Синдром на Грейг

Под Синдром на Грейг медицината разбира синдром на вродена малформация, който се свързва главно с деформации на лицето и множество брой пръсти и пръсти. Наследственият синдром не е лечим, но може да се лекува хирургично. Прогнозата за пациенти със заболяването, свързано с мутацията, е отлично.

Какво е синдром на Greig?

Синдромът на Грейг също Цефалополиндактилен синдром на Грег и е синдром на вродена малформация, свързан с вродени аномалии, нарушения на лицето и аномалии на пръста. Свързани клинични снимки са акрокалосалният синдром и синдромът на Палистър Хол. Синоними ли са на симптоматичния комплекс Cephalopolysyndactyly или Синдром на Hoodnick-Holmes.

Синдромът е описан за първи път в началото на 20 век и е документиран като отделен симптомен комплекс. Автор на първото описание беше шотландският лекар Дейвид Мидълтън Грейг, който даде синдрома си име. През 1972 г. американският ортопед Дейвид Рандал Хутник и педиатърът Левис Б. Холмс публикуват синдрома на Грег, който прави синонима на синдрома на Худник-Холмс общ за означаване на болестта. Междувременно, въпреки рядкостта на заболяването, причинителният ген вече е изолиран.

каузи

Причината за синдрома на Greig е генетична аномалия, за която се подозира, че е генна мутация. Тази мутация засяга GLI3 гена, който се намира на късото рамо на хромозома 7 (7p13). Мутации на един и същи ген присъстват при акрокалосален синдром и синдром на Палистър Хол. Тъй като генетичната причина за синдрома вече е доказана, може да се предположи, че той е наследствен. Причиняващият ген кодира транскрипционен фактор и губи своята функция, ако мутира.

Синдромът на Грейг е алелно заболяване, което се предава при автозомно доминиращ начин на унаследяване. Генът се състои от хомоложна двойка хромозоми. В случай на автозомно-доминантни наследствени заболявания, един дефективен алел е достатъчен, за да изрази характеристиката. Здравословният алел не може да компенсира дефектите на дефектния алел при тези заболявания. Разпространението на синдрома на Greig се оценява на около 1 до 9 на 1 000 000.

Симптоми, заболявания и признаци

Основните симптоми на синдрома на Грейг са хипертелоризъм, макроцефалия, балконно чело и полисиндактилия. Черепът на засегнатите е по-голям от средния в сравнение с останалата част от тялото. Има над средното разстояние между очите на пациента, а краката и ръцете са многокрайни. В допълнение, мембранозната синдактилия се проявява като съпътстващи симптоми.

Съседните пръсти или пръсти на краката са се сраснали като част от това явление. В отделни случаи централната нервна система на засегнатия също показва малформации. Херниите и когнитивните увреждания са възможни, но симптомите са изключително редки.

По правило когнитивното и физическото развитие на пациента вече не се нарушава от малформациите. Органичните отклонения или дисфункция не са типични симптоми на заболяването. Тъй като симптомите на синдрома на Грейг са сравнително неспецифични, диагнозата е трудна.

Диагноза и курс

Поради неспецифичните симптоми и липсата на чувствителни диагностични критерии диагнозата на синдрома на Грейг може да се окаже трудна както пренатално, така и след раждането на детето. Доказателства за триадата на преаксиална полидактилия с мембранозна синдактилия, хипертелоризъм и макроцефалия са достатъчни за предполагаемата диагноза.

Ако този белег е непълен, може да се провери фенотипът на пациента. Ако фенотипът е съвместим с характеристиките на синдрома на Greig и е налице GLI3 мутация, заболяването се счита за окончателно диагностицирано, дори ако белегът е непълен. Автозомно доминантните роднини на диагностицирания пациент също могат да бъдат окончателно диагностицирани, при условие че техният фенотип съответства на характеристиките на синдрома на Грег.

Прогнозата се счита за отлична. Физически и умствено изостанало развитие се среща рядко.Изтриването на по-големи площи на мутирания ген може леко да влоши прогнозата.

Усложнения

Синдромът на Грег причинява различни малформации и деформации у пациента. Те се появяват главно по лицето и по ръцете и краката. Пациентите имат увеличен брой фаланги и пръсти, което може да доведе до тормоз или дразнене, особено при деца. Оплакванията в лицето могат също да имат отрицателен ефект върху естетиката и да доведат до комплекси за малоценност или намалена самооценка.

По правило обаче синдромът на Грег не води до никакви здравословни ограничения. Вътрешните органи също не са засегнати от синдрома, така че да няма други оплаквания или усложнения. Този синдром също не намалява или ограничава продължителността на живота. Синдромът на Грейг не може да се лекува причинно. Възможно е обаче да се намалят и премахнат повечето малформации и малформации чрез хирургични интервенции.

В някои случаи лечението е напълно отказано, ако синдромът на Грег не доведе до ограничения в ежедневието на пациента. Обикновено няма специфични усложнения при хирургичните интервенции. За да се избегнат вторични щети в зряла възраст, тези интервенции обикновено се извършват няколко месеца след раждането.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като синдромът на Грег не винаги е свързан с тежки симптоми, лекарят трябва да се консултира само ако симптомите водят до ограничения в ежедневието на пациента. Редовните прегледи обаче винаги са препоръчителни при диагностициране на синдрома, за да се избегнат допълнителни усложнения в живота на детето.

Трябва да се направи посещение при лекаря, ако черепът е по-голям от средния и ако пациентът страда от множество пръсти. Малформации на органите или нервната система също могат да възникнат поради синдрома на Грейг и винаги трябва да бъдат прегледани от лекар.

Пациентът често зависи от специална подкрепа в училище и в ежедневието си, особено с ограничаване на когнитивните и двигателните умения. Тъй като много хора, засегнати от синдрома на Грег, също страдат от психологически оплаквания или депресия, психологическото лечение също е много полезно.

Често родителите или роднините на засегнатия също са зависими от това лечение. По правило синдромът на Грег се диагностицира в болницата след раждането или от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче зависи от точната тежест на симптомите и се провежда от съответния специалист.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Причинна терапия не е налична при синдром на Greig. Симптоматичното лечение е еквивалентно на хирургическата интервенция. Повечето от отклоненията в синдрома на Грейг могат да бъдат коригирани с коригираща хирургия. Полидактилията и по-специално синдактилията могат да бъдат коригирани хирургически. В случай на допълнителни връзки за пръст или крак, разположени радиално, излишната радиална връзка се отстранява.

Може да са необходими модификации като стесняване на костта или коригиране на лигаментите. Коригираща остеотомия се извършва, ако има аксиални отклонения в ръцете или краката. Ако пространствата между пръстите са твърде тесни, Z-пластисите, въртящите се или въртеливи клапи могат да се считат за коригиращи мерки. Изключително сложните полидактили могат да изискват сливане на костите.

В допълнение към пластичната хирургия множествените малформации на синдрома на Greig могат да бъдат лекувани с ортопедична хирургия или интервенции. Ако малформациите не са значителни и пациентът не е нито физически ограничен, нито психологически стресиран от отклоненията, не се налага по-нататъшно лечение на болестта.

Ако се вземе решение за операция поради значителна малформация, корекцията обикновено не се извършва преди навършване на шест месеца. Корективната хирургия е по-трудна, особено при полидактили и синдактили, колкото по-малки са пръстите и пръстите на пациента.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдрома на Грейг се счита за изключително благоприятна. Въпреки че генната мутация не може да бъде излекувана по правни и научни причини, все още може да се започне корекция на малформацията с наличните възможности.

При хирургична процедура множеството крайници на пръстите на краката и пръстите се променят и адаптират към нормалните естествени изисквания. Прекомерно оформените крайници по време на процеса на развитие в утробата се отстраняват. Това елиминира зрителния недостатък и синдромът се счита за излекуван.

Хирургичното лечение е свързано с обичайните рискове и странични ефекти. Независимо от това, те са сравнително ниски. Ако процедурата е успешна, върху засегнатите области остават белези, които при желание могат да бъдат третирани козметично. От медицинска гледна точка обаче няма стойност на заболяването.

В редки случаи пациентите със синдром на Greig също се диагностицират с физическа или умствена изостаналост. Може да се появи къс ръст или умственото увреждане може да доведе до трудности при справяне с ежедневието.

Това влошава иначе благоприятната прогноза, тъй като могат да се очакват допълнителни смущения и нередности в хода на живота. Могат да възникнат емоционални и психологически проблеми, които водят до психични заболявания през продължителността на живота. При тези пациенти прогнозата зависи от оценката на цялостната ситуация.

предотвратяване

Синдромът на Грег все още не може да бъде предотвратен, тъй като причината за мутацията все още не е установена. Възможни са токсини от околната среда и други вредни влияния по време на бременност. Наследствеността обаче говори срещу тази теза.

Aftercare

При синдрома на Грейг възможностите за последващи грижи обикновено са много ограничени и едва ли са възможни. Следователно засегнатите от това заболяване зависят основно от прякото и медицинско лечение от лекар, въпреки че не може да се извърши самолечение. Тъй като синдромът на Грег е наследствено заболяване, той не може да бъде лекуван напълно.

Ако искате да имате деца, генетичното консултиране може да бъде полезно, за да не се предава синдромът на вашите потомци. Лечението на това заболяване се извършва най-вече чрез хирургични интервенции. Пациентът винаги трябва да почива след подобни процедури, а също така да се грижи за тялото си.

Трябва да се въздържате от напрегнати или спортни занимания, за да не натоварвате излишно тялото. Стресните дейности също трябва винаги да се избягват. Освен това психологическите лечения често са необходими за малформации. Подкрепата от вашето собствено семейство или приятели има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Не може да се прогнозира универсално дали синдромът на Грейг ще намали продължителността на живота на засегнатия.

Можете да направите това сами

При синдрома на Грейг лечението се фокусира върху облекчаване на отделните симптоми. Родителите на засегнатото дете могат да подкрепят лекарството и хирургичната терапия с няколко мерки, а вероятно и с различни средства от домакинството и природата.

Първо обаче трябва да се направи консултация с ортопед. Това е особено необходимо в случай на тежки малформации на пръстите или стъпалата, тъй като те често трябва да бъдат отстранени и заменени. В зависимост от това колко тежка е малформацията, междувременно могат да се използват патерици, инвалидна количка и други помощни средства. В дългосрочен план трябва да се направи протеза.

В случай на сложни полидактили обикновено се появява и силна болка. Тук лекарят ще предпише различни обезболяващи и успокоителни средства. Родителите трябва преди всичко да внимават за необичайни симптоми и да ги съобщават на лекаря.

По този начин съответното лекарство може да бъде оптимално коригирано без странични ефекти и други усложнения. Тъй като при синдрома на Грейг винаги има визуални промени, терапевтичните съвети са полезни и за детето. Най-късно трябва да се консултирате с психолог, когато възникнат емоционални оплаквания.