кретенизъм

кретенизъм е нарушение на хормоналния дефицит на растежа на тялото и умственото развитие на новородените. Ранният преглед на кърмачето може лесно да идентифицира недостига. Лекуваните деца се развиват напълно нормално.

Какво е кретинизъм?

Кретинизмът се проявява през първите седмици от живота чрез различни симптоми, които обаче все още не могат да бъдат ясно обяснени с дефект на щитовидната жлеза. Общи симптоми като запек, забавен пулс или жълтеница при новородено могат да се появят.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

кретенизъм е нарушение в развитието при деца, причинено от липса на хормони на щитовидната жлеза. Терминът произлиза от френската дума crétin = идиот.

Това име възникна, защото недостигът на хормони в мозъка на болния човек води до необратими щети и по този начин до лоши умствени резултати. Има два вида кретинизъм. Ендемичната (локално ограничена) форма се среща само в определени области и се причинява от йодния дефицит на майката по време на бременността при детето. Недостигът на йод възниква от местните условия в райони, в които няма или много малко йод в почвата и във въздуха.

Ендемичният кретинизъм е най-честата форма. Спорадичният (спорадичен) кретинизъм е много по-рядък и се причинява от генетично разстройство на щитовидната жлеза. Днес болестта вече не се среща в западните страни, тъй като хормоналните нива на новородените се изследват рутинно и кретинизмът може да бъде предотвратен с прилагането на хормони.

каузи

кретенизъм се причинява от липса на хормони на щитовидната жлеза. При ендемичния кретинизъм йодният дефицит в майката е отговорен за факта, че нероденото дете изостава както във физическото, така и в умственото си развитие.

Тялото се нуждае от йод, за да може щитовидната жлеза да произвежда хормони. Тези хормони са необходими за растежа на тялото и развитието на умствените способности. Липсата на хормони води до това, че ембрионът не се развива нормално. Много рядко кретинизмът може да бъде резултат и от излишък на йод, например, ако майката приема твърде много лекарства, съдържащи йод, поради недостатъчна щитовидна жлеза.

Генетично обусловеният кретинизъм при деца се причинява от вроден хипотиреоидизъм, изместване на щитовидната жлеза или непълна или несъществуваща щитовидна жлеза. Някои ензимни дефекти също могат да повлияят на производството на хормони и по този начин да предизвикат кретинизъм.

Симптоми, заболявания и признаци

Кретинизмът се проявява през първите седмици от живота чрез различни симптоми, които обаче все още не могат да бъдат ясно обяснени с дефект на щитовидната жлеза. Общи симптоми като запек, забавен пулс или жълтеница при новородено могат да се появят. Засегнатите кърмачета също често са апатични, пият малко и имат отпуснати мускули. Ако тези симптоми не бъдат лекувани, ясно изразеният кретинизъм ще се развие бързо.

Това води до нарушения в развитието на костите и зъбите, което може да доведе до скъсени пръсти и увреждане на зъбите и апарата за държане на зъбите. С развитието на болестта се развива микседема. Тогава кожата на болните деца изглежда подпухнала и тенеста, особено в областта на клепачите и ръцете. Придружаващ това, кретинизмът води до слаба съединителна тъкан, която може да се прояви, наред с други неща, в голям корем и пъпна херния.

Кожните промени правят кожата да изглежда суха и забележимо мраморирана сравнително бързо. Макроглосия може да се развие в устната кухина - голямо уголемяване на езика, което е свързано с проблеми с храненето и затруднения с дишането. Освен това мускулната слабост и дрезгавостта се проявяват при кретинизъм. Ако не се лекува най-късно до тогава, възникват допълнителни физически оплаквания и разстройства на психичното развитие.

Диагноза и курс

Симптомите на кретенизъм се откриват едва след раждането, приблизително през първите две седмици от живота. Поради липсата на хормони, костите на новороденото не узряват правилно, децата изглеждат подути (микседема) и имат жълтеникав цвят на кожата (жълтеница).

На третата седмица от живота често се образува пъпна херния и езикът на бебето набъбва. Мускулните рефлекси са слаби, гласът дрезгав и храносмилането е нарушено.Ако детето не се лекува, в по-нататъшния курс може да се очаква къс ръст, при което размерът на ръцете и краката не е пропорционален на размера на багажника. Пръстите са твърде къси, носът е обърнат нагоре и развитието на речта е нарушено.

Тъй като кретинизмът може да бъде диагностициран лесно с кръвен тест, той почти никога не се среща в страни с рутинни прегледи на новородени. Ако се установи, че нивата на хормоните са твърде ниски, лекарят ще изследва щитовидната жлеза на детето по отношение на нейната функция, развитие и местоположение, за да започне след това правилното лечение на кретинизма.

Усложнения

В повечето случаи кретинизмът може да се лекува сравнително добре и лесно. Ранното лечение обаче е необходимо, за да се избегнат усложнения и други последващи вреди. В резултат на кретинизма засегнатите основно страдат от нарушение в развитието. Това е особено опасно за децата. Кретинизмът може също да доведе до нарушения в растежа при деца и да повлияе негативно на костната структура.

Кожата често пожълтява, така че оплакването може да бъде сбъркано с жълтеница. Освен това има и силно увеличение на теглото и често разстройство при пиене. След това пациентите продължават да страдат от дехидратация, което може да има много негативен ефект върху цялото тяло. Освен това пациентите могат да страдат и от къс ръст.

Особено в млада възраст симптомите могат да доведат до дразнене или тормоз. С помощта на хормони, симптомите на кретинизма могат да се преборят сравнително лесно. Няма усложнения и болестта прогресира положително. Продължителността на живота на засегнатия не се влияе от успешното лечение.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се подозира кретинизъм, се препоръчва посещение в лекарския кабинет. Болестта не лекува сама по себе си и може да причини различни симптоми, ако не се лекува. Затова винаги трябва да се провежда медицинско лечение. Родителите, които забележат нарушения в растежа при детето си, трябва да информират педиатъра. Същото се отнася и за проблеми с теглото и признаци на жълтеница. Ако детето вече не пие достатъчно, трябва да отиде директно при педиатъра.

В зависимост от причината за кретинизма и колко тежки са симптомите, понякога се налага да се извикат други специалисти. И тук е необходимо ранно лечение. Следователно родителите на засегнатите деца трябва да се стремят към бърза диагноза и терапия, за да се избегнат или сведат до минимум допълнителни усложнения. Може да се търси и терапевт по-късно в живота поради психичните проблеми, които кретинизмът понякога причинява. Други точки за контакт са интернисти, диетолози и специализирана клиника за заболявания на щитовидната жлеза.

Лечение и терапия

Прогресиращите симптоми на кретенизъм може да се предотврати чрез възможно най-ранната терапия. Лечението се състои в даване на изкуствено произведени хормони на щитовидната жлеза под формата на таблетки.

Те трябва да се приемат цял ​​живот. Нивата на детските хормони трябва да се проверяват на редовни интервали, като се използва кръвен тест, за да могат незабавно да се открият отклонения от нормалните стойности. Ако приемът е прекъснат и това води до подновен дефицит на хормони, познатите симптоми на кретинизъм могат да се развият и по-късно.

Ако лечението се провежда рано и последователно през целия живот, детето може да се развие напълно нормално. Ако, от друга страна, вече са възникнали нарушения в развитието, те не могат да бъдат възстановени, тъй като вредите, причинени от кретинизма, са необратими.

Прогноза и прогноза

Ако диагнозата се постави рано, прогнозата за кретинизъм е благоприятна. Разстройството на развитието на детето може да се лекува адекватно с подходящи хормони. Важно е да се проведе лекарствена терапия възможно най-скоро, която трябва да започне през първите няколко седмици или месеци от живота. Колкото по-късно започне снабдяването с хормони, толкова по-труден е по-нататъшният курс.

В тези случаи вече не е възможно да се намесва адекватно в развитието на организма. Физическите и психическите разстройства през целия живот са последиците. Очаква се кратък ръст и ще има и психични увреждания, които са необратими. Без медицинска помощ няма облекчение от симптомите. Прогнозата е по-лоша, тъй като в момента няма алтернативни лечебни методи и самолечителните сили на организма са недостатъчни за това разстройство.

Следователно подобряването на здравето се постига само в сътрудничество с лекарите. Използва се продължителна терапия, тъй като предписаните хормони трябва да бъдат доставяни на организма за цял живот. Това е единственият начин да се гарантира подобряване на здравето. Ако терапията бъде прекратена, възникват различни оплаквания, които водят до значително влошаване на качеството на живот. Освен това се повишава рискът от вторични заболявания. Този факт трябва да се вземе предвид при направата на общата прогноза.

предотвратяване

Човек може кретенизъм предотвратявайте го, като давате хормони на щитовидната жлеза рано. В Германия рутинният преглед на щитовидната жлеза при новородени е регламентиран със закон. Това позволява кретинизмът да бъде разпознат и лекуван рано. Бременните жени с неактивна щитовидна жлеза могат да предотвратят кретинизма на детето си, като приемат лекарства, съдържащи йод.

Aftercare

В случай на кретинизъм обикновено няма специални последващи мерки за засегнатите. В случай на това заболяване е важна много ранна диагноза с последващо лечение, така че симптомите вече да не се влошават. Самолечението обикновено не е възможно с кретинизъм, така че лечението трябва винаги да се провежда от лекар.

По правило хората с кретинизъм трябва да приемат различни лекарства през целия си живот, за да облекчат симптомите. Винаги е важно да го приемате редовно и да продължите да използвате правилната дозировка. Ако има неясноти или други въпроси, първо трябва да се свържете с лекар.

Редовните прегледи от лекар също са много важни при кретинизма, за да не се появят допълнителни усложнения. Тъй като болестта може да окаже и много негативен ефект върху развитието на детето, родителите трябва да обърнат особено внимание на това и също да информират лекар. В много случаи те могат да бъдат облекчени. Самото дете обикновено зависи от помощта и грижите на родителите.

Можете да направите това сами

В случай на кретинизъм, най-ефективната мярка за самопомощ е диагностицирането и лечението на заболяването рано. Родителите, които забелязват симптоми на нарушение на щитовидната жлеза при детето си, трябва незабавно да се консултират с педиатъра си. Ако разстройството се лекува рано с хормони, е възможно нормално физическо и психическо развитие. Родителите и по-късно заинтересованото лице трябва да гарантират, че приемат лекарствата редовно. В противен случай може да получите сериозни симптоми по-късно.

Ако вече са възникнали нарушения в развитието, е показано терапевтично лечение. Родителите трябва да търсят настаняване в специална детска градина, а по-късно в специално училище на ранен етап. Корекции трябва да се правят и в ежедневието, било то чрез ортопедични помагала или чрез лечебно заведение за инвалиди. Кои мерки са разумни и необходими, зависи от тежестта на нарушението в развитието и симптомите.

По принцип детето трябва да бъде информирано за болестта си възможно най-рано, защото отворен подход улеснява терапевтичните мерки и целия живот с различните ограничения, които кретинизмът може да донесе. Наред с това може да се провеждат и терапевтични съвети.