Синдром на Смит-Магенис

Синдром на Смит-Магенис е името на рядко срещащо се наследствено заболяване. Причинява се от загуба на хромозома 17.

Какво представлява синдромът на Смит-Магенис?

Синдромът на Смит-Магенис е причинен от липса на малка част от хромозома 17, което означава, че информацията там също липсва. В медицината липсата на тези данни се обозначава като изтриване 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

В Синдром на Смит-Магенис (СМС) е рядко генетично заболяване. На засегнатото лице липсва мъничко парче хромозома 17. Въпреки това, този малък участък е важен, тъй като съдържа информация, която е важна за здравословното съзряване на детето в утробата на майката.

Двете специалисти по генетика Ан Смит и Елън Магенис са съименници на синдрома на Смит-Магенис. Лекарите за първи път описаха заболяването в началото на 80-те години. Според американски изследвания разпространението на синдрома на Смит-Магенис е 1 на 25 000 раждания. Досега болестта се появява спорадично само в немскоезичните страни. Няма разлики между половете в появата на синдрома.

каузи

Синдромът на Смит-Магенис е причинен от липса на малка част от хромозома 17, което означава, че информацията там също липсва. В медицината липсата на тези данни се обозначава като изтриване 17p11.2. P означава "petit", което означава "малък" и показва късата хромозомна ръка.

Каква част от липсващото парче хромозома варира от човек на човек. Поради тази причина интензивността на синдрома на Смит-Магенис варира. В липсващата част на хромозомата има няколко гена. Симптомите на синдрома на Смит-Магенис обаче се причиняват предимно от липсата на гена RAI1.

Някои медицински специалисти предполагат, че липсата на другите гени допринася за индивидуалните различия в характеристиките на заболяването. Все още се провеждат научни изследвания за точните връзки. Според съвременните научни знания няма рискови фактори като влияния на околната среда или неправилно поведение от майката по време на бременност.

Така се развива спонтанно синдромът на Смит-Магенис. Мутацията върху 17-та хромозома се причинява от случайност и започва преди оплождането. Мутацията е възможна както при майката, така и при бащата. Може обаче да се случи, че децата на засегнатите родители остават здрави въпреки изтриването на хромозома 17 и не се разболяват автоматично.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Смит-Магенис е придружен от редица типични поведенчески проблеми. Те включват аномалии в развитието като умерени до тежки нарушения на умственото развитие. Това са най-вече закъснения в езиковото развитие и общо забавяне на развитието.

Тъй като синдромът на Смит-Магенис е дисморфен синдром, има и дисморфологични отклонения като брахицефалия (късоглавие), хипоплазия на средната повърхност, широки и къси ръце, дълбоко поставени очи, извити горни устни, ъгли на устата, насочени в долната посока, дълбоко поставени уши и широко Корен на носа.

Освен това има поведенчески проблеми, които не могат винаги да бъдат достатъчно разпознати при малки деца. Засегнатите търпят самонаранявания, като удрят главата си по стената, хапят пръсти или ръце и издърпват ноктите на краката или ноктите.

Усеща се, че болката е намалена. Тъй като ритъмът ден-нощ също е нарушен, пациентите страдат от изразени нарушения на съня. В допълнение, има здравословни проблеми като сензоневрална или проводима загуба на слуха, къс ръст или сколиоза.

Освен това има промени в очите като късогледство, страбизъм или роговица, която е твърде малка, сърдечен дефект, епилепсия, нарушения в мозъка като вентрикуломегалия или оплаквания от пикочния мехур.

Характерни са също така дълбок и груб глас, умора през деня, ниски нива на хормоните на щитовидната жлеза и понижено ниво на имуноглобулин. Освен това много страдащи се държат като хора с аутизъм, не са в състояние да говорят, преследват еднообразно, рутинно ежедневие и се страхуват да не бъдат докоснати. Не са редки случаите на агресивно поведение до дори изблици на гняв.

Диагноза и ход на заболяването

Тъй като симптомите на синдрома на Смит-Магенис са изключително обширни, те не са достатъчни за точна диагноза на заболяването. Има някои заболявания, които приличат на синдрома на Смит-Магенис. Те включват синдрома на Прадер-Вили. Броят и прегледът на хромозомите също се считат за недостатъчни за надеждна диагноза.

Поради това лекарят прави генетичен тест. Този метод се нарича FISH тест (флуоресценция in situ хибридизация). При тази процедура от пациента се взема малко кръв, за да се изследват кръвните клетки за отсъствие на определени компоненти на хромозома 17.

Диагнозата на синдрома на Смит-Магенис се счита за трудна. Предполага се, че това обстоятелство допринася за ниския брой случаи. Не са редки случаите, когато много засегнати деца получават различна диагноза, въпреки че имат SMS. Това са най-вече ADHD (дефицит на вниманието / хиперактивност) или аутизъм.

Синдромът на Смит-Магенис се счита за нелечим. Ходът на заболяването зависи от степента му, възрастта на диагнозата и подходящите терапевтични мерки. Някои пациенти могат да живеят до повече от 80 години.

Усложнения

Поради синдрома на Смит-Магенис, пациентите страдат от различни психически и физически неразположения и ограничения. В много случаи близките или родителите също са засегнати от този синдром и се нуждаят от психологическа подкрепа и лечение. Засегнатите страдат от тежки нарушения в развитието и проблеми в поведението.

Следователно те се нуждаят от специална подкрепа и обикновено също помагат в ежедневието си. Поривът за самонараняване може да се почувства и поради заболяване, така че лечението в затворена клиника може да е необходимо. Освен това има проблеми със съня или загуба на слуха. Късият ръст може да доведе до тормоз или дразнене, особено сред младите хора.

Засегнатите също страдат от зрителни нарушения и сърдечен дефект. В тежки случаи могат да се появят и епилептични припадъци, които могат да доведат до смърт. Поради тежките симптоми продължителността на живота обикновено е значително ограничена. Лечението на синдрома е чисто симптоматично. За съжаление не е възможно напълно да се ограничат всички оплаквания. За съжаление синдромът на Смит-Магенис също не може да бъде предотвратен.

Кога трябва да отидете на лекар?

Лечението от лекар винаги е необходимо за синдрома на Смит-Магенис. Тъй като това е наследствено заболяване, то не може да бъде напълно излекувано, така че засегнатите обикновено се нуждаят от терапия през целия живот, за да облекчат симптомите. Ако заинтересованото лице желае да има деца, може да се проведе и генетично консултиране, за да се предотврати предаването на синдрома на Смит-Магенис на потомците.

Лекар трябва да се консултира с този синдром, ако засегнатото лице страда от тежки нарушения в развитието или показва тежки поведенчески проблеми. Засегнатите са много неспокойни и не могат да се концентрират. В много случаи поведението при самонараняване също е показателно за синдрома на Смит-Магенис и винаги трябва да се оценява от лекар. Освен това, пациентите често показват очни оплаквания или сърдечни дефекти. При тези оплаквания трябва да се консултира и лекар.

Синдромът на Смит-Магенис може да бъде диагностициран от общопрактикуващ лекар. След това по-нататъшното лечение се провежда от съответния специалист и до голяма степен зависи от тежестта на симптомите.

Лечение и терапия

Тъй като синдромът на Смит-Магенис е причинен от генетични фактори, той не може да бъде излекуван. Поради тази причина лечението на състоянието е ограничено до симптоми. Логопедична, трудотерапия и физиотерапевтични мерки се считат за полезни.

Обучението по комуникация, което включва езика на знаците, също се счита за полезно. Въпреки всички мерки за терапия, повечето пациенти се нуждаят от помощ през целия си живот. Някои лекарства могат да се използват и за лечение на симптомите на синдрома на Смит-Магенис.

Това може да облекчи някои оплаквания. Приемането на хормона мелатонин подобрява нарушенията на съня. Други лекарства като Risperidal могат да се използват за противодействие на самонараняването.

предотвратяване

Синдромът на Смит-Магенис е генетично заболяване. Следователно предотвратяването не е възможно.

Можете да направите това сами

Симптомите на наследственото заболяване се проявяват веднага след раждането. Естествено, кърмачетата не могат да започнат адекватни мерки за самопомощ.Освен това уврежданията на здравето са толкова разнообразни, че не е възможно болните да подобрят ситуацията в достатъчна степен.

Следователно роднините са задължени да проектират структурата на ежедневието и да се грижат за пациента по възможно най-добрия начин за пациента. Тъй като се случват саморазрушителни действия, засегнатият човек трябва да бъде защитен от себе си. В противен случай може да има сериозни усложнения и влошаване на здравето. Тъй като роднините често са затрупани с грижите за пациента, трябва да се внимава, ако е необходимо. В същото време е важна стабилната социална среда, така че пациентът да не е изложен на допълнителен стрес.

Голяма част от болните страдат от нарушен ритъм на сън и събуждане. Това представлява специално предизвикателство за всички участващи.Ненормалното поведение също не винаги е лесно за справяне в ежедневието. Щом близките достигнат емоционалните и физическите си граници, те трябва да направят промени. Организацията на свободното време или използването на психотерапевтична подкрепа може да помогне за постигане на съответния баланс. Справянето с болестта често е толкова стресиращо, че в противен случай могат да възникнат психологически усложнения.

Aftercare

Последващите грижи за синдрома на Смит-Магенис (SMS) са основно насочени към лечение на симптомите на заболяването. Тъй като SMS е генетичен. Лечение не е възможно. Обхватът на последващо лечение и прегледи може да бъде много сложен с SMS.

Спектърът на възможните симптоми варира от физически отклонения и забавяне на развитието (както физически, така и психически) до тежки поведенчески разстройства, интелектуални увреждания и сериозни заболявания на вътрешните органи. Симптомите, причинени от SMS, обикновено не лекуват. Задачата на последващите грижи е да се постигне и поддържа възможно най-високото качество на живот на хората с SMS.

Следователно фокусът на последващите грижи е върху продължаването на терапевтичната интервенция. В резултат на последващите грижи децата и младежите, страдащи от SMS, трябва да са се научили по-специално да живеят със симптомите на болестта възможно най-добре. В допълнение към доживотното лечение с наркотици, лекарите предписват също лечения и логопедия, трудотерапия и лечение с музикална терапия като последващи лечения (редовно повтарящи се).

Като мярка за самопомощ роднините могат да създадат стабилна социална среда по време на грижи за лицето, страдащо от SMS и оптимално да структурират ежедневието в интерес на болния. Ако симптомите ви се влошат, може да се наложи последващи прегледи при лекари специалисти.