остеопетрозис

Под концепцията остеопетрозис лекарят описва наследствено заболяване, точната причина за което все още не е известна. Разрушаването на костта е характерно за остеопетрозата. Прекъсването на костната резорбция впоследствие води до патологично натрупване на костната матрица. Остеопетрозата е трудно излечима; също няма специална терапия, която да лекува конкретно причината, така че да се дава само лечение, свързано със симптомите.

Какво е остеопетроза?

Докато медуларните пространства се свиват и след това възниква образуване на екстрамедуларна кръв, микроархитектурата в костта се унищожава. Разрушаването впоследствие води до нестабилност на костите, така че засегнатите носят повишен риск от претърпяване на фрактури.
© Natis - stock.adobe.com

Най- остеопетрозис, също известен като Мраморна болест на костите, остеопетрозис, Болест на Албертс Шьонберг, обикновено се наследява. Съществува и възможност за спонтанна мутация, така че директното наследяване не се е състояло, но засегнатият човек може много добре да премине на остеопетрозата.

Поради наследствената хипофункция на остеокластите (това са клетките, разграждащи костите), възниква генетичното заболяване. Ако лекарят е диагностицирал остеопетроза, той се разделя на две основни групи:

• Съществуват автозомни доминантни форми от тип 1 (ADOI) и тип 2 (ADOII, известен също като болест на Albers-Schönberg)

• Както и автозомните рецесивни форми (остеопетроза с бъбречна тубуларна ацидоза, инфантилна злокачествена остеопетроза).

За хода на по-нататъшно лечение, а също и за прогнозата, е от съществено значение лекарят да раздели остеопетрозата в своя тип.

каузи

Причините за генната мутация засега са неясни; Медицинските специалисти обаче са установили кои дефекти присъстват в кои области. По този начин, в контекста на автозомно рецесивна остеопетроза, позициите TCIRGI1, OSTM1, SNX10 и / или CLCN7 в богатите на остеокласт форми и позициите TNFRSF11A (RANK) и / или TNFSF11 (RANKL) в бедни на остеокласт форми.

Ако има автозомно рецесивна остеопетроза с бъбречна тубуларна ацидоза, това е промяна на CAII, ако автозомно-доминиращата остеопетроза (тип 1) е промяна на LRP5 и ако тип 2 е мутация на CLCN 7.

Симптоми, заболявания и признаци

Докато медуларните пространства се свиват и след това възниква образуване на екстрамедуларна кръв, микроархитектурата в костта се унищожава. Разрушаването впоследствие води до нестабилност на костите, така че засегнатите носят повишен риск от претърпяване на фрактури. Освен това, постоянното натрупване на костната матрица, без да се извършват деградационни дейности, води до хипокалциемия.

Поради пролиферацията на матрицата също има стеснение в костта на черепа, така че зрителните нерви (в областта на зрителния канал) се прищипват. Компресията понякога води до дегенерация на нервите, така че засегнатият човек може да ослепее. В някои случаи се съобщава и за прищипване на черепни нерви (напр. Вестибулокохлеарни нерви, лицев нерв), така че засегнатото лице страда от функционални повреди.

Слепотата и дисфункцията обаче са сред редките симптоми на остеопетроза; Фокусът е върху проблема с стабилността на костите и свързаната с тях честота на фрактурите.

Диагноза и ход на заболяването

Остеопетрозата може да бъде диагностицирана с помощта на методи за изобразяване (като рентген) - в комбинация с клиничната картина. Препоръчва се биопсия на костен удар, така че всяка склероза на костния мозък да бъде потвърдена. Лекарят не само разпознава склерозата на костната матрица на рентгеновите изображения, но и силното компресиране на същото.

Това е така нареченият "сандвич прешлен", 3-слойна структура на телата на прешлените. Можете също така да видите метафизни и диафизарни ивици, които също са отговорни за формирането на термина „мраморна кост“. Костната плътност също се увеличава при КТ. Кръвните тестове обикновено показват изразена хипокалциемия.

Поради костната заместител, която се образува в костния мозък, има повишена чувствителност към инфекция или може да възникне анемия. В контекста на диагнозата обаче лекарят трябва да може да изключи други заболявания; те включват мелорхеостоза, склеростоза, пикнодизостоза, синдром на Енгелман (известен също като прогресираща диафизна дисплазия) и синдром на Пиле.Всички тези заболявания показват сходна клинична картина.

Ходът на автозомна доминантна или рецесивна остеопетроза е различен. Автозомната рецесивна остеопетроза се проявява още в първите години от живота на засегнатото лице. Първите симптоми могат да се наблюдават само няколко седмици след раждането. Ако не се лекува автозомно рецесивна остеопетроза, прогнозата е отрицателна. Има само шанс за възстановяване в контекста на трансплантация на костен мозък.

При тип I на автозомно-доминантна остеопетроза основният акцент е върху основата на черепа, докато при тип II са характерни „сандвичните прешлени“. И двете форми причиняват първите симптоми като част от растежа на пулсацията. Причините за лечение не са достъпни за тип I и II, така че симптомите се лекуват основно. Това означава, че - както при автозомно-рецесивната остеопетроза - няма категоричен шанс за възстановяване.

Усложнения

В резултат на остеопетрозата се увеличава основният риск от фрактури и счупени кости. Благодарение на екстрамедуларното („разположено извън мозъка“) кръвообразуване, има увеличено увеличение на черния дроб и далака, намалена имунна защита, припадъци и увреждане на нервите. Последните засягат главно черепните нерви и впоследствие могат да доведат до слепота и други симптоми на неуспех.

В отделни случаи остеопетрозата може да увреди долната челюст и пародонта. Освен това има козметични проблеми, които могат да доведат до психологически оплаквания във времето. В тежки случаи остеопетрозата е фатална. Лекарственото лечение на остеопетроза може да доведе до редица странични ефекти и взаимодействия. Добавките с витамин D могат да причинят гадене и повръщане, както и мускулна слабост и болки в ставите.

Активната съставка глюкокортикоид може да доведе до разстройства на растежа, глаукома, катаракта и психологически промени като нарушения на съня и неспокойствие. Съществуват и рискове, свързани с често използваната трансплантация на костен мозък. Усложнения като отхвърляне на костния мозък от реципиентния организъм често възникват по време на хирургичната процедура. Това може да доведе до увреждане на кожата, черния дроб и червата, което понякога изостря оригиналната остеопетроза.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако многократно претърпявате фрактури или внезапно забележите зрителни проблеми, трябва да се консултирате с вашия семеен лекар. Симптомите показват остеопетроза, която трябва да бъде диагностицирана от специалист. Ако има някакво подозрение, най-добре е да видите ортопеда. Медицински съвет е необходим, ако симптомите възникват във връзка с други малформации или костни заболявания.

Тъй като това е наследствено състояние, генетичното изследване може да идентифицира състоянието в ранните етапи. Родителите трябва да се консултират с педиатъра в случай на функционални нарушения на мускулно-скелетната система на детето. Трябва да се направи консултация с офталмолога, ако има проблеми с очите. Физиотерапевтите и специалистите по спортна медицина също участват по време на лечението и подпомагат пациента за дълъг период от време.

Родителите трябва да се консултират с лекарите си по време на терапията. Ако детето падне или е пострадало по друг начин, трябва да се извикат спешните служби. В случай на тежки оплаквания трябва да се свърже и службата за спешна медицинска помощ, така че на детето да може да се помогне веднага след падането. След първата помощ от спешния лекар, пациентът трябва да бъде прегледан в болницата. Всякакви фрактури или навяхвания се диагностицират и лекуват там. Остеопетрозата може да се лекува сравнително добре, но високият риск от фрактури може многократно да доведе до сериозни наранявания, които изискват лечение.

Лечение и терапия

Причинна терапия за остеопетроза няма. Поради тази причина лекарят трябва да лекува симптомите на пациента и по този начин да гарантира, че качеството на живот може да се повиши. Като част от лечението се прилагат глюкокортикоиди и интерферони за подобряване на симптомите и симптомите.

Единствената наистина ефективна терапия се основава на трансплантация на костен мозък. При този вариант има възможност остеокластите, дължащи се на хемопоетичните стволови клетки, да се нормализират. Трансплантацията на костен мозък обаче е възможна само при автозомно рецесивна остеопетроза; всички други видове нямат категорични шансове за възстановяване, така че терапията има за цел да облекчи симптомите и дискомфорта и да подобри качеството на живот на засегнатото лице.

Прогноза и прогноза

В случай на мраморна костна болест или остеопетроза, перспективите за лечение са обикновено лоши. Тази диагноза е особено вярна, ако състоянието не се лекува. В повечето случаи има наследствена хипофункция на така наречените остеокласти. След това се осигурява нерегулирано образуване на кост.

Засега единственият вариант за лечение е трансплантация на костен мозък. Само тогава отново могат да се образуват достатъчно остеокласти. Остеокластите са клетки, които разграждат костите. Трансплантацията обаче носи висок риск, а именно калцемия като резултат.

Има различия в хода на заболяването при автозомно-рецесивната и автозомно-доминиращата форма на заболяването. Автозомната рецесивна остеопетроза най-често се развива в ранна детска възраст. Понякога възниква и след раждането като инфантилна злокачествена остеопетроза. Известни са и леки клинични снимки. Те могат да се припокриват с доминиращата остеопетроза. Без симптоматично лечение и трансплантация на костен мозък, перспективата е мрачна.

Автозомната доминантна остеопетроза (ADOI) обикновено е генерализирана остеосклероза на основата на черепа или като вариант на Алберс-Шьонберг (ADOII) със „сандвич прешлени“. Тази форма на заболяване се проявява само в юношеска възраст. Формите на курса и на двете са различни. С един вариант костите стават все по-стабилни. С другия те се чупят по-лесно. Това може да доведе и до усложнения. В момента няма нищо повече от симптоматична терапия.

предотвратяване

Поради факта, че досега не са открити причини по каква причина възниква остеопетроза, превантивните мерки не са възможни.

Aftercare

В повечето случаи на остеопетроза пациентите разполагат с много малко и ограничени мерки за пряка проследяваща грижа. На първо място трябва да се направи бърза и най-вече ранна диагностика на заболяването, за да няма усложнения или други оплаквания в по-нататъшния курс. Колкото по-рано се консултира с лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването, така че веднага след появата на първите признаци и симптоми трябва да се свържете с лекар.

Повечето пациенти с остеопетроза зависят от приема на различни лекарства. Винаги трябва да се спазва правилната доза и редовен прием на лекарството, за да се ограничат трайно симптомите. Освен това заинтересованото лице трябва да се свърже с лекар, ако има странични ефекти или ако нещо не е ясно.

Понякога психологическата подкрепа може да бъде полезна, което може по-специално да предотврати развитието на депресия. Подкрепата на засегнатите в ежедневието им също е много важна за подобряване на качеството им на живот. В някои случаи остеопетрозата също намалява качеството на живот на страдащия.

Можете да направите това сами

В случай на остеопетроза, най-важната мярка за самопомощ е редовното изпълнение на физическите упражнения, препоръчани от вашия лекар, и по друг начин да щадите засегнатите кости. Цялостната физиотерапия може поне да забави прогресията на заболяването. Упражнението също подобрява благосъстоянието и по този начин допринася за подобряване на качеството на живот. Засегнатите също трябва да променят диетата си. Препоръчително е да избягвате храни с твърде много сол, тъй като те могат да доведат до увеличаване на остеокластите.

Почивайте след трансплантация на костен мозък. Пациентът с остеопетроза не трябва да се упражнява в продължение на една до две седмици и също така трябва да се въздържа от напрегната физическа активност за момента. Ако това не облекчи симптомите, се препоръчва допълнително посещение при лекаря.

Пациентите могат също да говорят с алтернативен здравен специалист за алтернативно лечение. Както масажите, така и акупунктурата се обсъждат като ефективни съпътстващи мерки за остеопетроза. В случай на състояние кои стъпки са разумни зависи до голяма степен от хода на заболяването и съпътстващите го обстоятелства. Ето защо съпътстващите мерки, като самата терапия, трябва да бъдат обсъдени с отговорния ортопед.