Phacomatosis

Най- Phacomatosis е събирателен термин за наследствени заболявания на кожата и нервната система, които се характеризират с появата на харматоми в различни органи на системата. Отделните заболявания нямат нищо общо помежду си, но се обобщават временно въз основа на характеристиките на заболяването и техните причини. Тъй като факоматозите имат генетична основа, те не могат да бъдат лекувани причинно.

Какво е факоматоза?

Предотвратяването на факоматозата не е възможно, тъй като всички те са наследствени. Ако е имало случаи на факоматоза в семейството или роднините, генетичното консултиране често е полезно при оценка на риска от предаване на потомството.
© Матийо - stock.adobe.com

Всъщност терминът се основава Phacomatosis не на научна основа. Те са напълно различни кожни и нервни заболявания, но споделят някои общи характеристики. Общите характеристики включват появата на синини, петна по кожата и генетичния им произход.

Поради този факт няма научно обяснимо определение за колективния термин факоматоза. Обобщени са само външно подобни изяви. Това обобщение на чисто повърхностните сходства не оправдава формирането на термина в научен смисъл.

Терминът факоматоза обаче се е утвърдил в медицината, въпреки че е напълно излишен. Това означава, че наследствените туморни заболявания на кожата и нервната система винаги са били доказани от самото начало. Това не са тумори в първоначалния смисъл, а тумор-подобни промени в тъканта.

Поради дефектни процеси възниква излишна тъкан, при която обаче не се извършват процеси на автономно делене на клетките, които иначе са често срещани при действителните доброкачествени и злокачествени тумори.

Днес терминът факоматоза включва такива заболявания като неврофиброматоза тип 1 (синдром на Реклингхаузен), туберна склероза (синдром на Реклингхаузен), ретино-церебеларна ангиоматоза (синдром на Хипел-Линдау) и енцефалофациална ангиоматоза (синдром на Sturge-Weber) ), ataxia telangiectatica или синдром на Peutz-Jeghers.

каузи

Тъй като факоматозата е колективен термин, няма обща причина за тези заболявания. Единственото общо в развитието на всички факоматози е тяхното наследствено състояние. За да се изследва причината обаче, отделните заболявания трябва да се разглеждат независимо една от друга.

Тип 1 неврофиброматоза е например автозомно-доминантно наследствено заболяване, което се характеризира с появата на така наречените кафе-о-лайт петна и неврофиброми. Причинява се от мутиране на ген, който инхибира деленето на клетките. Ако това инхибиране е потиснато, възниква доброкачествен растеж на тъканите (харматом).

Генът, отговорен за това, е на хромозома 17. Туберкулезната склероза от своя страна е автозомно-доминантно заболяване, което се причинява или от мутации в ген на хромозома 9, или ген на хромозома 16. При ретино-мозъчна ангиоматоза (болест на Хипел-Ландау) тумор-подобни тъканни промени са разположени на ретината на окото.

При това заболяване генът на туморен супресор Von Hippel Lindau се мутира. Този ген е разположен върху хромозома 3. Мутацията е обект на автозомно доминантно наследяване. Около 50 процента от всички мутации са нови мутации. При енцефалофациална ангиоматоза (синдром на Sturge-Weber) спусъкът е така наречената соматична мозаечна мутация в ген на хромозома 9.

Намалява се активността на GTPase с едновременно увеличаване на GTP сигналната активност. Ген на хромозома 11 е отговорен за атаксията teleangiectatica (синдром на Луи-Бар). Наследяването е автозомно рецесивно. Този ген е отговорен за кодирането на ATM на серинната протеин киназа. АТМ серинната протеин киназа открива увреждане на ДНК и регулира процесите на възстановяване на ДНК.

Симптоми, заболявания и признаци

При енцефалофациална ангиоматоза (синдром на Sturge-Weber) спусъкът е така наречената соматична мозаечна мутация в ген върху хромозома 9. Активността на GTPase се намалява с едновременно увеличаване на GTP сигналната активност. Ген на хромозома 11 е отговорен за атаксията teleangiectatica (синдром на Луи-Бар). Наследяването е автозомно рецесивно.

Този ген е отговорен за кодирането на ATM на серинната протеин киназа. АТМ серинната протеин киназа открива увреждане на ДНК и регулира процесите на възстановяване на ДНК. Подобни на тумори промени в тъканите понякога има и в бъбреците, надбъбречните жлези или панкреаса. Опасно кървене може да се появи в областта на мозъчния ствол.

Синдромът на Стърдж-Вебер (енцефалофациална ангиоматоза) също се характеризира със съдови малформации в окото и мозъка. Децата ясно забавят развитието си. Могат да се появят епилептични припадъци и мигренозно главоболие. Ataxia teleangiectatica (синдром на Луи-Бар) показва симптоми като неустойчивост при ходене и стоене.

Може да възникне дефицит на физическо и психическо развитие, както и разширяване на малките артерии в лицето и върху конюнктивата на окото. Имунната система е отслабена и е предразположена към инфекции. Синдромът на Peutz-Jeghers се характеризира с пигментни петна по лигавиците и кожата, както и множество доброкачествени полипи (harmatoms) в стомашно-чревния тракт.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата често може да бъде поставена чрез типичните симптоми на заболяването. Методите за изобразяване например показват промени в мозъка.

Усложнения

Поради факоматоза, засегнатите страдат от много различни заболявания. В повечето случаи се появяват свързани с болести епилептични припадъци или много силно главоболие. Не е рядкост тази болка да се разпространи в други области на тялото и да доведе до дискомфорт и там. Постоянната болка също може да доведе до раздразнителност или депресия на съответния човек.

Факоматозата понякога води до ограничена подвижност и нестабилна походка. Засегнатият човек може вече да не може да се движи сам и следователно е зависим от помощта на други хора в ежедневието си. Поради заболяването имунната система също е силно отслабена, така че инфекциите и възпаленията се появяват по-често при засегнатите. Стомашни или храносмилателни проблеми могат да възникнат и значително да намалят качеството на живот на съответния човек.

Кожата често е нечиста и засегната от пигментни петна. При лечението на факоматоза няма особени усложнения. В повечето случаи симптомите на това заболяване могат да бъдат ограничени. Продължителността на живота на пациента също не се влияе от ранното лечение.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се появят кожни промени и нарушения на нервната система, причината може да бъде факоматоза. Посещението при лекаря е препоръчително, ако симптомите се влошат бързо и повлияят на благосъстоянието ви във времето. Ако се появят допълнителни симптоми, най-добре е незабавно да се консултирате със семейния си лекар. Припадъците и пристъпите на болка показват тежки факоматози като енефало-лицева ангиоматоза или атаксия телеангиектактика, които трябва да бъдат лекувани незабавно от лекар.

Ако вследствие на припадък се случи злополука или падане, спешните служби трябва да бъдат извикани или засегнатото лице да бъде бързо откарано до най-близката клиника. Поради различните видове факоматози и множеството възможни симптоми, които могат да бъдат свързани с тях, винаги е необходима медицинска оценка. Засегнатите трябва незабавно да се консултират със своя общопрактикуващ лекар, който може да постави диагнозата въз основа на анамнеза и биопсия. Лечението се провежда от дерматолога или невролога.

В зависимост от вида на симптомите могат да бъдат извикани други специалисти. Терапията трябва да бъде внимателно наблюдавана от лекар. Това гарантира, че няма усложнения и че кожните промени и неврологичните оплаквания отшумяват. Хората с нарушения на кожата или нервната система трябва да съобщят на своя лекар, ако имат признаци на неврофиброза, туберна склероза или друга факоматоза.

Лечение и терапия

Лечението на факоматозата зависи от основното заболяване. Излекуване не е възможно при всички факоматози, защото всички те са генетични. При неврофиброматоза трябва да се премахват постоянно новоразвиващите се неврофиброми и тумори. В противен случай се назначава симптоматично лечение.

Симптоматичната терапия и отстраняването на тъканните промени преобладават и в останалите факоматози. В някои случаи епилепсията и дефицитът на развитие се нуждаят от лечение. При ретино-мозъчна ангиоматоза ангиомите в очите в частност трябва да бъдат отстранени с различни методи, за да може дълго време да се поддържа зрението. За това са подходящи лазерна коагулация, криотерапия, радиоактивно лъчение (брахитерапия), транспупиларна термотерапия, фотодинамична терапия и други методи на лечение.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства срещу зачервяване на кожата и екзема

Прогноза и прогноза

По правило по-нататъшното протичане на факоматоза не може да се предвиди като цяло. Поради тази причина бързата и най-вече много ранна диагноза е необходима преди всичко за това заболяване, така че да не възникнат допълнителни усложнения или оплаквания. Самолечението не може да се случи, така че човекът, засегнат от това заболяване, винаги да зависи от посещение при лекар. В случай на факоматоза, основното заболяване трябва преди всичко да се излекува, така че симптомите да бъдат напълно ограничени.

Ако факоматозата изобщо не се лекува, симптомите обикновено продължават да се разпространяват и значително намаляват качеството на живот на пациента. В някои случаи продължителността на живота на засегнатите също може да бъде намалена, ако заболяването се диагностицира късно. Пълното излекуване често не е възможно, ако факоматозата има генетичен произход. Ако искате да имате деца, трябва да се извършат генетични изследвания и консултации, за да се предотврати повторната поява на болестта. Туморите също могат да бъдат отстранени, но могат да се появят отново след отстраняване. Поради тази причина често това заболяване намалява и продължителността на живота на засегнатия.

предотвратяване

Предотвратяването на факоматозата не е възможно, тъй като всички те са наследствени. Ако е имало случаи на факоматоза в семейството или роднините, генетичното консултиране често е полезно при оценка на риска от предаване на потомството.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите с факоматоза имат много малко или само много ограничени мерки за пряка проследяваща грижа. В този случай засегнатото лице трябва да се консултира с лекар много рано и да започне лечение, за да няма допълнителни усложнения или други оплаквания. Поради това трябва да се консултирате с лекар при първите признаци на заболяването.

В някои случаи болестта не може да бъде напълно излекувана, ако има генетичен произход. Ако искат отново да имат деца, засегнатите трябва да проведат генетичен тест и съвет. Самата болест може да се лекува с помощта на различни кремове или мехлеми.

Засегнатите винаги трябва да обръщат внимание на правилната дозировка, а също и на редовната употреба, за да се облекчат правилно и трайно симптомите. Не рядко засегнатите също са зависими от психологическа подкрепа. Преди всичко, любовните и интензивни дискусии със собственото семейство имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на болестта. По правило факоматозата сама по себе си не намалява продължителността на живота на пациента.

Можете да направите това сами

В зависимост от вида и тежестта на факоматозата засегнатите могат да предприемат различни мерки в подкрепа на лечението. На първо място е важно да се определи причината за заболяването на кожата и нервите и да се елиминира спусъка.

Общи мерки като промяна в начина на живот или промяна в кариерата могат да доведат до подобрение, но първо трябва да се обсъдят с лекар. Същото се отнася и за използването на различни домашни и природни средства. Някои факоматози могат да бъдат облекчени с лешник на вещица, жълт кантарион и други препарати, които имат положителен ефект върху тена и благополучието. Проблемите с нервите могат да бъдат облекчени чрез физиотерапия и физическа активност, в допълнение към лекарствената терапия. Ако в резултат на кожните проблеми вече са се образували белези, често има емоционални проблеми, които трябва да бъдат лекувани.

Лекарят може да установи контакт и с други засегнати лица и например да насочи пациента в група за самопомощ. Необходимо е холистично лечение на симптомите, за да се даде възможност на болния да живее относително без симптоми. Поради разнообразието от възможни факоматози, преди започване на мерки за самопомощ трябва винаги да се консултира специалист.