Nephronophthisis

Nephronophthisis са бъбречни заболявания, които са резултат от генетична мутация или заличаване. Терминалната бъбречна недостатъчност възниква при тези седем форми на заболяване най-късно до 25-годишна възраст. Засега единствената налична лечебна терапия е трансплантация.

Какво представляват нефронофтизата?

при Nephronophthisis са генетични бъбречни заболявания с хронични възпалителни свойства. Интерстициалната бъбречна тъкан е основната мишена на заболявания. Досега седем различни наследствени заболявания са причислени към тази група:

• ювенилен нефронофтиз

• инфантилна нефронофтиза

• юношеска нефронофтиза

Останалите три заболявания са посочени като NPHP4, NPHP5, NPHP6 и NPHP7 и досега не са добре проучени.

До 70-те години на миналия век изследователите описват нефронофтиза като медуларно кистично бъбречно заболяване. Тези заболявания трудно могат да се разграничат едно от друго хистологично. Наследяването на медуларните кистични бъбречни заболявания се различава от наследяването на нефронофтизи. Вместо автозомно доминантно наследяване нефрофтизата има автозомно рецесивно наследяване. Честотата на всички форми е дадена със съотношение около 1: 100 000.

каузи

Причината за всички нефронофтизи е генна мутация или делеция на ген. Следователно заболяванията са генетични и се наследяват по автозомно рецесивен начин. При юношеска нефронофтиза мутиралият ген се намира на локус q13 на хромозома 2 ген. Този ген кодира протеина нефроцистин-1. Когато мутира или изтрие, протеинът губи своята функция. Инфантилната нефронофтиза, от друга страна, е свързана с мутация или делеция на хромозома 9 ген локус q22-q31, който кодира протеин инверсина.

В юношеската форма генетичният дефект е на хромозома 3 ген локус q21-q22. Четвъртата форма на нефронофтиза се причинява от мутация или делеция на хромозома 1 ген локус p36.22, където протеинът нефроретинин е кодиран. Петият вариант е делеция или мутация на хромозома 3 ген локус q21.1, който засяга протеина нефроцистин-5. NPHP6 се приписва на аномалия на хромозома 12 ген локус q21.33 и в NPHP7 протеинът на цинковия пръст е нарушен.

Симптоми, заболявания и признаци

При всички нефронофтизи се появяват огромни загуби на сол, които значително дехидратират пациента и обикновено предизвикват промяна в електролитния баланс. Урината вече не може да бъде доведена до концентрация от 800 мос * кг - 1Н2О. Възниква азотемия. Засегнатите имат над средното съдържание на азотни метаболитни продукти в кръвта си.

Анемията или анемията също са симптоми на нефронофтиза. Освен това има хипокалиемия, т.е. липса на калий. Подкисляването е също толкова често. Тубулите на бъбреците са атрофични и се разширяват цистично. За разлика от здравите пациенти, тубулите лежат на кортикомедуларната граница.

Кистите се образуват главно по събирателните канали на бъбречната медула и по дисталния свитък на бъбреците. Бъбречната функция намалява стъпка по стъпка и води до терминална бъбречна недостатъчност. Терминалната бъбречна недостатъчност се появява едва след навършване на пълнолетие при нефронофтис при юноши.

Диагноза и ход на заболяването

Обикновено лекарят поставя диагнозата нефронофтиза, като използва кръвни изследвания, проби от урина и сцинтиграфия на бъбречната функция, както и процедури за образна диагностика. И ултразвукът и ЯМР могат да се използват като изображения. По правило нефронофтисът остава неоткрит дълго време, докато се развият тежки симптоми.

Прогнозата за засегнатите е доста лоша. Бъбречна недостатъчност в краен стадий се появява при всички пациенти най-късно до 25-годишна възраст. Юношеската форма се свързва със сравнително най-благоприятните прогнози, тъй като бъбречната недостатъчност при този подвид трябва да се очаква едва след навършване на пълнолетие.

Усложнения

Усложненията винаги се появяват при пациенти с нефронофтиза. Всички генетични дефекти рано или късно водят до бъбречна недостатъчност. Времето, в което настъпва терминалната бъбречна недостатъчност, зависи от това кой генетичен дефект става въпрос. След това животът може да се поддържа с помощта на диализа до трансплантация на бъбрек.

При най-често срещания генетичен дефект, NPHP1 дефект, терминална бъбречна недостатъчност се появява преди 25-годишна възраст. Тя може да се появи по всяко време през този период. С помощта на симптоматично лечение може да се отложи появата на бъбречна недостатъчност. Прогнозата за NPHP2 дефекта е още по-неблагоприятна. Терминалната бъбречна недостатъчност често се появява преди раждането, но най-късно до първата година от живота.

Ходът на дефекта NPHP3 е малко по-благоприятен. Терминалната бъбречна недостатъчност обикновено се проявява само около 19-годишна възраст. Не се знае много за генетичните дефекти NPHP4, NPHP5, NPHP6 и NPHP7. Въпреки това, тук има и бъбречна недостатъчност.

Пациентът се нуждае от постоянно медицинско лечение и мониторинг, тъй като в противен случай ще има натрупване на уринарни вещества в кръвта, недостиг на калий, анемия (анемия) и метаболитна ацидоза (хиперацидност). Въпреки постоянното пречистване на кръвта, може да настъпи пълна недостатъчност на бъбреците, животозастрашаващо състояние, което може да бъде отстранено само с бъбречна трансплантация.

Кога трябва да отидете на лекар?

Кога да се види лекар с нефронофтиза зависи, наред с други неща, от вида на заболяването и тежестта му. По принцип бъбречните проблеми трябва да се изяснят, ако те продължават повече от няколко седмици. Признаците на анемия и симптоми на дефицит изискват медицинско изясняване. Трябва да се консултирате и с лекар в случай на хормонални оплаквания или болки в бъбреците. Всеки, който вече страда от бъбречно заболяване, трябва да съобщи симптомите на лекаря.Необходима е и медицинска помощ, ако съществуващо заболяване внезапно се влоши или ако имате необичайни симптоми, които преди това не са били забелязани.

След това лекарят ще извърши цялостен преглед и ще го използва за поставяне на диагноза. Ако това стане рано, сериозни усложнения могат да бъдат избегнати. Следователно, първите признаци трябва да бъдат изяснени и лекувани, ако е необходимо. Правилното лице за контакт е семейният лекар, интернист или нефролог. В случай на тежки оплаквания, засегнатото лице трябва незабавно да бъде отведено в болница. Може да се наложи и посещение в специализирана клиника за бъбречни заболявания.

Лечение и терапия

Няма каузална терапия за пациенти с нефронофтиза. Лечението е ограничено до облекчаване на симптомите. Прогресиращата бъбречна недостатъчност не може да бъде спряна с настоящите възможности за терапия. Единствената перспектива за пълно излекуване е бъбречна трансплантация. При повече от десет процента от всички засегнати, диагнозата се поставя само когато вече съществува терминална бъбречна недостатъчност.

Предлагат се няколко варианта на лечение като бъбречно заместителни терапии след появата на терминална бъбречна недостатъчност. Опциите за диализа са хемодиализа и перитонеална диализа. Всички диализни процедури са процедури за пречистване на кръвта, които са предназначени да заменят кръвопречистващите и детоксикиращите функции на бъбреците. Хемодиализата е екстракорпорална процедура и се провежда извън собственото ви тяло.

Перитонеалната диализа, от друга страна, е интракорпорална процедура и се използва в тялото на пациента. Първият е много по-често използван като бъбречна заместителна терапия. В дългосрочен план диализата не може да замести функциониращия бъбрек. Следователно, рано или късно, бъбречна недостатъчност в краен стадий винаги ще изисква бъбречна трансплантация. Това може да бъде или трансплантация на бъбрек на роднини или трансплантация на починал бъбрек.

Понастоящем се срещат подходящи бъбреци донори по-често от всякога, тъй като списъците за трансплантации вече не са ограничени до Германия, а се отнасят до целия ЕС. Понастоящем изследванията са фокусирани върху разработването на лекарствени терапии за пациенти с нефронофтис. В обозримо бъдеще е възможно да се забави прогресиращата бъбречна недостатъчност с лекарства.

Прогноза и прогноза

Като цяло прогнозата за всички засегнати е доста неблагоприятна. При всички форми на заболяването, терминалната бъбречна недостатъчност обикновено се развива най-късно до 25-годишна възраст. Появата на тази крайна бъбречна недостатъчност зависи от наличния генетичен дефект. С дефект на NPHP1 бъбреците обикновено се провалят преди 25-годишна възраст. Прогнозата е по-неблагоприятна при наличие на NPHP2 дефект. В този случай бъбреците обикновено губят своята функционалност преди раждането или през първата година от живота. С дефект на NPHP3, бъбречната недостатъчност започва средно около 19-годишна възраст. Към днешна дата са налице недостатъчно значими данни от изследването за генетичните дефекти NPHP3 до NPHP7, така че специалистите не са в състояние да направят по-точна прогноза по отношение на времето на бъбречната недостатъчност.

Терминалната бъбречна недостатъчност обаче не е смъртна присъда. Функцията на бъбреците може да бъде заменена с диализа, докато специалистите могат да трансплантират подходящ орган донор. Въпреки това, времето за изчакване преди получаване на донор бъбрек може да бъде много дълго, тъй като има твърде малко донорски бъбреци. Въпреки диализата, бъбречната недостатъчност засяга организма. Натрупването на пикочните вещества често води до засилен сърбеж и пожълтяване на кожата. Ако не се лекува, нефронофтизата води до терминална бъбречна недостатъчност, която се установява много по-рано.

предотвратяване

Тъй като нефронофтизата са свързани с мутацията наследствени заболявания, болестите трудно могат да бъдат предотвратени.

Aftercare

Симптоматичното лечение на нефронофтиза чрез бъбречна трансплантация означава за пациента обичайната проследяваща грижа след трансплантация на орган. В стационарното лечение, освен грижа за рани след процедурата, има и лечение с лекарства. За да може новият бъбрек да бъде приет от собственото му тяло, реципиентът на органа трябва да приема имуносупресори за цял живот.

След стационарния престой следва рехабилитационна фаза. Последващият амбулаторен контрол включва проверка на стойностите на кръвта на седмични интервали в началото, но поне на всяко тримесечие. Използва се за проверка дали бъбреците работят и работят добре. Рентгенологичен преглед с помощта на ултразвук, CT или MRT дава възможност за изследване на бъбрека. Тези последващи прегледи са важни, за да се установи дали бъбрекът е отхвърлен от тялото или органът е възпален.

Ако засегнатите се лекуват с диализа, тъй като не е намерен подходящ донорски орган, трябва да се спазват хигиенните разпоредби. Само по този начин диализата, която се провежда чрез така наречения шунт (артериовенозна фистула), протича без усложнения. След почистване на кръвта пациентите се съветват да следят диетата си между редовни сесии на хемодиализа. Приемът на калий, фосфати и сол трябва да бъде нисък. Протеинът, от друга страна, трябва да се приема в достатъчни количества чрез храната.

Можете да направите това сами

Ако е диагностицирана нефронофтиза, съответното лице първо трябва да потърси медицинско лечение. След това могат да се предприемат различни диетични мерки за облекчаване на симптомите и симптомите на състоянието.

На първо място е важно да имате нежна диета, която може да включва сурови зеленчуци, храни с ниско съдържание на сол, плодови сокове и минерална вода. Планът за хранене трябва да бъде съставен заедно с диетолог, така че бъбреците да могат оптимално да се адаптират към него. Ако възникнат усложнения, лекарят трябва да бъде информиран. Ако се подозира бъбречна недостатъчност, най-добре е да се обадите на спешните служби. Ако внезапно се появи болка в бъбреците, лекарят трябва да се активира. Може да са се образували кисти на бъбреците, които изискват медицинско лечение.

Болните също трябва да осигурят достатъчно упражнения. Умереното упражнение, което минимизира стреса върху бъбреците, спомага за възстановяването чрез укрепване на имунната система и насърчаване на храносмилането. Тъй като това е наследствено заболяване, засегнатите трябва да имат необходимите генетични тестове, проведени по време на бременност. Генетичното консултиране предоставя информация за рисковете.