Синдром на Окихиро

Най- Синдром на Окихиро е комплекс от малформации, които засягат главно горните крайници. Тези малформации са свързани с така наречената аномалия Дуейн, която пациентът не може да види навън. Лечението е чисто симптоматично и обикновено се състои в хирургични корекции на отделните симптоми.

Какво е синдром на Окихиро?

Малформационните синдроми са вродени заболявания, които се проявяват като комплекс от деформации на различни части на тялото. Най- Синдром на Окихиро е един такъв синдром на малформация. В англоезичния свят се нарича комплекс от малформации Синдром на Дуейн Радиален Рей обозначен.

Симптомите на синдрома засягат предимно горните крайници и характерно са свързани с аномалия на Дуейн на очите. Точното разпространение на синдрома не е известно. Изчислено е обаче, че това е доста рядко заболяване с приблизително разпространение на най-много едно засегнато лице на 100 000 души.

Малформациите се проявяват веднага след раждането и имат наследствена основа. Наследяването съответства на автозомно доминиращото наследяване. Наследяването не може да бъде проследено във всички случаи. Въпреки общата наследственост, симптоматичният комплекс вероятно се основава на генетична нова мутация като причина в много случаи.

каузи

Синдромът на Окихиро се причинява от генетични мутации в гена SALL4 на хромозома 20 в гена locis q13.13 до 13.2. Ембриопатията на талидомид талидомид се дължи на генетични дефекти в същия ген. В повечето случаи генетичните дефекти при синдрома на Окихиро съответстват на нова мутация на гена, но те могат да се появят и в семейства.

Генът SALL4 кодира транскрипционен фактор със същото име, който съдържа инструкции за биосинтеза на протеини. Транскрипционните фактори свързват определени области на ДНК и поддържат функцията и активността на съответните гени под контрол. Мутациите в гена SALL4 пречат на едно копие на гените във всяка телесна клетка да биосинтезира протеините.

Доколко точно тази връзка с отделните симптоми на синдрома на Окихиро е причинно-следствена, засега не е ясно. Влиянието на външните фактори върху причинната мутация на гена все още не е изяснено.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите със синдром на Окихиро страдат от комплекс от клинични симптоми, повечето от които се проявяват като малформации на горните крайници. Тези малформации често се бъркат с тези на синдрома на Холт-Орам. Множеството малформации при синдрома на Окихиро са свързани с така наречената аномалия на Дуейн.

Това е специален вид симптоми на страбизъм. Пациентите не могат да гледат отвън. Малформациите на крайниците при синдрома засягат предимно палците. Възможна проява е например трикратната структура на палеца, но недоразвитите палци също са предвидими.

За разлика от синдрома на Холт-Орам, палците при синдрома на Окихиро също могат да бъдат в излишък и по този начин да съответстват на преаксиална полидактилия. Обикновено малформациите на палеца на пациентите са свързани с тези на радиуса. Горните крайници са съкратени в много случаи. В някои случаи това скъсяване се разпростира до фокомелия.

В допълнение към тези малформации често се срещат малформации в бъбреците или необичайни позиции на този орган. Нарушения на слуха и малформации на ушите се появяват при около една пета от пациентите. Появяват се и малформации на стъпалата. Сърдечните дефекти засягат най-вече предсърдната преграда или съответстват на дефект на камерна преграда. При пациента се наблюдава по-рядко хормонален дефицит на растеж, къс ръст и анална атрезия.

Диагноза и ход на заболяването

Лекарят първо подозира синдрома на Окихиро чрез визуална диагностика поради характерните малформации на горните крайници. Образът на бъбреците и сърцето може допълнително да засили подозрението. Синдроми като талидомид (талидомид) ембриопатия, синдром на Холт-Орам и синдром на Тоунс-Брокс могат да бъдат изключени от диференциалната диагноза.

В допълнение, синдромът на Окихиро трябва да бъде разграничен от синдрома на отсъстващия тромбоцитопения в диференциална диагноза. При някои от споменатите синдроми това разграничаване е възможно само чрез един симптом. Продължителността на живота на пациенти със синдром на Окихиро вече не се намалява. Тежестта на органичните малформации определя прогнозата във всеки отделен случай.

Усложнения

Поради синдрома на Окихиро пациентите страдат от различни малформации и малформации. Те ограничават ежедневието и качеството на живот на засегнатите значително, така че могат да се появят и психични разстройства или депресия. Това може да доведе до дразнене или тормоз, особено сред децата и младите хора. Малформациите на синдрома на Окихиро засягат предимно крайниците и могат да доведат до сериозни ограничения при движение.

Засегнати са и пръстите, така че децата да бъдат ограничени в развитието си.Освен това пациентите страдат от малформации на ушите поради синдрома, а оттам и от различни слухови проблеми. При този синдром може да се появи и къс ръст или като цяло забавено развитие.

Следователно децата често са зависими от помощта на други хора в живота си. Дори в зряла възраст може да доведе до различни усложнения или оплаквания. Причинно-следственото лечение на синдрома на Окихиро не е възможно. Повечето малформации обаче могат да бъдат коригирани хирургически. Обикновено няма усложнения. Освен това, продължителността на живота на пациента обикновено не се намалява от синдрома.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Окихиро обикновено се диагностицира веднага след раждането на детето и винаги изисква медицинско лечение. Различните малформации и зрителни проблеми трябва да бъдат прегледани и лекувани от съответния специалист. За тази цел родителите трябва да говорят със семейния си лекар или педиатър, който може да препоръча подходящи лекари. По време на лечението на синдрома на Окихиро е необходима и тясна консултация с лекари, за да може бързо да се реагира на всички оплаквания и странични ефекти. Ако детето има тежки малформации на крайниците, също трябва да се направи консултация с ортопед. След това е показана редовна физиотерапия.

В зависимост от тежестта на заболяването са необходими допълнителни физиотерапевтични мерки, например за подобряване на стойката или двигателните умения. Децата, които страдат от симптомите, изискват помощта на лекар през целия си живот. Например, бъбречната функция трябва да се следи непрекъснато.

В хода на живота може да има и допълнителни оплаквания от ушите и очите, които трябва да бъдат диагностицирани и лекувани на ранен етап. Всеки, който сам е засегнат или има случаи на заболяването в семействата си, трябва да се направи скрининг рано, ако е бременна. По този начин може да се определи дали потомството също страда от синдром на Окихиро.

Лечение и терапия

Понастоящем не се предлага каузална терапия за хора със синдром на Окихиро. Поради тази причина синдромът досега се смята за неизлечима болест. Подходите на генната терапия биха били единственият възможен вариант за каузално лечение, тъй като те биха могли да премахнат генетичната причина. Тези подходи обаче все още не са в клинична фаза. Следователно синдромът на Окихиро трябва да се лекува чисто симптоматично.

Терапията зависи от симптомите и тежестта им в отделния случай. По отношение на терапията основният фокус първоначално е върху коригирането на сърдечния дефект. Тази корекция е инвазивна. Тъй като това е предимно лек сърдечен дефект, са на разположение множество стандартни корекционни процедури. Бъбречната функция на пациента трябва да се наблюдава често.

Ако възникне функционално разстройство на бъбреците поради разминаването, този синдром може да бъде елиминиран и чрез хирургична процедура, при която бъбреците се препозиционират. Нарушенията на бъбреците, свързани с формата, могат да бъдат отстранени само чрез трансплантация. В допълнение към органичните малформации, малформациите на крайниците се лекуват и хирургично.

В допълнение, обикновено се извършва операция на клек, за да се разреши аномалията на Дуейн. Ако слуховият тест разкрие нарушение на слуховото възприятие, поставянето на импланти може да подобри тези симптоми. Изключително леките форми на синдром на Окихиро може да не изискват инвазивни интервенции.

Прогноза и прогноза

Дори ако в генетично причинения синдром на Окихиро могат да се появят различни малформации, прогнозата за засегнатите е като цяло добра. Много от малформациите, причинени от спонтанни мутации, могат да бъдат коригирани хирургически или терапевтично. Продължителността на живота на засегнатите със синдром на Окихиро е средно също толкова висока, колкото тази на всички останали хора.

Необходимото обаче е цялостна диагноза. Това трябва да отчита възможната съвкупност от симптоми при подобни заболявания. Погрешна диагноза може да влоши прогнозата. Ако слуховите проблеми възникнат поради синдрома на Окихиро, те трябва да бъдат разпознати на ранен етап. Сърдечните дефекти или присвитите очи обикновено могат да бъдат коригирани хирургически. Нещо подобно е и ако мутацията е довела до малформации на пръстите или крайниците.

Тъй като отделните малформации могат да присъстват в различна степен на тежест, възможностите за хирургична корекция се влияят от това. Понякога има постоянни ограничения за движение, къс ръст или липсващи пръсти. Такива повреди не могат да бъдат поправени, въпреки съвременните медицински възможности. Засегнатите често се нуждаят от подкрепа през целия живот.

Друг проблем е, че тормозът в училище може да възникне поради различния външен вид на съответните деца. В такива случаи понякога се появяват психични заболявания, чувство за малоценност или депресия. Колкото по-добри са резултатите от симптоматично лечение и хирургични мерки, толкова по-положителна е прогнозата за засегнатите.

предотвратяване

Външни фактори, влияещи върху развитието на синдрома на Окихиро, все още не са известни. Поради това синдромът е труден за предотвратяване. Единствената превантивна мярка досега е генетичното консултиране.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите от синдром на Окихиро имат много малко или не са налични специални последващи мерки. Тъй като това е генетично обусловено заболяване, засегнатият човек трябва в идеалния случай да започне лечение много рано, за да предотврати влошаване на симптомите или други усложнения.

Ако искате да имате деца, генетичното изследване и консултиране може да бъде полезно, за да предотвратите появата на синдрома. По правило не може да се извърши самолечение. Повечето от засегнатите зависят от редовни прегледи от лекар. По-специално вътрешните органи трябва да се проверяват редовно, тъй като сърцето и бъбреците в частност могат да бъдат отрицателно засегнати от синдрома на Окихиро.

Слуховите апарати могат да се използват и при проблеми със слуха. Децата със синдром на Окихиро трябва да получат специална подкрепа в живота си, за да се справят с ежедневието си по най-добрия начин. Тук любовните разговори често са необходими, за да се предотвратят психологически разстройства или депресия. Това заболяване може да намали продължителността на живота на засегнатото лице, въпреки че обикновено прогнозиране на по-нататъшния курс обикновено не е възможно.

Можете да направите това сами

При синдрома на Окихиро лечението се фокусира върху лечение на отделните малформации хирургично и осигуряване на терапевтична подкрепа за засегнатите. Болният може да допринесе за бързо възстановяване, като спазва добра лична хигиена след хирургичните процедури и следва инструкциите на лекаря относно физическата активност и диетичните мерки.

Като цяло се препоръчва богата на протеини диета с достатъчно витамини и минерали, тъй като тези вещества насърчават заздравяването на рани и по този начин гарантират бързото заздравяване. Кофеинът, алкохолът и пикантните храни трябва да се избягват през първите няколко дни до седмици след процедурата. Хората, които вече са имали няколко малформации, лекувани хирургично, обикновено страдат силно от видимите белези. Разговорът с психолог помага да се обработят последствията от заболяването и да се избегне развитието на сериозни емоционални оплаквания.

В по-късен живот може да бъде полезно да се потърси генетична консултация. По-специално, бъдещите родители трябва да научат за рисковете за детето на ранен етап и, ако е необходимо, да проведат генетичен тест, за да могат да се направят необходимите препарати преди раждането на детето.