Болест на Уилсън

Болест на Уилсън е генетично заболяване за съхранение на мед, основано на генетичен дефект. Медта вече не може да се отделя редовно, депозитите предизвикват сериозни щети. Черният дроб, очите и мозъкът са засегнати главно. Ако не се лекува, болестта на Уилсън е фатална.

Какво е болестта на Уилсън?

В повечето случаи първите симптоми на заболяването се появяват на възраст между 13 и 24 години. Това обаче може да се случи значително по-рано или по-късно. Последиците от увреждане на черния дроб често са очевидни дори при млади пациенти.
© Юлия Фурман - stock.adobe.com

Болест на Уилсън е сравнително рядко, наследствено, метаболитно заболяване и е известно още под наименованията „болест на съхранение на мед“, „болест на Уилсън“ или „псевдосклероза Вестфал“. Болестта на Уилсън е кръстена на британския невролог Самюъл А. К. Уилсън (1878-1937).

Една или повече генни мутации нарушават метаболизма на медта в черния дроб на засегнатите. Абсорбираната мед не може да бъде отстранена по естествен начин, тя се свързва и се отлага в организма.

Протичането на заболяването се характеризира с множество симптоми, които се проявяват главно в увреждане на черния дроб и неврологични отклонения. Честотата на генетичния дефект е около 1: 30 000.

каузи

Причината за Болест на Уилсън възниква поради генетичен дефект на 13-та хромозома. Така нареченият "ген на Уилсън" се наследява по автозомно рецесивен начин, при което бащата и / или майката не трябва да са болни, а са само носители на дефектния генетичен състав.

Болестта на Уилсън се среща по-често при сродни бракове. Ако се разболеете от болестта на Уилсън, има нарушение на метаболизма на медта, тъй като транспортният път на медта от черния дроб до жлъчката е нарушен. Излишната мед, абсорбирана с ежедневна храна и излишната мед, не могат да се транспортират от чернодробните клетки в жлъчката и да се екскретират със изпражненията, а се отлагат в черния дроб.

Там той предизвиква възпалителни реакции, които могат да доведат до цироза на черния дроб. Освен това отложената мед достига до целия организъм от черния дроб. Черният дроб, роговицата на окото, мозъкът и централната нервна система са засегнати главно от медни отлагания. Прекомерното ниво на мед уврежда засегнатите клетки и ограничава техните задачи и функции.

Симптоми, заболявания и признаци

С болестта на Уилсън могат да се появят много различни, предимно неспецифични симптоми. Те включват умора, загуба на апетит, изтощение, депресия, промени в настроението, коремна болка, чести синини или проблеми с координацията на тялото. Как болестта се проявява в отделни случаи зависи от това кои органи и области на тялото са засегнати от нарушения метаболизъм на медта.

В повечето случаи първите симптоми на заболяването се появяват на възраст между 13 и 24 години. Това обаче може да се случи значително по-рано или по-късно. Последиците от увреждане на черния дроб често са очевидни дори при млади пациенти. Това може да доведе до увеличен черен дроб, хепатит, мастни заболявания на черния дроб и в напреднал стадий - цироза на черния дроб.

Болестта на Уилсън може да доведе до пожълтяване на кожата и лигавиците (жълтеница). Очите също често са засегнати от болестта. Така нареченият роговичен пръстен на Кайзер-Флейшер е характерен за болестта на Уилсън. Това е забележима промяна в роговицата, която се забелязва от златистокафяв до зеленикав пръстен около ириса.

Нощната слепота, страбизъм и възпаление на зрителния нерв също са често срещани. Подобно на болестта на Паркинсон или Хънтингтън, често се срещат неврологични симптоми като скованост на мускулите, неконтролирани мускулни движения, тремор, бавни движения, епилептични припадъци и разстройства при писане и говорене.

Диагноза и курс

Прави се общо разграничение между Болест на Уилсън между юношеския тип, при който заболяването започва на възраст между 5 и 20 години и, ако не се лекува, бързо прогресира до смърт, и възрастния тип, при който болестта на Уилсън се диагностицира само на възраст между 20 и 40 години, и по-бавна Курсът е маркиран.

В детска възраст окончателната диагноза често се предхожда от чернодробни симптоми (стомашно-чревни нарушения, увреждане на черния дроб). В зряла възраст първите симптоми се появяват главно чрез неврологични дефицити (нарушения в речта и преглъщането, тремор) и психиатрични отклонения (психоза, разстройство на поведението).

Клиничната картина често се проявява сравнително рано в чернодробни заболявания. При пациенти с неврологични симптоми офталмологичен преглед с прорязана лампа често разкрива роговичния пръстен на Кайзер-Флейшер, който се причинява от медни отлагания в окото. Окончателна диагноза се поставя чрез кръвни изследвания, при които се изследва метаболизма на медта.

Ако има ниска серумна стойност на церулоплазмина в комбинация с повишена стойност на екскрецията на мед в урината, болестта на Уилсън се счита за потвърдена. Допълнителна сигурност се придобива чрез интравенозно тестване на мед, пенициламиново стрес тестване и генетични тестове.

Усложнения

Болестта на Уилсън причинява различни оплаквания и ограничения при пациента. В повечето случаи обаче заболяването се отразява негативно на мозъка, черния дроб и очите. Засегнатите страдат главно от мастен черен дроб и следователно от чернодробна цироза с напредването на заболяването.

Има тремор на ръцете и обща съпричастност и забравяне. Ежедневието на пациента е значително ограничено от болестта на Уилсън. Пациентите почти не могат да видят нищо през нощта, въпреки че зрителните нарушения могат да се проявят и през деня. Тези оплаквания често водят до психологически оплаквания и депресия.

Заболяването може да доведе и до поведенческо разстройство. Освен това има и проблеми с преглъщането, които затрудняват значително нормалния прием на течности и храна. Заболяването също има отрицателен ефект върху координацията и ориентацията на засегнатото лице.

Лечението на заболяването може да се извърши сравнително лесно с различни лекарства. Няма конкретни усложнения и симптомите могат да бъдат добре ограничени.Успешното лечение на болестта на Уилсън също не води до намаляване на продължителността на живота.

Кога трябва да отидете на лекар?

Признаците на болестта на Уилсън са разнообразни и засягат различни области. Ако има физически оплаквания като коремна болка, общо неразположение или намаление на работата, е необходимо посещение на лекар. Ако има подуване на горната част на тялото, промени в дихателната дейност или развитие на шум по време на храносмилането, има нередност, която трябва да бъде прегледана и изяснена. Промените във външния вид на кожата, развитието на пъпки или образуването на синини са признаци на съществуващо заболяване. Ако физическите движения вече не могат да се координират както обикновено, съответното лице се нуждае от медицинска помощ. За изясняване на причината са необходими различни тестове.

Ако освен физическите нередности има и емоционални или психически натоварвания, се препоръчва и посещение при лекаря. Ако има забележими колебания в настроението, агресивно поведение или оттегляне от социалния живот, лекарят трябва да бъде информиран за наблюденията. Ако става дума за депресивни състояния, загуба на благополучие, както и общата радост от живота, има нужда от действия. Ако симптомите продължават няколко седмици или месеци, трябва да се консултирате с лекар или терапевт. Ако ежедневните задължения вече не могат да бъдат изпълнени поради оплакванията, има спешна нужда от действия.

Лечение и терапия

За противодействие на медните отлагания има всяка форма на терапия Болест на Уилсън целта е да се отстрани медта от тялото и да се отстрани съхраняваната мед. Тъй като болестта на Уилсън се основава на генетичен дефект, е необходима последователна и преди всичко терапия през целия живот.

Заболяването не може да се излекува, но може да се лекува с подходящи концепции за терапия. Съществуващата терапия също не трябва да се прекратява по време на бременност, тъй като това може да доведе до подновен епизод на заболяването с последващо увреждане на черния дроб. Лекарствата, които свързват медта, така наречените хелатообразуващи средства, служат за отстраняване на съхраняваната мед или за поддържане на балансиран меден баланс.

Често се използват D-пенициламин, триентин или амониев тетратиомолибдат. Лечението с цинкови соли свързва медта в чревната лигавица и не позволява тя да навлезе в тялото. Лечението с цинкова сол често се предписва в комбинация с D-пенициламин. Храната с високо съдържание на мед (шоколад, пълнозърнести продукти, гъби) трябва да се избягва с диета, която е с ниско съдържание на мед.

Приемът на витамин Е и избягването на контакт с мед (съдове за готвене, медни водопроводи) са полезни съпътстващи мерки.Ако вече има тежко увреждане на черния дроб в резултат на заболяването, чернодробната трансплантация е последната форма на лечение. Процедурата носи много рискове и изисква доживотна имуносупресия. Иновативните възможности за лечение като трансплантации на чернодробни клетки вече се тестват в експерименти с животни.

Прогноза и прогноза

Ако не се лекува, болестта на Уилсън винаги е фатална. Смъртта обикновено настъпва от чернодробна или бъбречна недостатъчност и може да настъпи в рамките на две до седем години. Това е вероятно, ако състоянието се прояви в ранна детска възраст. Различен курс, който включва основно неврологично участие, може да бъде фатален само след десетилетия. Въпреки това, има смъртност от почти 100 процента за всички засегнати без лечение.

Ако лечението започне рано, болестта на Уилсън може да бъде почти напълно компенсирана. Няма риск от увреждане от генетичното заболяване, нито е ограничена продължителността на живота. Дълъг и здравословен живот с болестта на Уилсън е възможен благодарение на медицинските грижи.

Дори при пациенти, които вече са претърпели увреждане, те са частично обратими чрез терапия. Това се отнася за скорошно увреждане на невроните, както и за увреждане на черния дроб. Симптомите могат да бъдат подобрени при добри три четвърти от всички пациенти. Хората, които имат проблеми с черния дроб в резултат на болестта на Уилсън, се лекуват по-добре от тези с неврологични симптоми. Въпреки това, болестта за съхранение на мед не може да бъде излекувана и също е наследствена. Членовете на семейството трябва да бъдат изследвани за това на ранен етап.

предотвратяване

Предотвратяването на заболяването не е възможно, защото това е генетичен дефект. Клиничната картина се проявява във връзката Болест на Уилсън нататък, препоръчително е да се тествате сами, за да предприемете своевременно всякакви терапевтични мерки. Ако диагнозата е поставена много рано, възможните щети могат да бъдат потиснати с лекарства. Родителите, които не са пряко засегнати, също могат да бъдат носители на болестта.

Aftercare

В по-голямата част от случаите засегнатите имат само няколко и само ограничени преки последващи мерки. Следователно заинтересованото лице в идеалния случай трябва да се свърже с лекар на ранен етап, за да не възникнат допълнителни усложнения и оплаквания. Като правило, колкото по-рано се консултира с лекар, толкова по-добър ще бъде по-нататъшният ход на заболяването.

Поради генетичния произход на болестта, тя не може да бъде напълно излекувана. Следователно засегнатите трябва да потърсят генетично изследване и съвет, ако желаят да имат деца, за да се предотврати повторната поява на болестта. Повечето пациенти обикновено разчитат на различни лекарства, които трябва да се приемат.

Засегнатото лице трябва винаги да спазва предписаната доза и редовен прием, за да се облекчат симптомите трайно и правилно. Ако нещо не е ясно или имате някакви въпроси, винаги първо трябва да се консултирате с лекар. Освен това засегнатите от болестта на Уилсън винаги зависят от редовни прегледи и прегледи от лекар. Ако трябва да има операция в живота на съответния човек, болестта определено трябва да се спомене.

Можете да направите това сами

Основната нужда на хората с болестта на Уилсън е да променят диетата си. Целта на лечението е извеждането на медта от тялото. Това може да се постигне чрез подходяща диета, богата на движещи вещества. Типични храносмилателни продукти като банан и аспержи, но и специални диуретични чайове от аптеката, са се доказали. По принцип болните трябва да пият много, в идеалния случай минерална вода, билкови чайове или шприцове.

Освен това трябва да се приемат лекарства, които свързват медта. Тези хелатни средства могат да причинят различни нежелани реакции и взаимодействия, поради което по време на терапията трябва да се консултирате редовно с лекар.

Ако вече има тежко увреждане на черния дроб, е необходима чернодробна трансплантация. След такава операция съответното лице се нуждае от почивка и почивка в леглото. Тук се изискват и редовни посещения при лекаря. Обикновено е необходимо и лечение с лекарства. Терапията трябва да бъде редовно адаптирана към съответната конституция на пациента.

Тъй като трудният курс също представлява огромна емоционална тежест, засегнатият човек обикновено се нуждае от терапевтична подкрепа. При желание психологът може да установи контакт и с други страдащи или с група за самопомощ и по този начин да подкрепи пациента при справяне с болестта.