Синдром на Менкес

Най- Синдром на Менкес е X хромозомно рецесивно наследствено нарушение на метаболизма на медта, при което червата не абсорбира достатъчно микроелемента. Недостатъчното снабдяване с мед се проявява в мускулите, в нервната система и в скелета. Заболяването досега е нелечимо и има лоша прогноза.

Какво е синдром на Менкес?

Болестта на Менкес се причинява от генетичен дефект, причинен от мутация в гена на ATP7A. ATP7A генът кодира вътреклетъчен протеин за транспортиране на мед.
© Юлия Фурман - stock.adobe.com

Най- Синдром на Менкес е известен също като Болест на Менкес обозначен. Това заболяване съответства на наследствено метаболитно заболяване. Заболяването включва главно нарушаване на метаболизма на медта. Медта е третият най-разпространен микроелемент в човешкото тяло. Скелетът и мускулите, както и мозъкът и черният дроб съдържат мед. В допълнение, веществото участва в образуването на съединителна тъкан.

$config[ads_text1] not found

Като компонент на ензими като супероксид дисмутаза, микроелементът също защитава тялото от свободни радикали и оксидативен стрес. Освен тези функции, медът поема и задачи в производството на енергия. Съответно, недостигът на мед има отрицателен ефект върху тялото.

Хроничен дефицит на мед е налице в контекста на болестта на Менкес. Синдромът е кръстен на Й. Х. Менкес, който за първи път описа заболяването и документира болестта през 20-ти век. Други заболявания с недостиг на мед като основен симптом са такива като болестта на Уилсън, която е свързана със сравними симптоми. С разпространение на един на 100 000, болестта на Менкес е малко по-рядко срещана от болестта на Уилсън.

каузи

Болестта на Менкес се причинява от генетичен дефект, причинен от мутация в гена на ATP7A. ATP7A генът кодира вътреклетъчен протеин за транспортиране на мед. При нормално поглъщане на мед мутацията води до нарушено освобождаване на мед. Абсорбцията на мед в червата е нарушена и микроелементът е неправилно разпределен. Има намалени концентрации в черния дроб и мозъка, докато концентрациите се увеличават в чревните клетки, в сърцето, в панкреаса и в бъбреците.

$config[ads_text2] not found

Болестта на Менкес е генетично на място X 13.3. и следователно засяга само момчета. Момичетата могат да носят дефекта, без да имат проблеми. За разлика от момчетата, те имат втора Х хромозома. Следователно генетичният продукт на втората здрава хромозома може да неутрализира уврежданията на първата. Наследяването на синдрома на Менкес е Х-хромозомно рецесивен.

Симптоми, заболявания и признаци

През първите осем до десет седмици от живота бебетата със синдром на Менкес обикновено протичат безсимптомно. Едва след около два месеца се появява силна мускулна слабост. Появяват се проблеми с храненето и нарушения в развитието. Дефицитът на мед в мозъка може да се прояви в епилептични припадъци и ограничена подвижност.

Често се появяват люспести обриви по по-малко еластичната кожа на пациента. Косата, миглите и веждите се извиват, стават чупливи и придобиват бял до сребристо-сив цвят. Лицето обикновено изглежда безразлично и хлътнало. Освен това могат да се появят скелетни промени като фуния на гърдата. Ингвиналните хернии и пъпните хернии често съпътстват клиничната картина. В зависимост от курса, по това време могат да се появят тежки фрактури на костите и съдови промени.

Диагноза и ход на заболяването

Ако се подозира болестта на Менкес, лекарят ще вземе проба от урина и плазма. Лабораторията проверява плазмата за меден протеин за съхранение на церулоплазмин. Общото ниво на мед също се определя и в двете проби. Рентгеновите лъчи потвърждават подозрението за болест на Менкес с гръбначни аномалии и превключване на костите. Клетъчната загуба в таламуса или мозъчния мозък също може да потвърди подозрението.

$config[ads_text3] not found

Ако е необходимо, тези явления могат да бъдат наблюдавани с помощта на ЯМР. Молекулярно-генетичното изследване на ATP7A гена най-накрая може да предостави доказателства за мутация. Прогнозата при пациенти със синдром на Менкес като цяло е лоша. Повечето хора не достигат зряла възраст. В особено тежки случаи пациентите умират в детската фаза. Видът и местоположението на генната мутация оказват най-голямо влияние върху прогнозата. Ранното откриване на заболяването може да има положителен прогностичен ефект.

Усложнения

В много случаи първите симптоми на синдрома на Менкес се появяват едва няколко месеца след раждането, така че директното и ранно лечение на това оплакване не е възможно. Пациентите страдат основно от изразена мускулна слабост и по този начин от намалена устойчивост. По-специално при децата тази мускулна слабост може да доведе до значителни ограничения в развитието и по този начин също значително да намали качеството на живот на пациента.

Освен това епилептичните припадъци не се срещат рядко, което може да доведе до силна болка. Кожата на засегнатите е зачервена и предимно люспеста. Не може да се движат и мускулите в лицето, така че засегнатите често изглеждат безплътни и изтощени. Не е рядкост родителите да са засегнати от синдрома на Менкес и да страдат от психологически оплаквания или депресия.

За съжаление директно и причинно-следствено лечение на синдрома не е възможно, така че лечението е насочено само към ограничаване на различните оплаквания. По-нататъшни усложнения обаче няма. Засегнатите са зависими от лекарства. Различните терапии също могат да облекчат симптомите. По правило синдромът на Менкес не намалява продължителността на живота на пациента.

$config[ads_text4] not found

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се появят нередности при новородено дете през втория или третия месец от живота, трябва да се направи консултация с лекар. Синдромът на Менкес се характеризира с тежка мускулна слабост и също има проблеми с приема на храна. Симптомите не присъстват в първите дни след раждането, но се проявяват в първите осем седмици от живота. Ако родителите могат да определят, че тяхното потомство изпитва намаление на мускулната сила, трябва да се консултират с лекар възможно най-скоро. Ограниченията в подвижността или аномалии в последователностите на движение са допълнителни признаци на съществуващо разстройство. Те трябва да бъдат прегледани незабавно от педиатър. Ако детето страда от епилептични припадъци, трябва да се внимава много.

След всяко разстройство на пристъпите трябва да се направи консултация с лекар, за да може да се извърши цялостен медицински преглед. Трябва да се консултира с лекар в случай на нарушения в растежа или нередности в развитието на детето. Честите фрактури на костите или промени в скелетната система показват несъответствие и трябва да бъдат изследвани. Всички аномалии в кожата, лющене на кожата или особености на косата, веждите и миглите трябва да бъдат представени на лекар. Тъй като прогнозата на заболяването е лоша, препоръчително е да посетите лекар възможно най-скоро, ако тя се промени. Колкото по-рано се лекуват симптомите, толкова по-добрите медицински специалисти могат да формират качеството на живот на детето в рамките на дадените възможности.

Лечение и терапия

Синдромът на Менкес е нелечим. Засега са достъпни само симптоматични терапии. Заболяването не позволява на медта да се абсорбира в червата. Следователно, пероралното приложение на мед не може да се използва терапевтично. Вместо това медта трябва да се дава парентерално, защото по този начин веществото не трябва да преминава през стомашно-чревния тракт. Обикновено се дава меден хистидинат. Това вещество се е доказало като най-съвместимата и в същото време най-ефективната форма на терапия. Медният хистидинат се инжектира в подкожната мастна тъкан.

Като транспортен меден протеин, той се среща в кръвта и прониква през кръвно-мозъчната бариера в мозъка. В идеалния случай лечението започва преди увреждането на нервната система. Ако терапията започне само по-късно, обикновено веществото вече не може да забави прогресията на болестта. Неврологичното развитие на засегнатите се повлиява положително в повечето случаи от ранното прилагане на меден хистидинат.

Проявата на болестта върху съединителната тъкан не може да бъде повлияна от тази форма на терапия. Все още не е налична каузална терапия.В бъдеще медицината може да разработи оригинално лечение чрез обмяна на мутирания ген. При експерименти с животни изцелението вече е постигнато чрез добавяне на ATP7A ген.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Менкес има неблагоприятна прогноза. Пациентът страда от наследствено метаболитно разстройство. Тъй като промените в генетиката са невъзможни, лекарите могат да третират симптомите само възможно най-добре.

Нарушенията в развитието и припадъкът са характерни за заболяването. През първите месеци от живота обикновено няма нарушения на здравето. Това означава, че наследственото заболяване се появява само и може да бъде диагностицирано след няколко години. Лекарства се дават, тъй като се предотвратява абсорбцията на мед в червата. Без медицинска помощ могат да се очакват тежки нарушения на здравето. Появяват се мускулна слабост, болка, намалено качество на живот и множество вторични разстройства. За да се облекчат симптомите, съответният човек е зависим от лекарственото лечение цял живот. Веднага след прекратяването на предписаните лекарства трябва да се документира регресия на нередностите незабавно.

Прогнозата е значително по-лоша, когато нервната система вече е засегната от увреждане. Това е особено в случаите, когато диагнозата се поставя в напреднал стадий. В тези случаи неврологичното развитие вече не може да бъде повлияно. С ранна диагноза протичането на заболяването може да бъде положително подкрепено в значителна степен. Понастоящем обаче няма възможност за лечение за адекватно лечение на заболяването на съединителната тъкан.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Менкес съответства на наследствена генна мутация, болестта все още не може да бъде предотвратена. Рискът за болно дете евентуално може да бъде оценен по време на планирането на дете с помощта на молекулярно-генетичен анализ на последователността.

Aftercare

Тъй като лечението на синдрома на Менкес е сравнително сложно и продължително, последващите грижи се фокусират върху надеждното справяне с болестта. Страдащите трябва да се опитват да поддържат положителна нагласа, въпреки несгоди. За да се изгради това, упражненията за релаксация и медитация могат да помогнат за успокояване и фокусиране на ума.

Синдромът на Менкес е свързан с различни сериозни усложнения и оплаквания, всички от които могат да окажат много негативен ефект върху качеството на живот и върху ежедневието на съответния човек. Следователно, при първите признаци и симптоми на заболяването трябва да се свържете с лекар, така че симптомите да не се влошат допълнително.

Постоянната мускулна слабост и нарушения в развитието на детето могат да доведат до тормоз или дразнене в ежедневието. Ако се появят психологически настроения, които продължават по-дълго, трябва да се направи консултация с психолог и да се изясни. Понякога терапията може да помогне за по-доброто приемане на болестта и процеса на лечение.

Можете да направите това сами

Синдромът на Менкес все още не може да бъде излекуван. Терапията се фокусира върху лечение на симптоми и неразположения. Родителите, които забелязват нарушения в развитието и симптоми на мускулна слабост при детето си, трябва първо да говорят с лекар. След консултация с лекаря може да се започне индивидуална терапия.

Първото нещо, което трябва да направите, е да облекчите симптомите чрез ортопедични и физиотерапевтични мерки. Засегнатите деца се нуждаят от много подкрепа и обич, особено в първите години от живота. Освен това трябва да се внимава болният да се движи много и да се храни здравословно. Въпреки че това не облекчава симптомите, това подобрява благосъстоянието и качеството на живот на детето. В същото време трябва да говорите с детето за болестта. По този начин се научава да разбира симптомите и техните ефекти и в повечето случаи може да се справи с тях по-добре.

Ако курсът е тежък, е показана терапевтична подкрепа, тъй като в повечето случаи засегнатите деца умират преди зряла възраст. Кои мерки трябва да се предприемат подробно, трябва да се изяснят по отношение на състоянието на детето и след консултация с отговорния лекар.