Адреногенитален синдром

Най- Адреногенитален синдром се посочва в каталога на СЗО под номер E25.0 като "вродено андрогенитално разстройство във връзка с ензимен дефицит". Причинява се от нарушения в синтеза на хормони в кората на надбъбречната жлеза и води до недостатъчно снабдяване на организма с кортизол.

Какво е адреногенитален синдром?

Адреногениталният синдром се характеризира с това, че взаимодействието между надбъбречната кора, щитовидната жлеза и хипоталамуса и хипофизата е нарушено. И четиримата участват в доставката на хормони в човешкото тяло.

Главно хормоните кортизол и алдостерон са засегнати от дисфункцията. Ако например липсва алдостерон, това може да бъде свързано и със значителна загуба на сол. Друга отличителна черта на адреногениталния синдром се открива при подрастващите. При пациентите от мъжки пол полови органи се развиват по-рано от нормалното, а при женските пациенти има ясно изразени мъжки характеристики.

Нарушенията в нивото на кортизола причиняват нарушения на съня и силно ограничават работата през целия ден. Това може да доведе до синдром на хроничната умора.

каузи

В зависимост от това кой ензим е конкретно засегнат, причината за адреногениталния синдром може да бъде класифицирана в пет вида.

При тип 1 производството на StAR протеин е нарушено. Един подвид показва нарушения в холестеролната монооксигеназа, но засега е открит само в един случай.

При тип 2 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназата е нарушена. Тип 3 протича със значителна честота и се проявява с нарушение на 21-хидроксилаза. Тип 4, при който могат да бъдат открити серологични промени в 11-бета-хидроксилаза, заема второ място по честота.

17алфа-хидроксилазата се нарушава при тип 5, който се диагностицира доста рядко. Могат да се наблюдават и регионални различия. Адреногениталният синдром тип 1 например е много рядък в Европа, докато в Южна Корея и Япония се среща със значителна честота.

Симптоми, заболявания и признаци

Класическият адреногенитален синдром се проявява като пренатална маскулинизация на външните гениталии при лица от женския пол. При мъжете основният симптом е загубата на сол. В зависимост от това дали е форма със или без загуба на сол, това може да доведе до неуспех да процъфтява или да шокира. В най-лошия случай детето изпада в кома.

И при двата пола през детството се развиват прекомерни нива на мъжки хормони, което води до висок ръст, акне, преждевременно счупване на гласа и коса по гениталиите, липса на менструация и други оплаквания. Нелекуваните деца стават къси и често страдат от затлъстяване, метаболитни промени и безплодие в зряла възраст.

Съществува и повишен риск от сърдечно-съдови проблеми и други усложнения. Късното начало на АГС обикновено не е свързано с пренатална маскулинизация. Тук обаче могат да се появят симптоми като преждевременна срамна коса и акне. Засегнатите хора често страдат от висок ръст и са предимно стерилни.

Освен това, адреногениталният синдром може да бъде разпознат въз основа на външни малформации или деформации. Така че в някои случаи гениталиите са прекалено малки или големи. При момичетата растежът на гърдите може да бъде нарушен. Други симптоми зависят от конкретната форма на AGS.

Диагноза и курс

Първото средство за диагностика е така нареченият анализ на кръвните газове, основан на обща анамнеза. Проверява се съотношението на основи и киселини в кръвта. Определя се и електролитите, за да се определи докъде е прогресирала загубата на сол в метаболизма.

На втори етап паралелно се извършват изследвания на кръв и урина, за да се получат индикации за нарушение в доставката на 17-хидрокси-прогестерон. Доказателства за промените в нивото на кортизола вече могат да бъдат предоставени и чрез тестове за слюнка, при които промените могат да се намерят и през деня, които показват умора на надбъбречната жлеза.

ACTH тестът се използва като допълнителен диагностичен инструмент. За бебетата този тест е един от стандартните тестове, които се провеждат веднага след раждането в Германия. При нероденото дете диагностиката може да се извърши чрез изследване на околоплодната течност.

Усложнения

На първо място, с адреногенитален синдром, пациентът страда от тежка андрогенизация. Това е огромен проблем, особено за жените и може да доведе до тежки нарушения на самоувереността и комплекси за малоценност. Често се развива и псевдопенис.

Засегнатите страдат от умора и нарушения на съня. Освен това те са по-засегнати от инфекциозни заболявания и се разболяват по-често. Тялото расте сравнително бързо и силно. Маскулинизацията води до тормоз и дразнене, особено в детска възраст, което може да доведе до тежки психологически оплаквания и депресия.

Психологическото лечение на детето и родителите често е необходимо, за да се справи с този синдром. За съжаление, синдромът не може да бъде излекуван причинно, така че лечението е насочено само към стесняване на симптомите. Преди всичко липсващите хормони се заместват, за да се противодейства на синдрома.

Тъй като организмът изобщо не произвежда липсващите хормони, пациентът обикновено трябва да ги приема през целия си живот. Няма допълнителни усложнения. Ако заболяването се диагностицира по време на бременност, майката също може да приема лекарства. Продължителността на живота не се намалява. Развитието на детето също обикновено се осъществява.

Кога трябва да отидете на лекар?

Жените с адреногенитален синдром трябва да потърсят съвет от човешки генетик, ако искат да имат деца. Това извършва ДНК анализ и помага да се оцени риска от заболяване за нероденото дете. Ако това се повиши поради хетерозиготността на партньора, се провежда пренатална терапия. Това предотвратява маскулинизацията при момичетата.

При момчетата симптомите са по-малко забележими и обикновено само когато настъпи опасна за живота криза на загуба на сол. Ако засегнатите деца изглеждат неотговарящи, повръщат често или изпадат в кома, това трябва да се класифицира като спешен случай. Това изисква незабавни действия. Педиатричният ендокринолог осигурява допълнителни грижи и лекарствена терапия.

Надбъбречната криза може да се появи и при възрастни. Симптоми като високо кръвно налягане, гадене, повръщане или шок изискват незабавна медицинска помощ.

Жените трябва да посетят гинеколог, ако имат неосъществено желание да имат деца или ако им липсва менструация. Ако също развиете признаци на вирилизация, правилното лице за контакт е ендокринолог по вътрешно лекарство. Ако се подозира AGS със забавено начало, лекарят ще извърши различни тестове.

Повишеното изпотяване, изразеното акне и лекото напълняване не са нищо за притеснение. Тези признаци могат да бъдат нормална последица от пубертета или хормонален дисбаланс.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечението в смисъл на премахване на причината не е възможно за адреногениталния синдром, защото това е вроден генетичен дефект. Следователно се провежда симптоматично лечение, което се състои в заместване на липсващите хормони.

Това трябва да е през целия живот, въпреки че по отношение на дозировката трябва да се отбележи, че той трябва да бъде временно увеличен при стресови ситуации. Основно се използват препарати с флудрокортизон и минерални кортикоиди.

Тези терапии за заместване на хормони трябва да започнат възможно най-рано. Това доведе до развитието на технологии, с които момичетата могат да бъдат снабдени с кортикоиди, докато те все още са в утробата.

Прогноза и прогноза

По правило този синдром води до много силна маскулинизация на пациента. В по-нататъшния ход на заболяването може да се развие псевдопенис при жените. Тялото расте сравнително бързо и пубертетът настъпва рано. В повечето случаи засегнатите страдат и от психологически оплаквания, а понякога и от депресия. Дразни и тормоз могат да се появят при деца.

Има и силна умора, която се причинява от нарушения на съня. Пациентът също е много податлив на различни инфекции и заболявания и често страда от възпаление. Качеството на живот на засегнатото лице е силно ограничено от синдрома.

Този синдром се лекува с помощта на хормонална терапия, която обикновено е успешна. Няма допълнителни усложнения и оплаквания. Пациентът вече може да бъде снабден с необходимите хормони в утробата, така че симптомите да са силно ограничени след раждането. Синдромът може да бъде напълно ограничен в по-нататъшния курс на лечение, така че да няма други оплаквания за пациента.

предотвратяване

Тъй като генетичен дефект е идентифициран като причина, превенцията в по-тесен смисъл не е възможна. Но с някои мерки ефектите могат да бъдат облекчени. Тук е много важно последователното избягване на стреса.

Диетата също може да допринесе значително за облекчаване на напрежението върху метаболизма. Трябва да се знае, че някои от съветите на СЗО относно здравословното хранене са напълно обърнати с главата надолу.

От особен интерес тук е методът на Логи за сключване на брак, разработен от Харвардския университет. Вместо три хранения, трябва да разпределите приема на храна равномерно през деня. По този начин се балансират колебанията в баланса на кортизола поради времето на деня.

Aftercare

По правило няма специални мерки и възможности за последващи грижи за пациента с този синдром. Засегнатото лице зависи преди всичко от ранното откриване и диагностициране на тези оплаквания, за да се предотвратят допълнителни оплаквания или усложнения. Самолечението не може да настъпи, така че ранното откриване е основният фокус на това заболяване.

Ако заинтересованото лице желае да има деца, може да се проведе и генетично консултиране, за да се предотврати предаването на синдрома на потомците. Тъй като това е наследствено заболяване, не може да се проведе нито пълно, нито причинно-следствено лечение. Този синдром може също да намали продължителността на живота на засегнатия.

Самото лечение обикновено се осъществява чрез прием на лекарства. Засегнатото лице трябва да гарантира правилната дозировка и редовен прием. Винаги трябва първо да се консултирате с лекар, ако има въпроси или несигурност. По-нататъшни последващи мерки не са необходими, нито са възможни. В случай на деца, родителите, по-специално, трябва да гарантират правилното приемане на лекарството.

Можете да направите това сами

Хората, страдащи от адреногенитален синдром, трябва да получават медицинско лечение цял живот. Активният начин на живот и адаптирана диета се препоръчват в ежедневието. Лекарят ще препоръча балансирана диета с достатъчно витамини и минерали. Освен това пациентът трябва да пие достатъчно течности, за да сведе до минимум риска от медицинска спешност.

Пациентите с AGS също трябва да имат аварийна карта при себе си. В случай на спешна медицинска помощ, първите помощници могат незабавно да се обадят на линейката и да окажат първа помощ. Идентификационният номер за спешна помощ също трябва да бъде носен със себе си след приключване на лечението с наркотици. Тъй като лекарството с AGS често трябва да се продължи цял живот, трябва да се обърне внимание на всички странични ефекти и взаимодействия. Особено през първите седмици и месеци след започване на лечението е важно да се идентифицират усложненията и да се коригира лекарството.

След няколко месеца лекарството трябва да бъде оптимално приспособено към симптомите, което свежда до минимум хормоналните оплаквания и намалява риска от медицинска спешност. Ако се появят необичайни симптоми, най-добре е незабавно да се свържете с медицинската спешна служба или спешния лекар.