Синдром на Де Барси

Като Синдром на Де Барси е вродено заболяване, което носи редица физически и психически заболявания със себе си. Терапията се фокусира върху лечението на симптомите.

Какво е синдром на Де Барси?

Синдромът на Де Барси, наричан още синдром на De Barsy Moens Dierckx, е вроден и следователно не може да бъде ясно проследен до причината.
© Sondem - stock.adobe.com

Синдромът на Де Барси е едно от заболяванията на прогерията. Това означава "преждевременно стареене", което може да се види и в симптомите. Това води до умствена изостаналост, бледа кожа, отслабени стави и различни зрителни увреждания. Последните обикновено се свързват с непрозрачност на роговицата и подобно на другите симптоми са трудни за лечение.

Сега има някои лекарства, които увеличават продължителността на живота, но не могат да лекуват причината. Превантивните мерки също са ограничени до минимум, тъй като вроденият дефект възниква от спонтанна мутация и обикновено става забележим едва след раждането. Ето защо действителното лечение се фокусира върху операции, които например подобряват зрението или стабилизират ставите.

каузи

Синдромът на Де Барси, наричан още синдром на De Barsy Moens Dierckx, е вроден и следователно не може да бъде ясно проследен до причината. Предполага се обаче, че промяната в генома е отговорна за развитието.

По-точно в така наречения Lamin A / C ген, който е отговорен за производството на два протеина - Lamin A и Laminc C. Те от своя страна укрепват обвивката на клетъчното тяло и участват в деленето на клетките. При синдрома на Де Барси генът е дефектен, което нарушава споменатите процеси. Развитието, което води до промяна в генетичния състав, е чисто случайно и обикновено протича без предварително заболяване при родителите.

Тази спонтанна мутация прави лечението и профилактиката изключително трудни. Определянето на симптомите също е досадна задача поради многообразието на синдрома на Де Барси.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Де Барси е свързан с редица различни симптоми. Това може да доведе до различни кожни симптоми като сърбеж на кожата и кожни лезии. В допълнение, в много случаи се развива черепен мехур, т.е. натрупване на течност под кожните слоеве. Могат да се появят и екземи, обриви и акне.

В областта на очите може да се появи мъгливо зрение, замъглено зрение или дори пълна загуба на зрението. Дислокациите на бедрата без разпознаваеми причини, къс ръст или изпъкнали уши са по-рядко срещани.

Външните признаци на синдрома на Де Барси включват наклонени надолу клепачи, малка уста и широк, сравнително плосък мост на носа. Освен това има свръхразтегателни стави, повишени сухожилни рефлекси и забавяне на растежа. Тези симптоми се появяват още в утробата и често са свързани с намалено умствено развитие.

В детска възраст болестта може да бъде разпозната по големи фонтанели, непрозрачност на роговицата и катаракта. Поради разнообразието от възможни симптоми и оплаквания, ясно възлагане на заболяването е възможно само чрез цялостна диагноза.

Диагноза и курс

Диагнозата на синдрома на Де Барси се поставя чрез различни тестове. Първо се взема медицинска анамнеза с пациента или родител, за да се вникнат в подробностите. Наред с други неща се определя кои симптоми се появяват и от кога са се появили, както и общото състояние на ума на пациента.

По време на това интервю също се идентифицират съществуващите заболявания или генетични дефекти в семейството и се включват в изследването. Ако лекарят вече има конкретно подозрение въз основа на анамнезата, обикновено се извършва кожна биопсия. Тук се взема тъканна проба от кожата и се провежда дерматопатологично.

В зависимост от вида и тежестта на заболяването може да се извърши или обикновена перфорираща биопсия, или по-сложна инцизионна биопсия. От този момент нататък могат да се извършват кръвни изследвания и компютърна томография, от една страна да се изключат други заболявания, а от друга, за да се определи тежестта на синдрома на Де Барси.

Протичането на заболяването при синдрома на Де Барси обикновено е отрицателно.Ако заболяването се открие рано, могат да се проведат очни операции и физиотерапевтични мерки за коригиране на дефектите. Независимо от това, засегнатите обикновено имат по-ниско качество на живот поради ограничената си подвижност и намаленото зрение.

Междувременно обаче има някои лекарства, които са специално разработени за лечение на синдрома на Де Барси и насочени към известни симптоми като стеснени кръвоносни съдове и слаби кости.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се забележат симптоми като сърбеж по кожата, обриви и други признаци на синдрома на Де Барси, се препоръчва лекар. В детска възраст заболяването се забелязва и чрез големи фонтанели, непрозрачност на роговицата и катаракта.

Родителите, които забелязват симптоми при детето си, трябва незабавно да говорят с педиатъра или семейния си лекар. В зависимост от симптомите може да се консултира и специалист по наследствени заболявания, офталмолог или ортопед. В случай на злополука или падане поради малформацията, най-добре е да се обърнете към службата за спешна медицинска помощ.

В най-добрия случай засегнатото дете се отвежда директно в най-близката болница. Синдромът на Де Барси винаги трябва да се изяснява от лекар и да се лекува, ако е необходимо. Детето обикновено се нуждае от подкрепа при ежедневните задачи от ранна възраст. Ако има признаци на емоционално страдание - например, ако детето е тормозено в детска градина или училище - трябва да бъде извикан и психолог.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечението на синдрома на Де Барси се фокусира върху симптомите. За да се избегнат контрактури, например се започват гимнастически и физиотерапевтични мерки. Зрението може да се засили и чрез различни мерки като операции или, в напреднал стадий, чрез визуална помощ. Освен това се използват специални лекарства, така наречените бисфосфонати.

Те укрепват костите и ставите и по този начин предотвратяват споменатите фрактури и контрактури. В зависимост от тежестта на заболяването може да се предпише и ацетилсалицилова киселина. Лекарството предотвратява образуването на кръвни съсиреци и по този начин предотвратява инфаркти и инсулти, които могат значително да удължат продължителността на живота.

Действителната причина за синдрома на Де Барси все още не може да бъде лекувана. Възможно е обаче да се овладее заболяването с ранно лечение и няколко превантивни мерки.

Прогноза и прогноза

По правило синдромът на Де Барси не може да се лекува причинно, тъй като е вродено заболяване. Следователно пациентите винаги са зависими от симптоматична терапия, за да облекчат симптомите и по този начин да подобрят качеството на живот.

Ако синдромът на Де Барси не се лекува, хората ще страдат от различни кожни състояния. В много случаи те водят до комплекси за малоценност или понижено самочувствие, при което децата също могат да страдат от тормоз или дразнене. Често това води и до психологическо разстройство или депресия. Също така има ясно забавено развитие на пациента и умствена изостаналост.

Следователно лечението на синдрома на Де Барси се основава предимно на кожните оплаквания и забавеното развитие. С помощта на мехлеми и кремове кожните проблеми обикновено могат да бъдат облекчени добре. Психическото развитие също може да бъде облекчено чрез интензивна подкрепа. Тук обаче не се случва пълно изцеление, така че засегнатите винаги да зависят от помощта на други хора в ежедневието си. По правило синдромът на Де Барси не намалява продължителността на живота.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Де Барси е вроден, появата на болестта не може да бъде предотвратена. Възможно е обаче да се осъзнае синдрома чрез пренатален преглед и да се подготвят необходимите мерки. След това бебето може да бъде оперирано сравнително скоро след раждането и да му се дават различни лекарства.

Това включва и лекарства, които съдържат специален инхибитор на фарнезил трансфераза, който прави кръвоносните съдове по-еластични. Това потенциално може да удължи продължителността на живота на болния човек.

Aftercare

В случай на синдром на Де Барси, в повечето случаи има много малко последващи мерки за засегнатите. Тъй като това заболяване е вродено заболяване, то не може да се лекува напълно, така че последващите грижи винаги се отнасят до чисто симптоматично лечение. Въпреки това, при първите признаци и симптоми на този синдром трябва да се свържете с лекар, за да се предотвратят допълнителни симптоми.

Ако засегнатото лице иска да има деца, генетичните консултации също могат да бъдат полезни, за да се предотврати повторната поява на болестта. В повечето случаи синдромът на Де Барси се лекува с медикаменти. Засегнатото лице трябва да гарантира, че те се приемат редовно и лекарствата се прилагат правилно. Ако имате някакви въпроси или не са ясни, винаги трябва първо да се свържете с лекар.

Тъй като заболяването също значително увеличава вероятността от сърдечен удар, сърцето трябва да се преглежда редовно от лекар. По принцип здравословният начин на живот със здравословна диета има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване. Не може да се предвиди универсално дали синдромът на Де Барси ще доведе до намалена продължителност на живота на засегнатото лице.

Можете да направите това сами

Синдромът на Де Барси е вродено заболяване, причините за което все още не са напълно изяснени. Страдащият не може да предприеме стъпки за лечение на синдрома причинно.

Външните особености на заболяването, включително насочени надолу клепачи, изпъкнали уши, малка или деформирана уста и често много широк и плосък мост на носа, обикновено могат да бъдат коригирани с помощта на пластична хирургия.

Късият ръст, който често може да се наблюдава, често се свързва с хипересклатими стави и повишени сухожилни рефлекси. Физиотерапията, започната рано, може да помогне за изграждането на мускули по целесъобразен начин за поддържане на засегнатите стави. По този начин мобилността на пациента непрекъснато се подобрява и поддържа. Ако мобилността остава ограничена, пациентът трябва да се научи как да използва помощни средства за ходене на ранен етап.

Намаленото зрение не винаги може да бъде коригирано напълно с визуални помагала. В зависимост от степента на зрително увреждане може да бъде полезно, ако пациентът свикне да използва своевременно бяла тръстика или други помощни средства.

Синдромът на Де Барси обаче засяга не само физическото развитие. Много често засегнатите също са умствено увредени, въпреки че степента на увреждане може да варира значително. Във всеки случай родителите трябва да обърнат внимание на оптималната ранна намеса, за да осигурят на детето си възможно най-добрата образователна подкрепа.