Наследствена палмоплантарна кератоза

Под името наследствена палмоплантарна кератоза се използва за описване на различни генетично причинени нарушения на корнификацията на дланите и ходилата на стъпалата. Това са дифузни или фокусни палмоплантарни хиперкератози. Наследените форми на палмоплантарна кератоза се наследяват предимно по автозомно доминиращ начин и обикновено се появяват в ранна детска възраст през първата или втората година от живота.

Какво е наследствена палмоплантарна кератоза?

Големият брой наследствена палмоплантарна кератоза (ПКК) обобщени прояви на генетично причинени хиперкератози на дланите и ходилата на стъпалата са представени от еднакво голямо разнообразие от симптоми. Придобитите също са представени с голямо разнообразие палмоплантарна хиперкератоза.

Те са причинени от инфекции, замърсители или като страничен ефект от лекарства. Важна, но недостатъчна отличителна черта между двете форми е времето, в което е възникнало разстройството. Повечето генетични форми на хиперкератоза показват първите симптоми в ранна детска възраст на една или две години.

Придобитите форми на заболяването се появяват само след контакт с причинителното вещество, т.е. обикновено само в зряла възраст. Наследствените палмоплантарни кератози често са свързани с функционални нарушения в други органи като очи или уши или с нарушения в развитието на централната нервна система.

Някои наследствени палмоплантарни кератози не са причинени директно, а косвено от дефект на генетичен ензим, като синдрома на Рихнер-Ханхарт. Синдромът е идентичен с тирозинемия тип II. Поради генетичната мутация аминокиселините тирозин и фенилаланин са изключително обогатени, което освен всичко друго задейства симптомите на палмоплантарна хиперкератоза.

каузи

Множеството прояви на наследствени палмоплантарни кератози вече подсказват, че не може да има нито един генетичен дефект, причиняващ заболяването. Всъщност причинителните мутации са документирани върху много различни гени, които могат да бъдат на различни хромозоми. Това обикновено са гени, които кодират определени кератинови протеини.

Генетичните мутации водят до неправилно кодиране на протеини, което обикновено се свързва със загуба на функция. В няколко случая, като например при синдрома на Рихнер-Ханхарт, генната мутация не води до фалшиво кодиране на протеин от кератин, но, например, до блокиране на тирозин аминотрансфераза, така че тирозинът и фенилаланинът могат да се натрупват изключително в организма. Причинената по този начин палмоплантарна кератоза също отговаря на характеристиките на придобита хиперкератоза.

Симптоми, заболявания и признаци

В най-горния слой на човешката кожа, епидермиса или епидермиса, пресни кожни клетки се образуват при непрекъснат процес в междинната мембрана, която отделя епидермиса от дермата. Това са възбудени клетки, които постепенно мигрират към повърхността на кожата със загуба на клетъчното си ядро ​​и увеличаване на впръскването в епидермиса.

Миграцията на клетки от междинната мембрана към повърхността на кожата отнема 28 дни. След като там, възбудените люспи се обелват в малки, едва забележими люспи от кожата. При наличие на наследствена палмоплантарна кератоза процесът на трансформация на съдържаща кератин кожна клетка в мъртва рогова тромбоцита се нарушава.

Може също така да се случи, че скоростта на възпроизвеждане на кожните клетки в базалната мембрана на епидермиса е силно повишена (хиперкератоза). Повечето от проявите на наследствена палмоплантарна кератоза вече могат да бъдат разпознати въз основа на специфични и типични особености на засегнатите кожни участъци. Първите симптоми обикновено се проявяват под формата на кожни промени и прекомерно гъсти мазоли.

Диагноза и курс

Индиректните индикатори за наличието на наследствена, т.е.

Внимателната семейна анамнеза, която разкрива други случаи на палмоплантарна кератоза при членовете на семейството, потвърждава диагнозата, че става дума за наследствена форма на заболяването. Определени форми на курса включват също косата и ноктите и с напредването на заболяването засегнатите участъци от кожата могат да се разширят извън подметките на стъпалата и дланите.

Генетичният PKK може да показва различни прояви в дланите на ръцете и на ходилата на стъпалата. Например, ходилата на стъпалата могат да бъдат засегнати от дифузни зони, докато дланите показват акцентирани, ивичести или пунктиформни нарушения на изтъняването.

Усложнения

Това заболяване води до промени и кожни оплаквания, които се появяват главно на краката. Това води до гъста роговица. В някои случаи това може да доведе до затруднено ходене или болка и по този начин значително да намали качеството на живот на пациента. В повечето случаи палмоплантарната кератоза също причинява дискомфорт на ушите и очите, а в най-лошия случай засегнатият може да отиде напълно сляп или да загуби целия си слух.

Появяват се и неврологични оплаквания, които в някои случаи могат да доведат и до парализа и други нарушения на чувствителността. Не са редки случаите, когато симптомите се разпространяват върху косата и ноктите. В тези случаи естетичните промени също причиняват пациентите да страдат от намалена самооценка и от комплекси за малоценност.

Лечението е насочено основно към облекчаване на симптомите и не води до допълнителни усложнения. По правило болестта може да бъде ограничена чрез промяна на диетата, така че симптомите да изчезнат напълно. В някои случаи са необходими хирургични интервенции. Продължителността на живота не е ограничена или намалена от палмоплантарна кератоза.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като това заболяване не се лекува и симптомите обикновено се влошават, лечението трябва винаги да се провежда от лекар. След това трябва да се консултира с лекар, ако пациентът страда от разстройство на корнификацията.

Това може да се случи в детска възраст и да засегне различни области на кожата. По правило кожата става много кератинизирана и люспеста. Ако тези симптоми се появят без конкретна причина и най-вече постоянно, трябва да се направи консултация с лекар.

Дерматологът и общопрактикуващият лекар първоначално са правилните хора, с които да говорят. Тъй като кожните оплаквания често могат да доведат до психологически оплаквания, психологическото лечение също е препоръчително. Често нарушенията на вътрешните органи или очите също показват заболяването и трябва да бъдат изследвани. Или офталмологът, или интернистът могат да определят тези нарушения.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Понастоящем няма терапия, която да излекува наследствения ПКК, така че всички форми на лечение са ограничени до облекчаване на симптомите и предотвратяване на инфекции. Има изключения от болестните форми, които могат да бъдат проследени само косвено до един или повече мутирали гени, като споменатия по-горе синдром на Рихнер-Ханхарт, в хода на който PKK се развива като съпътстващо явление.

Кератозата регресира, когато засегнатото лице промени диетата си на компоненти, които са с възможно най-ниско съдържание на тирозин, без болестта да се счита за излекувана. В зависимост от проявата на заболяването, лечението се състои в механично отстраняване на излишните рогови структури или дори хирургическа интервенция. Някои варианти на наследствения ПКК реагират на ацитретин.

Като производно на витамин А, това забавя образуването на клетки на роговицата и се използва предимно за лечение на псориазис (псориазис). Лекарството не е без странични ефекти. Често се съобщават странични ефекти като кървене от носа, замъглено зрение и суха кожа, а продължителната употреба повишава нивата на холестерола.

Прогноза и прогноза

Прогнозата на наследствената палмоплантарна кератоза зависи от конкретното заболяване. Това е група от генетично причинени разстройства на осезаемостта на кожата на ръцете и краката. Всички болести са вродени.

Първите симптоми обикновено започват в ранна детска възраст. Поради генетичната си причина тези кожни заболявания не могат да бъдат излекувани. Възможни са само симптоматични терапии, които могат да донесат известно облекчение на засегнатия пациент.

Групата на наследствените палмоплантарни кератози включва както дифузни, така и фокални палмоплантарни хиперкератози. При фокалните палмоплантарни хиперкератози процесите на кератинизация са ограничени, докато при дифузни палмоплантарни хиперкератози са засегнати по-големи площи. През повечето време продължителността на живота е нормална. Съществуват обаче и заболявания с намалена продължителност на живота, като кератодерма с карцином на хранопровода.

Най-честата форма на наследствена палмоплантарна кератоза е епидермолитичната палмоплантарна кератоза.Характеризира се с дифузни, но рязко разграничени нарушения на корнификацията на екстензорните повърхности на ръцете и краката със стъклени нокти. Някои заболявания все още показват засягане на ушите с развитието на загуба на слуха на вътрешното ухо в допълнение към обширната хиперкератоза.

Примери са болестите keratoderma hereditarium mutilans или KID синдром. Въпреки че продължителността на живота обикновено не е ограничена, засегнатият пациент често страда от значително намалено качество на живот. Това от своя страна зависи от успеха на козметичното лечение с кератолитици, които допринасят за разтварянето и отстраняването на прекомерно оформената роговица.

предотвратяване

Няма превантивни мерки за предотвратяване на генетично причинената палмоплантарна кератоза. Ако случаите на заболяване в семейството станат известни, съществува повишен риск за новородените да развият един от многото възможни варианти на ПКК. Молекулярно-генетичният тест е ефективен само ако се знае кой ген може да бъде засегнат. В противен случай генетичният тест може да се окаже отрицателен, без да е сигурно, че PKK не може да се появи.

Aftercare

При тази палмоплантарна кератоза засегнатото лице в повечето случаи няма или има много малко преки мерки и възможности за последваща помощ. Засегнатото лице трябва да се свърже с лекар при първите признаци и симптоми на заболяването, така че симптомите да не се задълбочават. По принцип ранното откриване на симптомите има много положителен ефект върху по-нататъшния ход и може също да предотврати допълнителни усложнения.

В повечето случаи симптомите на палмоплантарна кератоза могат да бъдат облекчени и напълно ограничени чрез правилна диета, така че няма нужда да се приемат лекарства. Лекарят може също така да създаде план за хранене за родителите, според който детето да се храни. Сухата кожа трябва да се третира с кремове и мехлеми при това заболяване, така че да няма пукнатини или друг дискомфорт по кожата.

В повечето случаи тези симптоми изчезват отново след лечението, така че не са необходими специални последващи мерки. Тъй като палмоплантарната кератоза е наследствено заболяване, тя не може да бъде напълно излекувана. Ако искате да имате деца, следователно генетичният преглед и консултирането може да бъде полезен, за да се предотврати повторната поява на болестта.

Можете да направите това сами

Наследствената наследствена палмоплантарна кератоза все още не може да се лекува причинно. Симптомите могат да бъдат намалени чрез предприемане на диетични мерки.

Препоръчваме диета с максимално ниско съдържание на тирозин и избягване на кафе, алкохол и цигари. Освен това пациентите трябва да ядат балансирана диета, богата на витамини. Упражненията и адекватният сън подпомагат заздравяването на роговите структури и увеличават благосъстоянието, което често се намалява, особено при хронични заболявания. И накрая, в случай на наследствена палмоплантарна кератоза, се прилага защита и строга лична хигиена.

Конструкциите на рога понякога могат да бъдат намалени с пемза и подобни помощни средства. За да не се развият на първо място болезнени корумфикации, трябва да се избягват точки на натиск. Подходящите обувки и дрехи значително намаляват риска от сложни рогови структури.

Жените, които имат това състояние, трябва да имат генетично тествано дете след раждането. С ранна диагноза наследственото заболяване може да се лекува добре и в най-добрия случай не развива никакви симптоми. Генетичен тест също се препоръчва, ако бащата на детето или друг член на семейството има PKK.