Генна мутация

Промените в човешкия геном, т.е. съвкупността от всички гени, могат да се проявят в полезни, но най-вече в неблагоприятни симптоми. Целта тук е да се обясни как възниква генната мутация, как се поставя диагнозата, какъв вид симптоми могат да бъдат и как лекарството ги лекува и лекува. Общото твърдение се дължи на множеството възможности на Генна мутация невъзможно.

Какво е генна мутация?

Ако се подозира мутация, клетките на развиващото се дете могат да бъдат изследвани за пълнота или промени в генома, като се използва пункция на околоплодната течност и други методи - обикновено безрискови за детето - в утробата.
© Дан състезание - stock.adobe.com

Генът е част от ДНК, която е отговорна за точно една характеристика. Например частта от ДНК, която определя размера на тялото или кодира цвета на очите, е ген. ДНК се разбира като съдържащи основата нишки в клетъчното ядро, които носят цялата информация за структурата на живо същество. Тоталността на всички гени в живо същество се нарича геном.

Терминът генна мутация вече е комбинация от думата ген и думата мутация, която идва от латинското „mutare“ за „да се промени“. По дефиниция това е - най-вече внезапна - промяна в генетичния състав.

каузи

На първо място трябва да се отбележи, че никой не може да допринесе за или против генна мутация. Обикновено това се случва на случаен принцип и внезапно. Интересно е да се мисли, че без генни мутации еволюцията не би се състояла в света.

Генетичните мутации означаваха, че определени живи същества са по-добре приспособени към условията на околната среда от другите и следователно са по-способни да се утвърдят, тоест да се възпроизвеждат. Генетичните мутации, които не причиняват симптоми, обикновено не се забелязват, носителят не ги забелязва или дори могат да имат предимства, за които не са наясно.

В медицинските и биологични изследвания обаче има някои доказателства, че определени вещества в околната среда (отрови като никотин, киселини) са склонни да предизвикат генни мутации. При мейозата деленето на зародишните клетки (осигуряване на оплождаеми сперматозоиди и яйцеклетки), по-напреднала възраст играе роля за мутации, които се носят от развиващото се дете. Рентгеновите лъчи и радиоактивното излъчване, както и топлинните и студените удари също са възможни тригери за мутации.

Симптоми, заболявания и признаци

Ако става въпрос за мутация в телесна клетка, всички телесни клетки, които са резултат от разделянето, са засегнати от мутацията. Това понякога може да бъде отрицателно, но не трябва да бъде. Винаги зависи от това колко тъкан в тялото е засегната от мутацията.

Ако обаче зародишните клетки са мутирани, както е описано по-горе, всяка отделна клетка в тялото е засегната от мутацията. Важно е да се разбере, че всяка една от милиардите клетки съдържа една и съща идентична информация. За да се промени или коригира генетичен дефект от какъвто и да е вид, човек трябва да се намеси във всяка от тези огромни бройки клетки, което е невъзможно по причини, които разбира се са разбираеми.

Симптомите варират от най-тежките физически и / или психически увреждания до умерени увреждания до пълна свобода от симптоми, в зависимост от това на кой ген е възникнала мутацията.

Безспорно е, че една мутация в гена за цвят на очите няма да причини симптоми, но тази, която засяга функцията на инсулин-продуциращите островни клетки в панкреаса. Следователно тук не е възможно изявление за общи симптоми.

диагноза

Ако се подозира мутация, клетките на развиващото се дете могат да бъдат изследвани за пълнота или промени в генома, като се използва пункция на околоплодната течност и други методи - обикновено безрискови за детето - в утробата. При деца или възрастни ДНК обикновено се анализира от клетка в устната лигавица.

ДНК на човек образува 23 двойки хромозоми, които се различават по форма и модел. Сложният лабораторен анализ ще разкрие аномалии. На медицината са известни много общи мутации, но все по-често се появяват нови с нови симптоми. След поставянето на диагнозата се следи хода на заболяването, ако има такъв.

Усложнения

Тъй като генната мутация се извършва в генома и по този начин оказва сериозно влияние върху развитието, растежа и метаболизма на индивида, усложненията понякога са сериозни. Генната мутация може да доведе до дезактивиране или неправилно активиране на цели генни сегменти. Обикновено резултатът е свръхпроизводството на ензими и протеини, което в най-лошия случай води до малформации.

Ако тези малформации са сериозни, но човекът все още е жизнеспособен, обикновено може да се определи увреждане на органите и нарушение на интелектуалното развитие. В леки случаи на генна мутация, която само инхибира малки участъци от метаболизма, може да бъде резултат от хранителна непоносимост или тежки алергии.

В много случаи генната мутация по време на развитието на зиготата означава смърт на организма. Такъв е случаят, когато мутацията засяга развитието толкова масово, че функционалностите на отделните органи и правилния растеж вече не могат да успеят.

Носителите на генни мутации могат да изпитат различни ефекти от тях, които обикновено се проявяват най-късно от раждането. Сериозните малформации на органите и последващите разстройства на растежа са особено чести ефекти, на които може да се противодейства хирургически. В този контекст възникват усложнения, независимо от медицинското лечение, тъй като те са генетични.

Кога трябва да отидете на лекар?

Необходимо е посещение при лекаря, ако се появи генна мутация. Тъй като симптомите на това заболяване зависят много от тежестта му, не е възможно да се предскаже обща прогноза за симптомите. Генната мутация обаче често се открива преди раждането на детето.

След раждането също трябва да се консултират различни лекари, например ако детето страда от умствени или двигателни увреждания. Различни проблеми със слуха или зрението също трябва да бъдат прегледани от лекар. Колкото по-рано се открие генната мутация, толкова по-добър е по-нататъшният ход на заболяването.

Трябва да се консултира и с лекар в случай на генна мутация, ако това води до психологически оплаквания или до проблеми с концентрацията. Това може да избегне допълнителни оплаквания и усложнения в зряла възраст на засегнатото лице. Тъй като самите родители или роднини често страдат от психологически оплаквания, трябва да се потърси грижа и за тях. Препоръчва се също психологическо лечение, ако бременността е прекратена поради мутацията на ген.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечението или терапията за генна мутация се основава винаги на симптомите. В зависимост от това кой орган, коя тъкан или коя система е засегнат, терапията трябва да се основава на него. Поради тази причина е необходима ясна диагноза и дългосрочно наблюдение. Едва тогава възниква решението за конкретна терапия.

Терапията обикновено се състои в прилагане на лекарства на засегнатото от заместване на вещества, които тялото не може да произведе. Друга форма на терапия влиза в сила, когато съответният човек не може да толерира определени неща, като се научи да прави без тях или да ги избягва. Трети тип терапия е физиотерапевтична, при която засегнатото лице се научава да компенсира не функциониращите телесни системи.

Прогноза и прогноза

Мутацията на гените е непроменим процес на организма. Тя възниква в утробата и не може да бъде коригирана. Тъй като човешката генетика не може да бъде намесвана по правни причини, в момента няма промени в генетичния материал. Мутацията на ген може да причини множество различни заболявания или разстройства.

Повечето се представят като недостатък в течение на живота или са животозастрашаващи. Подобренията в здравето се документират само рядко чрез генната мутация. При някои мутации няма шанс за оцеляване на засегнатите. В тези случаи може да настъпи мъртворождение или продължителността на живота е няколко часа, седмици или години.

Медицинските грижи осигуряват навременна диагноза. Ако генната мутация бъде открита рано, роднините могат да направят подготовка за необходимата грижа за евентуалното потомство или в случай на тежки генетични нарушения да вземат решение за аборт.

Лечението на пациента е насочено към облекчаване на отделните симптоми. Чрез прилагането на лекарства, програми за ранна интервенция и хирургични интервенции, потенциалните възможности на пациента трябва да бъдат насърчавани и съществуващите щети да бъдат сведени до минимум. Основният акцент е върху оптимизирането на качеството на живот и удължаването на продължителността на живота, тъй като лечението не е възможно поради законовите изисквания.

предотвратяване

Само чрез избягване на мутагените, т.е. задействащите фактори, както е описано по-горе, вероятността за генна мутация може да бъде намалена. Повечето мутации се възстановяват автоматично от организма или засегнатите клетки умират.

Генната мутация също е една от най-честите причини за спонтанен аборт - в този случай организмът не е жизнеспособен поради генна мутация. Едва ли е възможно активно да допринасяте за или против генна мутация.

Aftercare

Само по себе си няма грижи за генетична мутация. Това се дължи на факта, че генната мутация е процес вътре в генома, който е извън медицинския обсег. Или мутацията е вродена и води до повече или по-малко сериозни ефекти. Или е придобита генна мутация, която е от значение само за зародишните клетки. Доказването на това обаче е трудно.

В случай на генни мутации, които имат висок шанс за наследяване и водят до болести, семейното планиране може да бъде част от индивидуалните последващи грижи. Съответно засегнатите могат доброволно да се въздържат от бащине на деца със същата мутация. Терапията е възможна само в много малко случаи. Индивидуалният случай трябва да бъде претеглен тук.

В противен случай последващите мерки са свързани със съответните заболявания и синдроми, които могат да бъдат свързани с генни мутации. Те включват например последващи грижи за сърповидноклетъчна анемия или хемофилия. Други условия, свързани с генни мутации, не изискват никакви действия.

Това се отнася например за недостиг на цветно зрение или хетерозиготен вариант на сърповидно-клетъчна анемия. Последното води до почти никакви ограничения, но носи съпротива срещу малария с него. Повечето генни мутации обаче остават незабелязани и следователно не могат нито да бъдат лекувани, нито е подходяща последваща грижа.

Можете да направите това сами

Възможностите за генна мутация, която да си помогне, зависят от увредените гени и тяхното въздействие върху организма. Обикновено пациентът не може сам да промени болестта. Силите за самолечение не оказват влияние върху генетичните грешки.

Често помощта в ежедневието се състои в научаването как да се справим с генната мутация. Това често се отнася за пациента и техните близки. Благосъстоянието и качеството на живот трябва да се насърчават и стабилизират, въпреки всички увреждания. Мерките за облекчаване на стреса помагат изключително много. Това може да стане чрез дискусии с терапевти, приятели или роднини.

Взаимният обмен дава усещане за сигурност и дава нова жизнена сила. Освен това методите за релаксация помагат за изграждане или поддържане на умствена сила. В групите за самопомощ засегнатите могат да обменят идеи и да отчитат всекидневния си опит. Съветите и съветите за подобрен начин на живот помагат и ви дават нова увереност. Те също така насърчават оптимистичното мислене.

Пациентите с генна мутация често зависят от ежедневната помощ, тъй като не могат сами да провеждат много процеси. Следователно роднините трябва да се съсредоточат рано върху дейности или дейности, в които болният човек има голям шанс за успех. Самочувствието се изгражда и насърчава чрез признаване на собствените умения.