Синдром на Айкарди

В Синдром на Айкарди това е генетично заболяване, което засяга почти изключително момичета. Наследственото заболяване се счита за сериозно, нелечимо заболяване, като засегнатите обикновено страдат от тежки психически и физически увреждания. Вероятността от развитие на този синдром е много ниска, тъй като синдромът на Aicardi е изключително рядко заболяване.

Какво е синдром на Aicardi?

Синдромът на Aicardi е едно от наследствените неврологични заболявания, които се срещат много рядко. Лекарите предполагат, че има около 400 болни в световен мащаб, като само момичета като цяло страдат от синдром на Айкарди, докато момчетата са засегнати само в изключителни случаи.

Синдромът на Aicardi се характеризира с малформация на мозъка, при която липсва лентата, свързваща двете половини на мозъка (agenesis corpus callosum agenesis). Освен това има малформации на очите, ребрата и гръбначния стълб, както и епилептични припадъци, мускулни спазми и забавяне на развитието в когнитивните и двигателни зони.

Физическите малформации на синдрома на Aicardi обикновено могат да бъдат открити още при раждането на бебето, докато епилептичните припадъци често се появяват едва на възраст около три до пет месеца при бебета със синдром на Aicardi. Само 40 от 100 болни деца достигат 15-годишна възраст. Много малко засегнати пациенти са по-стари от 25 години, при което продължителността на живота зависи от тежестта на синдрома на Aicardi.

каузи

Синдромът на Aicardi е едно от наследствените заболявания, така че е генетичен. Тъй като генетичната промяна е на Х хромозомата, обикновено само момичета получават синдром на Aicardi.

Момичетата имат две Х хромозоми, така че генетичният дефект може да бъде компенсиран. Момчетата имат X и Y хромозома, така че момчетата, засегнати от синдрома на Aicardi, обикновено не са в състояние да оцелеят.

Само когато момчетата имат онова, което е известно като синдром на Клайнфелтер и следователно имат две Х хромозоми и една Y хромозома, те могат да развият синдром на Aicardi.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Aicardi се проявява чрез редица симптоми. На първо място, синдромът е свързан с различни малформации по цялото тяло, които обикновено могат да бъдат разпознати на пръв поглед. Децата със синдром на Aicardi развиват симптоми, подобни на тези на епилептиците. През повечето време засегнатите изпитват типичните спазми през първите два до четири месеца след раждането, в отделни случаи вече в първите дни от живота.

Малформациите засягат най-вече не само мозъка, но и очите. Очните ябълки почти не се оформят и могат да се наблюдават аномалии на хороидеята и ретината. Това води до нарушено зрение и понякога вторични симптоми като възпаление или болка. Ако гръбначният стълб и ребрата са засегнати, може да се появят нервни болки, сензорни разстройства и вероятно също симптоми на парализа.

Ако участва имунната система, има повече инфекции. Има и повишен риск от развитие на тумори. Могат да се появят и други симптоми като малки ръце, асиметрично лице или проблеми с кожата. Засегнатите обикновено са с тежко умствено и физическо увреждане. Диагнозата обикновено се поставя въз основа на малформациите и етапа на развитие или закъсненията в развитието на детето.

Диагноза и курс

Ако се подозира синдром на Aicardi, лекуващият лекар в повечето случаи ще използва образен тест като ЯМР или КТ, за да изследва мозъка.

С помощта на тези два метода лекарят може да диагностицира малформации на мозъка като липсата на барове, което е характерно за синдрома на Aicardi. Мозъчните вълни също се измерват с ЕЕГ, ако се подозира синдром на Aicardi. Това също дава информация на педиатъра за взаимодействието между двете половини на мозъка и за възможни епилептични припадъци.

Често се прави и изследване на CSF на засегнатите деца, тъй като синдромът на Aicardi също може да окаже значително влияние върху имунната система на детето. Курсът до голяма степен зависи от тежестта на заболяването. При предимно психически и физически тежко увредени пациенти симптомите прогресивно се влошават. Лечение за синдром на Айкарди в момента е невъзможно.

Усложнения

Синдромът на Айкарди почти винаги води до сериозни усложнения. Още в първите години от живота движението последователности намаляват и възникват физически и психически ограничения, които обикновено са необратими. Обикновено очите се увреждат от раждането; очните ябълки са твърде малки и не са напълно развити, докато ретината и хороидеята са по-слабо развити, отколкото при здрави деца.

С напредването на наследственото заболяване малформациите на очите могат да доведат до слепота при засегнатите. Децата със синдром на Aicardi обикновено развиват симптоми, подобни на тези на епилептиците и страдат от типичните спазми, особено през първите два до четири месеца след раждането. Типични усложнения при синдрома на Aicardi са малформации на гръбначния стълб и ребрата, калцификати на нервните корени и малки ръце; Разстройства, които с течение на времето често водят до сериозни усложнения и смърт на детето.

Повечето от засегнатите страдат от тежките усложнения на синдрома на Aicardi от раждането. Почти всички деца, които страдат от наследственото заболяване, са тежко умствено и физически увредени. Около 40 процента от засегнатите достигат 16-годишна възраст; с изключително положителен курс може да се достигне 50-та година от живота.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Айкарди обикновено е много сериозен и най-вече нелечим синдром. Поради това лекарят може да лекува пациента само в ограничена степен. В някои случаи обаче симптомите могат да бъдат облекчени, така че ежедневието да стане по-поносимо за съответния човек. Въпреки това трябва да се консултирате и с лекар, ако епилептичните припадъци се появят поради синдрома на Aicardi. Въпреки че лекарят не може да лекува причината за тези атаки в повечето случаи, симптомите и болката на пациента могат да бъдат ограничени.

Възможно е също така да се лекуват зрителните проблеми, така че засегнатите да не останат напълно слепи. Тъй като настъпва умствена и двигателна регресия, тези умения трябва да се усвоят и насърчават с помощта на терапии. И тук лечението от лекар има много положителен ефект върху синдрома на Айкарди. Не са рядкост родителите и роднините да страдат от психологически оплаквания. В този случай се препоръчва лечение от психолог, за да няма допълнителни психологически разстройства.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечението на синдрома на Aicardi е много трудно в повечето случаи. Поради малкия брой болни хора няма научни познания за подходящо лечение на причините.

Лекарите и терапевтите обаче се опитват да лекуват симптомите на деца със синдром на Айкарди възможно най-добре. Те включват, например, физиотерапия за предотвратяване на сколиоза на гръбначния стълб или предписване на лекарства за предотвратяване или задържане на епилептични припадъци.

Редовната трудова терапия, която може да бъде полезна при трениране на двигателни умения, както и специално визуално обучение също могат да помогнат за поддържане на състоянието на децата, страдащи от синдром на Aicardi.

Известно е също, че освен доброто медицинско лечение, съществено значение имат и психосоциалните грижи за цялото семейство, засегнати от синдрома на Aicardi. По-специално родителите и братята и сестрата се нуждаят от подкрепа, ако член на семейството има синдром на Айкарди.

Прогноза и прогноза

По правило синдромът на Айкарди почти засяга само жените. Това води до сравнително тежки физически и психологически ограничения. Интелигентността на засегнатите също е силно намалена, така че те често зависят от други хора, които да се грижат за тях в ежедневието им.

Синдромът на Aicardi води преди всичко до различни малформации, които се появяват в мозъка. Пациентът страда и от спазми в мускулите и епилептични припадъци. Наблюдават се и зрителни нарушения, а очните ябълки на пациента са по-малки от обикновено. Гръбначният стълб също е засегнат от малформации. Поради отслабената имунна система пациентът е податлив на различни заболявания и инфекции. С развитието на болестта може да се появи пълна слепота.

За съжаление не е възможно да се лекува синдром на Aicardi. Поради тази причина само някои от симптомите са ограничени с лекарства и различни терапии. Често родителите страдат и от синдром на Aicardi поради психологически оплаквания и депресия. Продължителността на живота на пациента е значително намалена от синдрома.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Aicardi е наследствено състояние, има ефективен начин да се предотврати. Тъй като това е много рядко генетично заболяване, шансовете да бъдат засегнати от синдрома на Aicardi не са много високи.

Aftercare

Тъй като синдромът на Aicardi е генетично състояние, той не може да се лекува напълно. Следователно е възможно само чисто симптоматично лечение, при което засегнатият човек зависи най-вече от терапията през целия живот. Тъй като заболяването е наследствено и може да се предаде, генетичното консултиране е много полезно, ако искате да имате деца, за да избегнете рецидива на синдрома на Aicardi.

Тъй като засегнатите обикновено зависят от приемането на лекарства, трябва да се внимава за редовното им приемане. Възможните взаимодействия с други лекарства също трябва да бъдат обмислени, за да се избегнат усложнения. В повечето случаи със синдром на Aicardi пациентът също зависи от физическа терапия.

Упражненията от тази терапия обикновено могат да се изпълняват и в собствения ви дом, което увеличава подвижността на тялото. По принцип любовната грижа за членовете на семейството и приятелите също има много положителен ефект върху хода на заболяването. Контактът с други страдащи от синдрома на Aicardi също може да бъде полезен. Синдромът не намалява продължителността на живота на пациента. Животът на засегнатия човек обаче е много по-труден.

Можете да направите това сами

Засегнатите от синдрома на Aicardi трябва винаги да търсят медицинско лечение. Различни съвети за самопомощ и домашни средства подкрепят конвенционалните медицински мерки и улесняват справянето с болестта.

Диетичните и спортните мерки обикновено се разработват заедно с лекаря. Здравословната и балансирана диета може да облекчи определени симптоми, като често срещани кожни проблеми. Препоръчителните физически и трудотерапевтични упражнения могат да бъдат допълнени от пациента с например йога, пилатес или силова тренировка. Редовните упражнения не само помагат срещу намаляването на двигателните умения, но имат и положителен ефект върху психиката. Това може да улесни управлението на синдрома на Aicardi в дългосрочен план.

Като цяло засегнатите трябва да се опитат да приемат болестта и нейните последици. Това се постига чрез посещение на групи за самопомощ и чрез терапевтични съвети. Кои опции са достъпни подробно, можете да попитате в отговорната специализирана клиника или директно с лекуващия лекар. След консултация с лекаря, необходимите помощни средства като визуални помощни средства или инвалидна количка също трябва да бъдат поискани от застрахователния офис на ранен етап. В зависимост от степента на заболяване, вие също трябва да опитате да намерите апартамент, подходящ за инвалиди, възможно най-скоро.