WHIM синдром е генетично заболяване, той не може да бъде излекуван. Поради тази причина профилактиката също не е възможна. Това е автозомно доминантно наследствено заболяване. Генетичните мутации и липсата на интернализация на CXCR4 остават върху повърхностите на TZ прекурсорните клетки. В резултат на това те не могат да избягат от костния мозък и са причина за хистологични находки от кръв и костен мозък. Следователно синдромът WHIM не може да бъде предотвратен.

Aftercare

Засегнатите със синдром на WHIM обикновено имат само ограничени и има само няколко директни последващи мерки. Поради тази причина засегнатите от това заболяване трябва в идеалния случай да се консултират с лекар много рано и да започнат лечение, така че да няма усложнения или други оплаквания в следващия курс. Самолечението не може да стане.

Тъй като синдромът WHIM е наследствено заболяване, генетичното изследване и консултиране трябва винаги да се провежда, ако детето желае да има деца, така че синдромът да не се повтори при децата. При синдрома WHIM, засегнатите обикновено зависят от приема на различни лекарства.

Винаги трябва да се обръща внимание на правилната дозировка и редовен прием, при което винаги трябва да се свържете с лекар, ако има някакви въпроси или несигурности. В много случаи помощта и подкрепата на собственото семейство също са много важни.

Това може да предотврати или ограничи депресията. В някои случаи контактът с други хора, засегнати от синдрома на WHIM, може да бъде полезен и да улесни ежедневието на засегнатия човек. Синдромът може значително да намали продължителността на живота на засегнатите.

Можете да направите това сами

Хората, страдащи от синдром на WHIM, страдат от имунен дефицит. Поради тази причина всичко трябва да се прави през целия живот, за да се поддържа и стабилизира имунната система възможно най-добре. Балансираната и здравословна диета е особено важна. Диета, богата на витамини, помага за намаляване на чувствителността към патогени.

В същото време е важно да се гарантира, че консумацията на вредни вещества никотин или наркотици е напълно избягвана. Околният въздух винаги трябва да бъде богат на кислород, за да се предотвратят нарушения на дишането. Затова се препоръчва редовно достатъчно физически упражнения на открито. Веднага след като има недостиг на въздух, засегнатото лице трябва да напусне района или да потърси съвет от лекар. Особено внимание трябва да се обърне на носенето на топли дрехи по време на смяната на сезоните. Температурите често са подценявани, което увеличава риска от настинка.

Трябва да се избягва директният физически контакт с други хора, страдащи от инфекция или настинка. Препоръчваме ви винаги да носите със себе си дезинфектанти за ръце или крака. Това може да се използва превантивно, когато хората са в непосредствена близост, които показват първите симптоми на настинка. В обществените съоръжения също е важно да се гарантира, че районите, в които има много микроби, се избягват. Препоръчително е да носите подходящо защитно облекло.