Хомоцистинурията

Като Хомоцистинурията е рядко, генетично обусловено метаболитно заболяване, което може да бъде проследено до ензимен дефицит и се характеризира с повишена концентрация на хомоцистеин в кръвта. Хомоцистинурията обикновено може да се лекува добре с ранна и последователна терапия.

Какво е хомоцистинурия?

Като Хомоцистинурията е рядко, генетично причинено заболяване на метаболизма на аминокиселините, което се дължи на дефекти на различни ензими, участващи в метабониновия метаболизъм (незаменима аминокиселина).

Хомоцистеинът и хомоцистинът са разграждане или междинни продукти на този метаболитен процес и веднага се метаболизират при здрави хора. Поради наличието на дефектни ензими, това е възможно само в ограничена степен при засегнатите от хомоцистинурия, така че концентрацията на хомоцистеин в кръвта и хомоцистин в урината се увеличава.

Повишената концентрация на тези аминокиселини, които се считат за токсични, може да повреди различни системи на органи. Очните заболявания (дислокация на лещата, късогледство, глаукома), скелетни промени (остеопороза, марфаноидни дълги крайници), увреждане на централната нервна система (умствена и физическа изостаналост, спазми, мозъчно-съдови нарушения) и съдовата система (тромбоемболизъм, съдова оклузия) са характерни последствия на хомоцистинурията.

каузи

Хомоцистинурията се дължи на автозомно-рецесивен наследствен генетичен дефект, което води до дефицит на различни ензими, участващи в метаболиния на метионин. В зависимост от специфично засегнатия ензим и подпроцес на метабониза на метионина се разграничават три форми на хомоцистинурия.

С по-честите Тип I При хомоцистинурия има дефицит на ензима цистатион бета синтаза (CBS), който нарушава синтеза на цистеин от метионин. В резултат на това хомоцистеин се натрупва в кръвта (хиперхомоцистеинемия), а хомоцистинът се натрупва в урината (хомоцистинурия).

Тип II Хомоцистинурията се характеризира с липса на 5,10-метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR), която регулира синтеза на метионин от хомоцистеин. Този метаболитен подпроцес съответно се нарушава при страдащите от тип II и в допълнение към обогатяването на серума с хомоцистеин може да доведе и до дефицит на метионин.

Тип III хомоцистинурията се характеризира с дефицит на кобаламин (коензим витамин В12). Кобаламинът също участва в синтеза на метионин от хомоцистеин, така че дефицитът може също да доведе до повишена концентрация на хомоцистеин в кръвта и недостиг на метионин.

Симптоми, заболявания и признаци

Хомоцистинурията може да се прояви под различни форми. Симптомите са разнообразни и се различават в зависимост от стадия на живота. Преди навършване на две години признаците на заболяването се появяват само в особено редки случаи. Освен характерните лабораторни находки, новородените с хомоцистинурия са нормални.

Обикновено нивото на хомоцистеин в кръвта е значително повишено. Това уврежда кръвоносните съдове, което в дългосрочен план може да доведе до съдова калцификация (артериосклероза) и свързаните с това емболия и тромбоза. В резултат на това продължителността на живота на засегнатите е значително ограничена. Най-забележимият симптом на детско метаболитно разстройство е пролапс на лещата на окото.

Това често се свързва с късогледство. Колкото по-рано се появят първите признаци на заболяването, толкова по-висок е рискът от психомоторна изостаналост (интелектуално увреждане), което е необратимо. Повечето от засегнатите вече имат остеопороза в детска възраст. В резултат гръбначният стълб се изравнява и постепенно се деформира.

Високото ниво на хомоцистеин често води до висок ръст и симптоми, които могат да бъдат подобни на синдрома на Марфан. Те включват наличието на пилешка и фунийна гърда, изместена очна леща (дислокация на лещата или ектопия на лещата), глаукома (глаукома), отлепване на ретината и паяк (пръстен на паяк).

Диагноза и курс

За диагностициране Хомоцистинурията се използват различни лабораторни анализи. Ако анализ на урината (например тест за цианид-нитропрусид) разкрие повишена концентрация на хомоцистин и / или понижена концентрация на метионин (типове II и III), това може да показва хомоцистинурия.

Може да се използва кръвен анализ за определяне на серумната концентрация на хомоцистеин и диагностициране на хиперхомоцистеинемия, свързана с хомоцистинурия. Диагнозата се потвърждава чрез култивиране на клетки от проба на съединителна или чернодробна тъкан, при което основният генетичен дефект може да бъде открит директно.

Ходът на хомоцистинурия може да варира от човек на човек по отношение на симптомите и вторичните заболявания. С ранна диагноза и ранно начало на терапията хомоцистинурията обикновено има благоприятен курс и добра прогноза.

Усложнения

Хомоцистинурията води преди всичко до тежки психологически оплаквания, които могат да имат изключително негативен ефект върху живота и ежедневието на пациента. В повечето случаи възниква силно разстройство на личността, което е придружено от поведенчески разстройства. Тези нарушения могат да доведат до тежки усложнения, особено при деца.

По правило пациентът е засегнат от социално изключване и се оттегля все повече и повече от живота. Не е рядкост това да доведе до депресивни настроения. Освен това има дискомфорт в очите, така че например да се развие глаукома или късогледство. Различните заболявания на кръвоносните съдове също се срещат много по-рано и могат да доведат до ограничения в движението.

Самото лечение, като правило, не води до особени усложнения и се провежда с помощта на лекарства. Заболяването прогресира положително сравнително бързо. В повечето случаи няма допълнителни симптоми дори след лечението. Ранното лечение не намалява продължителността на живота. Психологическите оплаквания могат да бъдат лекувани поддържащо от психолог.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се появят симптоми като поведенчески разстройства, тромбоза или забавяне на развитието, определено трябва да се види лекар. Признаците на остеопороза или артериосклероза също трябва да бъдат изяснени на ранен етап. Лекарят трябва да определи причината за симптомите и, ако е необходимо, да започне лечение. Следователно споменатите симптоми трябва да се изяснят бързо. Хората с генетичен дефект са особено предразположени към развитие на хомоцистинурия. Засегнатите трябва да се консултират внимателно със семейния си лекар и да ги информират за всички необичайни симптоми.

По принцип трябва да се изясни оплакванията, които продължават повече от няколко дни или увеличават интензитета за по-дълъг период от време. Характерните признаци на хомоцистинурия обикновено се развиват коварно и често се разпознават само когато вече са възникнали необратими заболявания. Още по-важно е да разпознаете ранните симптоми и да ги лекувате. Хората, които забелязват физически или психически промени в себе си или в други, които могат да бъдат свързани с метаболитни нарушения, трябва да говорят със семейния си лекар възможно най-скоро. Други контакти са специалисти по вътрешна медицина или специализирана клиника по наследствени заболявания.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Терапията една Хомоцистинурията зависи от основния вид заболяване или ензимен дефект и има за цел да намали и премахне повишената концентрация на токсичен хомоцистеин. Хомоцистинурия тип I се лекува с пиридоксин (витамин В6), когато има остатъчна активност на дефектния ензим.

Веществото повишава ензимната активност и понижава концентрацията на хомоцистеин в кръвта. Около 50 процента от засегнатите от този тип реагират много добре на пероралната терапия с витамин В6 с висока доза. Освен това се препоръчва диета с ниско съдържание на метионин и високо съдържание на цистин в подкрепа на терапията.

Ако има остатъчна ензимна активност при хомоцистинурия тип II и III, при която синтезът на метионин от хомоцистеин е нарушен, се правят опити за ограничаване на увреждането с препарати кобаламин (витамин В12). И за двете форми на хомоцистинурия е показана богата на метионин диета.

В допълнение, фолиевата киселина, която също има положителен ефект върху активността на дефектната 5,10-метилентетрахидрофолат редуктаза, както и метионин и бетаин се използват терапевтично за тип II. Антикоагулантните лекарства (ацетилсалицилова киселина) се използват за предотвратяване на съдови заболявания като тромбоза и емболия.

Прогноза и прогноза

При ранна диагностика и интензивна терапия прогнозата за хомоцистинурия обикновено е благоприятна. Болестта не е лечима, защото е генетичен дефект. Въпреки това, като част от терапията, е възможно трайно да се намали концентрацията на хомоцистеин и метионин, което значително намалява вероятността от нарушения в развитието и усложнения.

Степента на тежест на хомоцистинурията може да бъде разнообразна. Има форми на заболяването, които първоначално са незабележими и в противен случай са леки. Съществува обаче и по-голям риск от развитие на артериосклероза, тромбоза, емболия, инфаркти и инсулти на възраст от 20 или 30 години.

Ако обаче концентрацията на хомоцистеин вече е много висока в ранна детска възраст, съществува голям риск от нарушения на физическото и психическото развитие при детето без интензивно лечение. Умственият недъг вече може да стане очевиден през първите две години от живота. Засегнатите деца често страдат и от остеопороза. До 70 процента от нелекуваните деца развиват проблеми с очите, които най-ясно се изразяват в пролапс на очната леща. Други последствия за очите са глаукома, екстремна късогледство, отлепване на ретината и слепота. Ако тежките форми на заболяването се лекуват твърде късно или изобщо не се проявяват, тромбози и емболии ще се развият при 30 процента от всички пациенти на възраст под 20 години.

предотвратяване

Там Хомоцистинурията е генетично заболяване, не може да бъде предотвратено. Ако обаче лечението започне рано, усложненията на хомоцистинурията могат да бъдат предотвратени или ограничени. В допълнение, засегнатите имат възможност да родят нероденото си дете за хомоцистинурия като част от пренаталната диагноза (анализ на амниотичната течност). Братята и сестрите на засегнатите също се препоръчват да бъдат изследвани за хомоцистинурия.

Aftercare

В зависимост от вида на ензимния дефект, който е причина за метаболитното разстройство, редица мерки са полезни и необходими като част от последващите грижи за хомоцистинурия. При хомохистинурия тип I пациентът трябва да се придържа към диета, богата на витамини, в допълнение към медицинското приложение на витамин В6. Витамин В6 повишава активността на дефектния ензим и съответно води до по-ниска концентрация на хомоцистеин в кръвта.

Диетата трябва да се спазва постоянно, за да се поддържа този ефект. Същото се отнася и за консумацията на храни, богати на цистин и ниско съдържание на метионин. При хомоцистинурия тип II диетата също трябва да бъде продължена, за да се постигнат дългосрочни ефекти. Освен това по време на проследяването се прилагат редовни последващи проверки. Лекарят трябва да провери активността на засегнатите ензими и да коригира терапията, ако е необходимо.

Тъй като хомоцистинурията обикновено не е сериозно заболяване, медицинските прегледи на всеки три до шест месеца са достатъчни. В случай на тежки нарушения трябва да се консултира специалист всеки месец след приключване на действителната терапия. Освен това трябва да се обърне внимание на необичайни симптоми, тъй като метаболитното разстройство може да причини други заболявания в дългосрочен план, които трябва да бъдат лекувани.

Можете да направите това сами

В зависимост от вида на ензимния дефект, лежащ в основата на хомоцистинурията и терапията, която лекарят използва, пациентът може сам да направи няколко неща, за да облекчи симптомите.

На първо място е важна диета, богата на цистин. Жертвата трябва да консумира главно ориз, ядки, соя и овесени продукти. Активната съставка се намира и в дините, слънчогледовите семена и зеления чай. Лекарят също ще предпише добавки с витамин В12, за да ограничи увреждането. Засегнатото лице може да подкрепи тези мерки, като работи с диетолог, за да създаде богат на метионин хранителен план и да го прилага последователно. Храни с високо съдържание на протеини като яйца или месо трябва да се избягват. Разрешени са ниско протеинови храни, включително плодове, зеленчуци и нископротеинови макаронени изделия, хляб или брашно от специализирани магазини. Тази диета също трябва да бъде подкрепена с различни витамини от група В и фолиева киселина.

След като болестта отзвучи, пациентът трябва да има допълнителни прегледи. Хомоцистинурията е болест през целия живот, която изисква редовна оценка в специализиран център за лечение. Близкият контрол позволява метаболитни проблеми да бъдат идентифицирани и лекувани на ранен етап, преди да възникнат усложнения.