Периодичен синдром, свързан с криопирин

Като Периодичен синдром, свързан с криопирин известни са три заболявания от областта на автовъзпалителните заболявания, които се връщат към същата мутация. Заболяванията са част от периодичните синдроми на треска и протичат в епизоди. Засега и трите синдрома могат да се лекуват само симптоматично и с лекарства.

Какво е свързан с криопирин периодичен синдром?

Освен треска, умора, загуба на слуха, артралгия и миалгия, уртикарията е един от основните симптоми на трите заболявания.
© Святослав Липински - stock.adobe.com

При автоимунни заболявания имунната система на пациента е насочена срещу собственото му тяло. Групата на автоимунните заболявания включва различни подкатегории, например автовъзпалителни заболявания с активиране на неспецифичната имунна защита.

Най-важната характеристика на тази група заболявания е възпалението, причинено от имунната система. Свързаният с криопирин периодичен синдром включва няколко автовъзпалителни заболявания, които имат една и съща причина. Три различни заболявания принадлежат към групата на заболяванията CAPS: FCAS, MWS и NOMID. Добре под 1000 пациенти са известни по целия свят. Разпространението се оценява на един до два случая при милион души.

Според оценките вероятно има голям брой недекларирани случаи. Всички заболявания от групата на криопирин-асоциирания периодичен синдром принадлежат към синдромите на периодичната треска. Тези синдроми на треска са редки, моногенни наследствени заболявания, които предизвикват пристъпи на треска, причинени от имунната система на нередовни интервали. Ходът на заболяването варира между лек и фатален.

каузи

Периодичният синдром, свързан с криопирин, изглежда не е спорадичен във всички случаи.Семейни клъстери са наблюдавани в случаите, документирани досега, особено за групата на FCAS на заболяването. Повечето периодични синдроми на треска се характеризират с наследственост. Вероятно наследяването на CAPS се основава на автозомно доминиращо наследство. Основната причина за синдрома е генетична мутация.

Въз основа на предишни резултати от науката науката допуска генетичен дефект в гена NLRP3. Този ген кодира криопорин в човешката ДНК. Това вещество е елемент от IL-1 възпалимата и следователно важна част от протеиновите комплекси на неспецифичната имунна система.

Дефектният ген задейства свръхпродукция на IL-1b и по този начин причинява системни възпалителни реакции. Тъй като причината за CAPS е генетичен дефект, групата на заболяването може да бъде причислена и към имунни дефекти, вместо към автоимунни заболявания.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за укрепване на защитната и имунната система

Симптоми, заболявания и признаци

Симптоматичният тип на проявление на CAPS зависи от подформата. Освен треска, умора, загуба на слуха, артралгия и миалгия, уртикарията е един от основните симптоми на трите заболявания. FCAS се проявява като фамилна болест, причинена от настинка.

Това е най-леката форма, която предизвиква пламъци два до три часа след излагане на студа. Пристъпът има грипоподобен ефект и е придружен от треска, главоболие и втрисане. Синдромът на Мъкъл-Уелс (MWS), който обикновено се проявява за първи път в ранна детска възраст, трябва да се разграничи от това. Рецидивите продължават повече от 24 часа и се появяват по-често, отколкото при FCAS.

Не само студ, но и стресът и умората причиняват рецидиви. Системната амилоидоза се наблюдава при една четвърт от пациентите по време на рецидиви, които, ако не се лекуват, могат да доведат до бъбречна недостатъчност. Последното заболяване от групата на CAPS е хроничният инфантилен невро-кожен-артикуларен синдром и съответства на най-тежката експресия на CAPS.

Проявлението вече се извършва на кърмачето. Симптомите могат да се променят от прекъсващ се до персистиращ хроничен. Участието на ЦНС е симптоматично за клиничната картина. В допълнение към асептичния менингит, повишено вътречерепно налягане или припадъци, засягане на ставите също може да възникне.

Отокът на лимфните възли, високата температура и хепатоспленомегалия придружават симптомите. Пациентите с тази форма също са със забавен растеж и понякога страдат от загуба на слуха на вътрешното ухо или от възпалително засягане на очите, което може да доведе до слепота.

диагноза

За CAPS най-надеждният тип диагноза е молекулярно-генетичният анализ. Ако се подозира едно от трите заболявания, лекарят изследва ДНК на пациента за типичната генетична промяна.

Ако мутацията може да бъде открита, диагнозата се счита за доказана. Прогнозата зависи силно от тежестта и хода на отделния случай и е най-благоприятна за пациентите с FCAS.

Лечение и терапия

Синдромите на ОСП досега не са лечими, тъй като мерките за генна терапия все още не са достигнали клиничната фаза. Терапията е симптоматична и в случай на конвенционално лечение обикновено съответства на лекарствената терапия. Лекарствата се използват за предотвратяване на появата на огнища и в същото време намаляват симптомите при поява на пламъци.

Например, НСПВС / НСПВС могат да се използват за облекчаване на симптомите и се класифицират като лекарства за обезболяване и треска. Антихистамините са подходящи само за пациенти с FCAS. Стероидите са подходящи и за трите групи и включват например лечение с кортизон. На много хора с автоимунни заболявания се предписват и имуносупресори.

В случай на CAPS, той е особено подходящ за пациенти с MWS или NOMID. Потискането на имунната система обикновено не е необходимо за пациенти в най-меката форма. Пациентите с FCAS или MWS също се призовават да предотвратят рецидивите колкото е възможно повече. Например топлите напитки, топлите вани, няколко слоя дрехи и намаляването на физическия и психологически стрес могат да послужат на тази цел.

В зависимост от симптомите, пациентите с тежката форма на NOMID може да се нуждаят от допълнително лечение. Това може да включва например осигуряване на слухови апарати. Офталмологичните мерки могат да бъдат необходими и в случай на възпалителни реакции в областта на очите.

Лекари и терапевти във вашия район

Прогноза и прогноза

Прогнозата за свързан с криопирин периодичен синдром е лоша. Заболяването е генетично и не може да бъде излекувано в съответствие с настоящите законови и медицински изисквания. Планът за лечение се създава индивидуално и е насочен към облекчаване на симптоматичните оплаквания.

Свързаният с криопирин периодичен синдром се състои от общо три заболявания, появата и тежестта на които се различават при всеки пациент. Интензивността на синдрома до голяма степен е отговорна за перспективата за подобряване на съществуващите симптоми. Тъй като протичането на заболяването обикновено се представя на фази, пациентът може да преживее фази на пълна ремисия.

При лека форма на синдрома епизодът продължава 24 часа. След това симптомите постепенно отстъпват напълно. В най-лошия случай средната форма на изразяване може да завърши с нарушение на бъбречната функция, заедно с много други увреждания. Пациентът е изложен на риск от недостатъчност на органи. Това представлява животозастрашаваща ситуация.

При най-тежката форма на свързания с криопирин периодичен синдром обикновено няма пълно облекчаване на симптомите. Симптомите, които са се появили, не намаляват напълно, а остават трайно. Това представлява значително намаляване на качеството на живот и може да доведе до допълнителни заболявания. В допълнение към физическите увреждания съществува риск от психологически разстройства, които допълнително ще влошат прогнозата.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за укрепване на защитната и имунната система

предотвратяване

Болестите от групата на CAPS са генетични заболявания. Външни фактори за развитието на болестта все още не са известни. По тази причина досега няма превантивни мерки. Само генетичните консултации при планирането на семейството могат да бъдат описани като превантивна мярка в най-широк смисъл.

Aftercare

При този синдром по-нататъшните последващи мерки зависят много от точния вид и тежестта на симптомите, така че да не може да се направи обща прогноза. Ранното откриване на симптомите обаче има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване и може също да предотврати или ограничи по-нататъшните усложнения и оплаквания.

Колкото по-рано се разпознае синдромът, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването, така че засегнатото лице трябва да се консултира с лекар веднага след появата на първите симптоми и оплаквания. В повечето случаи е необходимо да се приемат различни лекарства.

Винаги обръщайте внимание на правилната дозировка, а също и на редовния прием на лекарството, за да ограничите симптомите за постоянно. Често засегнатите все още са зависими от подкрепата и помощта на собственото си семейство или приятели, за да се предотвратят психологически разстройства или да се предотврати депресията. Редовни посещения при лекар също са необходими за постоянна проверка на състоянието на заболяването. Това заболяване може да намали продължителността на живота на пациента.

Можете да направите това сами

Свързаният с криопирин периодичен синдром включва три автовъзпалителни заболявания, които могат да бъдат проследени до същия генетичен дефект. Не съществуват нито конвенционални медицински, нито алтернативни методи, които лекуват причината за заболяването. Какво може да направи пациентът, за да подобри здравето си, зависи от тежестта на заболяването.

Най-лесната форма е така нареченият семеен автоинфламационен синдром (FCAS). Както подсказва името, симптомите на FCAS се задействат от хипотермия. Преди всичко пациентът може да предприеме превантивни мерки тук. Засегнатите трябва да влязат в навика винаги да изучават прогнозата за времето и като предпазна мярка винаги да държат шал и топло яке в офиса или в колата.

Сух чифт обувки винаги трябва да е близо до вас. Щом външната температура спадне в диапазона минус, термичното облекло е полезно. След остро излагане на студа трябва да се консумира гореща напитка, за предпочитане чай, ако е възможно. Ако е възможно, трябва да вземете и гореща вана.

Много пациенти също реагират отрицателно на умора, стрес и тежки физически натоварвания. В тези случаи е важно засегнатите да имат редовно ежедневие. Спортът може да се практикува само умерено. Тъй като стресът не винаги може да бъде избегнат, трябва да се научат техники за релаксация като йога или автогенни тренировки.