Най- Леберова оптична атрофия В медицината обозначава заболяване, което засяга зрителните нерви на очите. Това води до дегенерация на влакната и по този начин до масивно увреждане на зрението до слепота.
Какво представлява оптичната атрофия на Leber?
© georgerudy - stock.adobe.com
В Леберова оптична атрофия това е рядко наследствено заболяване, което засяга здравето на очите. Въпреки леко подвеждащото си име, болестта няма нищо общо с черния дроб на органа: Името идва от откривателя му, офталмологът Теодор Карл Густав фон Лебер. Той засяга зрителния нерв (Nervus opticus) и е от генетичен произход.
С честота от 1 на 50 000 до 1 на 100 000 оптичната атрофия на Лебер е рядка при общата популация. Засяга главно мъжете, които се разболяват на възраст между 15 и 35 години. Заболяването рядко избухва в детството. Понастоящем няма установен терапевтичен метод за оптичната атрофия на Лебер. Ето защо болестта намалява зрението до два до пет процента при почти всички засегнати. В медицината оптичната атрофия на Лебер е една от митохондриопатиите. Това са група заболявания, които се причиняват от митохондриите на собствените клетки на тялото.
каузи
Оптичната атрофия на Лебер се предава от едно поколение на друго от жени. Медицината нарича тази форма на наследяване майчината (майчината) наследственост. Оптичната атрофия на Лебер обаче избухва много по-рядко при жените. Точна мутация в последователността на ген на митохондриите е отговорна. Митохондриите са специални органели, които могат да се намерят във всяка животинска клетка.
Биологията ги нарича също „силовите централи на клетката“, тъй като те са незаменими за клетъчното дишане на животински (и следователно и на човешки) клетки. По време на този биохимичен процес, митохондриите образуват химически свързана енергия (АТФ), която клетката може да използва директно. От генетична гледна точка митохондриите се отличават от другите компоненти на клетките по специална характеристика: те имат собствена генетична информация, докато ДНК в клетъчното ядро съхранява гените на други органели.
Според ендосимбиотичната хипотеза, в ранен стадий на еволюцията, в едноклетъчния стадий, митохондриите все още са независими миниорганизми. В резултат на симбиоза с други клетки те могат да бъдат абсорбирани в по-големите едноклетъчни организми, което означава, че те се възползват значително от метаболизма на гостоприемника. В резултат, според теорията, те са оцелели в еволюционния подбор и днес могат да бъдат открити само като органели.
Въпреки това, митохондриите дължат това развитие на факта, че техните гени не принадлежат към ДНК на клетъчното ядро, а по-скоро образуват свои собствени нуклеинови вериги в митохондриите. В оптичната атрофия на Leber мутацията се проявява в тази митохондриална генна последователност. Засяга точки 3460, 11778 и 14484. Тъй като само майките предават митохондриите си на децата, мъжете не се считат за носители на това наследствено заболяване.
Симптоми, заболявания и признаци
Засегнатите могат да забележат оптичната атрофия на Лебер в ранен стадий поради нарушаване на цветовото възприятие: В началото са по-малко способни да различават червеното и зеленото. В напреднал стадий оптичната атрофия на Лебер също означава, че пациентът вече не може да вижда ясно във визуалния център. Често засегнатите несъзнателно се опитват да компенсират тази слабост, като прегледат реалния обект на техния интерес.
В резултат окото вече не вижда този обект с нервите на зрителния център, а с периферните сензорни клетки. Тъй като оптичната атрофия на Leber все още не засяга периферните зрителни зони в този момент, пациентите могат поне частично да компенсират ограничението, виждайки ги покрай тях.
Характерно е също така, че оптичната атрофия на Лебер първоначално засяга само едното око, преди симптомите да се разпространят след второто око след известно време. Между тях може да има период до девет месеца. Симптомите във второто око обаче могат да се проявят след няколко дни. Освен това дефектите на зрителното поле (скотомите) са потенциален признак на оптичната атрофия на Лебер.
Диагноза и ход на заболяването
Описаните по-горе симптоми оправдават подозрение за оптична атрофия на Лебер; Необходимо е изследване на зрителния нерв за диагностично изясняване. Оптичната процедура може да направи фона на окото видим и по този начин да предостави по-точна информация за неговото състояние. Лекарите не само трябва да разграничават причината за оплакванията; Важно е и разграничаването на оптичната атрофия на Лебер от другите форми на оптична атрофия.
Тъй като днес болестта обикновено не може да бъде лекувана успешно, засегнатите трябва да очакват драстично намаляване на зрението. Често се запазват само два до пет процента от първоначалната способност за виждане.
Усложнения
При това заболяване засегнатите основно страдат от дискомфорт на очите. Те могат да се изразят много различно. По правило в началото на заболяването има червено-зелена слабост, така че засегнатите да бъдат значително ограничени в ежедневието си. Заболяването води и до значително намаляване на зрителната острота, така че пациентите обикновено са зависими от очилата или контактните лещи.
В най-лошия случай заболяването може да доведе и до пълна слепота на пациента, което също е свързано със значителни ограничения в ежедневието. Заболяването се разпространява и в другото око и води до тези оплаквания и там. Лечението на слепотата не е възможно. Не са редки случаите на възникване на неуспехи в зрителното поле и по-нататъшни нарушения на чувствителността.
Лечението на това състояние се извършва с помощта на лекарства. Това не води до усложнения, но оплакванията обикновено не могат да бъдат напълно ограничени. Заболяването обаче не засяга продължителността на живота на пациента, така че не намалява.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако зрението ви е нарушено, трябва да видите лекар възможно най-скоро. Промените в зрението се считат за необичайни и винаги трябва да се проверяват медицински. Ако зрението ви е замъглено и хората или предметите вече не се разпознават както обикновено, препоръчително е да се консултирате с лекар. Има причина за безпокойство, ако пространственото зрение е нарушено. Трябва да се консултира с лекар, за да няма тежко или внезапно влошаване. Ако зрението се намали в пряко сравнение с други хора, трябва да се организира контролен преглед.
Ако зрението продължава да намалява, трябва да се изясни причината за симптомите, за да може навреме да се започне лечение. Ако червените и зелените цветове не могат да бъдат ясно разграничени един от друг, засегнатият човек трябва да обсъди наблюденията с моя лекар. Ако пациентът забележи, че все по-често гледа покрай насочените обекти, за да вижда по-ясно контурите му, е необходимо посещение на лекар. Ако зрението е различно и при двете очи, това трябва да се изследва по-внимателно и да се тества от лекар. Ако почувствате главоболие, виене на свят или усещане за натиск в главата, препоръчително е лекарска консултация. Ако имате неясно чувство на заболяване, болка в очите или гнездото на очите или има повишен риск от злополуки, трябва да се консултирате с лекар.
Терапия и лечение
Освен няколко експериментални терапевтични подхода, не е известно ефективно лечение на оптичната атрофия на Лебер. Въпреки това лекарите се надяват на първите резултати от използването на цианид на водород. Предполага се, че циановата киселина е свързана с огнището на оптичната атрофия на Лебер; Този метод на лечение обаче не гарантира успех и в идеалния случай само подкрепя положително развитие на болестта.
Циановата киселина се намира например в алкохола, тютюна, ядките и зелето. От 2015 г. фармацевтичната търговия продава и първото лекарство с активната съставка Idebenone. Изследователите първоначално са разработили това лекарство за лечение на когнитивни нарушения, като тези, открити при деменция на Алцхаймер.
Можете да намерите лекарствата си тук
➔ Лекарства за зрителни нарушения и очни оплакванияПрогноза и прогноза
Прогнозата за заболяването е лоша. Чернодробната оптична атрофия е генетично заболяване. Тъй като по правни причини изследователите и учените нямат право да променят човешката генетика, могат да се предприемат само мерки за симптоматично лечение. Това е много трудно с това здравословно разстройство. Тъй като болестта води до отслабване на зрението, тежестта за съответния човек е много голяма в ежедневието. Това води до увреждания, повишен риск от злополуки и повишен риск от вторични заболявания. Често психичните разстройства се документират в по-нататъшния курс. Те трябва да бъдат взети под внимание в общата прогноза.
В напреднал стадий зрението е толкова намалено, че вече не е възможно да се изпълняват ежедневните задължения без помощта на други хора. Освен това възникват дефицити на лицето, които водят до по-нататъшно влошаване на качеството на живот. Възприема се визуален недостатък, който може да се превърне и в емоционална тежест за съответния човек. Радостта от живота и участието в социалния и обществен живот често намаляват.
Ако болестта прогресира много слабо, и двете очи стават сляпи. За да подобри собственото си здраве, съответният човек трябва да обърне достатъчно внимание на емоционалното благополучие. Въпреки че няма да има изцеление, трябва да се научи да се справя с разстройството.
предотвратяване
Предотвратяването на оптичната атрофия на Leber не е възможно, тъй като това е наследствено заболяване. Външните влияния играят само подчинена роля - ако изобщо. Гореспоменатите мерки, като избягване на хранителни продукти и луксозни храни, съдържащи солна киселина, евентуално могат да забавят епидемията или да насърчат по-лек курс на ранен етап.
Aftercare
По правило има малко последващи мерки за хората, засегнати от това заболяване, тъй като не може да бъде напълно излекувано. Ако засегнатото лице е станало напълно сляпо, последващите грижи вече не могат да се извършват, тъй като това обикновено не е необходимо. Самата болест в някои случаи може да се лекува с помощта на лекарства.
Засегнатото лице трябва да осигури редовна употреба и правилната доза, за да облекчи дискомфорта в очите. По същия начин, здравословният начин на живот със здравословна диета може да окаже много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и да забави развитието на болестта. Преди всичко пациентът трябва да избягва тютюна и алкохола.
Тъй като болестта често се среща заедно с деменцията, много от засегнатите зависят от помощта и подкрепата на техните собствени семейства в ежедневието им. Любимите и интензивни разговори също имат положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и могат също да предотвратят депресия или психични разстройства. В повечето случаи заболяването не намалява продължителността на живота на човека.
Можете да направите това сами
Пациентите с оптична атрофия на Leber изпитват нарастващо увреждане на зрението и по този начин качеството на живот в резултат на заболяването. Тъй като болестта първо засяга възприемането на цветовете отрицателно, това е важен симптом за ранно откриване и засегнатите се свързват незабавно с офталмолог. Пациентите приемат лекарството, предписано от лекар, според инструкциите и незабавно търсят лекарска помощ, ако се появят някакви странични ефекти.
Тъй като заболяването обикновено прогресира, пациентите се справят с нарастващото увреждане на зрителната им функция. Замъгленото зрение може да бъде компенсирано до известна степен само с визуални помощни средства като очила. Най-важно е засегнатите да приемат болестта и все пак да се опитат да постигнат сравнително високо качество на живот. Например, е полезно да се осъществи контакт с други хора със зрителни увреждания, за да получат социална подкрепа.
Досега медицинският опит показва отрицателно влияние на циановия водород върху огнището и хода на заболяването. Затова пациентите стриктно се въздържат от консумация на алкохол или тютюн. В някои случаи заболяването в крайна сметка води до слепота, така че пациентите да адаптират своето жизнено пространство към променените обстоятелства и да се научат да се ориентират с дълга пръчка.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
