десмин е протеин, който се намира като междинна нишка в клетъчния скелет, както и в набраздени и гладки мускули. Нейната задача е да стабилизира клетките и да свърже мускулните структури. Генетичните промени (мутации), които причиняват нарушения в синтеза на десмин, са свързани с различни мускулни заболявания като дезминопатия или кардиомиопатия.
Какво е десмин?
Десмин е градивен елемент на клетъчния скелет (цитоскелет), направен от протеин. Протеинът също така стабилизира фините фибри на мускулите и се среща в набраздени и гладки мускули. Десминните нишки принадлежат към междинните нишки (Filamenta intermedialia), които биологията разделя на пет различни типа.
Съгласно тази класификация, десминът принадлежи към тип III заедно с протеин виментин, периферин и глиален филамент (GFAP). Откритията от експерименти с животни предполагат, че виментинът може да замени липсващия десмин в ранните фази на развитие или е в състояние частично да поеме функциите му. Гени, които кодират десмин, са разположени в човешкия геном на втората хромозома в секция 219,99 до 220 Mb. Биология, използвана за обозначаване на desmin, поради стабилизиращата му функция в клетъчния скелет Skeletin, Учените Лазаридес и Хъбард бяха първите, които го описаха през 1976 г.
Анатомия и структура
Както всички протеини, десминът е съставен от дълги вериги от аминокиселини. Всички тези биологични градивни елементи следват една и съща основна структура и се различават един от друг по специфичния им остатък.
Протеиновият синтез свързва отделни аминокиселини с пептидни връзки; Последователността на отделните градивни блокове зависи от последователността, която гените определят чрез своята основна последователност. Desmin се състои от общо 470 аминокиселини. Завършената пептидна верига представлява първичната структура на десмина, който само се превръща в готовия протеин в своята пространствена форма. След получаването на пептидната верига се образуват допълнителни връзки спонтанно или с помощта на ензими, които са известни също като водородни връзки и които или подреждат веригата в спирала (алфа структура), или я форматират в лист (бета структура).
Desmin се състои от по-дълги разтегнати участъци и спирални образувания. В допълнение към тази вторична структура, протеинът придобива по-сложна третична структура, която е важна и за по-късната функция на протеина.Освен това в някои случаи различни сгънати вериги на аминокиселини се комбинират, образувайки кватернерна структура, в която по принцип могат да се появят и други биомолекули. Десмин е във вторичната, третичната и четвъртичната структура като хомополимер: Полимерът е структура, която се състои от няколко макромолекули. В случай на хомополимер като десмин, тези макромолекули или мономери са всички части от един и същи вид.Единичната завършена десминова нишка има диаметър 8-11 nm.
Функция и задачи
Основната задача на Desmin е да укрепи клетъчния скелет и мускулите, при което той се среща еднакво в гладки и набраздени мускули. В биологията клетъчният скелет е структура вътре в клетките, която се състои от протеини и им придава форма и стабилност. Клетъчният скелет също участва в транспортирането на вещества в клетката и в движението им.
За разлика от костеливия скелет на човешкото тяло, клетъчният скелет не образува фиксирана единица, но може гъвкаво да се адаптира към нуждите на клетката. Набраздените мускули също се нуждаят от десмин като свързващо парче между Z-дисковете и миофибрилите. Z-дисковете бележат границите между съседни мускулни секции (саркомери) в набраздените мускули. Нишковидни структури, състоящи се от комплекс от актин и тропомиозин, са прикрепени към Z-дисковете. Когато се свият, тези миозинови влакна и нишки се натискат едно в друго, което кара тъканите като цяло временно да се съкращават.
Гладките мускули имат различна структура от набраздените: влакната не образуват ясно разграничени нишки и снопове с ясно видими ивици в напречно сечение, но изглеждат гладки и неструктурирани на пръв поглед. Контракцията обаче до голяма степен е сходна. Заедно с немускулните актинови нишки на гладките мускули, десминът има и стабилизираща функция в мускулната тъкан, като създава укрепващи връзки в така наречените компресионни зони.
заболявания
Различните мускулни заболявания са свързани с генетични промени (мутации), които засягат вредностите. При хората те са на втората хромозома.
Дори ако такова заболяване е вродено, не е необходимо веднага да се проявява във видими симптоми. В много случаи мутациите на дезмин водят до мускулна дистрофия, която се характеризира с прогресивното влошаване на мускулната тъкан. Появата на дистрофиите е много разнородна. Дезминопатията е по-специфична клинична картина. Това е рядко наследствено заболяване, което постепенно отслабва мускулите и обикновено води само до симптоми в зряла възраст. Грешки в собственото производство на организма на десмин увреждат както цитоскелета на мускулните клетки, така и Z-дисковете при десминопатия.
В допълнение, музърите на дезмин са свързани с кардиомиопатия, която може да възникне и в контекста на дезминопатия. Кардиомиопатията се проявява във функционални сърдечни проблеми и не винаги се дължи на нарушения в синтеза на десмин; вместо това има различни възможни причини. Типичните симптоми включват сърдечна недостатъчност, сърдечна аритмия, циркулаторен колапс (синкоп), стенокардия и емболии.
Откриването на антитела на десмин също помага на лекарите да разграничат различните тумори - например рабдомиосаркоми (злокачествени тумори в меките тъкани с висока смъртност) и лейомиосаркоми (злокачествени тумори в гладката мускулатура).
