Синдром на Николайдес-Бараицер

В Синдром на Николайдес-Бараицер това е заболяване, което засяга само малък брой хора. Синдромът на Nicolaides-Baraitser е вродено заболяване, което се среща при засегнатите от раждането. Някои симптоми стават очевидни само с увеличаване на възрастта. Основните оплаквания от синдрома на Николаедес-Барайтер включват аномалии на пръстите, къс ръст и нарушения на окосмяването на тялото.

Какво представлява синдромът на Николаедес-Барайтер?

Точната причина за синдрома на Nicolaides-Baraitser е установена чрез медицински и генетични изследвания с засегнати пациенти. Генната мутация на специален генен локус е отговорна за развитието на синдрома на Николаид-Бараицер.
© Siarhei - stock.adobe.com

По същество това представлява Синдром на Николайдес-Бараицер изключително рядко заболяване.Средното разпространение на заболяването се оценява на около 1 на 1 000 000. Хората със синдром на Николаид-Барайтер обикновено страдат от симптоми като къс ръст, припадъци, интелектуални увреждания и деформации на пръстите.

В много случаи например се вижда така наречената брахидактилия. Според предишни констатации в медицинските изследвания синдромът на Nicolaides-Baraitser се наследява по автозомно-доминантния начин. Синдромът Nicolaides-Baraitser е описан за първи път от двамата лекари Baraitser и Nicolaides през 1993 година. В чест на тези лекари синдромът Николаедес-Бараицер получи името си, което важи и до днес.

Засега са известни само пет случая на синдром на Николаедес-Барайтер, които са описани в специализирани медицински книги. Множество лекари използват абревиатурата NCBRS, за да назоват болестта. В английския език, който става Синдром на Николайдес-Бараицер обикновено като Рязка коса и умствена изостаналост обозначен.

каузи

По принцип синдромът на Nicolaides-Baraitser е генетично заболяване, което засяга хората от раждането. Индивидуалното проявление на симптомите е установено още при раждането. Някои симптоми на синдрома на Николаедес-Барайтер обаче се развиват само с течение на времето или стават очевидни едва след определена възраст.

Точната причина за синдрома на Nicolaides-Baraitser е установена чрез медицински и генетични изследвания с засегнати пациенти. Генната мутация на специален генен локус е отговорна за развитието на синдрома на Николаид-Бараицер. Това е нова мутация в гена SMARCA2. Точният генен локус на мутацията също е известен. Следователно следродилните влияния не играят никаква роля в генезиса на болестта.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите със синдром на Nicolaides-Baraitser страдат от различни симптоми и признаци на заболяването. Възможно е симптомите на синдрома на Nicolaides-Baraitser да се различават леко в отделни случаи или да се проявят в определена комбинация. По принцип за болестта е характерен къс ръст, който се забелязва в сравнително млада възраст.

В допълнение, засегнатите хора обикновено имат това, което е известно като хипотрихоза. Във връзка с това те са склонни да имат рядък и изтъняващ растеж на косата на главата. В допълнение, хората, страдащи от синдрома на Николайдес-Барайтер, се характеризират с различни аномалии в анатомията на лицето. Микроцефалията е особено очевидна тук.

Често пациентите страдат и от припадъци и тежки интелектуални увреждания. Има деформации на пръстите, като така наречената брахидактилия. Възможни са и конусни епифизи и ясно дефинирани междуфалангови стави. Последният симптом се дължи главно на факта, че процентът на мазнини под кожата е нисък.

Диагноза и ход на заболяването

Синдромът на Nicolaides-Baraitser се диагностицира предимно въз основа на характерните клинични симптоми. На първо място, обикновено има първи индикации за наличието на синдром на Николаид-Барайтер най-късно след раждането. Тъй като определени признаци на заболяването са сравнително ясно видими дори при новородени пациенти.

Пренаталната диагноза теоретично е възможна въз основа на определени симптоми. Поради рядкостта на заболяването обаче, почти няма емпирични стойности. Ако се подозира синдромът на Nicolaides-Baraitser, пациентът трябва незабавно да бъде прегледан.

По правило засегнатите деца се представят на подходящ лекар сравнително скоро след раждането, за да се класифицират аномалиите. Пазителите играят важна роля, например, те допринасят значително за така наречената фамилна история. По този начин лекарят получава информация за възможни генетични предразположения от подобни случаи на заболяване в семейството на пациента.

След като вземе анамнезата на болния, лекуващият лекар използва различни техники за изследване, за да диагностицира надеждно заболяването. След първите визуални изследвания например се използват рентгенови процедури. Могат да се открият малформациите на пръстите. Освен това има индикации за къс ръст.

Синдромът на Nicolaides-Baraitser може да бъде идентифициран сравнително надеждно с помощта на генетичен тест. Защото отговорната мутация и засегнатият генен локус са известни. Изчерпателната диференциална диагноза е от съществено значение при диагностицирането на синдрома на Nicolaides-Baraitser. Лекуващият лекар трябва преди всичко да изключи т. Нар. Синдром на Ковчег-Сирис.

Усложнения

Тъй като синдромът на Nicolaides-Baraitser е много рядко наследствено заболяване, има и много малко емпирични данни за появата на усложнения. Повечето от усложненията вероятно са резултат от множеството мозъчни припадъци (епилепсия). Поради малкия брой случаи не може да се даде информация за общата продължителност на живота на засегнатите.

Не са редки случаите, когато се появяват различни усложнения в резултат на епилептични припадъци, някои от които са животозастрашаващи. При всеки епилептичен припадък освен всичко друго съществува рискът от увреждане и наранявания, които са пряко причинени от изразените мускулни контракции. Задните мускули стават изключително напрегнати, което често може да доведе до фрактури на прешлените. Тежките гръбначни фрактури дори крият риск от параплегия.

Освен това, рани от ухапване могат да възникнат по време на епилептичен припадък, които са причинени от ухапване на език, разкъсвания, порязвания или разкъсвания. Авариите могат да се получат и като част от гърча. И тук понякога се появяват наранявания, които водят до парализа или дори смърт. По време на мозъчен припадък може да има и аспирация на хранителни частици, повръщане или течност.

Това е животозастрашаваща спешна ситуация, която изисква незабавна медицинска намеса, за да се предотврати задушаване. В крайна сметка тежкият умствен недъг и многобройните физически деформации със сигурност имат отрицателен ефект върху психологическото развитие на детето.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Nicolaides-Baraitser е вродено заболяване, което обикновено се диагностицира веднага след раждането. В зависимост от тежестта на състоянието лекарят веднага ще предприеме допълнителни мерки. Малформациите на пръстите, епилепсията и къс ръст са типични характеристики, които трябва да се изяснят бързо. Ако по време на терапията се появят необичайни симптоми, лекарят трябва да бъде информиран. Медицинският съвет е особено необходим, ако детето прояви признаци на умствена изостаналост. Съответстващите симптоми често се появяват само в течение на живота и стават прогресивно по-силни. Още по-важно е бързото отстраняване на оплакванията.

Ако това стане рано, може да се избегне увеличаване на симптомите в много случаи. Ако семейството вече е запознато с случаите на синдром на Николаедес-Барайтер, може да се извърши генетичен тест преди раждането на детето. Това дава възможност за идентифициране на възможно заболяване и предприемане на подготвителни мерки на ранен етап. Реалното лечение на синдрома на малформацията се извършва от специалист по генетични заболявания.

Освен това трябва да бъдат ангажирани различни лекари, които могат да лекуват малформациите, епилепсията и психичните разстройства. За това могат да се помислят ортопеди, невролози и терапевти. Тъй като болестта на детето също е огромна тежест за родителите, те трябва да потърсят и психологическа помощ.

Лечение и терапия

Симптомите на синдрома на Nicolaides-Baraitser са вродени, тъй като това е наследствено заболяване. Поради тази причина ефективната терапия за причините за синдрома на Николаид-Барайтер не е практична. Вместо това е важно да се облекчат симптомите на засегнатите пациенти.

Хората страдат от значителни умствени и физически увреждания, така че се изисква интензивна грижа за пациентите. По правило засегнатите получават специално образование, ако това е възможно от интелектуална гледна точка. Пазителите са подкрепени в грижата за детето, страдащо от синдрома на Николайдес-Барайтер.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Nicolaides-Baraitser е едно от нарушенията на здравето, което се причинява от мутация в човешката генетика. В резултат прогнозата е неблагоприятна. Основната причина е, че лекуващите лекари нямат право да променят генетичния материал на своя пациент. Законовите изисквания ви забраняват да правите това. Допълнително усложнение е, че някои оплаквания се развиват само в течение на живота. Това може да доведе до късна диагноза в някои случаи. Въпреки това, колкото по-рано може да се определи заболяването, толкова по-рано могат да се разработят необходимите стъпки на лечение.

Въпреки че не се очаква лечение за това заболяване, благодарение на ежедневната си изследователска работа учените успяват непрекъснато да разработват нови методи и форми на лечение, които водят до облекчаване на отделните симптоми. Целта е да се оптимизира качеството на живот на пациента и да се предотвратят евентуални последствия за здравето.

Поради физическото увреждане болните са изложени на повишен риск от параплегия. Има и когнитивно увреждане. Като цяло обикновено не е възможно пациентът да организира ежедневието си независимо. Той е зависим през целия живот от грижите и вниманието на другите хора. Въпреки това програмите за ранна интервенция показаха значителни подобрения в развитието на интелектуалния капацитет през последните години.

предотвратяване

Синдромът на Nicolaides-Baraitser е наследствено заболяване, поради което няма известни варианти за ефективна превенция на заболяването.

Aftercare

Тъй като синдромът на Nicolaides-Baraitser е генетично и следователно вродено заболяване, в повечето случаи засегнатите имат много малко и само много ограничени мерки и възможности за последващи грижи. Засегнатите трябва преди всичко да се консултират с лекар на ранен етап, за да няма други усложнения или оплаквания в следващия курс.

Като правило, колкото по-рано се консултирате с лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването, така че веднага след появата на първите признаци на синдрома на Николаид-Барайтер трябва да се свържете с лекар. Повечето хора, засегнати от това заболяване, зависят от грижите и подкрепата на техните собствени семейства.

Преди всичко, любовните и интензивни дискусии със собственото семейство и с други роднини са много важни, за да се предотвратят психологически оплаквания или развитие на депресия. Пациентите също са зависими от интензивна подкрепа в училище. По същия начин пациентите със синдром на Николайдес-Барайтецер трябва да имат редовни прегледи и прегледи от лекар. Обикновено това заболяване не намалява продължителността на живота на засегнатия.

Можете да направите това сами

Поради липсата на възможности за лечение, роднините могат да осигурят само облекчение на симптомите и по този начин по-жизнен живот. Освен интензивни грижи в ежедневието, те получават помощ от специализирания кабинет по интеграция, като подават заявление за хора с тежко увреждане. Те са полезни при намирането на подходящо специално училище, при кандидатстване за всички присъстващи в училище и помощни средства, които могат да се изискват, както и в много други въпроси относно увреждане.

Високият риск от нараняване поради често честите епилептични припадъци може да бъде намален с помощта на специално обучено куче за помощ. Кучетата с предупреждение за епилепсия или кучетата за припадъци, в зависимост от обучението си, предупреждават рано преди или в случай на остър припадък, като по този начин дават възможност за бърза помощ или достатъчно време за предприемане на предпазни мерки. За съжаление, разходите за това обикновено не се поемат от здравноосигурителното дружество и трябва да бъдат заплатени сами. Тези разходи обаче могат да бъдат претендирани като изключителна данъчна тежест върху дохода и по този начин до известна степен намалени.

Тъй като ваканцията за грижовни роднини рядко може да бъде приложена като семейна ваканция, съществува възможност за превантивна грижа, която може да се приложи директно на желаното място за почивка. Това гарантира любящи грижи, ежедневна близост с обичайните болногледачи и същевременно достатъчно свободно време и релакс за близките.

Обменът с други засегнати семейства често се обогатява чрез обмяна на опит и може да улесни ежедневието.