Синдром на Гордън

Най- Синдром на Гордън е рядко генетично заболяване, което принадлежи към групата на дисталната артрогрипоза. Той е свързан със скованост на ставите, сцепление на небцето и други ограничения за подвижност и изисква широко лечение.

Какво е синдром на Гордън?

Синдромът на Гордън е генетично заболяване, което се свързва с увреждане на ставите и цялата опорно-двигателна система. Рядкото заболяване не води до когнитивни нарушения, но лечението все още е необходимо, за да се подберат многообразните симптоми под контрол. Превантивните мерки са ограничени до пренатални прегледи на родителя и детето.

каузи

Самият синдром се характеризира със сковаване на ставите, включително ръцете, краката и коленете, лактите, китките и глезените. Когато заболяването се появи при деца, пръстите често се втвърдяват и остават в огънато положение. Съответно болните страдат от допълнителни ограничения в подвижността и трудно могат да изпълняват фини двигателни задачи.

Тъй като синдромът на Гордън е генетичен дефект, причината е наследствена. Засегнати са деца, които наследяват автозомно доминантна черта както от баща си, така и от майка си или които наследяват доминиращо генетично разстройство от един от родителите си. Рискът от наследяване на болестта е 50 процента, независимо от пола на детето.

Ексудативната ентеропатия, известна още като синдром на Гордън, се появява в резултат на различни заболявания. Те включват болест на Уипъл, болест на Крон, улцерозен колит, лимфогрануломатоз и синдром на Менетрие. Причините за развитието на съответните основни заболявания могат да варират в широки граници и варират от нарушения на стомашно-чревния тракт до наранявания.

Самата система Гордън възниква в резултат на масивна загуба на протеин, по-точно поради нарушен лимфен дренаж или повишено образуване на лимфа, което води до загуба на протеин в чревния лумен.

Симптоми, заболявания и признаци

В повечето случаи синдромът на Гордън може да бъде диагностициран при раждането. Характерните физически симптоми като цепнато на небцето или стъпалото са ясни показатели и във връзка с клинична оценка и медицинска документация на родителите позволяват ясна диагноза. Ако симптомите не се забележат до по-късен етап от живота, синдромът на Гордън често може да бъде диагностициран от засегнатите.

Диагноза и курс

Тъй като симптомите варират по тежест и могат да бъдат причислени към различни основни заболявания, диагнозата от лекар е от съществено значение. Специалистът първо ще разговаря с пациента и ще стесни симптомите, които могат да възникнат. Какви оплаквания имате? Колко тежки са тези оплаквания?

Имате ли подобни заболявания в семейството си? Всички тези въпроси трябва да бъдат изяснени, преди да започне физическият изпит. След това диагнозата може да бъде поставена с помощта на типични процедури за изследване на заболявания на стомашно-чревния тракт. В допълнение към кръвните изследвания, при слушане на корема и палпация на болезнения регион, се вземат проби от изпражнения и слюнка, които се изследват в лабораторията за съответните патогени.

В зависимост от подозрението, рентгенови и ултразвукови изследвания също могат да се използват за стесняване на причината.Диагнозата на ексудативна ентеропатия обикновено се поставя чрез тест на Гордън. Това е метод, който открива заболявания на стомашно-чревния тракт и по този начин дава възможност за цялостно лечение.

Самият тест на Гордън се провежда с помощта на белязан поливинилпиролидон, при който използваният радиоактивен материал се проверява за патогена след елиминирането му. Алтернативно, процедурата често се провежда и с помощта на други активни вещества като Cr-човешки серумен албумин. В резултат на това и чрез анамнезата, спомената в началото и по-нататъшните изследвания, синдромът на Гордън и тежестта, в която се проявява, могат да бъдат ясно диагностицирани.

Усложнения

По правило синдромът на Гордън може да бъде диагностициран малко след раждането, така че е възможно ранно лечение. Пациентът страда от малформации и оплаквания от раждането си. Често се среща т. Нар. Цепнато небце и подбедрица. Тези оплаквания могат изключително да ограничат ежедневието и да доведат до проблеми с мобилността.

Появяват се и нарушения в речта, които могат да доведат до тормоз и дразнене, особено при малки деца. Моторното и психическото развитие на детето в повечето случаи не се влияе от синдрома на Гордън. Речевите нарушения могат да бъдат лекувани сравнително добре с помощта на терапии, без допълнителни усложнения.

Определени малформации се отстраняват и лекуват с помощта на хирургични интервенции. Не винаги е възможно да се лекуват и реконструират повредените кости или стави. Не рядко пациентите са зависими от помощни средства за ходене или от помощта на други хора в ежедневието.

Болкоуспокояващите се използват за силна болка, но причиняват увреждане на стомаха в дългосрочен план. Родителите също често са засегнати от психологическия стрес на синдрома на Гордън.

Кога трябва да отидете на лекар?

Във всеки случай със синдром на Гордън е необходимо посещение на лекар. Това заболяване не се самолекува. Лекарят може значително да подобри качеството на живот на пациента. В повечето случаи симптомите на синдрома са видими преди раждането или непосредствено след раждането.

Поради тази причина не е необходимо допълнително посещение при лекаря за диагностициране. Въпреки това трябва да се консултирате с лекаря, ако симптомите затрудняват ежедневието на детето или водят до нарушена координация и концентрация.

Редовните прегледи често могат да избегнат допълнителни усложнения и значително да увеличат продължителността на живота на засегнатото лице. Допълнителни посещения при лекаря са необходими, ако има фрактури или други проблеми с костите.

Тъй като родителите и близките често страдат от психологически оплаквания или депресия поради синдрома на Гордън, психологическата грижа често е необходима. Като правило симптомите могат да бъдат ограничени, така че засегнатият човек да води обикновен живот.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечението на синдрома на Гордън зависи от вида и интензивността на симптомите и съпътстващите симптоми, които могат да варират значително от човек на човек. В зависимост от физическото увреждане се извикват различни специалисти като педиатри, логопеди, хирурзи и физиотерапевти. Хирургическите интервенции са често срещано средство за коригиране на физически отклонения, като скоби или скованост на ставите, и за реконструкция на неправилно оформени или повредени стави.

Наред с това физиотерапията може да бъде полезна за повишаване на мобилността на по-рано увредените области. По-нататъшните мерки зависят от възникналите оплаквания. Пациентите, страдащи от увреждане на гръбначния стълб и гърба, могат да управляват болката с помощта на силни обезболяващи.

От друга страна, пациентите, които страдат от птоза, като свиване на клепачите, могат да обмислят операция. Същото се отнася и за съкратена шия, крипторхизъм и подобни увреждания на опорно-двигателния апарат. Роднините често получават терапевтични грижи и съвети.

Тъй като засегнатите обикновено са деца или бебета, родителите се грижат от момента на раждането на детето и се насочват към съответния специалист.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Гордън може да се лекува добре. Ако загубата на протеин в чревния лумен се установи рано, симптомите могат да бъдат облекчени ефективно с медикаменти. Симптомите отшумят в рамките на няколко дни, без дългосрочни последици. В отделни случаи могат да възникнат краткотрайни оплаквания като мастни изпражнения. Тези оплаквания също отшумяват бързо, при условие че терапията работи и загубата на протеин може да бъде спряна.

Ако това не се направи успешно, това може да доведе до значителни здравословни проблеми в резултат на синдрома на Гордън. Могат да се появят спазми и мускулна парализа, които трябва да бъдат лекувани незабавно. По принцип обаче синдромът на Гордън обикновено преминава в положителен курс. Ако пациентът е във физическа форма и няма други здравословни проблеми, след терапията не трябва да има други симптоми.

Превантивните мерки предотвратяват появата на синдром на Гордън. Продължителността на живота не се намалява от синдрома на загуба на чревни протеини. Качеството на живот обаче може да се понижи в средносрочен план, тъй като пациентът често трябва да бъде хоспитализиран по време на терапията и страда от физически оплаквания като стомашно-чревни проблеми и спазми. Ако не се лекува, синдромът може да бъде тежък и дори да доведе до смърт на пациента.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Гордън е генетично разстройство, превантивните мерки са ограничени. Бременните жени, които сами страдат от болестта, имат възможността нероденото дете да бъде тествано за генетичния дефект и след това да предприемат допълнителни мерки. В най-добрия случай, лечението на съответните оплаквания може да започне скоро след раждането и бебето може да получи цялостно лечение.

Често се призовават други специалисти, които да се грижат за родителите и често придружават болното дете в продължение на много години. Ако симптомите са пределни, превантивните мерки като редовна физиотерапия и лекарства могат поне да съдържат симптомите по-късно в живота.

Aftercare

Възможностите за последващи грижи са силно ограничени при синдрома на Гордън. Това е генетично заболяване, което не може да се лекува напълно. Възможно е само чисто симптоматично лечение, а засегнатите обикновено зависят от терапията през целия живот.

За да се предотврати предаването на синдрома на потомство, трябва да се осигури генетична консултация, ако искате да имате деца. В много случаи засегнатите зависят от хирургични интервенции на засегнатите стави. Пациентът винаги трябва да почива и да се възстановява след такава операция.

Във всеки случай трябва да се въздържате от упражнения или спортни занимания. Стресът също трябва да се избягва. Освен това, за лечение на синдрома на Гордън често са необходими мерки за физическа терапия. Някои от упражненията от тази терапия могат да се изпълняват и в собствения ви дом, за да се ускори оздравяването.

Пациентите са зависими от помощта на своите хора, приятели и семейство, за да се справят с ежедневието. Обичащата грижа винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. В повечето случаи синдромът на Гордън не влияе на продължителността на живота.

Можете да направите това сами

Лечението на синдрома на Гордън може да бъде подкрепено с различни средства за самопомощ.По правило пациентите са зависими от физиотерапия и физиотерапия след оперативните интервенции. Упражненията от тези терапии често могат да се изпълняват в собствения ви дом, което ускорява изцелението. Същото важи и за упражненията от логопедията.

Често засегнатите са силно ограничени в ежедневието си и се нуждаят от постоянна помощ. В идеалния случай това трябва да бъде направено от вашето собствено семейство или приятели и да подкрепите съответния човек в ежедневието. Разговорите с хора, на които имате доверие, често могат да облекчат и избегнат евентуална депресия или други психологически разстройства.

Контактът с други страдащи от синдрома на Гордън също може да бъде полезен, тъй като това води до обмен на информация, който евентуално може да улесни ежедневието и значително да повиши качеството на живот на пациента.

Използването на силни обезболяващи може да увреди стомаха. Поради тази причина обезболяващите трябва да се приемат само когато са необходими и препоръчани от лекаря.