Метахроматична левкодистрофия

Недостигът на арил сулфатаза А в организма води до метахроматична левкодистофия, Това е генетично метаболитно заболяване на мозъка и протича рецесивно наследствено, характеризиращо се с многобройни мутации и ефекти във външния вид, така че има както различни имена на симптомите, така и различията във формата и генотипа на курса.

Какво е метахроматична левкодистрофия?

Метаболитните заболявания, които засягат главно централната нервна система, се наричат ​​в медицината като заболявания за съхранение на липиди, по-точно като сфинголипидози. Те принадлежат към групата на лизозомните заболявания за съхранение, наследяват се и често имат дефекти в определени гени. Тази група включва и метахроматична левкодистофия.

$config[ads_text1] not found

Арилсулфатаза А е ензим, който е отговорен за разделянето на сулфат от сулфатиди. Този процес протича в лизозомите на клетките. Това са клетъчните органели както в животински, така и в растителни клетки, които имат връзки, затворени от биомембрана, в която присъства киселинната стойност на pH. Лизозомите съдържат храносмилателни ензими и те разграждат биополимерите до мономери.

Ако активността на този ензим отсъства или ако той е по-малко активен, отлагания на мастни вещества постепенно се развиват в клетките на тялото и в централната нервна система. Гликосфинголипидите вече не могат да се разделят и липидите вече не могат да се преобразуват в лизозоми. Следователно сулфатидът се съхранява. Това от своя страна води до бързо разграждане на миелиновите обвивки. Последният е богатият на липиди слой около аксоните на нервните клетки и разпадането предизвиква левкодистрофия.

каузи

Името на болестта произлиза от гръцки и съдържа както думите „цвят“, „бяло“, „лошо“ и „хранене“. При метахроматичната левкодистрофия се наблюдава дегенерация на демиелинизация, т.е. бялото вещество. Нервните влакна губят мозъка си и миелиновата обвивка, която защитава нервната клетка или аксона, се унищожава или уврежда в централната нервна система.

Симптоми, заболявания и признаци

В хода на заболяването има нарушения на движенията, които се влошават все повече и повече. Засегнатите също се променят в умствените си способности. Функцията на мозъка се влошава все повече и повече.

Колкото по-рано започне заболяването, толкова по-благоприятна може да бъде прогнозата. Честата форма се появява късно в инфантилна и след това се нарича Синдром на Грийнфийлд обозначен. Симптомите се появяват на възраст от една до две години, докато развитието първоначално е необезпокоявано. Дори ако детето вече е било в състояние да говори и да се движи нормално, внезапно се появяват проблеми с ходенето и резултатът е честото спъване.

По същия начин способността да се изразяват на езика първоначално се влошава. Появява се дизартрия, както и затруднения с дишането и преглъщането, които често са свързани с този проблем.

Мускулните слабости и рефлекторните загуби са резултат, тъй като това е периферно нервно заболяване, което също показва признаци на спастична парализа след известно време. Болезненото мускулно напрежение и патологичните рефлекси са първите признаци на нарушение на централната нервна система. Самото поглъщане също става все по-трудно, дори ако симптомите се стабилизират периодично.

Скоро слухът и зрението също намаляват и може да се появи пълна слепота. Засегнатото дете вече не може да се движи независимо и зависи от грижи и помощ. Умствените способности намаляват, развива се деменцията.

Синдромът на Грийнфийлд води до смърт след няколко години, което след това настъпва най-късно през 8-ата година от живота поради твърдост на тялото на декребрала, т.е. Това показва пренатягане на крайниците и багажника.

Диагноза и ход на заболяването

Друга форма на метахроматична левкодистрофия е тази Синдром на Шолц, Тази юношеска форма се среща най-вече при деца на възраст между четири и дванадесет години и се проявява в бавен спад в училищните постижения и отклонения от обичайния модел на поведение. Например, детето започва да мечтае все по-често.

Други разстройства включват ненормална стойка, затруднено ходене, тремор, зрителни и говорни нарушения, различни припадъци и несъдържане на урина. Жлъчните камъни също се образуват в организма, което води до колики и инфекции на жлъчния мехур. Детето бързо се нуждае от грижи.

Ако хода на заболяването е възрастен, има повече психологически отклонения. Това може да доведе до депресия, но и до шизофрения. Началото на заболяването може да падне по време на пубертета, но симптомите могат да станат забележими само в напреднала възраст. Личността се променя, производителността намалява, емоционалната нестабилност се увеличава.

Загубата на двигателни и умствени способности може да бъде постепенна и прогресираща през десетилетия. Множественият дефицит на сулфатаза изостря симптомите. Възниква мукосулфатидоза, при която отлаганията и съхранението се случват не само в централната нервна система, но и в далака, черния дроб, лимфните възли и в скелета.

Усложнения

В повечето случаи това заболяване причинява различни видове парализа. Пациентите също страдат от спастични оплаквания и не рядко от епилептични припадъци. Те обикновено се свързват със силна болка, така че засегнатите също страдат от депресия или раздразнителност в ежедневието си.

Неволното потрепване на мускулите може да се случи и да затрудни ежедневието. Тормоз или дразнене могат да се появят и при юноши и деца. Освен това пациентите често страдат от лоша концентрация и от координационни нарушения. Това може да доведе и до загуба на памет, така че развитието на детето да бъде силно ограничено от болестта.

Не рядко засегнатите са зависими от помощта на други хора или техните родители в ежедневието. Роднините или родителите също могат да изпитат тежки психологически оплаквания или депресия.Лечение на това заболяване не е възможно, така че само симптомите могат да бъдат лекувани симптоматично.

Обикновено няма усложнения. С помощта на медикаменти и терапии симптомите могат да бъдат облекчени. По правило не може да се предвиди универсално дали болестта ще доведе до намалена продължителност на живота.

Кога трябва да отидете на лекар?

Нарушенията и нередностите в подвижността са признаци на увреждане на здравето, които трябва да се изяснят от лекар. Ако симптомите на движение станат по-тежки, трябва да се консултирате с лекар. Трябва да се изследват и лекуват нестабилна походка, замаяност, повишен риск от злополуки или невъзможност за координиране на нормалните движения. Ако детето има нарушения в развитието, проблеми с придвижването или чести пътувания, има причина за безпокойство. Ако в пряко сравнение с деца на една и съща възраст детето се научи да ходи особено късно или не стане уверено в техните движения, следва наблюденията да бъдат обсъдени с лекар.

Проблемите с дишането или проблемите с преглъщането са допълнителни признаци на заболяване. Ако организмът не е достатъчно снабден с кислород поради дихателното разстройство, заплашва живото състояние. Затова се препоръчва лекар, ако кожата е бледа или синя на цвят. Ако има нарушение на говорната способност или изразителността на засегнатото лице е нарушена, информацията трябва да се изясни от лекар. Лекар е необходим в случай на съществуваща или нарастваща слабост в мускулната сила, болка, когато мускулите са напрегнати или загуба на естествени рефлекси. Функционалните нарушения на сетивните органи също трябва да бъдат прегледани и лекувани от лекар. В най-лошия сценарий нарушеното зрение или слух може да доведе до слепота и глухота.

Терапия и лечение

Терапията за метахроматична левкодистрофия е много ограничена. По-скоро се прибягват до палиативни мерки, като основно се лекуват проявите, облекчават болката и мускулните спазми и предписват физиотерапия за спастични атаки. Антиепилептичните лекарства са предназначени за намаляване на пристъпите, специална диета или диета е една от предпоставките за лечение.

По-дълготрайна свобода от симптоми може да се постигне и чрез трансплантация на стволови клетки или костен мозък. Тази хирургична процедура обаче има положителни ефекти само ако се проведе в пресимптомния етап. Той също не е без своите проблеми и носи със себе си рискове и странични ефекти.

Научните експерименти продължават да се провеждат върху тъканни култури и животни, за да се изясни както патогенезата, така и да се отворят нови възможности за форма на терапия. Това може да бъде ензимна заместителна терапия.

Прогноза и прогноза

Прогнозата на заболяването трябва да се оценява индивидуално. Въпреки всички усилия, някои пациенти показват само малко подобрение на здравето си. В други случаи обаче може да се постигне по-дълъг период на свобода от симптоми чрез медицинска помощ. Възстановяване обаче няма. Времето, в което се поставя диагнозата и началото на лечението, зависи преди всичко от хода на заболяването. Колкото по-рано се разпознае болестта, толкова по-добра е прогнозата.

Досега най-добрите резултати са наблюдавани в пресимптомна фаза. В някои случаи операцията може да измине дълъг път към подобряване на ситуацията. Съществуват обаче много рискове, свързани с трансплантация на костен мозък или стволови клетки. Ако операцията протича без допълнителни смущения, обикновено се постигат най-добри резултати. Освен това се започва симптоматична терапия. Това се основава на индивидуалните оплаквания и в повечето случаи е адаптирано към развитието във времето. Освен това засегнатото лице трябва да използва специална диета като част от самопомощта. Това също води до облекчаване на съществуващите нередности в здравеопазването.

Ако не потърсите медицинска помощ, можете да очаквате увеличаване на симптомите. Това може да доведе до когнитивни загуби, припадъци или психологически разстройства. При тези пациенти прогнозата е значително по-лоша.

предотвратяване

Тъй като това е наследствено заболяване, няма превантивни мерки. Единствената алтернатива остава да се разпознаят симптомите рано и да се започне лечение възможно най-рано.

Можете да направите това сами

Пациентите с метахроматична левкодистрофия обикновено страдат от значително намалено качество на живот и зависят от подкрепата на други хора в ежедневието, особено в напредналите стадии на заболяването. Дори в детска възраст засегнатите страдат от двигателни нарушения, които се забелязват например при ходене или координиране на движенията.

За да се предотврати социалното изключване сред децата, е препоръчително да посещавате специално училище. Често има полезни социални контакти, които подобряват отношението на пациента към живота. Тъй като в някои случаи засегнатите страдат от трудности в обучението, които се увеличават с възрастта, те също получават подходяща образователна подкрепа в специални заведения.

Физическите симптоми на метахроматичната левкодистрофия са частично намалени чрез дисциплиниран прием на предписаното лекарство, което обикновено е чисто симптоматична терапия. Редовни срещи с физиотерапевт са препоръчителни за подобряване на двигателните умения на пациента. Там засегнатите също учат физиотерапевтични упражнения, които също могат да се провеждат самостоятелно.

С развитието на болестта независимостта на пациентите намалява, така че те се нуждаят от помощта на роднини или полагащи грижи, за да се справят с ежедневието си. Понякога е необходима психотерапевтична подкрепа.