Фенилкетонурия (ПКУ)

Наследственото метаболитно заболяване фенилкетонурия (PKU) се среща рядко, но в случай на заболяване на детето, той изисква последователно хранене от първата минута, за да се предотврати увреждане на развитието на мозъка и свързаните с него усложнения.

Какво е фенилкетонурия?

Ако състоянието не се диагностицира и не се лекува веднага след раждането, първите признаци се показват около тримесечна възраст.Назряването на мозъка е нарушено, мозъкът не расте адекватно, което се вижда при по-големи деца от значително по-малка глава.
© bacsica - stock.adobe.com

фенилкетонурия е наследствено метаболитно заболяване, при което в организма се натрупва определен протеинов компонент, който основно ограничава развитието на мозъка при децата.

Във Федерална република Германия статистически е засегнато само едно дете от 10 000. Ако това дете е диагностицирано рано с болестта, фенилкетонурията може да се лекува и детето може да се развие напълно нормално.

каузи

Причината за фенилкетонурия е генетичен дефект. Това означава, че протеиновият компонент фенилаланин, който се среща във всички съдържащи протеини храни и поради това се приема с храна, вече не може да бъде разграден. При здрави хора за тази цел работи ензим, който при хора с фенилкетонурия, в зависимост от тежестта, само частично действа или напълно е спрял да работи.

Симптоми, заболявания и признаци

Ако състоянието не се диагностицира и не се лекува веднага след раждането, първите признаци се показват около тримесечна възраст. Назряването на мозъка е нарушено, мозъкът не расте адекватно, което се вижда при по-големи деца от значително по-малка глава. Психическото развитие изостава. Когато достигнат пубертета, те имат тежки интелектуални затруднения.

Поради увреждането на мозъчните клетки децата страдат от свръхвъзбудимост, което често причинява епилептични припадъци. Мускулните клетки също се увреждат от болестта. Мускулите се напрягат като спазми (спастичност), което затруднява нормалните движения. Освен това се появяват нарушения в поведението под формата на хиперактивност и агресивност. Децата са склонни към неконтролирани изблици на гняв.

Типичен признак на ПКУ е миризмата на ацетон, която засегнатите излъчват. Причинява се от образуването на фенилацетат в организма. Това вещество се екскретира през потните жлези и също се съдържа в урината. Характерно е появата на страдащите от ПКУ.

Тъй като оранството им не може в достатъчна степен да произвежда пигмента меланин, те често имат бело руса коса, много светла, чувствителна кожа и светлосини, прозрачно блестящи очи. Разстройството на пигментацията може да причини кожни обриви, подобни на екзема. Тежестта на симптомите зависи от това колко силно е ограничен метаболизмът и се отклонява от нормата.

Диагноза и курс

Най- фенилкетонурия може да се определи чрез кръвен тест, който обикновено се провежда при скрининг на новородено като част от така наречения U2 превантивен преглед. Проведеният тук кръвен тест определя, наред с други неща, нивото на фенилаланин на бебето.

Тъй като метаболизмът е нарушен при заболяване с фенилкетонурия и фенилаланинът вече не може да бъде разграден, той все повече се отлага в кръвта и може да бъде открит тук. Повишената стойност на фенилаланин от 1 до 2 милиграма на децилитър в кръвта показва заболяване с фенилкетонурия.

Ако се подозира фенилкетонурия по време на бременност, може да се използва тест за амниотична течност за извършване на пренатален ДНК тест на кърмачето и поставяне на диагноза. Ако се диагностицира фенилкетонурия, ще се направят допълнителни тестове, за да се определи тежестта на състоянието, което ще се използва за насочване на лечение.

Ако фенилкетонурията не се лекува, първите симптоми на метаболитната болест се появяват след около три месеца, които бързо водят до сериозни усложнения, включително забавено умствено развитие до тежки интелектуални увреждания, нарушено мускулно напрежение до епилептични припадъци.

Усложнения

Във всеки случай фенилкетонурията трябва да се лекува веднага след раждането на детето. Ако това лечение не се проведе, това може да доведе до сериозни оплаквания в растежа и развитието на детето, които вече не могат да бъдат компенсирани по-късно. Засегнатите обикновено страдат от метаболитно разстройство поради фенилкетонурия.

Това също води до повишена раздразнителност, така че децата да изглеждат агресивни. Забавянето в двигателното и умственото развитие също може да стане очевидно и значително да намали качеството на живот на засегнатото лице. В много случаи родителите страдат и от депресия или други психологически разстройства. Засегнатите също показват неприятна телесна миризма, така че засегнатите деца и юноши могат да станат жертва на дразнене или тормоз.

Освен това се появяват епилептични припадъци, които в най-лошия случай могат да доведат до смърт. Пигментните нарушения могат да се появят и при детето. Лечението на фенилкетонурия не е свързано с усложнения. Правилното хранене може да избегне нежелани развития, така че да няма повече усложнения в зряла възраст.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като фенилкетонурията може да доведе до тежко увреждане на мозъка на детето, това заболяване трябва да се лекува незабавно във всеки случай. Ранната диагноза е много важна, за да се предотвратят допълнителни усложнения или нарушено развитие на детето. По правило фенилкетонурията се проявява като по-бавно развитие на детето; интелектуални увреждания и епилептични припадъци също играят роля.

В случай на епилептичен припадък, обадете се на спешен лекар или отидете веднага в болницата, тъй като това е единственият начин да избегнете допълнителни щети. В млада възраст фенилкетонурията често води до изблици на гняв или тежки поведенчески разстройства. Ако тези симптоми също се появят, е необходимо посещение при лекар. Пигментните нарушения или петна по кожата също могат да показват това заболяване.

Лечението на фенилкетонурия зависи от точните симптоми и се провежда от различни специалисти. Често е полезно и психологическото лечение, в което родителите или роднините също могат да участват. С ранната диагностика и лечение обикновено продължителността на живота на пациента не се влияе негативно.

Лечение и терапия

Когато фенилкетонурия е диагностициран, обикновено може да се лекува много добре, така че децата да не се налага да страдат от анормално развитие на мозъка и вместо това да се развиват напълно нормално психически.

Това обаче е възможно само при последователно спазване на диета с нискофенилаланин. Няма друг вариант на терапия, например на базата на лекарства, за лечение на фенилкетонурия и за избягване на увреждане на мозъка. Особено важно е почти напълно да се избягват храни, съдържащи фенилаланин през периода, в който мозъкът се развива - тоест в периода от раждането до пубертета.

Колкото по-рано се започне диетата, толкова по-добра е прогресията на фенилкетонурията. Поради тази причина диетата обикновено се започва веднага след раждането на новородено и вместо кърма на бебетата се дава специална формула, която почти не съдържа фенилаланин. Дори ако диетата с ниско съдържание на фенилаланин е особено важна до пубертета, лекарите препоръчват диета през целия живот с ниско съдържание на фенилаланин, за да не бъде ограничена от болестта до старост.

В диетата за лечение на фенилкетонурия обаче е важно диетата да съдържа малко фенилаланин, но не предотвратява напълно усвояването на фенилаланин. Тъй като фенилаланинът е жизненоважна аминокиселина, която е особено необходима за растежа на децата, страдащи от фенилкетонурия. Въпреки това, определена стойност в кръвта не трябва да се надвишава. Поради това хората с фенилкетонурия трябва да имат редовни кръвни изследвания.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за класическата фенилкетонурия е изключително добра, ако диагнозата се постави рано, за предпочитане при новороденото дете. Ако диета с нискофенилаланин се дава в ранна детска възраст, не се очакват физически или психически увреждания. Засегнатите имат нормален живот и средна продължителност на живота.

Важна предпоставка за положителна прогноза е стриктното спазване на диетата, особено през първите шест години от живота, когато мозъкът се развива особено. Жените с фенилкетонурия също могат да забременеят и да имат свои деца. Въпреки че е наследствено метаболитно заболяване, не се очаква да се навреди на детето. Диетата обаче трябва да се спазва последователно по време на бременност.

Без диетата с нискофенилаланин заболяването води до нарушения в развитието на мозъка дори в ранна детска възраст. Неврологичните отклонения могат да се видят още от 4-ия месец от живота. Тъй като увреждането на мозъка е необратимо, няма перспектива за лечение. Коефициентът на интелигентност обикновено ще бъде постоянно под нормата. Освен това могат да се появят гърчове, поведенчески разстройства и двигателни увреждания.

Специален случай е нетипичната форма на фенилкетонурия, която се характеризира с дефицит на коензим ВН4 (тетрахидробиоптерин). Прогнозата за интелектуалното развитие при тези пациенти не може да бъде оценена последователно. Въпреки ранната диета може да настъпи увреждане на нервната система.

предотвратяване

Тъй като е a фенилкетонурия Ако това е наследствено метаболитно заболяване, няма начин да се предотврати фенилкетонурията. Ако обаче имате фенилкетонурия, диета с храни с ниско съдържание на фенилаланин може да предотврати симптоми и усложнения, които обикновено възникват при фенилкетонурия.

За да защитят собствените си деца от последствията от заболяване с фенилкетонурия, хората, които вече са бременни, чийто партньор е бременна или планират бременност, трябва стриктно да спазват диета с нискофенилаланин. Ако детето се разболее, трябва да се обърне внимание на диета с ниско съдържание на фенилаланин за благополучието на детето.

Aftercare

Тъй като фенил кентонурията е едно от наследствените метаболитни нарушения и не може да бъде излекувана, а само лекувана, последващо лечение и лечение са до голяма степен идентични. Това включва преди всичко диета с ниско съдържание на фенилаланин и редовен мониторинг на нивото на ПА в кръвта. Тези мерки трябва стриктно да се спазват до шестгодишна възраст, но са необходими за цял живот.

В случай на атипична фенилкетонурия коензимът BH4 също трябва да бъде допълнен. Ако лечението е започнало твърде късно, последващите грижи могат да се разширят и до съществуващите увреждания. Те са най-вече в областта на развитието на мозъка и могат да варират по тежест.

Ранният старт на мерките за подпомагане (например професионална терапия) може да бъде полезен за противодействие на поведенческите разстройства. Те включват проблеми със съня, необходимостта от контрол, самоувреждащо се или антисоциално поведение, тежестта на които често може да бъде успешно смекчена. В случай на двигателни нарушения целенасочената физиотерапия може да подобри симптомите.

Ако се спазват предписаните мерки, днес много пациенти могат да водят до голяма степен нормален живот. Когато достигнете пубертета, най-чувствителната фаза е приключила. След това обикновено неврологичните дефекти обикновено вече не се очакват, дори ако колебанията в нивото на БКП могат да увредят химията на мозъка на моменти. Приемът на допаминови препарати помага срещу това.

Можете да направите това сами

При класическата фенилкетонурия придържането към веган диета през целия живот без аспартамът с източник на фенилаланин е на преден план. Новородените се хранят изключително с формула без фенилаланин. Чашите за плодове и зеленчуци са подходящи като допълваща храна. Родителите на деца, страдащи от ПКУ, трябва да изчислят съдържанието на фенилаланин във всички храни, с които се хранят и последователно да се придържат към пределни стойности.

По-късно бебешката храна ще бъде заменена с протеинов прах, специално разработен за това заболяване. Сместа от аминокиселини за пациенти с ПКУ трябва да се добавя към всяко хранене. Той формира през целия живот основен компонент от необходимата нискофенилаланинова диета. Ето защо е препоръчително малкото дете да свикне с мириса и вкуса на праха по игрив начин.

Вече има широка гама от курсове за обучение и готвене за засегнати деца от всички възрасти. Тези образователни мерки насърчават личната отговорност поетапно. В същото време те подкрепят положителното справяне с хранителните ограничения. Готовите продукти с ниско съдържание на фенилаланин дават възможност на младите пациенти да участват в екскурзии и училищни екскурзии. Родителите на болни деца са изложени на тежък организационен и психологически стрес. За тях е полезно да обменят идеи със свои колеги в групи за самопомощ.

Пациентите за възрастни фенилкетонурия, които желаят да имат деца, трябва да внимават особено при планирането на семействата си: само спазването на строга диета гарантира нормални нива на фенилаланин по време на бременност. Нормалните стойности са абсолютно необходими в момента на зачеването, за да се избегнат сериозни щети на нероденото дете.