Синдром на Aase-Smith

В който Синдром на Aase-Smith това е заболяване с много ниска честота. Синдромът е наследствено състояние, което съществува от раждането. В някои случаи синдромът на Aase-Smith също е синоним на Синдром на Aase-Smith тип I обозначен.

Какво е синдром на Aase-Smith?

Точните причини за развитието на синдрома на Aase-Smith все още не са достатъчно проучени. Засега се знае, че става дума за наследствено заболяване.

По принцип синдромът на Aase-Smith е специално наследствено заболяване, което рядко се среща. Типичните симптоми на заболяването включват деформации на костта на черепа, определени органи и крайници. Засегнатите хора обикновено имат цепнато небце и страдат от това, което е известно като хидроцефалия.

Заболяването е описано за първи път от двама медицински специалисти през 1968 година. В чест на тези двама души заболяването беше наречено синдром на Aase-Smith. Двамата описаха заболяването при баща на две деца, едното от които беше мъртвородено, а другото почина след няколко месеца.

Хидроцефалията възниква предимно в резултат на така наречената аномалия на Dandy Walker. В допълнение, пациентите със синдром на Aase-Smith страдат от тежки контрактури на ставите. Към днешна дата са известни около 20 случая на заболяване, които са били синдром на Aase-Smith.

Синдромът на Aase-Smith например се характеризира с това, че болният човек не е в състояние да стисне юмрука си. Пръстите са значително по-тънки от средната популация. Освен това при синдрома на Ааза-Смит пръстите нямат кости. Браздите на флексията също са само леко изразени.

Освен това има аномалии в ушите. Те често се различават от средния външен вид. Някои пациенти не са в състояние да отворят устата си. В допълнение, някои от хората със синдром на Aase-Smith страдат от дефекти на стъпалото или сърцето. Понякога се появява така наречената птоза.

каузи

Точните причини за развитието на синдрома на Aase-Smith все още не са достатъчно проучени. Засега се знае, че става дума за наследствено заболяване. Това означава, че синдромът на Aase-Smith е причинен от генетичен дефект и съществува от раждането.

Все още не е установено кои гени участват в развитието на болестта. Предполага се обаче, че синдромът на Ааза-Смит се предава на потомството чрез автозомно доминиращо наследство.

Липсата на познания за причините за заболяването може да се обясни преди всичко с факта, че синдромът на Aase-Smith е едно от най-редките заболявания, които съществуват. Поради тази причина липсват съответните изследвания или наблюдения. Причината за заболяването е мутация на определен ген и хромозома.

Симптоми, заболявания и признаци

Във връзка със синдрома на Aase-Smith засегнатите пациенти страдат от множество характерни оплаквания. Те включват например цепнато небце, трудни контрактури на ставите и хидроцефалия. В по-голямата част от случаите сравнително тънките пръсти на пациентите нямат никакви кокалчета.

Ако има глезени, те са силно недоразвити. Поради тази причина не е възможно болният да стисне ръце в юмруци. Типичните симптоми, които се появяват в ръцете в контекста на синдрома на Aase-Smith играят важна роля за разграничаването на болестта от синдрома на Гордън.

Общите черти на синдромите се крият от една страна в цепното небце, а от друга страна в така наречения артрогрипозис мултиплекс вроден. Подвижността на челюстта също е намалена в много случаи, така че пациентите да имат проблеми с отварянето на устата, например. Понякога болните също имат дефекти в сърцето си.

Диагноза и курс

Синдромът на Aase-Smith може да бъде диагностициран въз основа на типичните симптоми и различни техники за изследване. Първоначално акцентът е върху вземането на щателна анамнеза. Като част от консултацията с пациента, пациентът докладва на лекуващия лекар за своите симптоми, условия на живот и всякакви възможни генетични разположения.

След това лекарят изследва клиничните признаци, използвайки различни техники. Дълбоката диференциална диагноза също е особено важна. Фокусът е върху синдрома на Гордън, който понякога се свързва с подобни симптоми. Една от разликите например е, че ръцете са нормално развити. Общото за всички симптоми обаче е цепнатото небце.

Усложнения

Като генетично заболяване синдромът на Aase-Smith може да се лекува само в ограничена степен. Тъй като многобройните малформации, свързани с него, могат да доведат до усложнения, лекарите съветват засегнатите да идват на редовни прегледи, за да могат по-добре да наблюдават хода на симптомите.

Някои от симптомите като цепнатост на небцето или сърдечни дефекти могат да бъдат отстранени чрез операция, което от своя страна може да бъде свързано с усложнения. Тъй като пациентите със синдром на Ааза-Смит могат да бъдат предразположени към психични заболявания като депресия или остри комплекси за малоценност поради хидроцефалията и малформацията на челюстите и ръцете, те също трябва да потърсят психологическа помощ.

Според съвременното състояние на научните изследвания медицината не може да предложи по-специфична терапия или дори лек за болестта, което може да бъде трудно да се приеме, особено за родителите на пациент в детска възраст.Повечето от симптомите, причинени от синдрома, могат да доведат до сериозни усложнения, които съкращават живота на засегнатите.

Подобрение в тази първоначална терапевтична ситуация все още не е гарантирано, тъй като синдромът на Aase-Smith със само 20 известни случая е едно от най-редките заболявания, за които лекарите са запознати.

Кога трябва да отидете на лекар?

Наследственият, но изключително рядък, синдромът на Aase-Smith не може да получи адекватно лечение без диагноза на лекар. Необходима е обстойна медицинска анамнеза, за да се установи диагнозата. Тъй като в момента практически няма възможности за лечение на много от симптомите и деформациите, които се появяват, в момента нещата не изглеждат добре за малцината засегнати.

Честите посещения при лекаря са нормални за генетични мутации, като синдром на Aase-Smith. Проблемът със синдрома на Ааза-Смит обаче е, че благодарение на рядкостта на заболяването, почти няма квалифицирани медицински специалисти, които да могат да разграничат синдрома на Ааза-Смит от подобно разположения синдром на Гордън. Трудно е също да бъдат подложени на подходящо лечение засегнатите.

Вероятността от сериозни усложнения, които могат да бъдат резултат от синдрома на Aase-Smith, прави много посещения при лекар необходими за засегнатите. Лекарите невинаги могат да помогнат на пациентите. Въпреки това се препоръчва редовен преглед при специалисти за редки заболявания. В някои случаи може да се постигне подобрение по хирургичен път за вече нанесените щети при раждането. Психотерапевтичните интервенции са препоръчителни за емоционалните последствия от синдрома на Aase-Smith.

В момента главно задача е генетиците да проучат причините за заболяването и да открият засегнатите гени чрез изследователски проекти. Генетичното инженерство може да доведе до нови лечебни подходи. В момента възможностите за лечение на симптомите на заболяването са доста лоши.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Синдромът на Aase-Smith е основно генетично заболяване, поради което възможностите за лечение са ограничени. Терапията или дори елиминирането на причините по принцип е изключено, поне според съвременното състояние на медицинските изследвания.

Тъй като синдромът на Aase-Smith като наследствено заболяване съществува от раждането и се дължи на генетичен дефект, който не може да бъде повлиян. Поради тази причина има само мерки за лечение, които лекуват симптомите на синдрома на Ааза-Смит. Възможни са хирургични интервенции, например, при които някои малформации са частично или напълно елиминирани.

Синдромът на Aase-Smith не може да се лекува по-конкретно. По правило пациентите получават редовни грижи и се насърчават да преминават през контролни прегледи и превантивни мерки през определени интервали. Естетичните корекции се препоръчват особено, ако пациентите страдат психологически от малформациите и по този начин са ограничени в качеството си на живот.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Aase-Smith причинява различни малформации по тялото. В повечето случаи синдромът се проявява като цепнато небце. По правило засегнатото лице също липсва на кокалчетата, което може да доведе до ограничения в ежедневието. Други кокалчета също са недоразвити и не е възможно пациентът да движи пръстите по обичайния начин.

Челюстта също е твърда и едва подвижна. Това води до силен дискомфорт при поглъщане на храна и течности и може да доведе до недохранване. През повечето време синдромът на Aase-Smith причинява и сърдечни проблеми, така че продължителността на живота на пациента значително намалява.

Психичното развитие не се влияе от малформациите. Понякога обаче се появяват депресия и други психологически оплаквания. Някои от малформациите могат да бъдат лекувани. В повечето случаи се използва и психологическо лечение.

предотвратяване

Не са известни варианти как да се предотврати синдромът на Aase-Smith. Тъй като заболяването е изключително рядко, почти няма изследователски проекти за по-добро разбиране на болестта.

Aftercare

Тъй като синдромът на Aase-Smith е генетично заболяване, обикновено няма специални последващи възможности за засегнатите. Заболяването не може да се лекува причинно, а само чисто симптоматично, при което пълно лечение не е възможно в повечето случаи.

Ако искате да имате деца, е препоръчително генетичното консултиране, за да се проучат начините да не предадете синдрома на своите потомци. Отделните малформации на синдрома се лекуват с помощта на хирургични интервенции. Засегнатият човек трябва да се облекчава след операцията и да не се излага на ненужен стрес.

След подобна намеса също трябва да се избягват спортните занимания. Точното лечение зависи много от тежестта на синдрома на Aase-Smith и лекаря на малформациите. По правило любящата и съпричастна грижа за пациента от роднини и приятели също има много положителен ефект върху хода на заболяването и може да избегне депресивни настроения или други психологически оплаквания.

Контактът между засегнатото лице и други пациенти със синдром на Aase-Smith също може да бъде полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация. Продължителността на живота на засегнатото лице също може да бъде ограничена от синдрома.

Можете да направите това сами

Синдромът на Aase-Smith е изключително рядък. Повечето медицински специалисти не изпитват това заболяване в кариерата си. Първото предизвикателство за засегнатите е да намерят квалифициран лекар. Дори иначе да има голямо доверие на семейния лекар или педиатър, тяхната експертиза трябва да бъде поставена под въпрос критично и да се намери специалист и да се консултира с помощта на здравноосигурителната компания или медицинската асоциация.

Често много забележимият външен вид, който е свързан с редовната дискриминация в ежедневието и социалната изолация, е голяма тежест за засегнатите. Пациентите, които страдат психически, определено трябва да обмислят психотерапията. Обменът на идеи с други засегнати хора също е полезен. Тъй като синдромът на Aase-Smith е изключително рядък, няма групи за подкрепа. Засегнатите хора могат да се присъединят към групи, с които не споделят основното заболяване, а симптомите и произтичащите от това ограничения в ежедневието. Това може да помогне и на родителите на болни деца да се справят по-добре със ситуацията.

Средствата, разработени за хора с парализа или ампутации, също могат да бъдат много полезни за справяне с ежедневието, например шофиране на кола, изкачване на стълби или отваряне на консерви, бутилки и други подобни задачи. Информация за това, кои помощи се предлагат, се предоставя от здравноосигурителните компании и производителите на тяхната начална страница.