Остра прекъсваща порфирия

Като остра прекъсваща порфирия е под форма на порфирия. При това наследствено заболяване организмът не е в състояние правилно да произвежда хема на пигмента в кръвта.

Какво представлява острата прекъсваща порфирия?

При това наследствено заболяване организмът не е в състояние правилно да произвежда хема на пигмента в кръвта. Хемът е компонент на хемоглобина, червения кръвен пигмент.

Остра прекъсваща порфирия (ПДИ) представлява една от общо четири остри форми на порфирия. Останалите три вида са наречени наследствена копропорфирия, Porphyria variegata и Doss porphyria.

Всички те имат общо, че изведнъж изпитват коремна болка, която понякога продължава няколко дни. Острата прекъсваща порфирия, която е най-честата форма, е от особено медицинско значение. Проявява се предимно при жените.

каузи

Порфирии като остра прекъсваща порфирия са малко известни, защото се срещат много рядко. Свързаните метаболитни заболявания обикновено засягат нервната система и кожата. Както при другите порфирии, при остра прекъсваща порфирия също се нарушава производството на протеинов съдържащ кръвен пигмент хем.

Този процес кара прекурсорите на хема, така наречените порфирини, да се натрупват в тялото и да причинят дискомфорт. Хемът е компонент на хемоглобина, червения кръвен пигмент. Тялото се нуждае от специални ензими, за да произведе хема.

В случай на порфирия, поне един ензим е дефектен, което от своя страна има отрицателен ефект върху производството на хема. Острата прекъсваща порфирия се причинява от дефект на третия ензим в пътя на синтеза на хема, което води до прекратяване на производството. Автофомално доминиращият генетичен дефект в порфобилиноген дезаминазата е отговорен за порфирията.

Автозомно доминантно означава независимо от половите хромозоми. Симптомите на остра периодична порфирия обаче възникват само във връзка с инфекции, влиянието на алкохол или употребата на лекарства. Това води до задействане на остър епизод на заболяване. В повечето случаи острата прекъсваща порфирия се появява на възраст между 20 и 40 години.

Най-честите причинители на заболяването са лекарства като сулфонамиди, барбитурати или естрогени, съдържащи се в противозачатъчното хапче, както и алкохол, консумация на тютюн, психологически стрес и физически стрес от инфекции или хирургични интервенции. Други причини могат да бъдат повишени нива на желязо, менструация и глад от гладуване или диета.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за мускулна слабост

Симптоми, заболявания и признаци

Острата прекъсваща порфирия има много различни симптоми, което затруднява диагностицирането. При около 90 процента от всички пациенти обаче няма никакви симптоми, докато в други случаи те са толкова изразени, че дори водят до парализа. Основните оплаквания на острата прекъсваща порфирия са остра коремна болка.

Неврологичните и психиатричните симптоми също не са рядкост. Симптомите се проявяват в епизоди, които продължават една до две седмици. Понякога обаче е възможен и по-дълъг срок за оплакване. В допълнение към силната коликираща коремна болка в долната част на корема, засегнатите страдат от хроничен запек, повръщане, треска и частична или пълна парализа.

Сензорни нарушения в мириса, слуха, зрението и вкуса, както и високо кръвно налягане и състезателно сърце. Друга особеност е червеникавата урина, която потъмнява с напредване. По бельото се появяват тъмни петна. Психологични симптоми като промени в настроението, объркване или заблуди също са възможни.

Диагноза и курс

Диагностицирането на остра прекъсваща порфирия може да бъде трудно, дори за опитни медицински специалисти. Типичните симптоми на порфира се считат за важна характеристика. Медицинската история на пациента също може да бъде полезна, ако близките вече са имали подобни симптоми. За да може да постави точна диагноза, лекарят взема проби от урина, изпражнения и кръв.

Те се изследват за порфирини в лаборатория. След това трябва да се направи преглед, ако пациентът страда от симптоми, тъй като стойностите могат да намалят с напредването на заболяването. Ако урината се остави да престои дълго време при остра периодична порфирия, тя придобива червен до тъмночервен цвят при две трети от всички пациенти.

Обратният тест на Ерлих алдехид може да се използва като допълнителен тест, при който капка урина се поставя в един милилитър реагент на Ерлих. В случай на остра прекъсваща порфирия се наблюдава вишнево-червено обезцветяване. В повечето случаи курсът на AIP е благоприятен, при условие че се проведе подходяща терапия. Понякога обаче има усложнения като задух, липса на течности и увреждане на черния дроб и бъбреците.

Усложнения

Острата прекъсваща порфирия е рядко заболяване, което засяга повече жените, отколкото мъжете. Временният симптом набъбва латентно в тялото, докато определен фактор го извади на светло. Смята се, че генетичният ензимен дефект е виновен за появата на порфирия като патогенеза.

Той не се появява при всеки засегнат човек, който е предразположен към този симптом. Първите пламъци избухват като млад възрастен. Избухванията са непредсказуеми и причиняват на пациента значителни, а понякога и ограничаващи живота усложнения.

Външните влияния като стрес, лекарства, алкохол, менструален цикъл, инфекции, никотин и екстремни диети се считат за тригерни фактори. Обхватът на симптомите на огнищата е различен и включва гадене, колики, проблеми с кръвообращението, промяна на цвета на урината, неврологични разстройства, както и психологически промени и халюцинации.

Ако симптомите се тълкуват погрешно или се лекуват неправилно, могат да възникнат допълнителни усложнения и да се влошат. Понякога съществува риск от животозастрашаваща респираторна парализа. Освен това засегнатите са склонни да развият рак на черния дроб и увреждане на бъбреците като вторични усложнения.

Погрешните диагнози могат да възникнат поради разнообразието от задействащи фактори и съпътстващите ги симптоми. Затова се препоръчва задълбочена медицинска история в отделението за интензивно лечение. Симптомът е нелечим. Разработени са стратегии за намиране на тригери, които пациентът се научава да заобикаля.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако остри стомашно-чревни оплаквания, сърдечно-съдови оплаквания и сензорни нарушения се появяват отново и отново, трябва незабавно да видите лекар, ако е възможно. Лекарят може да използва симптомите и някои проби от изпражнения или урина, за да определи дали става въпрос за остра прекъсваща порфирия. Диагнозата се улеснява чрез разговор с пациента. Ако симптомите се проявяват по-дълго от една до две седмици, това най-малко показва сериозно заболяване, което трябва да се наблюдава.

Увеличаващите се симптоми като хроничен запек, повръщане, треска или парализа, както и проблеми със зрението, миризмата, вкуса и слуха са ясни предупредителни знаци за остра периодична порфирия. Ако заболяването се диагностицира въз основа на тези симптоми, лечението трябва винаги да се назначава.

Посещението при лекаря се препоръчва най-късно в случай на физическа недостатъчност и подчертано намаляване на благосъстоянието. Хората, които редовно са подложени на стрес, приемат лекарства, никотин или алкохол или спазват екстремна диета, трябва незабавно да посетят лекар, ако болестта избухне.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Тъй като острата прекъсваща порфирия е генетичен дефект, болестта не може да бъде излекувана. Поради тази причина се провежда симптоматично лечение за облекчаване на дискомфорта. Освен това трябва да се избягват задействащите фактори.

Ако рецидивите на AIP са тежки, може да се наложи интензивно лечение в болница. Така че съществува риск от респираторна парализа. Ако определени лекарства са отговорни за избухването, те трябва да бъдат прекратени. Пациентът също получава хем аргинин или глюкоза чрез инфузия.

По този начин обогатените прекурсори на хема могат да се отделят от организма. Морфиновите производни и ацетилсалициловата киселина могат да се прилагат за лечение на болката. Резерпинът и бета блокерите са ефективни средства за сърцебиене. Освен това пациентът трябва да се въздържа от алкохол. Ако има причинителни инфекции, те трябва да бъдат лекувани.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за мускулна слабост

предотвратяване

За съжаление не е възможно да се предотврати острата прекъсваща порфирия, защото това е генетичен дефект. Въпреки това, има опция да се противодейства на пламъци, като се избягват тютюн, алкохол, силна слънчева светлина и стрес.

Можете да направите това сами

При тази форма на порфирия симптомите могат да бъдат толкова тежки, че не само натоварват пациента физически, но и психически. Освен това често има неврологични оплаквания. И двата фактора правят препоръчително придружаващото психотерапевтично лечение.

Както при всички форми на порфирия, трябва да се избягват всички тригери, които биха могли да предизвикат още един взрив. Следователно пациентът с остра прекъсваща порфирия не трябва да пие алкохол и да избягва определени лекарства. Лекуващият лекар ще определи кои лекарства са подробно след консултация. Засегнатите също могат да намерят информационен лист за лекарства за остри порфирии на страницата за самопомощ на ЕНП Германия (www.epp-deutschland.de).

Никотинът трябва да е табу и пациентът с остра прекъсваща порфирия трябва да избягва стресови ситуации, доколкото е възможно. Вместо това той трябва да обръща внимание на редовен ежедневен ритъм, да спи достатъчно и да се движи колкото е възможно повече. Релаксиращите упражнения като Рейки, Йога или прогресивното мускулно отпускане на Якобсон помагат за намаляване на ежедневния стрес.

Екстремните диети също са излишен стрес. Балансираната, здравословна диета, която се състои от пресни храни като плодове и зеленчуци и съдържа възможно най-малко мазнини и захар. Тази диета също укрепва имунната система, което е полезно в борбата с инфекциите. Това е още по-важно, когато вземете предвид, че инфекциите са един от тригерите на острата прекъсваща порфирия.