Синдромът на De Toni Debre Fanconi

Като Синдромът на De Toni Debre Fanconi се нарича генетично заболяване. Това води до реабсорбция на различни вещества в бъбрека.

Какво представлява синдромът на De Toni Debre Fanconi?

Синдромът De Toni Debre Fanconi също е сред имената Комплекс De Toni Debre Fanconi, Синдром на Де Тони Фанкони или Глюкозен аминокиселинен диабет известни. Означава се нарушение на бъбречната резорбция на проксималния канал, което образува секция на бъбречния канал. Синдромът на De Toni Debre Fanconi е наследствено заболяване и води до реабсорбция на различни вещества.

Те включват аминокиселини, глюкоза и неорганичен фосфор. Това води до патологично отделяне на глюкоза, фосфати и аминокиселини. Синдромът De Toni Debre Fanconi е описан за първи път от италианския лекар Джовани де Тони (1896-1973) и швейцареца Гуидо Фанкони (1892-1979), които също дават името на болестта.

Синдромът на De Toni Debre Fanconi е едно от по-редките заболявания. Около 50 случая на инфантилния тип са известни в Европа. Вторичните форми обаче се появяват по-често.

каузи

Синдромът на De Toni Debre Fanconi може да бъде разделен на три различни форми. Това е първичният идиопатичен синдром на Фанкони, който се наследява по автозомно рецесивен начин, но може да възникне и спонтанно. Синдромът на Fanconi от възрастен тип отнема по-малко тежък курс, отколкото Fanconi синдром на инфантилния тип.

Третата форма е вторичен синдром на Фанкони. Това се случва придружаващи наследствени метаболитни заболявания като цистиноза или синдром на Лоу. В допълнение, той е вторичен при синдрома на Сьогрен, амилоидозата, туморите, отравянията или като нежелан страничен ефект на лекарствата.

Синдромът на De Toni Debre Fanconi е предимно наследствено заболяване. Докато инфантилният тип на синдрома се наследява като автозомно рецесивен белег, наследяването на възрастния тип е автозомно доминиращо. В случай на синдрома на De Toni Debre Fanconi има генерализирано разстройство на резорбцията на проксималния канал. Патомеханизмът на синдрома все още не е изяснен напълно.

Предполага се, че има свързан с исхемия дефицит на АТФ или Na + - / K + АТФазна недостатъчност. В резултат на това различни вещества като глюкоза, аминокиселини или йони като фосфат вече не се секретират и отделят от урината. Това от своя страна води до аминоацидурия, хиперкалциурия, включително хипокалиемия, хиперфосфатурия, която е свързана с нарушаване на фосфатния баланс, и глюкозурия, включително осмотоична диуреза.

В допълнение към наследствената форма на синдрома на De Toni Debre Fanconi, която е генетична, има и придобита форма. Това се причинява от метаболитни заболявания като непоносимост към фруктоза или болест на Уилсън, исхемия или нефротоксични вещества като тежки метали или лекарства.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на синдрома на De Toni Debre Fanconi зависят от това дали е инфантилна или възрастна форма на заболяването. При идиопатичния първичен синдром, който се проявява в детска възраст, симптоми като къс ръст, пристъпи на треска и повръщане се появяват на възраст между 2 и 3 години. Освен това болните деца страдат от рахит, който е устойчив на витамин D.

Има и силна болка в костите. Дори почивките са в сферата на възможното. Ако бъбречната недостатъчност, която също се проявява, не се лекува с промиване на кръв (диализа) или бъбречна трансплантация, засегнатото дете е дори изложено на риск от смърт.

Ако симптомите на синдрома на De Toni Debre Fanconi не се появят до зряла възраст, обикновено няма опасни за живота последици, от които да се страхувате. Възрастната форма на синдрома става забележима чрез мускулна хипотония, полидипсия (патологична жажда) или омекотяване на костите (остеомалация).

Освен това съществува риск от усложнения поради дефицита. Те включват ниска кръвна захар (хипогликемия), спонтанни фрактури, неврологични разстройства и хипокалиемични симптоми. Освен това може да се появи глобална бъбречна недостатъчност.

Диагноза и курс

За да диагностицира синдрома на De Toni Debre Fanconi, лекуващият лекар първо преглежда медицинската история на пациента. Той също така извършва физически преглед и медицински лабораторен преглед. Възможно е да се определи аминоацидурия или глюкозурия въз основа на състоянието на урината.

В случай на множествен миелом може да се определи протеинурията. Нивото на фосфатите в кръвния серум е намалено. Понякога може да се открие и хипокалиемия. Може да се вземат рентгенови лъчи за диагностициране на вторични ефекти на синдрома на De Toni Debre Fanconi от остеомалация или рахит. Понякога се извършва и биопсия на бъбреците (отстраняване на тъканите).

Курсът на синдрома на De Toni Debre Fanconi зависи от неговата форма. Прогнозата за инфантилната форма се счита за неблагоприятна, тъй като без бъбречна трансплантация смъртта настъпва между десет и дванадесет години поради бъбречна недостатъчност. Ако, от друга страна, това е формата за възрастни, която се наблюдава само при възрастни, продължителността на живота е нормална.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако симптоми като къс ръст, пристъпи на треска и повръщане се забелязват на възраст между две и три години, това може да е синдромът на De Toni Debre Fanconi. Посещение при педиатър се препоръчва, ако симптомите не отшумят самостоятелно или ако се появят други симптоми. По принцип винаги трябва да посетите лекар, ако имате признаци на сериозно заболяване. В случай на силна болка в костите или дори фрактури, спешните служби трябва да бъдат сигнализирани или засегнатото дете да бъде отведено в болницата.

Същото се отнася и за признаци на бъбречна недостатъчност или рахит. Ако симптомите се появят само в зряла възраст, трябва да се консултирате с лекар при патологична жажда, проблеми с костите и други типични признаци. Медицински съвет се изисква най-късно в случай на усложнения като хипогликемия, неврологични разстройства или спонтанни фрактури.

Освен семейния лекар може да бъде извикан и специалист по наследствени заболявания или интернист. В случай на неспецифични симптоми, най-добре е първо да се обърнете към спешната медицинска служба. Във всеки случай за посочените оплаквания се препоръчва медицинско изясняване.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

При лечението на синдрома на De Toni Debre Fanconi е възможна както причинна, така и симптоматична терапия. Ако пациентът страда от вторичната форма, причината за първичното заболяване се лекува. Стандартната терапия включва даване на витамин D3 или калцитриол за лечение на рахит, устойчив на витамин D.

Хидрохлоротиазид се дава и за намаляване на загубата на електролити през бъбреците. Полезни са и много малки ястия, които са с високо съдържание на протеини и въглехидрати. Освен това пациентът трябва да пие от един до три литра течности на ден. В същото време е важно да се намали приема на трапезна сол. Важно е също да се компенсира загубата на фосфат, калий и натрий.

Ацидозата от своя страна се балансира от буферни разтвори. Ако има наследствено проксимално разстройство, е възможна само симптоматична терапия, при която пациентът получава натриев бикарбонат, фосфат, глюкоза и калий. Редовното наблюдение на бъбреците и костите също е важно.

Прогноза и прогноза

Тъй като синдромът на De Toni Debre Fanconi е генетично заболяване, той не може да се лекува причинно, а само симптоматично. Самолечението не се случва при този синдром.

Ако не се лекува, синдромът на De Toni Debre Fanconi може да доведе до пълна бъбречна недостатъчност, което в крайна сметка води до смърт. След това пациентите са зависими от бъбрек донор или от диализа.

Синдромът може също да доведе до къс ръст, повръщане или различни симптоми на дефицит. Качеството на живота и продължителността на живота са значително намалени. При децата синдромът води и до нарушено и забавено развитие. Често срещани са фрактури на костите и зарастване на рани.

Синдромът на De Toni Debre Fanconi обикновено може да се лекува сравнително добре с помощта на лекарства. Това облекчава всички симптоми и води до положителен ход на заболяването. Въпреки това, пациентите са зависими от употребата на тези лекарства през целия живот, тъй като синдромът не може да бъде напълно излекуван. Освен това трябва да се провеждат редовни прегледи на вътрешните органи, за да се избегнат усложнения. С ранната терапия и успешното лечение не се намалява продължителността на живота.

предотвратяване

Синдромът на De Toni Debre Fanconi се брои сред генетичните заболявания. Следователно няма превантивни мерки.

Aftercare

В случай на синдром на De Toni Debre Fanconi, в повечето случаи засегнатото лице има само няколко възможности за пряка проследяваща грижа. Засегнатото лице трябва да посети лекар рано, за да се избегнат допълнителни усложнения. Тъй като това е генетично заболяване, то не може да бъде напълно излекувано.

Ако искате да имате деца, генетичното консултиране и тестване може да бъде полезно, за да предотвратите повторение на заболяването. Самолечението не се проявява при синдрома на De Toni Debre Fanconi. В повечето случаи пациентите трябва да приемат лекарства за това заболяване. Винаги е важно да го приемате редовно с правилната дозировка.

При децата родителите трябва да контролират приема. Засегнатите също трябва да пият много течности и да избягват сол, ако е възможно, за да не излишно стресират бъбреците. Тъй като синдромът на De Toni Debre Fanconi може да доведе до тежки проблеми с бъбреците, редовният контрол и прегледите на вътрешните органи са много важни. По-специално трябва да се проверят костите и бъбреците. Не може да се предвиди универсално дали синдромът ще доведе до намалена продължителност на живота на пациента.

Можете да направите това сами

В допълнение към генетично детерминираната наследствена форма на синдрома на De Toni Debre Fanconi, това се среща и в придобита форма. Самият пациент не може да предприеме никакви мерки срещу генетичния вариант на разстройството, които имат причинно-следствен ефект.

Инфантилната форма на заболяването, която обикновено се забелязва между втората и третата година от живота, е особено сериозна. Тогава родителите трябва да настояват детето им да се лекува от лекар, който всъщност вече е имал опит с това доста рядко заболяване. Специалистите могат да бъдат намерени чрез лекарската асоциация или с помощта на здравноосигурителното дружество.

Съпътстващите симптоми на често срещания къс ръст, като напрежение, мускулна болка или ограничени двигателни умения, обикновено могат да бъдат облекчени чрез физиотерапия, започнала рано. Веднага след като децата започнат да страдат емоционално от ниския ръст, трябва да бъде извикан и детски психолог.

Ако болестта е придобита, а не генетична, първата стъпка трябва да бъде идентифицирането на причината. Това може да бъде например метаболитно заболяване, непоносимост към фруктоза или отравяне с тежки метали. Лекарствата също могат да бъдат отговорни за придобития синдром на De Toni Debre Fanconi.

Ако заболяването корелира с начина на живот на пациента, например диета или професия, той трябва да се приспособи към промяна в начина на живот.Ако е необходима модификация на диетата, трябва да се направи консултация с диетолог. Ако професията вече не може да се упражнява, службата за кариерно консултиране на агенцията трябва да се търси на ранен етап. Синдикатите също съветват безплатно в такива случаи.