порфирия

при порфирия това е обобщение на различни метаболитни заболявания. Техният курс е много различен. Докато някои заболявания причиняват само леки симптоми, други могат да бъдат животозастрашаващи. Поради многобройните характеристики, правилната диагноза често се поставя късно.

Какво е порфирия?

порфирия принадлежи към редките заболявания. В крайна сметка тя се основава на разстройство, което води до неспособността на организма да произвежда протеиновия „хем“. Въпреки това, тъй като протеинът поема важни задачи, понякога има сериозни странични ефекти. Например, хема е важен компонент на веществото, което превръща човешката кръв в червено: хемоглобин. За да можем да произвеждаме протеина, са предприети редица стъпки.

За всеки процес е необходим ензим. В контекста на заболяването обаче има разстройство на поне едно ниво, така че подходящият ензим не може да бъде произведен и следващите стъпки са ненужни. Вместо това се създава натрупване на прекурсори на хема, така наречените порфирини. Те се отделят все повече в изпражненията и урината. Засегнатите често забелязват заболяването само на възраст от 30 до 40 години. По принцип много малко хора развиват дефекта.

каузи

Причината за заболяването е дефектен ензим. Общо хемът се произвежда на осем етапа. Ако дори и с един не се работи оптимално, се развива порфирия. В зависимост от това кой ензим е дефектен, се натрупват различни прекурсори на веществото. В допълнение, при някои пациенти могат да бъдат открити няколко нарушени ензими.Две форми порфирия се считат за медицински значими: остра прекъсваща порфирия и хронична чернодробна порфирия.

По този начин болестта може да бъде остра или хронична. Острият израз е нарушение на третия ензим. Организмът вече не е в състояние да извърши следващите стъпки, което означава, че в този момент образуването на протеин затихва. При хроничен курс петият ензим е дефектен. Порфирията се наследява в повечето случаи.

Не всички засегнати страдат от симптоми: голяма част от тях дори не забелязват дефекта. Някои фактори обаче могат да причинят симптомите, като увеличат нуждата на организма от хема. Те включват тютюнопушене, физически стрес, прием на естроген, злоупотреба с алкохол и повишени нива на желязо.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите, които се проявяват, зависят до голяма степен от това дали болестта е остра или хронична. Като цяло симптомите варират. Острата порхирия може да доведе до коремна болка, гадене и повръщане. Пациентите съобщават за запек, парестезия, мускулна слабост, проблеми със съня и депресивно настроение. Оплакванията не винаги са забележими. Вместо това те приемат формата на пламъци, които се проявяват на различни интервали.

При жените могат да се наблюдават симптоми, които се натрупват преди менструация. Освен това някои фактори допринасят за това, че симптомите стават забележими. Някои лекарства, инфекции и алкохол са отговорни за внезапното появяване на симптомите. Чувствителността към светлина е типична за пациенти с хронична порфирия. Кожата реагира с мехури и белези. По принцип кожата е склонна към наранявания, пигментация и по-гъста коса. Хроничният ход обикновено е придружен от други заболявания като диабет и стомашни язви.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата обикновено се поставя чрез изследване на кръвта веднага след като лекарят има съответно подозрение чрез подробна дискусия. Порфирините и всякакви прекурсори могат да бъдат открити в кръвта. Освен това, пробите от изпражненията и урината предоставят информация. Генетични тестове се правят и при някои пациенти.

Усложнения

Поради порфирията засегнатите страдат от различни оплаквания, които обаче оказват негативно влияние върху качеството на живот на засегнатия. В повечето случаи обаче това заболяване причинява гадене и повръщане. Освен това засегнатите страдат от болка в корема и стомаха, а също и от запек.

Паразитни усещания или мускулна слабост също могат да възникнат поради порфирията и да направят ежедневието по-трудно за пациента. Повечето от засегнатите продължават да страдат от проблеми със съня или депресия. По правило симптомите на порфирията не са постоянни, а се появяват само в епизоди. Поради тази причина ранната диагноза не е възможна в много случаи, така че лечението на болестта може да се забави само.

Освен това засегнатите са чувствителни към светлина, така че по кожата да се образуват мехури. Могат да се появят и язви на стомаха или диабет. Лечението на порфирията се провежда с помощта на лекарства. Чернодробна трансплантация е необходима и при сериозни случаи. Дали заболяването ще доведе до намаляване на продължителността на живота на пациента, не може да се прогнозира универсално.

Кога трябва да отидете на лекар?

По правило порфирията трябва винаги да се лекува от лекар. Това заболяване може изключително да ограничи живота на засегнатия и болестта обикновено не се лекува сама. Ранната диагноза и лечение имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и могат да предотвратят допълнителни усложнения.

По правило трябва да се консултира с лекар в случай на порфирия, ако пациентът страда от силна коремна болка или от повръщане и гадене. Посещение при лекаря е необходимо, особено ако тези симптоми продължават. Често депресията или други психологически оплаквания, съчетани с проблеми със съня, също могат да показват заболяването и трябва да бъдат изследвани. Засегнатите често са чувствителни към светлина и не са рядко раздразнени.

Диагнозата порфирия обикновено може да бъде поставена от интернист или общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче зависи от точните причини за заболяването и затова се провежда от лекар специалист. Дали ще има намалена продължителност на живота по принцип не може да се предвиди.

Терапия и лечение

Терапията се основава предимно на избягване на всички причини за порфирия. Например жените трябва да избягват противозачатъчните хапчета и вместо това да използват контрацепция без хормони. Други лекарства, които може да са причина за появата на огнища, трябва да бъдат прекратени или заменени с алтернатива, ако е възможно. За да не се причини вреда на здравето, точното боравене с лекарството трябва да се изясни с лекар.

Важно е също пациентите да се опитват да ограничат физическия и емоционалния стрес. Ако обаче курсът е по-тежък, трябва да се използват допълнителни мерки. Инфузиите на глюкоза помагат за нормализиране на синтеза на протеини в случай на остра атака. Ако поради болестта се появят парализа или други животозастрашаващи симптоми, антидотният хемаргинат може да има поддържащ ефект.

При хроничен курс лечението с кръвопускане също може да осигури облекчение. По този начин е възможно да се отстрани излишъкът от желязо. Някои пациенти реагират положително и на хлорохин, който всъщност се появи на пазара като антималарийно лекарство. В крайни случаи остра порфирия изисква трансплантация на черен дроб. Трансплантацията на стволови клетки е необходима за някои хронично болни хора. Освен това трябва да се избягва пряката слънчева светлина, например чрез използване на слънцезащитни кремове с висок слънцезащитен фактор.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Заболяването не може да бъде предотвратено. Съществуват обаче мерки, които могат да предотвратят появата на пламъци. Съответно засегнатите трябва да се въздържат от алкохол и цигари и да избягват гладуващите диети с нисък прием на калории. В случай на съществуващи инфекции и други заболявания, трябва бързо да се консултирате с лекар, така че те бързо да отшумят. Ако стресът не може да бъде намален, поне повече отпускане трябва да бъде интегрирано в ежедневието.

Aftercare

Тъй като заболяването често е придружено от депресия, която изисква психотерапевтично лечение, е подходяща последваща грижа. Порфирията обикновено протича при рецидиви и пациентът може да направи подходяща корекция в собствения си живот, за да избегне повтарящи се рецидиви.

Ако черният дроб е засегнат и вече е повреден, алкохолът определено трябва да се избягва. Лекарствата могат да се приемат само под лекарски контрол. Здравословният начин на живот може да има положителен ефект върху заболяването. Пациентите не трябва да пушат, да спортуват много, да водят редовно ежедневие с адекватен сън и да се хранят здравословно.

Хората, страдащи от порфирия, трябва да се въздържат от строги диети, които могат да предизвикат остри атаки, и да се хранят възможно най-богато на фибри с много зеленчуци и пресни плодове. Захарта и мазнините трябва да се съхраняват възможно най-ниско. Релаксационните упражнения като йога или прогресивна мускулна релаксация според Якобсън помагат на пациента срещу възможен стрес.

При някои форми на порфирия е важно да се избягва екстремната слънчева светлина, за да се предотврати нов взрив. Подходящите дрехи и слънцезащитни кремове с висок фактор на защита от слънце подкрепят това. Редовното кръвопускане също помага на много пациенти да отделят порфирина, който се е натрупал в черния дроб.

Можете да направите това сами

Това рядко заболяване е основна психологическа тежест за засегнатия пациент. Те често имат дълга история на страдание зад себе си, преди диагнозата да може да бъде поставена със сигурност. Тъй като депресията често съпровожда порфирия, е препоръчително допълнително психотерапевтично лечение.

В зависимост от клиничната картина, всички задействащи фактори, които биха могли да доведат до друг взрив, трябва, разбира се, да се избягват. Ако черният дроб е увреден, алкохолът не трябва да се пие и лекарствата трябва да се приемат само след консултация с лекар. Кои лекарства са разрешени и друга интересна информация можете да намерите на сайта за самопомощ EPP Германия (www.epp-deutschland.de). Това важи и за хората, които имат друга форма на порфирия.

За да не се влоши излишно заболяването, засегнатите също не трябва да пушат, избягвайте всеки стрес, ако е възможно и не приемайте никакви хормони. Вместо това те трябва да са сигурни, че водят редовен живот с адекватен сън и много упражнения. Релаксационните упражнения помагат за намаляване на стреса. Тук се препоръчват йога и прогресивна мускулна релаксация според Jacobson. Пациентите с порфирия не трябва да спазват строги диети, а по-скоро да се хранят максимално здравословно с прясна, богата на фибри храна с малко мазнини и захар. В допълнение към медицинските мерки, някои пациенти реагират добре на кръвопускане. Идеята зад това е да се отърве тялото от излишното желязо.