CHIME синдром

В CHIME синдром това е заболяване, което е сравнително рядко. Освен това засегнатите пациенти са предимно психически увредени.

Какво е синдром на CHIME?

Основните симптоми на заболяването включват колобоми, сърдечни дефекти, както и аномалии на лицето.
© olive1976 - stock.adobe.com

Синдромът CHIME е синоним в някои случаи като невроектодермален синдром или Синдром на Цюних-Кайе обозначен. Разпространението на заболяването се оценява на около 1: 1 000 000. По принцип синдромът CHIME се наследява на следващите поколения по автозомно-рецесивен път.

Името на болестта е съкращение.СИМЕНТЪТ на ЧИМЕ има генетичен компонент и присъства от раждането. Основните симптоми включват колобом от двете страни, скитаща дерматоза, припадъци, загуба на слуха поради деформации на ушите и дефекти в сърцето.

Основните симптоми на заболяването включват колобоми, сърдечни дефекти, както и аномалии на лицето. Заболяването е описано за първи път през 1983 г. от Zunich и Kaye. В чест на тези двама автори беше въведено името CHIME синдром. Дерматозата, която се проявява като част от синдрома на CHIME, мигрира и се проявява или от раждането, или в рамките на първите четири до шест седмици.

каузи

Синдромът CHIME се основава предимно на генетични причини. Специалните мутации са отговорни за факта, че засегнатите пациенти имат дефекти в определен ген. В резултат на това се развива синдромът CHIME. По-конкретно, това са мутации, които се провеждат в така наречения PIGL ген. CHIME синдромът обикновено се предава по автозомно рецесивен начин.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за очни инфекции

Симптоми, заболявания и признаци

Когато човек страда от синдром на ЧИМЕ, възникват различни заболявания и симптоми. В отделни случаи те се различават отчасти. Въпреки това, краниофациалните аномалии или аномалии в лицето на засегнатия пациент са типични.

Например са възможни монголоидни клепачи, брахицефалия, слабо пигментиран ирис и филтрум. Тези симптоми на синдром CHIME могат да бъдат придружени от плоско лице, хипертелоризъм и сравнително широка уста. Горната устна обикновено е сравнително тънка и тясна.

При някои хора със синдром на ЧИМ, ноздрите са обърнати напред. В много случаи могат да се наблюдават аномалии и отклонения в областта на зъбите. Зъбите често са по-далеч, така че да се образуват ясни празнини.

Освен това отделните зъби често имат квадратна форма. В допълнение, някои пациенти, засегнати от синдром на CHIME, страдат от дефекти на сърцето, цепнато небце или така наречената фуния на гръдния кош. Освен това някои хора имат излишни зърна.

Въпреки това, един от централните симптоми на синдрома на CHIME е миграционната дерматоза. Това започва на ранен етап. Освен това обикновено има колобоми, които се срещат и от двете страни. Освен това са възможни мозъчни припадъци. Болните хора са умствено затруднени в много случаи.

Развитието на езиковите умения при пациенти, страдащи от синдром на CHIME, често се забавя. Някои засегнати хора също проявяват поведение, напомнящо аутизъм. Някои болни деца също проявяват агресивност, което може да доведе до насилие над другите и самите тях. Това явление обикновено се влошава по време на пубертета.

Диагноза и курс

Диагнозата CHIME синдром се поставя, като се вземат предвид характерните оплаквания. Във всеки случай трябва да се консултирате с лекар, ако има типични признаци на заболяване. Първият приоритет е да се направи анамнеза. Засегнатият пациент или неговият законен настойник обясняват симптомите на лекуващия лекар и обясняват подробно условията на живот.

Поради наследствения компонент на синдрома CHIME, семейната анамнеза също трябва да се извърши много подробно. По този начин лекарят събира голям брой подходящи информации, които при определени обстоятелства го водят да постави съмнение за диагноза. Когато интервюто с пациента приключи, е време за клинични прегледи.

Сега акцентът е върху специфичните симптоми на заболяването. Ако съответният пациент покаже типичната комбинация от скитаща дерматоза, двустранни колобоми, сърдечни дефекти и аномалии на лицето, синдромът CHIME може да бъде диагностициран с относителна сигурност. Диагнозата се подкрепя от генетични анализи, които показват мутации.

Ранната диагноза е особено важна по отношение на сърдечни дефекти и неврологични проблеми, така че да се предписва адекватно лечение.

Усложнения

В повечето случаи синдромът CHIME води до интелектуална недостатъчност при пациента. Не са рядкост засегнатите да разчитат на помощта на други хора или лица, полагащи грижи в ежедневието си, и вече не са в състояние сами да извършват много ежедневни дейности. По правило синдромът причинява и различни деформации и аномалии в лицето.

Тези отклонения могат да доведат до дразнене или тормоз, особено при деца, което може да доведе до психични разстройства. Възниква и сърдечен дефект, който, ако не се лекува, може да доведе до смърт на пациента. Повечето от засегнатите също страдат от т. Нар. Цепнато небце и фуния на гърдите. Качеството на живот е силно ограничено от симптомите на синдром на CHIME.

В повечето случаи родителите страдат и от психологически проблеми. Пациентите също имат говорни нарушения и често са раздразнителни или леко агресивни. Причинно-следственото лечение на синдрома CHIME обикновено не е възможно. Поради тази причина се лекуват само симптомите, въпреки че например пристъпите не могат да бъдат напълно изключени. Продължителността на живота се намалява от синдрома.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се забележат деформации на черепа, нарушения в зъбите и други признаци на синдром на CHIME, трябва да се консултирате с лекар. Родителите, които забелязват симптоми при детето си, трябва да информират педиатъра.

В случай на вторични симптоми като така наречената фуния на гърдите, цепнато небце или признаци на сърдечен дефект, незабавно трябва да се консултирате с лекар, който може да изясни симптомите и, ако е необходимо, да ги лекува директно. Ако има спешна медицинска помощ и детето вече не може да диша или да показва първите признаци на инфаркт, спешният лекар трябва незабавно да бъде извикан.

Тъй като синдромът CHIME е наследствено заболяване, е възможна конкретна диагноза. Ако един родител вече е засегнат от болестта или има случаи на подобни заболявания в семейството, трябва да се направи преглед по време на бременност. Обикновено заболяването се диагностицира най-късно след раждането. След това обикновено лечението започва веднага. В по-късен живот трябва да се потърси терапевтична и физиотерапевтична помощ.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Има няколко варианта за лечение на CHIME синдром. Терапията на причините е непрактична, защото това е вродено заболяване. Вместо това акцентът е върху лечението на отделните оплаквания.

Дерматозата например се лекува с активната съставка изотретиноин. Това намалява увреждането на кожата в по-голямата част от случаите. Все пак съществува риск от вторични инфекции. Предишните наблюдения позволяват прогноза за синдрома на CHIME. Така че се приема, че общото здравословно състояние на засегнатите

Пациентът с подходяща терапия е добър според обстоятелствата. Интелектуалното увреждане обаче е тежко и не се подобрява в хода на живота. Скитащата се дерматоза е хронична и може да се облекчи само с лекарства. Припадъците също остават част от заболяването.

Прогноза и прогноза

CHIME синдромът обикновено се свързва с интелектуално увреждане, което не може да се лекува. При този синдром няма пълно излекуване, така че пациентите винаги ще се нуждаят от симптоматично лечение през целия си живот. Освен това повечето пациенти са зависими от помощта на други хора в ежедневието си.

Увреждането на кожата при синдром на CHIME може да бъде ограничено с помощта на лекарства. Засегнатите обаче трябва да продължат да се предпазват от инфекции и възпаления. Припадъците също се лекуват само симптоматично. В най-лошия случай обаче те могат да доведат до смъртта на съответния човек, ако не бъдат разрешени навреме.

В случай на умствена изостаналост има само много ограничено изцеление, тъй като това може да бъде облекчено с различни терапии и упражнения. Обикновено не се увеличава в хода на живота. Освен това в много случаи синдромът CHIME е свързан и с тежки психологически оплаквания, които могат да възникнат и при родителите или роднините.

Лечението обикновено не оказва отрицателно влияние върху продължителността на живота на пациента. Ако синдромът не се лекува, пациентът ще страда от тежки кожни оплаквания. Не може да се прогнозира универсално дали това ще доведе до намалена продължителност на живота.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за очни инфекции

предотвратяване

Според настоящото състояние на познанието синдромът CHIME не може да бъде предотвратен. Защото болестта съществува от раждането и се наследява. Ранната диагностика и терапия подобряват качеството на живот.

Можете да направите това сами

Хората със синдром на CHIME могат сами да направят няколко неща, за да подобрят благосъстоянието си. В зависимост от вида и тежестта на заболяването, самият CHIME синдром може да се лекува и с естествени средства. В допълнение, всякакви странични ефекти могат да бъдат подкрепени с общи мерки.

Психологическите оплаквания, свързани със състоянието, се решават най-добре в разговор с други засегнати лица. Ако е необходимо, лекарят може да ви постави в контакт с група за самопомощ и да ви даде допълнителни съвети за поддържащото лечение на всякакви емоционални оплаквания.

Физическите неразположения като типичните нарушения на лицето се лекуват хирургично. Тук се прилага почивка, почивка на легло и други типични общи мерки. В допълнение към консервативното лечение, използващо изотретиноин, алтернативните средства също могат да помогнат срещу кожни промени. След консултация с дерматолога могат да се използват естествени средства като женшен или алое вера.

Домашните лекарства като подложки за охлаждане и затопляне също могат да помогнат, в зависимост от вида и тежестта на симптомите. За да се избегнат усложнения, трябва да се използват подходящи средства, само ако лекарят изрично е добре.

Ако по време на терапията се появят необичайни симптоми, лечението трябва незабавно да се прекрати. Подходящо е да информирате лекаря за страничните ефекти.