Цистинозата

Като Цистинозата се нарича наследствено метаболитно заболяване. Това води до прекомерно натрупване на цистин в множество органи.

Какво е цистиноза?

Тъй като бъбреците са засегнати от заболяването за съхранение на цистин, това води до загуба на вода и електролити, както и ацидоза (вкисляване на кръвта).
© Питър Хермес Фуриан - stock.adobe.com

Цистинозата е вродено метаболитно заболяване, което се наследява. Тя също е под имената Цистинозата, Заболяване на цистин, Амин диабет, Синдром на Абдерхалден-Фанкони или Синдром на Линяк известни. В повечето случаи болестта се проявява в детството. Има и форма за възрастни, която Синдром на Бюрки-Ронер-Коган е наречен.

Типичните особености на цистинозата включват натрупването на аминокиселина цистин в няколко органа. Това могат да бъдат мускулите, бъбреците, панкреаса, очите или мозъкът. Различни органи се атакуват в различна възраст. Цистинозата се счита за много рядко заболяване. Среща се само при едно на 100 000 до 200 000 новородени деца. Досега само по света са регистрирани около 200 000 случаи на заболяване.

каузи

С цистинозата е важно да се прави разлика между три форми на прогресия. Има инфантилна нефропатична, юношеска нефропатична и доброкачествена форма за възрастни.

• Най-често срещаната форма се формира от инфантилно-нефропатичния вариант. Бъбречните неизправности се появяват при засегнатото дете още на шестмесечна възраст.

• Нефропатичната форма на юношата, от друга страна, се проявява едва в юношеството.

• Доброкачествената форма при възрастни се среща само при възрастни хора.

Цистинозата принадлежи към групата на наследствените заболявания. Наследява се като автозомно-рецесивен белег. Това означава наследяване по два автозома. Освен това се изискват два гена както от бащата, така и от майката. Във всеки родител, чието дете има цистиноза, има нормален ген и дефектен ген. Цистинозата не се забелязва при родителите.

Мутация в гена на CTNS е отговорна за развитието на цистиноза. Това е разположено на хромозома 17. Този ген кодира цистинозин, който е лизозомален цистинов транспортер. Транспортното нарушаване на цистиновите лизозоми води до натрупване на цистин в няколко органа.

Това са предимно черният дроб, далака, бъбреците, костния мозък и конюнктивата и роговицата на очите. Тъй като цистинът е само слабо разтворим, аминокиселината осигурява образуването на кристали в клетъчните лизозоми. Това по презумпция води до унищожаване на клетките.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на цистинозата зависят от конкретната форма. Инфантилно-нефропатичната форма обикновено се проявява между 6-ия и 18-ия месец от живота. Става забележимо чрез общи оплаквания като треска, повръщане, загуба на апетит, спиране на теглото и хроничен запек. Освен това се появяват полиурия (повишено отделяне на урина), полидипсия (патологична жажда), неправилен растеж и рахит. Заболяването обикновено няма влияние върху интелектуалното развитие на засегнатите деца.

Тъй като бъбреците са засегнати от заболяването за съхранение на цистин, това води до загуба на вода и електролити, както и ацидоза (вкисляване на кръвта). Ако има и инфекции, засегнатите бебета и малки деца често страдат от слабост и значителни метаболитни нарушения. Възможни са и спонтанни фрактури на костите и псевдофрактури.

В юношеско-нефропатичната форма цистинозата се проявява само на възраст между 10 и 12 години. След това болестта прогресира по-бързо, което бързо води до увреждане на бъбреците. Доброкачествената форма за възрастни може да бъде открита само в зряла възраст. Единственият симптом при възрастни обикновено са само отлагания на кристали в очите.

Диагноза и курс

Тъй като цистинозата е изключително рядко заболяване, не винаги е лесно да се диагностицира. Възможно е обаче да се открие съхраняване на цистин в лимфните възли, ректалната лигавица, фибробластите и левкоцитите (белите кръвни клетки).

Ако очите се изследват с лампа с цепка, в роговицата могат да бъдат открити кристали на цистин. Ако фундусът се отрази, може да се види ретинопатия. Пренаталната диагностика може да се извърши и при семейства, които са изложени на риск от цистиноза. Хорионната биопсия се извършва между 8-ма и 9-та седмица на бременността. Тест за амниотична течност може да се проведе и между 14-та и 16-та седмица на бременността.

Без специално лечение, цистинозата води до фатална бъбречна недостатъчност при засегнатите деца. По правило те губят бъбречната си функция, когато са на 9 години. Ако се проведе трансплантация на бъбрек, новият бъбрек вече не се уврежда в зряла възраст. Без лечение с цистеамин обаче съществува риск от значителни усложнения като захарен диабет, нарушения в преглъщането и разрушаване на мускулите, което обаче не винаги се среща.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се подозира цистиноза, трябва незабавно да се консултирате с лекар. В зависимост от формата, болестта се проявява чрез различни симптоми. При инфантилна-непрапатична форма обикновено се появяват типичните оплаквания - включително повишена температура, повръщане, загуба на апетит, спиране на теглото и хроничен запек на възраст между 6 и 18 месеца. Родителите, които забележат симптоми през този период, трябва незабавно да заведат детето при семейния лекар.

Подобни симптоми, които се появяват само на възраст между 10 и 12 години, сочат юношеско-нефропатичната форма. И в този случай отидете направо при педиатъра и проверете детето. В зряла възраст болестта обикновено се проявява само като забележими отлагания на кристали в очите. Следователно конкретна диагноза е трудна.

Посещението на лекар се препоръчва, ако се усети постепенно намаляване на качеството на живот, за което не може да се намери ясна причина. Всеки, който вече страда от друго метаболитно заболяване, трябва незабавно да се обърне към отговорния лекар, ако се споменат симптомите.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечението на причините за цистинозата все още не е възможно. Следователно, лечението е ограничено до симптомите на заболяването. За тази цел на засегнатите деца се дава фосфат и витамин D. По този начин може да се избегне рахит. Важно е също да приемате цистеамин, който се използва за забавяне на увреждането на бъбреците. Така агентът инхибира отлагането на цистин в клетките.

Цистеаминът също има положителен ефект върху растежа на болните деца. Агентът обикновено се прилага под формата на капсули. За лечение на цистинови отлагания в роговицата на окото се дават капки за очи, съдържащи цистеамин. Електролитните дисбаланси също се коригират. Хемодиализата се използва за лечение на бъбречна недостатъчност. Понякога може да се наложи бъбречна трансплантация. Тази форма на лечение се оказа много ефективна.

Прогноза и прогноза

Прогнозата е неблагоприятна и зависи от вида на цистинозата. Това се определя според възрастта на настъпване на пациента и в най-лошия случай може да бъде фатална. Наследственото заболяване се лекува симптоматично, тъй като не е възможно излекуване с наличните възможности. Независимо от това, през последните години е постигнат значителен напредък в медицината, който облекчава симптомите и удължава продължителността на живота.

Перспективите за подобрено благосъстояние и повишаване на качеството на живот до голяма степен бяха постигнати благодарение на новите възможности за терапия. Колкото по-възрастен е пациентът при първите признаци на заболяването, толкова по-добри са шансовете им.

Има три вида цистиноза, които до голяма степен са свързани с възрастта на пациента. При инфантилна нефропатична цистиноза бъбреците не функционират след само няколко месеца от раждането. Това е най-често срещаният вид цистиноза и той се среща вече при бебетата още на 6-месечна възраст. Без медицинска помощ здравето на човек се влошава и настъпва бъбречна недостатъчност.

Прогнозата се подобрява, след като е възможна трансплантация на бъбрек. Той може да осигури оцеляването на засегнатите, но има множество странични ефекти или последствия. Следователно не може да се постигне лечение с бъбрек донор.

предотвратяване

Цистинозата е едно от вродените заболявания, които се наследяват. Поради тази причина не са възможни превантивни мерки.

Aftercare

По правило не може да се прогнозира дали лицето, засегнато от цистиноза, ще има налични специални последващи мерки. Те силно зависят от причината, а също и от лечението на цистинозата, при което засегнатото лице трябва да се свърже с лекар веднага след появата на първите симптоми и признаци на това заболяване. Колкото по-рано се консултира лекар и започне лечението, толкова по-добре ще бъде по-нататъшният ход на заболяването.

Самото лечение се извършва най-вече чрез прием на лекарства и други добавки. Засегнатото лице трябва да гарантира, че те се приемат редовно и дозата е правилна. По отношение на децата родителите трябва по-специално да контролират подходящия прием. Редовната диета също може да облекчи симптомите на цистиноза.

Лекуващият лекар може също да подготви план за хранене на засегнатото лице, което може да облекчи симптомите. Тъй като болестта може да увреди вътрешните органи, редовни прегледи от интернист също са много полезни. Преди всичко трябва да се изследват бъбреците. Това заболяване може да намали продължителността на живота на засегнатите.

Можете да направите това сами

Цистинозата е наследствено заболяване и не може да се лекува причинно. Така засегнатите не могат да направят нищо за борба с причините за болестта. Всички симптоми, които се появяват, трябва да бъдат прегледани от лекар.

Най-честата форма на цистиноза е инфантилната нефропатична форма, която се среща при кърмачета на възраст около шест месеца и обикновено е свързана с нарушение на работата на бъбреците. На засегнатите деца трябва да се дава фосфат и витамин D за облекчаване на симптомите. Това предотвратява рахита.

Въпреки това, младите родители често се чувстват претоварени в тази ситуация. Можете да намерите подкрепа от асоциации за самопомощ, които също са активни онлайн. Групите за самопомощ при цистиноза информират засегнатите родители за текущото състояние на изследванията, опитват се да отговорят на въпроси от ежедневието и също така да установят контакт с други семейства с деца, които страдат от цистиноза.

При поискване служителите на тези асоциации също могат да придружават родителите до дискусии с лекари, преподаватели или училищното ръководство. Някои групи за самопомощ предоставят също видеоклипове и други информационни материали, с помощта на които социалната среда на засегнатите деца може да бъде информирана за болестта. Освен това много болници предлагат и специални часове за консултация с цистиноза.