Епидермолиза булоза

Под името Епидермолиза булоза, Кожа на пеперуда или Болест на пеперудите е обобщен много разнороден спектър от генетично обусловени кожни заболявания, които са свързани с образуване на мехури в резултат на нестабилност на кожата. Честотата на епидермолизата е от 1: 50 000 до 1: 100 000, като двата пола са еднакво засегнати.

Какво е епидермолиза булоза?

Епидермолиза булоза се дължи на автозомно доминантни или автозомно рецесивни наследствени мутации в определени структурни протеини от зоната на базалната мембрана (BMZ) на кожата, които причиняват чупливост в засегнатите кожни слоеве.
© vecton - stock.adobe.com

Епидермолиза булоза е серия от генетично или мутативно причинени дерматози (кожни заболявания), при които минималната травма води до образуване на мехури по кожата и / или лигавиците.

Клинично, в зависимост от основната мутация, епидермолизата булоза може да се изрази по изключително хетерогенен начин (от фатални курсове с ясно изразено участие в ранен живот, до леки форми с акрална шарка, до минимални лезии, които не водят до образуване на мехури).

Традиционно се прави разлика между три форми на епидермолиза булоза, всяка от които има различни подтипове. При така наречената епидермолиза bullosa simplex (EBS) мехури могат да се наблюдават предимно по ръцете и краката (Weber Cockayne) или генерализирани (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Генерализираната форма на кръстосана епидермолиза булоза (EBJ) обикновено включва лигавицата и стомашно-чревния тракт, докато локализираната форма показва акрални мехури с дистрофия на ноктите и дефекти на зъбния емайл.

Най-тежката форма на епидермолиза bullosa dystrophica (тип Hallopeau-Siemens) е свързана с белези, инвалидност и намалена продължителност на живота. Вторичните клинични симптоми на епидермолиза булоза включват, в зависимост от формата на заболяването, псевдосиндактилия, стеноза на хранопровода, мускулна дистрофия, пилорна атрезия, анемия и дефицит на протеин и желязо, забавяне на развитието и психосоматични увреждания.

каузи

Епидермолиза булоза се дължи на автозомно доминантни или автозомно рецесивни наследствени мутации в определени структурни протеини от зоната на базалната мембрана (BMZ) на кожата, които причиняват чупливост в засегнатите кожни слоеве.

Засегнатите гени кодират важни структурни компоненти (хемидесмосоми, закрепващи фибрили), които свързват епидермиса с дермата. В резултат на мутациите тези структурни елементи показват загуба на функция или напълно отсъстват, така че сцеплението на кожните слоеве вече не е гарантирано и лека травма предизвиква образуване на мехури по кожата и лигавицата.

При епидермолиза bullosa симплекс, мутациите в гените на кератин или плектин (особено за кератини 5, 14) причиняват разрушаване на кератиновия цитоскелет и цитолизата (клетъчно разтваряне) на кератиноцитите в междинната мембрана, докато при епидермолиза bullosa junctionalis епидермиса Хемидесмозоми, закотвени към междинната мембрана и др. проявяват морфологични и функционални аномалии в резултат на мутации в гена ламинин-5.

При така наречената епидермолиза bullosa dystrophica мрежата на базалната мембрана с подлежащата дерма се нарушава поради дефектни фиксиращи фибрили.

Симптоми, заболявания и признаци

Поради епидермолиза булоза, засегнатите обикновено страдат от различни кожни оплаквания, които имат много негативен ефект върху качеството на живот на засегнатия и значително го намаляват. По кожата се появяват тежки мехури, които могат да покрият цялото тяло на съответния човек. Мехурчетата могат да се появят и вътре в тялото.

Те са болезнени и обикновено също се пълнят с течност. Също така има рани или белези, ако мехурите се спукат. Могат да се появят и различни малформации по тялото, дължащи се на епидермолиза булоза, така че, например, пръстите да растат заедно или ноктите да изпаднат.

Това също значително намалява и ограничава естетиката на пациента, така че много страдащи страдат от значително намалено самочувствие или от комплекси за малоценност. Епидермолиза булоза може да доведе до тормоз или дразнене при деца.

Пациентите също страдат от нисък ръст и често от косопад. В много случаи те продължават да се потят много обилно, така че въпросният човек да има проблеми със съня дори през нощта. По правило буллозата на епидермолизата не оказва отрицателно влияние върху продължителността на живота на пациента.

Диагноза и курс

Епидермолиза булоза обикновено се диагностицира въз основа на характерните мехури. Молекулярната диагностика позволява точното определяне на подтипа още в неонаталната възраст, докато биопсията на кожата и картографирането на антигена позволяват да се правят изявления за локализацията на мехури и специфично засегнатите структурни протеини.

Забележими структури и типични характеристики в кератиновите нишки, хемидесмозоми и закрепващи фибри могат да бъдат оценени с помощта на електронен микроскоп. Ходът и прогнозата за епидермолиза булоза зависят от конкретния подтип. Докато курсът на често срещаната лека EBS обикновено е много благоприятен, EBJ (особено Herlitz EBJ) може да бъде фатален.

Усложнения

Булозата на епидермолизата води до повишено образуване на мехури по кожата, а също и вътре в тялото. Тези балончета намаляват самочувствието при много хора и могат също да доведат до комплекси за малоценност и по този начин да предизвикат психологически оплаквания и депресия. Не са редки случаите, когато мехурите оставят белези и рани.

Пациентът също страда от различни малформации в различни области на тялото и от къс ръст. Не са редки случаите на загуба на коса, обилно изпотяване и пристъпи на паника. Качеството на живота на пациента е силно ограничено от епидермолиза булоза. Мехурите по кожата също могат да сърбят и да причинят силно зачервяване.

Лечението е насочено основно към симптомите и лекува мехурите. Те обикновено са счупени и дезинфекцирани. Възпалението и сърбежът могат да бъдат лекувани с помощта на антибиотици, при което пациентът често трябва да направи промяна в диетата. В много случаи булозата на епидермолизата може да се лекува добре, така че болестта да прогресира положително. По правило продължителността на живота не е ограничена.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако новородените показват необичайни промени във външния си вид на кожата, те трябва да бъдат изяснени от лекар. Ако по тялото се образуват мехури, това се счита за необичаен външен вид. Лекарят трябва да проведе обширни изследвания, за да установи причината.

Ако има рани или ако засегнатото лице страда от белези, препоръчително е да се консултирате с лекар. В случай на открити рани, микробите могат да проникнат в организма и да предизвикат допълнителни заболявания. Следователно посещението на лекар трябва да се извършва навреме. Всяка визуална аномалия при образуването на ноктите на пръстите или пръстите на краката е причина за безпокойство.

Трябва да се консултира с лекар, за да може да се започне лечение. Ако косата падне по причини, които не могат да бъдат обяснени, е необходимо да се консултирате с лекар. Ако се потите силно, препоръчително е да обсъдите симптомите с лекар. Ако има емоционални или психични проблеми, трябва да се потърси подкрепата на лекар или терапевт.

Ако имате социално оттегляне, проблеми с поведението или промяна в настроението, е полезно да се консултирате с лекар. Ако имате намалена самоувереност, потиснати емоции и постоянна апатия, трябва да се консултирате с лекар. Ако се почувствате неразположени поради белезите, препоръчително е да се свържете с козметичен хирург.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

В случай на епидермолиза булоза, терапевтичните мерки целят облекчаване и стабилизиране на симптомите. Като част от ежедневната локална терапия мехурите се пробиват, дезинфекцират и раните се третират с овлажняващи лосиони, при което трябва да се избягват мазилки и лепилни материали при лечение на рани.

Самозалепващи се превръзки, бинтове за маркучи, маркучи в комбинация с компреси от руно и решетки със силиконово покритие се доказаха в това отношение. За сърбеж и екзематизация стероидите и локалните антибиотици могат да се използват за вторични инфекции за кратко време. Системните терапевтични подходи за епидермолиза булоза все още не съществуват и системно прилаганите стероиди и фенилхидантоин не са доказали своята стойност.

В отделни случаи терапиите с антибиотици, ретиноиди или витамин Е са успешни. Освен това се препоръчва промяна в диетата, тъй като повишената епителна регенерация и секреция на рани водят до повишена нужда от калории, минерали (особено желязо, цинк) и протеини.

Подходите за генно терапевтично лечение, които в момента все още се изследват, могат да поставят основите на бъдещата каузална терапия. Съответният ген трябва да бъде заменен със здрави или синтетично "поправени" трансплантации на кератиноцити или с помощта на външни генни носители (особено липозоми), за да се постигне синтез на нормално функциониращи структурни протеини и по този начин да се предотврати проявата на епидермолиза булоза.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за епидермолиза булоза е различна. В един грандиозен случай генната терапия спаси живота на неизлечимо болно момче. Трансплантацията на генетично модифицирана кожа е извършена за първи път. При тежки случаи на епидермолиза булоза лекарите смятат, че генната терапия предлага най-добрия шанс за пълно възстановяване.

В повечето случаи прогнозата зависи от структурата на определен протеин. Булозата на епидермолизата може да бъде лека, но може да бъде придружена и от тежки последствия като кожни тумори. Тъй като епидермолизата булоза е наследствена, често се открива рано. При тежка епидермолиза булоза, засегнатите деца не достигат зряла възраст - освен ако не е одобрена генна терапия. При леки форми на епидермолиза булоза симптомите могат да намалят донякъде с напредване на възрастта.

Леките форми на епидермолиза булоза са по-чести. В резултат на това прогнозата е по-добра като цяло. Симптомите на това наследствено заболяване обикновено се разпознават толкова рано, че видът на заболяването може да се определи бързо. Проблемно е обаче, че освен генна терапия няма подходящи подходи за лечение. Следователно булозата на епидермолизата може да се лекува само симптоматично. Това означава, че се провеждат основно профилактични и болкотерапевтични мерки, както и грижа за рани. Ако е необходимо, хирургическите мерки могат до известна степен да подобрят качеството на живот.

предотвратяване

Тъй като епидермолизата булоза е генетично определена, тя не може да бъде предотвратена. Засегнатите обаче трябва да избягват травми и топлина и да предотвратяват (вторични) симптоми на епидермолиза булоза чрез постоянна грижа за кожата и локално лечение на мехурите.

Aftercare

В повечето случаи, при епидермолиза булоза, възможностите или мерките за последващи грижи са много ограничени. Засегнатите зависят основно от ранната диагностика и лечение на това заболяване, за да се предотвратят допълнителни усложнения и кожни оплаквания. Пълното излекуване може да се постигне само чрез ранна диагностика.

Поради тази причина бързата диагноза на заболяването е на преден план при епидермолиза булоза. В повечето случаи заболяването се лекува с помощта на антибиотици. Засегнатото лице зависи от правилния и редовен прием и трябва абсолютно да следва инструкциите на лекаря. Освен това, алкохолът не трябва да се пие при прием на антибиотици, тъй като това може значително да намали ефекта им.

Дори след отслабването на симптомите на епидермолизата, лекарството все още трябва да се приема за няколко дни, както е указано от лекар. Не са редки случаите, когато добавките с витамин Е имат положителен ефект върху хода на епидермолизата. Засегнатите обикновено зависят от подкрепата и помощта на семейството си, така че да няма психологически разстройства или депресия.

Можете да направите това сами

Когато се занимавате с епидермолиза булоза, пациентът трябва да използва само дерматологично тествани козметични изделия. В много случаи е полезно, ако използването на козметика може да се избегне напълно. Това облекчава кожата и предотвратява допълнително дразнене на кожата. Сърбежът и разтриването на засегнатите райони трябва да се избягва напълно. В резултат на това симптомите се увеличават и патогените могат да влязат в организма през отворените рани.

За да може организмът да генерира достатъчно защитни сили в борбата с болестта, препоръчително е да се осигури здравословен начин на живот. Имунната система се подсилва с балансирана диета, богата на витамини. В допълнение, редовните упражнения и извършването на спортни дейности насърчават общото благосъстояние.

За стабилизиране на психиката е полезно, ако пациентът използва техники за релаксация. Използвайки методи като йога или медитация, стресът може да бъде облекчен и да се установи вътрешен баланс. Разговорите и обменът с други хора винаги се считат за полезни при справяне с булозата на епидермолизата.

В групите за самопомощ пациентите могат да споделят опит помежду си в доверчива атмосфера и да си оказват подкрепа. В разговори с роднини или хора в социалната среда, притесненията или страховете могат да бъдат дискутирани и намалени.